表观遗传学的应用精选(九篇)

第1篇：表观遗传学的应用范文

1表遗传学的产生和发展

遗传学是生物学的核心学科之一，与生物的发育、进化等学科密切相关。在19世纪，主流生物学认为遗传和发育是同一个问题至19世纪下半叶，遗传学研究取得重要进展。1865年孟德尔发现“分离规律”和“自由组合规律”，提出了遗传因子说来解释这些遗传现象；1879年，Flemming发现染色体，随后Wilson和Boveri等通过实验证明，发育的编程存在于染色体中；1911年摩尔根在果蝇的伴性遗传中证明，遗传因子存在于染色体上，并发现位于同一条染色体上基因遗传的连锁和互换规律。此后，当遗传学迅速发展的同时，也积累了不少传统遗传学不能解释的遗传现象。例如，Muller等的工作表明，基因的易位或染色体重排能影响基因性状的表达，看来基因并不是一个独立的实体，它的功能还受到在基因组中的位置的影响；在基因组印记基因中，表现的性状取决于亲本的来源，表明双亲的等位基因对性状的遗传贡献并不相等。

20世纪初的几十年里，遗传学和发育生物学的研究很少考虑对方的成果和方法，各自发展。至40年代，一些生物学家认识到这种研究方法的局限性，其中通晓发育生物学和遗传学的WaddingtonCH(1905-1975)于1939年首先提出“发育是表遗传的（Epigenetic)”；1942年他又提出表遗传学(Epigenetics)和表遗传景观(Epigeneticlandscape)等概念，主张将两个学科联系起来研究。他认为表遗传学是研究基因型产生表型的过程。其实，具有发育生物学背景的摩尔根也有类似认识，早在1925年《基因论》一书中就认为：“明了基因如何对发育中个体发生影响，毫无疑义地将使我们对遗传的观点进一步扩大，对于目前还不了解的许多现象也多半会有所阐明”。此后遗传学发展遇到一些难题，也印证了开展这类研究的重要性。

在个体发育中所有细胞都具有相同的基因组，是何种机制调控基因表达的特异性编程，分化成不同类型的组织细胞，一旦建立就能在谱系细胞间遗传；又如，人类同卵双生子具有完全相同的基因组，根据传统理论应发育成完全相似的两个个体，然而约有1/3的同卵双生子20岁后出现了个性和疾病易感性等方面的差异；另外，成体组织细胞核移植实验发现，虽然所形成的克隆胚胎具有完整的基因组，但实际上在胚胎发育过程中常出现各种异常，多数在出生前夭亡，少数生存的个体也有多方面的异常，并且寿命较正常胎生的个体短。

表遗传学概念提出后，由于对其机制还不清楚，长期以来发展缓慢。直至1975年Holliday等在研究中发现，DNA甲基化在基因表达中具有重要作用，并认为是发育中基因活性调节的开关；另外，他还推测存在一种维持型甲基化酶，能识别复制的半甲基化DNA，从而解决甲基化模式的遗传问题[4，12]。此后的10多年间，没有发现这种甲基化酶，表遗传学又是一段沉默。

20世纪90年代，表遗传学研究取得一系列重大突破。首先证实了维持型DNA甲基化酶的存在，如小鼠剔除DNA甲基化酶基因，则发育异常；在人类肿瘤中发现，肿瘤抑制基因p16因高甲基化而灭活，如用去甲基化抑制剂处理，能使p16基因复活。上述研究提示，DNA甲基化在正常发育和肿瘤发生中起重要作用[2，4]。其次，在染色质结合组蛋白的研究中发现，组蛋白各种修饰如乙酰化、甲基化和磷酸化等，可影响各种调节蛋白和功能复合物与DNA接触通路；各种修饰组合构成的"组蛋白密码"，提供了效应蛋白的结合点，在基因表达调控中发挥作用;另外，还发现染色质和基因组转录的非编码RNA在基因表达调控中也起到重要作用。至此，表遗传学机制的框架已初步确立，并在各种类型的生物得到证实。2001年Science专辑发表一组评述，系统介绍了表遗传学研究领域和进展。2003年，Nature就双生子等表遗传学研究发表述评。21世纪表遗传学迅猛发展，上述遗传学存在的难题已有不同程度的阐明，并开发出新的研究领域，显示表遗传学已成为主流生物学和医学的一部分。

人类基因组计划完成及其后续计划的研究，提升了对人类自身的认识，但也获得了许多意想不到的结果，对传统基因中心论形成了冲击。例如：（1)人类基因组约有10万个基因，而实际只测出不足25000个，约是果蝇的2倍。有学者质疑，只有不足2%的DNA序列就含有充分的遗传信息，调控人类的生长发育和生命的全过程，而98%的DNA为"垃圾DNA”;(2)不是机体愈复杂基因数愈多。如在脊椎动物中编码蛋白质基因的数量、编码序列的长度并没有显著改变，而它们的发育复杂性存在巨大的差异；深入研究发现，90%以上的基因组被转录，生物学复杂性通常与基因组非蛋白质编码部分相关，而编码蛋白质基因维持相对的静态；各种类型的非编码RNA几乎调节各个水平的基因表达，构成一个巨大、高效的调控网络，促进正常的发育和生理过程，其功能异常可引发疾病，而这些正是表遗传学的研究领域;(3)人类基因组约有1千多万个单核苷酸多态，曾有学者期望于通过单核苷酸多态性的研究，确定一些常见病的个体易感性，但迄今为止，包括应用全基因组关联研究(Genomewideasso?ciationstudy，GWAS)虽取得不少成果，但在总体上两者间的关联性不如预期的那样好。

只有从史学角度分析一个事物的发生与发展，才能更好地了解其存在意义。对上述表遗传学发展的过程和背景的分析表明，表遗传学是科学发展到一定阶段产生的，能够克服和补充传统遗传学之不足，随着表遗传学研究的深入，必将促进新一轮的遗传学的发展。

2表遗传学与遗传学的关系2.1表遗传现象与非孟德尔遗传方式

表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能的改是变。表遗传学遗传或表遗传(Epigeneticinheritance)涉及非DNA序列编码的信息或基因表达状态，在细胞和个体世代间的传递。这种能影响后代性状的表遗传信息，没有DNA原始结构的改变或来自环境的诱因。目前，多把涉及个体世代间的表遗传称之为跨代表遗传(Transgenerationalepigeneticinheritance)，尽管在单细胞生物，细胞分裂与世代交替是一致的，而在多细胞生物就可能有不同的机制和进化意义_。

百年来积累了许多不能用孟德尔规律解释的遗传现象，例如基因组印记、位置效应花斑、副突变、表突变、X-染色体失活和转基因沉默等。近年来研究发现，这些现象都有其表遗传学基础。

基因组印记是一种表遗传现象，其特征是某些基因以亲本来源特异性、等位基因差异性表达，这类印记基因约占基因组基因数的1%，是晡乳动物和有花植物的独特现象。经典的孟德尔遗传，遗传性状的形成需要来自父、母双方等位基因的表达；而印记基因的表达是由染色体亲本来源所决定、单等位基因表达；受影响的基因在男、女性后代中显示与亲本特异性相同的表达。现已研究表明，基因组印记是由于特定亲本等位基因差异甲基化区(DMR)高甲基化的结果。

位置效应是指当基因在染色体上的位置发生改变时，影响该基因的表达，位置效应花斑(Position-effectvariegation，PEV)是其中的一种，是由Muller等于1930年首先在果蝇研究中发现的。在位置效应花斑情况下，由于基因周边基因组环境的改变引发了基因可逆性灭活，通常是由于处于有转录活性常染色质区的基因，通过染色质重排，移至邻近无转录活性异染色质区，因异染色质能随机扩展，引发部分基因的失活，这样在相同遗传背景的细胞群体中产生镶嵌表型的花斑。

副突变(Paramutation)也是一种表遗传现象。根据孟德尔的分离规律，来自双亲、决定性状遗传的一对等位基因彼此独立，互不影响；在生殖细胞形成时，各自分离，分别进入配子。副突变是一对等位基因间相互作用的结果，此时沉默的等位基因通过反式沉默另一等位基因，并可通过减数分裂遗传。沉默等位基因是副突变源性的(Paramutagenic)，具有副突变能力的等位基因是副易变的(Paramutable);沉默的副易变等位基因在下一代则获得了副突变源的能力，因此这一可遗传的表达状态能在群体中迅速传播。最近的结果表明，副突变关系到RNA介导的、可遗传的染色质改变，以及许多与RNAi途径相关基因的变化。

其他一些传统遗传学之谜随着表遗传学进展也在逐步解开。例如：同卵双生子间个性和易感性等的差异，是基因组甲基化模式差异的结果；在发育过程中，分化细胞所形成特殊的基因表达模式，通过细胞记忆在细胞世代间稳定传递，维持细胞的同一性，即体细胞表遗传现象。在肿瘤发生中，启动子区的高甲基化和基因突变一样，引发肿瘤抑制基因的灭活；生殖系hMLH1启动子区的高甲基化引起的表突变，同样可引发遗传性肿瘤，等等。

2.2传统遗传学信息与表遗传学信息

近10多年来的遗传学和表遗传学研究进展使人们认识到人类基因组含有两类遗传信息，传统遗传信息(Classicgeneticinformation)提供了合成生命所必需蛋白质的模板，表遗传信息(Epigeneticin?formation)提供了何时、何地和以何种方式应用遗传信息的指令。它们的遗传物质基础、编码和遗传方式不同。编码蛋白质的遗传信息贮存在DNA序列之中，通过半保留复制准确地传递给后代，因此除非偶发突变事件，通常遗传性状不受所处环境和亲本行为等的影响，在世代间稳定地传递。

表遗传信息提供了在细胞内选择性地激活或灭活基因功能，这是更高层次和特化的遗传信息。大量的研究显示，染色质修饰是基因转录活性调控的基本机制，其中关键机制是DNA甲基化和组蛋白修饰，由于这类修饰的组合本质，大大地延伸了遗传密码的信息潜能。它们再与染色质重塑复合物、核内系统结构和ncRNA协同，决定了受控基因区段的染色质结构和其转录活性。在细胞分裂中，表遗传学信息的复制机制除DNA甲基化外其余的尚不很清晰，其保真度不如DNA复制可靠；它们易受到环境压力、营养和亲本行为等因素的影响，其中一部分修饰的表基因型可传递给后代，引起表遗传性状的改变。

从上述可见，生物至少存在有3个不同层次的遗传信息:一是编码蛋白质的基因和DNA调控序列，蛋白质是生命体系中结构和功能的物质基础，是最基本的遗传信息；二是由编码RNA基因组成，这类基因主要存在于非蛋白质编码的DNA序列中，转录形成的多种类型的ncRNA构成巨大的基因表达调控网络；三是表遗传信息，贮藏在DNA及与其结合蛋白的各类共价修饰和染色质构型之中，是表遗传学调控的基本机制。它们之间的功能协同，才能完成生物的遗传过程；同时完成了从基因的一维遗传信息向三维的表遗传信息的转换。

2.3基因组与表基因组

基因组是机体遗传信息的总和，其中包括编码蛋白质的DNA序列(基因)、非编码DNA序列(非编码RNA基因，non-codingRNAgene)、基因表达调控序列和功能尚未被阐明的DNA序列。早期曾把单倍体(全套)染色体组称之为基因组。

表基因组是遗传信息载体一染色质生化修饰的总和。表基因组是编程的基因组，表基因组信息主要由DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体定位和染色质高阶结构组成。在个体发育中胚胎细胞具有相同的基因组，但在表遗传学机制调控下，通过分化产生不同结构、不同功能的组织细胞，从而具有各别的表基因组，故表基因组是调控基因表达的模式，也是一类细胞的总体表遗传学状态。

与基因组比较，表基因组更为动态，这反映了细胞处于不同时空下的功能状态。同时，表基因组处于基因组与环境的界面，它能将动态的环境与遗传上静态的基因组连接起来，除通过上述的染色质修饰机制外，还与另外一些非共价修饰的表遗传机制如miRNA和染色质重塑复合物等相关。因此，表基因组在发育中不仅通过一个高度有序、协同的生物学过程，依据遗传和环境信息，产生一定的基因表达程序，结果形成特定的表型；而且在整个生命过程中，还能对环境应激作出反应，可能引发表遗传异常疾病。因此，表基因组将环境和基因型与表型和疾病连接起来。

2.4传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面

遗传和变异是生命的基本现象，对遗传现象的研究不仅要研究遗传性状在生物世代间的传递规律，研究基因复制和变异等的机制，而且要研究遗传性状在个体发育中的形成与变异，研究调控和实施遗传学信息的分子机制。可见，传统遗传学和表遗传学应是遗传学不可分离的两个组成部分。如同世间万物一样，遗传也有阴阳两个方面[17,18]，基因编码蛋白质，有实质功能，表遗传修饰在其上，为阴；表遗传修饰在DNA外，调控基因的表达，为阳。两者既相区别、彼此制约，又相辅相成构成同一性，完成生物的遗传、变异和发育、进化过程。

近年来积累的实验事实也表明，传统遗传学和表遗传学相反相成、密不可分而成为现代遗传学的两个方面。例如：（1)表遗传现象是遗传现象的重要组成部分，其中如基因组印记、X-染色体失活和表突变等，在人体的正常发育和疾病发生中起重要作用；（2)传统遗传信息与表遗传信息载体有不同的稳定性和可变性，其中基因组DNA能精确地复制，保证了遗传学信息的稳定性和连续性，使物种维持相对稳定;同时又通过具有不同程度稳定性的表遗传学机制，如组蛋白修饰所产生的基因灭活，多为短期的改变，用于转录因子基因等的抑制；而DNA甲基化所引起的基因灭活，多为长期的改变，提供了特定序列如转座子、印记基因和干细胞多能性相关基因等的沉默，使基因组能根据机体自身的信息、程序以及内外环境信号适当地表达，在个体发育中能与环境达到实时的平衡或适应。有时环境引发种系表遗传学状态的改变，能产生可遗传的发育表型，作为自然群体中的表型变异，提供了自然选择的原料[4，14，31];(3)传统遗传信息和表遗传信息相互为根，彼此依存。表遗传信息是动态的，需要编写表遗传信息的各种DNA和组蛋白修饰酶(Writer),如DNA甲基转移酶和组蛋白乙酰化酶等；并在有必要时，能及时消除这些修饰的酶((Erasers),如DNA去甲基化酶和组蛋白去乙酰化酶等；以及含有识别表遗传修饰结构域(Domain)的效应分子(Readers),如含有JumonjiC结构域的组蛋白去甲基化酶。表遗传学调节还必需有表遗传学接头(Epigeneticadaptors)或介导分子，如甲基化DNA结合蛋白以及染色质重塑酶、非编码RNA等，所有这些以及组蛋白本身都是由DNA所编码，因此没有遗传信息就没有表遗传信息；同样，在遗传信息实施过程中，只有在表遗传信息适当调控下，才能合成所需蛋白，进而形成由各种组织器官构成的、功能协调的整体；而被表遗传机制沉默的基因没有任何生物学功能，仅是一段化学物质DNA而已。可见，只有当遗传信息与表遗传信息按遗传发育编程分工协同，才能在与环境相互作用中完成遗传性状的传承。传统遗传学和表遗传学应是现代遗传学密不可分的两个方面。

3表遗传学与个体发育及系统发育

表遗传学的发展与发育生物学及进化研究密切关联，并从彼此的研究中获益。

3.1表遗传学与发育

性状的遗传在发育过程中得以实现，然而传统遗传学长期不能说明有关的两个核心问题：一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的多细胞生物，而这些细胞具有相同的基因组；二是什么样的分子机制参与表型遗传。近年来，随着基因测序等的研究进展，明确显示遗传因素本身不足以说明发育过程和表型形成，因为遗传性状的形成还依赖与环境因素的相互作用，而在这一过程中表遗传学机制发挥了决定性的作用[36，37]。表遗传学机制调控从受孕至死亡的所有生物学过程，包括在早期胚胎发育的基因组重编程、细胞分化、定型、谱系细胞的维持和配子发生等，因此发育是表遗传的[24,31]，正如1939年Waddington所说的那样。

从受精卵开始的个体发育需要遗传和表遗传程序的密切协同，由于DNA序列不变，是表遗传机制编排了各种细胞类型特有的基因表达程序，从而使分化形成的各类细胞获得了不同的结构与功能。这种表遗传编程(Epigeneticprogramming)是正常发育中的一种生理过程，表遗传学机制如DNA甲基化和组蛋白修饰等，通过建立有丝分裂可遗传的、活性或抑制的染色质状态，调控发育潜能和细胞同一性;同时这些编程通过细胞记忆，可在各谱系内细胞世代间维持[4，38，39]。

成体晡乳动物每一类型的细胞都有自己的表遗传状态，它反映基因型、发育过程和环境的影响，最终产生一定的表型。这些表遗传学状态在大多数分化细胞已被固定下来，然而在正常发育的某些阶段或疾病的情况下，细胞就会发生表遗传重编程(Epigeneticreprogramming),首先需要消除原有的表遗传学标志，随后建立不同的表遗传学标志和基因表达编程。已知在两个发育的关键期发生表遗传学重编程，一是在配子发生期，重编程发生在原生殖细胞，使配子全能性恢复；二是发生在发育早期的植入前阶段，同样使胚胎细胞获得全能性。

健康和疾病的发育起源(Developmentaloriginsofhealthanddisease,DODaH)理论近年来曰益受到关注，并有人主张应将这一成果转化为干预和政策。该理论认为，在生命早期阶段特别是发育中的胚胎，对环境因素的作用最为敏感，因为此期DNA合成速度最快，并在精确构建对正常发育所必需的甲基化模式和染色质构型，不良的环境因素如母体营养状况、环境毒物的暴露和心理压力等，可通过表遗传学机制改变细胞的表基因型，并通过细胞记忆得以维持，进而影响成年后一些慢性病如2型糖尿病、高血压和冠心病等的发病及其病情。因此，很多研究者认为许多慢性病起源于生命发育的早期阶段，与表基因型异常改变相关；这一疾病发育起源说不仅揭示了复杂、非孟德尔疾病的病因和病理机制，而且为这类疾病的预防和开发高效、低毒的表遗传学药物提供了设计的依据。

3.2表遗传学与系统发育

遗传是生物系统发育或进化的基础，表遗传学发展历史不长，与进化关系的研究尚在起步阶段，需要深入探讨。

3.2.1表遗传机制是生物进化到一定阶段发生的现象

在进化过程中表遗传调控机制是作为宿主抗病毒和抗寄生序列的防御机制而进化，例如在植物和真菌中，DNA甲基化主要局限于转座子和DNA重复序列；在酵母、线虫和果蝇中几乎不存在DNA甲基化，果蝇因转座子等的作用使自发突变率高达50%~80%;晡乳动物DNA甲基化的程度较高，并且是表遗传学调节的主要机制，由于重复序列和转座子被高甲基化，自发突变率显著下降。可见，DNA甲基化调节基因的表达，是生物界进化到一定阶段发生的现象。

3.2.2表突变和表遗传变异

表突变是特定染色体位点的、可遗传的表遗传信息或状态的改变，并产生可检出的表型改变，而不是DNA序列改变的结果。一些表遗传变异的后代在配子形成时，亲本的甲基化改变可被消除，因此以往有人认为，这些表遗传学变异是短暂的，不可能是稳定地遗传，因而忽视其在人工和自然选择中的作用。近年来增多的证据表明，表遗传学改变特别是DNA甲基化改变，能与突变一样通过减数分裂遗传，可传递数代。已在人类证明，有一些家族性大肠癌就是由错配修复基因MLH1和MSH2的表突变所引起。

3.2.3表遗传变异与进化

非DNA序列变化的表遗传学状态的改变，可在细胞和个体世代间传递，拓宽了遗传的概念，挑战目前广泛被接受的、基因中心论的新达尔文主义;获得性状遗传问题又重新提出，并认为在多个生物学、医学领域是重要的。有研究者认为获得性状遗传可用表遗传学理论来解释，即食物数量和质量的改变，可能激活某些途径，引起表遗传状态的改变，并传给后代，这在营养对小鼠毛色、饥荒对人类后代疾病易感性影响的研究中得到部分验证。进一步研究认为，表遗传机制可促进基因突变，是进化的动力。环境持续诱发的、基因表达模式的改变能引起表型的改变，接受自然选择，因此有人认为，表遗传学过程在进化中起中心作用。

4表遗传学定义和中文译名问题

4.1表遗传学定义

表遗传学这一术语首先由英国发育生物学家Waddington提出，他主张把发育与遗传结合起来研究。当时积累的事实已使他认识到，在遗传学之上(‘overandabove’genetics)必然存在某种因素，能使具有相同基因型的细胞在发育中分化成各种不同类型的细胞。1942年，他把前缀epi-加genetics结合，创建表遗传学一词，并认为它是生物学的一个分支，是研究基因与其形成表型产物间的因果作用。在这一定义的原意中，是指修饰基因型表达、产生特定表型的所有分子途径。

此后50多年间，随着分子生物学对表遗传学机制认识的深化，表遗传学的定义也在演进中。20世纪80年代中期Holliday就认识到，存在不依赖DNA序列改变的、新的遗传方式，他根据自己的工作，认为DNA甲基化改变与基因活性调控和一些非孟德尔遗传现象相关。20世纪90年代，阐明，先后有学者提出了至今仍较常用的两个定义：（1)表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能变；（2)表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。

进入新世纪，又不断有研究者提出新的定义，我们初步收集到的就有40多种，归纳起来表遗传学的研究内涵主要有：（1)研究主体是基因表达、功能或表型的改变；（2)其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变，它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传；（3)没有内在DNA序列的改变，或不能用DNA序列改变来解释的；（4)这些改变是潜在可逆的。目前，学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义，如要全面考虑到表遗传学的研究内涵，可将表遗传学定义为：研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变，作为内在机制的染色质状态改变，能通过有丝分裂和减数分裂遗传。

国内的多数研究者亦采用上述两种常用的定义，但在2006年国家名词委审定颁布的遗传学名词(第二版)中，将表遗传学定义为："研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科"。显然内容空泛，没有考虑到数十年来表遗传学研究成果和学科特点。进一步修改，势在必行。

4.2Epigenetics的中文译名问题

1996年，在《人类遗传学概论》一书中作者首次将Epigenetic译成"表遗传“。进入21世纪，国内在Epigenetics方面评介和研究逐渐增多，出现包括表观遗传学在内的10多种中文译名，但无论在杂志和网站上都以表遗传学译名应用较多。2006年国家名词委公布的《遗传学名词》将Epigenetics译成"表观遗传学"，但编委会也认为"名词审定工作难度很大……希望遗传学界同仁提出宝贵意见，使之曰臻完善"。确实如此，表遗传学在我国的发展尚属初期，对本学科的研究和理解尚待提高；另一方面，学科译名更应审慎和周延，好的译名应有助于对学科内涵的理解。鉴于此，本文对此进行了系列的讨论。

近来在系统査阅、整理表遗传景观(Epigeneticlandscape)文献时发现，将Epigenetics中文译成表观遗传学可能是一种误读，并且对某些新术语的翻译带来困难。其他研究者也发现第二版"遗传学名词"存在许多可商榷之处。因此，有必要根据一些新的资料和体悟，以及国内认同的中文翻译理论，再次审视这一译名的确切性。

4.2.1中文翻译原则

在多年的反复讨论中认识到，首先必需确立中文翻译应遵循的原则，否则讨论就没有标准。目前国内翻译界大多推崇"信、达、雅"的翻译原则，并认为这是最简明、实用的翻译理论。根据自己多年来的学习和翻译实践，可以将"信"理解为准确、忠实地反映原文、原义；"达"要求译文能反映原文的内涵，晓畅通达；"雅"为译文的遣词造句得体，追求含蓄、典雅。

要准确翻译Epigenetics一词，首先要正确理解前缀“epi-”的含义，在陆谷逊主编的《英汉大词典》(第二版，上海译文出版社，2010)中有8种含义，其中医学生物学相关的含义主要有：（1)表示"在…上面"，如epiderm表皮；（2)表示"在...之外"，如epiblast夕卜胚层;(3)表示"在...之后"，如epigenesis后成论，等等。在该词典的各种前缀“epi-”的含义中，无一有"表观"之含义，其他中英文词典亦如此。

其次是要准确地反映epigenetics的研究内涵，如前述，该学科是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变；其表遗传机制和信息的贮存、改变和复制，以及作用平台都在基因组的表面；作为总体的、染色质修饰特异性组合的表遗传景观(表观)，具有重要生物学和医学意义。这样在中文表述的表遗传学研究内涵中，含有的表达、表型、表面和表观4个关键词，"表”为这些词的共素，根据汉语共素缩合构词法，再结合“epi-”前缀的含义，如将epigenetics译成"表遗传学"，不仅忠实于中、英文原意，也符合中文构词法，而且可自然联想到它的定义、作用机制和理论实践意义，从而基本了解该学科的研究内涵。因此与表遗传学译名比较，表观遗传学的译名看来不够准确，也未能很好地反映epigenetics的研究内涵。

4.2.2表观遗传学译名可能是误读

第2篇：表观遗传学的应用范文

关键词：非物质文化遗产；传承人；概念

中图分类号：G12 文献标志码：A 文章编号：1002-2589（2012）23-0104-02

非物质文化遗产在现今社会越来越受到世界各国人民的重视，可以说非物质文化遗产是人类文明的一种集中体现方式，因此保护“非遗”是对人类的文化多样性的一种功在千秋的保护。根据联合国《保护非物质文化遗产公约》（下简称《公约》）对非物质文化遗产的定义：“‘非物质文化遗产’指被各社区群体，有时为个人视为其文化遗产组成部分的各种社会实践、观念表述、表现形式、知识、技能及相关的工具、实物、手工艺品和文化场所。”根据我国2011年颁布的《非物质文化遗产法》第2条的规定：“非物质文化遗产，是指各族人民世代相传并视为其文化遗产组成部分的各种传统文化表现形式，以及与传统文化表现形式相关的实物和场所。”这两个法律文件对非物质文化遗产概念界定如出一辙，现阶段对非物质文化遗产概念也没有太多理论上的争论，因此本文中对非物质文化遗产的概念就采用了我国《非物质文化遗产法》中的定义。

根据《非物质文化遗产法》对“非遗”的定义，可以看出非物质文化遗产是存在于全人类发展进程中的必然产物，我们看到的很多“非遗”内容可能是以依赖一种物质来表现或一定物质形式表现出来，比如一种音乐的演奏乐器，一项技艺的制作成果。但是，那只是它的一种表现方式，而实质重要的是传承人所掌握的文化本身，它是不能像物质一样脱离人类自身独立存在。非物质文化遗产一定始终与人类特定群体的生活、生产精密联系，并逐步形成。早在2007年，我国的第二个“文化遗产日”活动会展期间，总理对“非物质文化遗产”做过意义深远的阐释：“非物质文化遗产都是几百年、几千年传下来的，为什么能传下来，千古不绝？就在于有灵魂，有精神。一脉文心传万代，千古不绝是真魂。文脉就是一个民族的魂脉。今天，保护非物质文化遗产，就是传承民族文化的文脉。”总理所指的“文脉”在笔者看来，就是一种人类的创新形式，是一种全民族的世代传承，要使中华民族的文化精神蓬勃的传承下去，使“文脉”能继续有力地跳动，而非物质文化传承人正是这个“文脉”延续的必然要件，所以说，我们要重视非物质文化传承人的基础作用，要切实加强对传承人关心与支持。

一般认为，非物质文化遗产的传承主要有两种形式，一是个体传承人传承，如口头文学、表演艺术、手工技艺、民间知识类的民俗文化等；二是群体传承，如婚庆礼仪、民间节日等民俗活动，一般属于民众集体共享并依循，为民众集体拥有，也需要民众集体的世代传承。可以想象在前一种形式中，个体传承人是“非遗”的重要传递者和承载者，最初的始创者用自己的辛劳汗水与智慧结晶，创造了“非遗”的精湛的技艺和文化传统，在此基础上他们又世世代代承载着“非遗”，使得我们现代人能继续保有丰富多彩的文化成果。传承人在对于非物质文化遗产保护中具有举足轻重的地位，那么如何界定“传承人”的范畴，同时“传承人”又有何权利与义务？当前学界大致存在以下两种观点。

黄玉烨先生认为“出于保护国家重大利益的需要，国家还可以依法公开宣称自己是某项民间文学艺术的传承人。”田文英先生则认为“那些进入公有领域的民间文学艺术作品，其传承人和作者的权利都应该由国家来行使。国家也可以采取必要的措施，主动收集本国濒临失传的有价值的民间文学艺术的材料，使自己成为传承人。”“由某个社会组织依法发掘研究并持有民间文学艺术作品的，该社会组织是传承人”。显而易见，他们主张的是：很多传承人不明，没有具体传承人的内容的非物质文化遗产，也就是上文中提到的第一种传承类型的非遗，比如说：一些民间节日、传说、礼仪风俗、生活方式等等。这些遗产是根植于民族群体的日常的生活之中，是整个少数民族群体拥有的。这些非遗没用限定于某一个具体的人或是团体的传承人，而是靠一个族群或国家来传承的。因此，可以将国家和族群认定为传承人，更有利于对非物质文化遗产的保护。另外有学者认为，传承人的范围不包括国家或群体。如李磊先生认为“民间文学艺术”是指由一国群体创作，因此，民间文学艺术传承人应该是一些具体的公民或者单位，这些公民和单位在民间文学艺术传承过程中起到了决定性的作用。国家是一个抽象的概念，不宜将国家列为民间文学艺术作品的传承人。从上述论述中，可见李磊先生认为“国家”既不是传承人，也无传承之功能，更不能成为传承主体。对此，笔者认为，导致前述问题产生的实质问题是他们混淆了“传承人”和“传承主体”两个不同概念。前两种观点认为传承主体即等同于传承人，所有的非物质文化遗产都能由传承人的方式传承。这种方式容易将群体的权利与个体的权利混淆起来，使得民众集体都成为了传承人，让本应该保护的人没用得到切实保护。俗话说“都有等于都没有”，如果依照前述观点会使得“传承人”的概念空泛化。后一种观点，只提及了“非遗”个体传承人的作用，而没有确认民众族群和国家也是当然的非物质文化遗产传承主体，只单纯地认为国家应该对非物质文化遗产进行保护。李磊先生所说的观点，“国家不拥有传承文化的作用”，笔者认为此种观点比较牵强。众所周知，众多自然人的组合才是一个国家的基础，这些特定的自然人在一定的条件下，可能拥有共同的文化和思想，那么“国家”这个由众多自然人组合而成的群体也是理所当然成为非物质文化的传承主体。同时可见民众族群与国家在非物质文化传承中起到了与生俱来的当然作用。

综合当前学者们的主流观点，笔者认为，民众族群和国家也是文化传承主体，他们都有保护、弘扬和传承非物质文化遗产的责任，当本国家或民众族群自身的非物质文化遗产受到侵害之时，他们亦能行使维护正当利益的权利。尽管，现阶段并没有立法，但在法理上这是可行的。可借鉴在非物质文化遗产没有具体个人传承的情况下，由族群或者国家成立一个特定机构来负责管理，并且可以授权使用其所管理的非物质文化遗产，同时收取一定费用，用于本文化遗产的保护和振兴，或者当相应的权利被侵犯之时，可以代表受侵犯的相关方面去采取合理的方式去维护权益。传承主体在理论上包涵着传承人，很多人可能共享或者共同掌握着某一种非物质文化遗产，“非遗”也可能有很多传承主体，但并不是所有传承主体都能成为传承人，只有当符合相应必要条件时，才能成为合法的真正意义上的传承人。

在《非物质文化遗产法》中没有明确定义非物质文化遗产传承人，而是规定了成为传承人的条件。“非物质文化遗产代表性项目的代表性传承人应当符合下列条件：（一）熟练掌握其传承的非物质文化遗产；（二）在特定领域内具有代表性，并在一定区域内具有较大影响；（三）积极开展传承活动。”对于这三个条件，应该是要求同时具备，才能成为所谓传承人。同时，回顾一下在2003年的《中华人民共和国民族民间传统文化保护法》（草案）中，规定了单位或团体可以作为传承人。但是，在2011年的《非物质文化遗产法》中并没有采用团体、单位传承人这样的规定。可以看出，传承人是必须具备一定条件，同时是针对可以由个体传承的“非遗”所设置的。传承人应该是指个体，而不能是国家或者团体。我国著名的民族学家祁庆富教授对“传承和传承人”的学术史进行了系统的梳理与分析，把“传承人”的概念定义为：“在有重要价值的非物质文化遗产传承过程中，代表某项遗产深厚的民族民间文化传统，掌握杰出的技术、技艺、技能，为社区、群体、族群所公认的有影响力的人物。”笔者梳理了各家观点，并在《非物质文化遗产法》对传承人的要求的基础上，将非物质文化遗产传承人定义为：能熟练掌握国家或地方政府认定的各级非物质文化遗产项目，并在本领域内有较大影响力，为公众所认同，并能积极开展传承活动的个体。其特征具体如下。

第一，能熟练掌握国家或地方政府认定的各级非物质文化遗产项目。个体传承人作为某项非物质文化遗产项目的实际掌握者，必须是通过国家或者相应地方主管部门的认定并且许可。这是作为个体传承人的合法基础。

第二，该非物质文化遗产项目在本领域内有较大影响力。对于传承人所掌握的“非遗”项目，不能简单归结为掌握某种技艺或者某种特长，需要实际扎根于某个特定领域内，并且能够形成较大的影响力，从而作为一种文化符号的典范。

第三，该非物质文化遗产项目需为公众认同并能积极传承。传统文化丰富多彩，良莠不齐，这里定义的“非遗”项目必须是健康积极，并能为民众集体喜闻乐见，并能使得世代传承的文化成果。

非物质文化作为社会文明的集中表现形式，是全人类的共同财富，不仅是个体传承人还是民众族群与国家都是传承文明的使者，我们要始终如一予以重视，为他们创造更好的工作与生存环境，以期更好地将非物质文化继续传承并发扬光大。

参考文献：

[1]中国民族民间文化保护工程国家中心.中国民族民间文化保护工程普查工作手册[M].北京：文化艺术出版社，2005.

[2]李斌.我国第二个“文化遗产日”之际、李长春参观中国非物质文化遗产专题展[N].人民日报，2007-06-10.

[3]黄玉烨.民间文学艺术的法律保护[M].北京：知识产权出版社，2008.

[4]田文英.民间文学艺术传承人的法律地位[N].中国知识产权报，2002-07-05.

第3篇：表观遗传学的应用范文

【关键词】区别；基本特点；性质

【作 者】李世涛，中国艺术研究院副研究员。北京，100029

【中图分类号】G112

【文献标识码】A

【文章编号】1004-454X(2007)03-0182-007

Analysis on the Basic Characteristics and Properties of Immaterial Cultural Heritage

Li Shitao

Abstract：There are ties and differences between the immaterial cultural heritage and natural heritage，world cultural heritage，traditional ethnic folk cultural heritage，cultural sight heritage. Mainly based on the differences between the immaterial cultural heritage and other types of heritages，the author advances and analyzes the basic characteristics such as speciality，nature of vivid，nature of passing，variability，integration，nationality and nature of terrain，also other characteristics. Meanwhile，combined with the situation of our China，the author also analyzes the properties of the immaterial cultural heritage，and advises that related policy should be set down based on these properties，and the activities for protecting the immaterial cultural heritage should be practiced.

Key words：differences；basic characteristics；properties

随着我国保护非物质文化遗产工作的深入展开，学术界对非物质文化遗产的理解和认识也在逐步加深。其中，对非物质文化遗产基本特点和性质的认识是科学理解非物质文化遗产的关键，也是学术界关注的焦点之一。本文从非物质文化遗产与其他文化遗产的关系(特别是区别)出发，尝试分析非物质文化遗产的基本特点和性质，希望进一步推进学术界对非物质文化遗产的研究，也促进我国正在兴起的非物质文化遗产的保护工作。

一、非物质文化遗产与其他类型遗产的关系

第一，非物质文化遗产与自然遗产的关系。《保护世界文化和自然遗产公约》明确了“自然遗产”的构成：从审美或科学角度看，具有突出的普遍价值的由物质和生物结构或这类结构群组成的自然面貌；从科学或保护角度看，具有突出的普遍价值的地质和自然地理结构以及明确划为受威胁的动物和植物生境区；从科学、保护或自然美角度看，具有突出的普遍价值的天然名胜或明确划分的自然区域。该公约也制定了判定自然遗产的四个标准：(1)构成代表地球演化史中重要阶段的突出例证；(2)构成代表进行中的重要地质过程、生物演化过程以及人类与自然环境相互关系的突出例证；(3)独特、稀有或绝妙的自然现象、地貌或具有罕见自然美的地带；(4)是尚存的珍稀或濒危动植物种的栖息地，是生物多样性的真实体现。由此可以知道，自然遗产所关注的主要是有科学价值、审美价值和濒临生存危机的自然对象。自然遗产与非物质文化遗产的主要区别在于：(1)自然遗产是通过自然力量的作用形成的，由于从审美或科学的角度看，具有普世性价值，所以才需要保护，其形成的动因和过程都是大自然自身的变化，并没有主观的人的因素的参与；而非物质文化遗产则是人类活动的产物，无论其创造，还是其传承，都需要有人的参与，离开了人的参与，根本就谈不上有非物质文化遗产。(2)自然遗产的产生和存在主要是大自然自身变化的结果；而非物质文化遗产需要人类的继承和发扬，否则可能会消逝。

第二，非物质文化遗产与世界文化遗产的关系。《保护世界文化和自然遗产公约》第1条明确地规定了世界文化遗产应包括的范围：(1)文物：从历史、艺术或科学角度看，具有突出的普遍价值的建筑物、碑雕和碑画，具有考古性质成分或结构、铭文、窟洞以及联合体；(2)建筑群：从历史、艺术或科学角度看，在建筑式样、分布均匀或与环境景色结合方面，具有突出的普遍价值的单立或连接的建筑群；(3)遗址：从历史、审美、人种学或人类学角度看，具有突出的普遍价值的人类工程或自然与人联合工程以及考古地址等地方。联合国教科文组织的另一个文件《执行世界遗产公约的操作准则》(Operational Guide Lines for the Implement of World Heritage Convention)第24条规定，凡提名列入《世界遗产名录》的文化遗产项目，必须符合下列一项或几项标准：(1)代表一种独特的艺术成就，一种创造性的天才杰作；(2)在一定时期内或世界某一文化区域内，对建筑艺术、纪念物艺术、城镇规划或景观设计方面的发展产生过大影响；(3)能为一种已消逝的文明或文化传统提供一种独特的至少是特殊的见证；(4)可作为一种建筑或建筑群或景观的杰出范例，展示出人类历史上一个(或几个)重要阶段；(5)可作为传统的人类居住地或使用地的杰出范例，代表一种(或几种)文化，尤其在不可逆转之变化的影响下变得易于损坏；(6)与具特殊普遍意义的事件或现行传统或思想或信仰或文学艺术作品有直接或实质的联系。(只有在某些特殊情况下或该项标准与其他标准一起作用时，此款才能成为列入《世界遗产名录》的理由。)根据这些规定可以知道，非物质文化遗产与世界文化遗产都是人类的创造，离开了人的参与，它们既不能产生，更谈不上长期存在；二者也有重合的地方。其区别是关注点的不同：世界文化遗产所关注的主要是人工的、有形的、物质形态的文化遗产的保护，而且，这些遗产基本上是不可再生的；非物质文化遗产关注的主要是精神、技艺和创造等非物质形态的因素。

第三，非物质文化遗产与传统民族民间文化遗产之间的关系。这两者之间既有共同点，也有区别。关于民间文化，有的专家下了这样的定义，即“农耕时代民间的文化形态、文化方式、文化产品，一切物质和非物质的遗存。”这说明了民族民间文化遗产所具有的时代特征(农耕时代)和民间特征。国际上的《示范法条》中对民间文学艺术表达形式的规定是：“由传统艺术遗产的特有因素构成的、由某国的某居民团体(或反映该团体的传统艺术发展的个人)所发展和保持的产品，尤指：(1)口头表达形式，如民间故事、民间诗歌、民间谜语；(2)音乐表达形式，如民歌及器乐；(3)活动表达形式，如民间舞蹈、民间游戏、民间宗教仪式；(4)有形表达形式，如民间艺术品、乐器、建筑艺术形式。”从规定中可以看到，二者有共同的地方和共通的特性，非物质文化遗产中的一部分便是民族民间文化遗产，民族民间文化遗产中也有一部分属于非物质文化遗产，而它们之间相互交叉的部分便是其共同点。但也有不同之处：(1)非物质文化遗产的一部分不属于传统民族民间文化遗产。非物质文化遗产中一部分是由民间的百姓创造，并通过他们传承下来的，但也包括一部分主要是通过官方创造和保留下来的文化遗产(如云锦)，这后一部分文化遗产却不属于传统民族民间文化遗产。通常，这些文化遗产是在官方主导下，动用了民间的智慧、技艺创造出来，但并不允许在民间使用和流传，只是在宫廷或上层这些特定的范围内运用，并在官方指定的团体内传承。(2)属于传统民族民间文化遗产的并不都是非物质文化遗产，《示范法条》所规定的“有形表达形式，如民间艺术品、乐器、建筑艺术形式”，其形式本身便不是非物质文化遗产。因此，“民间民族文化”与“非物质文化遗产”这两个概念之间既有相同的地方，也有不同之处。

第四，非物质文化遗产与文化景观遗产的关系。文化景观遗产是1992年在联合国教科文组织16届世界遗产大会提出来的概念，作为“自然与人类的共同作品”，文化景观遗产包括了“由人类有意设计和建筑的景观”、“有机进化的景观”和“关联性文化景观”三种类型，其主要意义是“人类长期的生产、生活与大自然所达成的一种和谐与平衡，与以往的单纯层面的遗产相比，它更强调人与环境共荣共存、可持续发展的理念。”实际上，“有机进化的景观”主要是自然景观，不属于非物质文化遗产的范围。联合国教科文组织对文化景观遗产的这两种类型的规定是：“由人类有意设计和建筑的景观，包括出于美学原因建造的园林和公园景观，它们经常(但并不总是)与宗教或其他纪念性建筑物或建筑群有联系；关联性文化景观，即“这类景观列入《世界遗产名录》，以与自然因素、强烈的宗教、艺术或文化相联系为特征，而不是以文化物证为特征。”①所以，只有“由人类有意设计和建筑的景观”和“关联性文化景观”与非物质文化遗产有关系。根据联合国教科文组织界定文化景观遗产的实质和入选的名录看，这些景观因为人类的杰出创造或与人类的文化的深刻联系而具有了重要的价值，而且，这些景观大都是作为既成文物、遗迹或景观而存在，主要是为了保护这些景观本身、物质本身。所以，“由人类有意设计和建筑的景观”和“关联性文化景观”中的一小部分既有景观价值，又体现了独创性的技艺的部分才属于非物质文化遗产。

二、非物质文化遗产的基本特点

第一，独特性。非物质文化遗产一般是作为艺术或文化的表达形式而存在的，体现了特定民族、国家或地域内的人民的独特的创造力，或表现为物质的成果，或表现为具体的行为方式、礼仪、习俗，这些都具有各自的独特性、唯一性和不可再生性。而且，它们间接体现出来的思想、情感、意识、价值观也都有独特性，是难以被模仿和再生的。剪纸艺术既是我国工艺美术有的一种艺术样式，也是民间流行的一种表达情感的手段，其独特性足以令世人叹为观止。就民间剪纸艺术来说，剪纸艺术有很普遍的用途，或用于日常的装饰，或用于节日的庆贺。但剪纸又是一种象征符号，充满了丰富的意义，是中国人特有的祈福和祝福的方式，有独特的审美价值。任何民族的文化、文明中都含有独特的传统的因素、某种文化基因和民族记忆，这是一个民族赖以存在和发展的“根”。如果失去了这些，也就失去了自己的特性和持续发展的动力。而非物质文化遗产中蕴涵了特定民族的独特的智慧和宝贵的精神财富，是社会得以延续的命脉和源泉。《联合国教科文组织发展纲领》强调了文化记忆的重要性：“记忆对创造力来说，是极端重要的，对个人和各民族都极为重要。各民族在他们的遗产中发现了自然和文化的遗产，有形和无形的遗产，这是找到他们自身和灵感源泉的钥匙。” 同时，民族记忆又是同传统深刻地联系在一起的。非物质文化遗产承载着丰富的、独特的民族记忆，而记忆却又是容易被忽视和遗忘的，极容易在不知不觉中消失。因而，保护非物质文化遗产也就是保护了独特的文化基因、文化传统和民族记忆。正如文化部长孙家正所说，非物质文化遗产是“由劳动人民在生产生活实践中直接创造出来的，积淀下来的。它更加真实地反映了生产生活的实际，更加真实地体现了我们民族的特征。非物质文化遗产充分体现了中华民族在历史进程当中逐步形成的优秀文化价值观念和审美理想，凝聚着中华民族深层的文化基因，展现了中华民族充沛的文化创造力。”②此外，这种独特性还必须与独一无二的创造力相联系。南京云锦艺术是为宫廷制造的丝织服装的工艺，被誉为“东方瑰宝”，不仅以其高超的技艺而闻名，也是集体智慧的结晶。迄今为止，云锦的制作已有1500多年的历史，它有极其高超的制作工艺，即使在科技如此发达的今天，也不能用机器制造出如此精致的产品，它是我国极少的不能用机器替代的织造工艺。此外，通过云锦的制作工艺也能够反映出当时生产力发展的水平、科学技术水平和人们的工艺制造能力，是后人进行研究的第一手材料，也为以后织造工艺的创新提供了基础。

第二，活态性(或无定形性)。非物质文化遗产重视人的价值，重视活的、动态的、精神的因素，重视技术、技能的高超、精湛和独创性，重视人的创造力，以及通过非物质文化遗产反映出来的该民族的情感及表达方式、传统文化的根源、智慧、思维方式等，世界观、价值观、审美观等这些意义和价值的因素。非物质文化遗产虽然有物质的因素、物质的载体，但其价值并非主要通过物质形态体现出来，它属于人类行为活动的范畴，有的需要借助于行动才能展示出来；有的需要通过某种高超、精湛的技艺才能被创造和传承下来。非物质文化遗产的表现、传承都需要语言，都是动态的过程。对具体的非物质文化遗产类型来说，音乐、舞蹈、戏剧等表演艺术类型都是在动态的表现中完成的；图腾崇拜、巫术、民俗、节庆等仪式的表现也都是动态的过程；器物、器具的制作技艺也是在动态的过程中得以表现的。而且，非物质文化遗产的活态性还表现在如贺学君所说的“灵魂”，即“创生并传承她的那个民族(社群)在自身长期奋斗和创造中凝聚成的特有的民族精神和民族心理，集中体现为共同信仰和遵循的核心价值观。”具体而言，它表现在非物质遗产的价值、存在形态和特性等方面：“非物质文化作为民族(社群)民间文化，它的存在必须依靠传承主体(社群民众)的实际参与，体现为特定时空下一种立体复合的能动活动；如果离开这种活动，其生命便无法实现。发展地看，还指它的变化。一切现存的非物质文化事项，都需要在与自然、现实、历史的互动中，不断生发、变异和创新，这也注定它处在永不停息的运变之中。要之，特定的价值观、生存形态以及变化品格，造就了非物质文化的活态性特性。”③

第三，传承性。从历时性来看，非物质文化遗产的传承主要依靠世代相传保留下来，一旦停止了传承活动，也就意味着死亡。而且，往往是口传心授，打上了鲜明的民族、家族的烙印，传承人的选择和确定主要着眼于与被选择者的亲密关系与对其保密性的认可。通常，以语言的教育、亲自传授等方式，使这些技能、技艺、技巧由前辈那里流传到下一代，正是这种传承才使非物质文化遗产的保存和延续有了可能。而这些非物质文化遗产也成为历史的活的见证。假使没有了这些传承活动，就不存在这些动态的表现活动，也就更谈不上非物质文化遗产了。例如诗史《格萨尔王传》，它与蒙古族的《江格尔》、柯尔克孜族的《玛纳斯》并称为三部英雄史诗，被誉为“东方伊利亚特”，是迄今为止世界上最长的一部英雄史诗，至今仍被传唱。这部史诗全面而形象地反映了藏族从原始氏族社会向封建社会转变的历史过程，是一部反映当时藏民族社会状况的百科全书。我们由此可以了解古代藏族社会的政治、经济、文化、历史和生活等情况，及其独特的文化―心理结构、文化价值、审美取向、日常生活、民风民俗。这部史诗完全是依靠民间的传承得以流传和保存下来的，正因为此，才需要我们赶快去抢救、整理，从而使它能够完整地保存下来，为全面而科学地认识藏族的历史、其他民族的历史和整个中华民族的历史发挥其独特的作用。

第四，变异性(亦称之为传播性、移植性或可借入性)。从共时性来看，非物质文化遗产或通过一方有意识地学习、另一方的悉心传授，或老百姓之间的自发地相互学习等文化交流方式得以流传到其他民族、国家和区域，这就导致了非物质文化遗产的传播。但这种传播呈现出活态流变的性质，这使非物质文化遗产的共有共享成为可能，而且这也是它与物质文化遗产的重要区别之一。通常而言，物质文化遗产的传播通过复制就可以获得，如果依据设计图纸和建造方案进行复制就可以了。但非物质文化遗产的传播是一种活态流变，是继承与变异、一致与差异的辩证结合。在它的传播过程中，常常与当地的历史、文化和民族特色相互融合，从而呈现出继承和发展并存的状况。但应该看到，虽然有变化和发展，但仍然存在基本的一致性，如果完全不同，也就失去了其特质。端午节也是起源于我国，但在中外的文化交流中传播到了韩国，但韩国并不是原封不动的照搬，而是融入了很多韩国自己的风俗习惯、民族特色和文化传统，丰富和发展了端午节的内涵。

第五，综合性。非物质文化遗产是各个时代生活的有机组成部分，它是一定时代、环境、文化和时代精神的产物，必然与当时的社会生活有着千丝万缕的关系。而且，由于它基本上是集体的创造，从而与局限于专业或专家的文化拉开了距离，这就导致了它的综合性，有许多非物质文化遗产常常是与物质文化遗产联系在一起的。其综合性表现在：从其构成因素来讲，非物质文化遗产往往是各种表现形式的综合，如作为非物质文化遗产的戏曲就蕴涵了文学、舞蹈、音乐、美术等多种表现方式；从功能来看，非物质文化遗产往往具有认识、欣赏、历史、娱乐、消遣、教育、科学等多种作用。例如，藏戏艺术有很强的综合性，它是我国较为古老的民族剧种之一，至今仍然流传于、四川、青海、甘肃和云贵等地，以及印度、锡金等国，其主要剧目有《文成公主》、《诺桑王子》等传统剧目。藏戏艺术通过民族歌舞、民族说唱等综合性的表演形式来表现故事内容，离开了其中的任何一种表演形式，就会削弱其完整性和艺术魅力。再比如妈祖文化。妈祖文化起源于宋代的福建，有一千多年的历史，并从福建传播到台湾和世界上许多华人居住区。它以妈祖信仰为核心，通过神话、传说、故事、音乐、舞蹈、戏曲、叙事歌谣、游戏、祭典、祭仪、民俗、艺术等文化形式表达了其丰富的内容，并依托于其建筑、雕刻和其他手工艺等有形的文化形式而存在。而且，妈祖文化所树立的大同理想深入人心，有普世性价值和广泛的影响；它所蕴涵的道德感召力和道德说教也对后世产生了很大的、积极的影响；它在促进中华民族精神认同方面起到了不可替代的作用。可以说，妈祖文化是极具综合性的文化，是物质文化遗产与非物质文化遗产交织、综合的产物，是综合各种表现形式的产物。

第六，民族性。民族性是指为某一民族独有，深深地打上了该民族的烙印，体现了特定民族的独特的思维方式、智慧、世界观、价值观、审美意识、情感表达等因素。有时，随着文化交流的深入，某种非物质文化遗产流传到了其他地方，但不同民族仍然会使其打上不同民族文化的烙印。特定民族的特性表现在从形式到内容的各个方面。从民族的形式特征方面看，民族的人种(包括肤色、形体等)、服饰(尤其是该民族创建期的有显著特色的服饰)、饮食生产方式、语言、风俗等，这些大都是自然而然地形成的，受自然生态的影响很大，有的还有遗传的作用；从更深层的民族特性来看，世界观、信仰、思维方式、宗教观、价值观、民族的文化――心理结构、审美趣味、生活方式、民族认同等，这些因素是长期以来形成的，表现在日常生活和行为的方方面面，有很强的稳定性，不太容易改变。实际上，民族的形式和内容的特点都会在非物质文化遗产上有很明显的表现。2001年，我国的昆曲获得了联合国教科文组织认定的世界非物质文化遗产代表作，而民族性就是其重要的价值之一。昆曲出现于明代，有600多年的历史，有鲜明的民族特色，在中国戏曲史上具有中要的地位，被称为“百戏之祖、百戏之师”。昆曲反映了江苏昆山地区的文化传统，通过历史变迁中人物命运的转折，反映出了封建社会晚期的社会、政治、经济、文化和人生感悟等时代特征。昆曲是剧作家、戏曲音乐家和表演艺术家的集体智慧的结晶。昆曲成功地吸收了唐诗、宋词和元曲的文学传统，唱词由诗歌、散文和方言组成，诗歌主要用于歌唱，散文及方言主要用于人物的独白或对话，其风格典雅，长于抒情，委婉、细腻、富有诗意地表达了人物的各种情感；其音乐旋律优美、婉转、流畅而悠远；其唱腔富有典范性，对许多戏曲剧种的唱腔有很大的影响；其唱段的内容与形式则是高度和谐的有机整体，既对演员的唱、念、做、打等功夫要求高，又需要完美的结合与表现；昆曲还因其剧目丰富和对我国戏曲传统的发扬而有了“活化石”的美誉。昆曲融文学、音乐、舞蹈、美术于一体，有高度的综合性，这增强了其难度和表演的复杂性。同时，由于其高雅的审美趣味与今天人们的审美趣味出现了差异，因此呈现出衰落的趋势，一旦消失，不可能再生。从昆曲入选世界非物质文化遗产代表作看，昆曲的表演方式和所反映的内容都具有很强的民族性，打上了浓厚的中国文化传统的烙印，这才是其存在的主要意义。

第七，地域性。就一个民族来说，每一个民族大都有自己特定的生活和活动的地域，该地域的自然环境对该民族有很大影响，进而会在此基础上形成该民族的文化特征。通常，非物质文化遗产都是在一定的地域产生的，与该环境息息相关，该地域独特的自然生态环境、文化传统、宗教、信仰，生产、生活水平，以及日常生活习惯、习俗都从各个方面决定了其特点和传承。既典型地代表了该地域的特色，是该地域的产物；也与该地域息息相关，离开了该地域，便失去了其赖以存在的土壤和条件，也就谈不上保护、传承和发展。地域性既体现又进一步强化了非物质文化遗产的民族性。新疆维吾尔木卡姆传播到了阿塞拜疆等世界其他国家和地区，在其传播过程中有了某些变异和新的发展，并深深地打上了这些区域的烙印，由新疆十二木卡姆演变而来的阿塞拜疆木卡姆和新疆维吾尔木卡姆艺术曾先后获得过联合国教科文组织授予的世界非物质文化遗产代表作。实际上，新疆维吾尔木卡姆艺术包括了十二木卡姆、吐鲁番木卡姆、刀郎木卡姆、哈密木卡姆，即使同属于新疆维吾尔木卡姆，但这些木卡姆之间也因产生地的不同而有所区别。

以上是非物质文化遗产的基本特点，由此还可以派生出非文化遗产的其他特点，这些特点也有助于我们加深对非物质文化遗产的认识和理解，譬如非物质文化遗产的群体性和历史积淀性。(一)群体性。从非物质文化遗产项目的传承人来看，有时表现为个体性，但从总体上来说，非物质文化遗产不是单个人的行为，而是集体智慧和集体创造的产物，通常以一定的居住地、社区、民族或国家为单位，并在这样的范围内流传、延续和传播。也许最初是由某个人的偶然的个体行为引发的，但在其创造、完善和传承过程中，主要是集体创造的产物，吸收和积累了许多人的聪明才智、经验、创造力、技艺。尽管有时是通过某一个人、某一个家族流传下来的。(二)历史积淀性。非物质文化遗产非一时一世的产物，而是在漫长的历史过程中形成的，有着极为丰富的政治、经济、社会、历史、文化信息。而且，在传承过程中，又积累了历代传承者的智慧、技艺和创造力，成为人类智慧和创造力的结晶。它们本身不仅包涵丰富的历史文化信息，从中也反映出特定的传承者们的思维、情感、价值观等。例如，曾经成功地申报世界非物质文化遗产代表作的中国古琴艺术，就以其积淀的深厚的文化、历史、情感等信息而著称。古琴是世界上最古老的弹拨乐器之一，有3000多年的悠久历史。古琴艺术以音乐为主要载体，吸收了中国音乐的精华，与文人雅士的生活、情趣和创造性联系密切，具有丰富的精神内涵，从多方面体现了中国传统文化精神，极大地塑造了中国人的精神，对于中国音乐史、美学史、文化史的研究也都有重要的学术价值。

三、非物质文化遗产的性质

实际上，在非物质文化遗产中，有很多属于神话、巫术、图腾崇拜的项目，这样一来，就出现了对这些项目性质的判断问题。由此而来，也涉及到判断非物质文化遗产的性质的问题，也就是它们究竟是不是落后的封建迷信?它们有没有存在甚至保存的必要?对这个问题需要具体分析。

第一种情况是对许多没有争议的非物质文化遗产的定性。由于这些文化遗产反映了积极向上又富有创造力的民族精神、科学的探索精神和人民群众的智慧，其性质当然是积极的、有价值的，也是应该充分肯定和保护的。

第二种情况涉及到对图腾崇拜和巫术等非物质文化遗产的定性。事实上，在各民族的发展过程中，基本上都有反映该民族信仰的神话、关于宇宙的创造、产生、演变；关于先民的传说；关于该民族的偶像崇拜和图腾崇拜；在特定时刻用于特定目的的巫术。这些在各民族的日常生活中都扮演了重要的角色，在塑造人民的信仰、世界观、价值观方面也都有着极为重要的作用。但是，由于受以往错误观念的影响，尤其是完全从进化论的观点出发，把我们现今的文明视为最发达、最先进和最合理的文明，而把神话、传说、偶像崇拜、图腾崇拜和巫术等这些古老的东西都看作是非科学、反科学、伪科学和封建迷信。作为人类学、社会学和民俗学的研究对象，这些学科应该研究其各种运作过程。但由于“”的影响并没有完全消失，“破四旧，立四新”的观念仍在作祟，仍有不少学者不能客观地正视这些现象，更有为数不少的人把这些视为封建迷信、歪门邪道，欲扫除净尽。应该看到，其中有很大部分根本不能划入封建迷信，还有一些是精华与糟粕并存、科学与迷信并存。因此，在判断这部分文化遗产的性质时，应该指出其积极性与消极性并存的特点，并进行科学而适当的区分、鉴别、定性和评价。

这种情况也同样适合于对一部分传统的民间文化遗产的保护。我们知道非物质文化遗产中有相当大的一部分属于传统的民间文化，但仍然有观念认为，传统的民间文化是小农经济和落后的封建制度的产物，也是导致社会发展缓慢的原因，其中渗透了小农思想，仍然会毒害人们。实际上，民间文化的创造主体和传承主体都是老百姓，它们源于生动活泼的民族、民间生活，是构成他们生活的有机组成部分。因此，也不能以愚昧、落后、封建迷信等来简单化地判定其性质。国内有学者深刻地分析了我国目前认识非物质文化遗产性质所存在的局限，非常值得我们重视：“(一)保护非物质文化遗产的文化行动其理论准备严重不足。表现在：我们的文化学研究起步较迟，不少人深受政治意识形态的影响，对人类历史上创造的任何文化现象，不是科学地探究其合理性和规律性，而只习惯于简单地以进步或落后、有益或有害、好或坏等政治概念和二元对立的方法论给予判决，因而把民间文化、特别是其中属于民间信仰(如神鬼信仰、巫术迷信等蒙昧意识)范围的种种文化的消极影响看得很重，看作是人类理性思维和当前意识形态的对立物。(二)非物质文化遗产即民族民间文化是民族文化之根，它自身包含着存在和发展的合理性。宇宙、自然、人事，都是无限的，是人的知识理性和科学无法穷其究竟的。巫术、宗教与科学，就都是人类文化的共同的构成因素，都是与人类共始终的。与把宗教看作是人类精神的鸦片一样，把巫术看作是精神领域里的封建毒素，同样是机械唯物论，而非历史唯物论。(三)要保持中华文化的独特性，弘扬中华文化的优良传统，重要的是弘扬中华文化精神。在民间文化中蕴含着或洋溢着强烈的‘生生不息’和‘自强不息’的意识，而这才是中华民族的文化精神。表现于个体、家庭、家族、族群上，就是对生命意识的崇尚；表现于国家、民族，甚至个人的安身立命、建功立业上，就是对自强不息的崇尚。”④

第三种情况涉及到一些预言、宗教的定性。一些预言现在并不能被证伪，也不能被科学证明，但在民间信仰中又有很大的市场，对于这些预言中的有重要精神价值，又濒临灭绝的部分，也是应该肯定和保护的，但应该充分地正视其迷信和落后的地方；宗教作为人的信仰之一，在民间有很大的群众基础，具有不可替代的道德教化和情感慰籍作用，虽然有一定的虚幻性，但应该实事求是地肯定其积极的意义和价值，科学理性地对待其负面性，并切实地做好保护工作。由于我们以前确实有过不适当的认识和行为，因此现在对这部分文化遗产的定性、评价和保护更要谨慎。

鉴于此，应该立足中国的特殊的文化国情，制定政策，保护那些对我们有重要意义的非物质文化遗产。从世界各民族的文化发展史来看，都存在着图腾崇拜、巫术、神秘游戏和宗教仪式，这是在科技发展低下，特定生产力状况下所出现的文化现象。尽管其存在的形态各异，但都表现了先民希望借助超自然的、神秘的、崇拜物的力量来达到通过常规手段难以实现的目的、愿望。随着社会的发展，自然环境和社会环境也都会有相应的改变，这些因素都可能使这些文化现象面临消失的危险。由于特定的原因，有的被很偶然地保存了下来，这些文化遗产对于我们来说是弥足珍贵的，也是应该保护的。一般说来，对于非物质文化遗产的保护，联合国教科文组织的相关规定通常只涉及各个成员国达成一致的共识，对于特殊的、无法取得统一的意见和建议只能是存而不论。而且，出于各国意识形态、人权观的差异，也难以统一不同意见。因此，也就无法从联合国教科文组织的规定中获得保护这些特殊种类的非物质文化遗产的认识。正如有的学者所说：“各国专家们在起草并一致通过这个文件时，从世界范围来说，要保护的非物质文化遗产是：口头文学(口述传说、神话――有关自然界和宇宙的知识等)及语言、民间艺术(表演艺术和工艺技能)、社会风俗、礼仪、节庆等，而对那些鬼神信仰、巫术等蒙昧精神文化部分，是并没有明确列入保护名单之中的。没有明文列入公约的保护对象，并不说明鬼神信仰(包括祖先崇拜等)、巫术迷信等神秘文化不属于非物质遗产或民间文化。”⑤

第4篇：表观遗传学的应用范文

        1  dna甲基化和组蛋白乙酰化

        1.1 dna甲基化  dna甲基化是指在dna复制以后，在dna甲基化酶的作用下，将s-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基转移到dna分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上，随着甲基向dna分子的引入，改变了dna分子的构象，直接或通过序列特异性甲基化蛋白、甲基化结合蛋白间接影响转录因子与基因调控区的结合。目前发现的dna甲基化酶有两种：一种是维持甲基转移酶；另一种是重新甲基转移酶。

        1.2 组蛋白乙酰化  染色质的基本单位为核小体，核小体是由组蛋白八聚体和dna缠绕而成。组蛋白乙酰化是表观遗传学修饰的另一主要方式，它属于一种可逆的动态过程。

        1.3 dna甲基化与组蛋白乙酰化的关系  由于组蛋白去乙酰化和dna甲基化一样，可以导致基因沉默，学者们认为两者之间存在串扰现象。

        2  表观遗传学修饰与恶性肿瘤耐药

        2.1 基因下调导致耐药  在恶性肿瘤中有一些抑癌基因和凋亡信号通路的基因通过表观遗传学修饰的机制下调，并与化疗耐药有关。其中研究比较确切的一个基因是hmlh1，它编码dna错配修复酶。此外，由于表观遗传学修饰造成下调的基因，均可导致恶性肿瘤耐药。

        2.2 基因上调导致耐药  在恶性肿瘤中，表观遗传学修饰的改变也可导致一些基因的上调，包括与细胞增殖和存活相关的基因。上调基因fancf编码一种相对分子质量为42000的蛋白质，与肿瘤的易感性相关。2003年，taniguchi等证实在卵巢恶性肿瘤获得耐药的过程中，fancf基因发生dna去甲基化和重新表达。另一个上调基因synuclein-γ与肿瘤转移密切相关。同样，由表观遗传学修饰导致的mdr-1基因的上调也参与卵巢恶性肿瘤耐药的形成。 

        3  表观遗传学修饰机制在肿瘤治疗中的应用

        3.1 dna甲基化抑制剂  目前了解最深入的甲基化抑制剂是5-氮杂脱氧胞苷（5-aza-dc）。较5-氮杂胞苷（5-aza-c）相比，5-aza-dc首先插入dna，细胞毒性比较低，并且能够逆转组蛋白八聚体中h3的第9位赖氨酸的甲基化。有关5-aza-dc治疗卵巢恶性肿瘤的体外实验研究结果表明，它能够恢复一些沉默基因的表达，并且可以恢复对顺柏的敏感性，其中最引人注目的是hmlh1基因。有关地西他滨（dac）治疗的临床试验，研究结果显示，结果显示：dac是一种有效的治疗耐药性复发性恶性肿瘤的药物。

        3.2 hdac抑制剂  由于组蛋白去乙酰化是基因沉默的另一机制，使用hdac抑制剂（hdaci）是使表观遗传学修饰的基因重新表达的又一策略。根据化学结构，可将hdaci分为短链脂肪酸类、氯肟酸类、环形肽类、苯酸胺类等4类。丁酸苯酯（pb）和丙戊酸（vpa）属短链脂肪酸类。pb是临床前研究最深入的一种hdaci，在包括卵巢恶性肿瘤在内的实体肿瘤（21例）ⅰ期临床试验中有3例患者分别有4~7个月的肿瘤无进展期，其不良反应是短期记忆缺失、意识障碍、眩晕、呕吐。因此，其临床有效性仍有待于进一步在ⅰ、ⅱ期临床试验中确定。在vpa的临床试验中，kuendgen等在对不同类型血液系统肿瘤中使用vpa进行了ⅱ期临床试验，结果显示，不同的患者有效率差异甚远。辛二酰苯胺异羟肟酸（saha）是氯肟酸类中研究较深入的一种hdaci。其研究表明，体内使用安全剂量saha时，可有效抑制生物靶点，发挥抗肿瘤活性。大量体外研究结果显示，联合使用dna甲基化抑制剂和hdaci会起到更明显的协同作用。

        3.3 逆转耐药的治疗  balch等使用甲基化抑制剂—5-aza-dc或zebularine处理卵巢恶性肿瘤顺柏耐药细胞后给予顺柏治疗，发现此细胞对顺柏的敏感性分别增加5、16倍。在临床试验中，oki等将dac和伊马替尼（imatinib）联合使用治疗白血病耐药患者，结果说明，应用表观遗传学机制治疗恶性肿瘤确实可以对化疗药物起到增敏作用，并且在一定范围内其疗效与体内表观遗传学的改变呈正比。kuendgen和pilatrino等对hdaci和化疗药物的给药顺序进行研究，结果显示，在使用vpa达到一定血清浓度时加用全反式维甲酸可增加复发性髓性白血病和骨髓增生异常综合征患者的临床缓解率，这可能与vpa引起的表观遗传学改变增加患者对药物的敏感性有关。

        4  展望

        总的来说，应用表观遗传学修饰机制治疗肿瘤具有良好的应用前景，与传统化疗药物联合来逆转耐药，将给攻克恶性肿瘤等疾病带来新的希望。

参 考 文 献

第5篇：表观遗传学的应用范文

关键词 染色体图 遗传规律 配子种类 异常减数分裂 生物变异

进入二轮复习以来，学生对高中生物知识已有较全面的认识，但成绩提升反而变得越来越难。出现了学习的“高原期”，重要原因不是缺乏知识，而是知识之间的联系和灵活运用能力不足。

笔者认同教材从同学们认知特点考虑，往往会将相关的知识内容分散在不同章节之中，复习时就需要揭示知识间的内在联系，将相关的知识整合在一起，以达到融会贯通。比如一个果蝇的染色体图，试着通过它将所学的减数分裂、遗传规律及生物变异之间的知识串联起来，以期达到对知识系统掌握。

1、重温核心概念

（1）右图中该果蝇性别是雌性还是雄性？如果该图表示四分体时期，图中含几对同源染色体？多少个四分体？有多少条染色单体？（16条）举例说出哪些是等位基因与非等位基因？果蝇有几个染色体组？是几倍体？果蝇的一个染色体组构成是什么？一个染色体组包含多少条染色体？果蝇测果蝇基因组应测几条染色体？（5条）是否只检测基因内部碱基序列？（否）

（2）如果该图表示有丝分裂中期，有多少条染色单体？（16条）有丝分裂后期有多少个染色体组？（4个）移向一级的基因分别是什么？（AaBbDd）

2、减数分裂与遗传规律的联系

（1）如果要利用此果蝇进行分离定律的研究，应该如何观察相关的基因？（基因的分离定律是染色体上一对等位基因表现出来的遗传规律，所以可以观察Aa或Bb或Dd。）

如果只观察基因Aa，那么该果蝇减数分裂能产生几种配子？（2种）

（2）如果利用此果蝇研究基因的自由组合定律，应该如何选择观察基因？（基因的自由组合定律是两对等位基因位于两对染色体上所表现的遗传规律，图示果蝇中如果观察AaDd或者观察BbDd均遵循基因的自由组合定律。）

如果只观察AaDd，那么该果蝇减数分裂能产生几种配子？（4种）；该果蝇的一个性原细胞减数分裂可以产生多少个配子？（4个）；能产生几种配子？（2种）；如果要产生基因组成为AD和Ad两种配子，则至少需要多少个性原细胞？（2个）；如果该果蝇体内的1000个性原细胞经过减数分裂后，理论上可产生基因组成为AD的配子多少个？（1000个）；实际上可产生基因组成为AD的配子多少个？（0～2000个）（详见下图）

如果该果蝇换成异性的果蝇，只观察AaDd，那么该果蝇减数分裂能产生几种配子？（4种）；果蝇的一个性原细胞减数分裂能产生几种配子？（1种）；产生多少个配子？（1个）

（3）如果只观察AaBb，在减数分裂过程中这两对基因间没有发生交叉互换（完全连锁），那么该果蝇能产生几种配子？（2种）

如果减数分裂过程中这两对基因间发生交叉互换（不完全连锁），那么该果蝇能产生几种配子？比例如何？（4种，两多两少：连锁的两种多如图，互换的两种少如图Ab，aB）该果蝇的一个性原细胞能产生几种配子？比例如何？（4种，1：1：1：1）

据此推测如果让该果蝇测交，那么在上述两种情况下，测交后代的表现型及比例分别将如何变化？（在没有交叉互换的情况下，测交后代有两种表现型，比例为1：1；在有交叉互换的情况下，测交后代有四种表现型，两两比例相同，且两多两少）。

（4）如果利用此果蝇研究伴性遗传，应如何观察？（伴性遗传是性染色体上的基因所表现的遗传现象，所以都应该以性染色体为观察研究对象）。

如果基因只位于X染色体上（伴X遗传），其显性与隐性基因控制的性状分别表现出什么遗传特点？（位于X染色体上隐性基因控制的性状，其表现特点为：雄性表现多于雌性；隔代遗传；交叉遗传等。位于X染色体上显性基因控制的性状，其表现特点为：雌性性状的表现多于雄性；性状代代相传。）

如果基因只位于Y染色体上（伴Y遗传），将会表现出什么遗传特点？（只出现在雄性，且一旦出现，在雄性的个体中代代相传。）

如果基因成对位于XY染色体的同源区段上，那么遗传后代的性状是否与性别相关？（与性别相关，如XaXa与XaYA，后代中所有的雌性表现的是隐性性状，而所有的雄性表现的是显性性状。）

（5）如果利用此果蝇研究细胞质遗传，应该如何观察？（细胞质遗传是细胞质基因所表现出来的遗传现象。在此图中没有表示出细胞质基因，如果要研究果蝇细胞质遗传，应该观察果蝇线粒体中基因的遗传）

3、异常的减数分裂与生物变异的联系

（1）甲、乙两图分别表示果蝇两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则甲、乙两种变异类型分别属于什么类型？（甲为基因重组、乙为染色体结构变异之易位）产生下列哪种交换的结果？（甲丁，乙戊）

（2）如果只观察常染色体上的基因Aa，此果蝇如果产生了AA型配子，减数分裂过程中发生什么差错？（减数第二次分裂异常，姐妹染色单体移向同一极）；那么形成的的种类和数目是多少？（AA，0，a，a，3种4个）；正常与异常的比例如何？（1：1）

此果蝇如果产生了Aa型配子，减数分裂过程中发生什么差错？（减数第一次分裂异常）形成的种类和数目是多少？（Aa，0，2种，4个）正常与异常的比例如何？（全异常）

（3）假若有一只果蝇的性染色体为XYY，已知在减数分裂过程中只发生了一次差错，那么这次差错可能发生在雌果蝇还是雄果蝇？是发生在减数第一次分裂还是第二次分裂过程中？（雄果蝇，次级精母细胞减数第二次分裂异常引起）

如果出现的是一只XXY的果蝇，已知在减数分裂过程中只发生了一次差错，那么这次差错可能发生在雌果蝇还是雄果蝇？是发生在减数第一次分裂还是第二次分裂过程中？（雌果蝇，减数第一次分裂或第二次分裂过程中；雄果蝇，减数第一次分裂过程中）

如果出现的是一只XXX的果蝇，已知在减数分裂过程中只发生了一次差错，那么这次差错可能发生在雌果蝇还是雄果蝇？是发生在减数第一次分裂还是第二次分裂过程中？（雌果蝇，减数第一次分裂或第二次分裂；雄果蝇，减数第二次分裂）

如果出现的是一只XO的果蝇，已知在减数分裂过程中只发生了一次差错，那么这次差错可能发生在雌果蝇还是雄果蝇？是发生在减数第一次分裂还是第二次分裂过程中？（雌果蝇或雄果蝇，减数第一次分裂或减数第二次分裂）。

（4）此果蝇如果产生了没有性染色体的AA型配子，减数分裂过程中发生什么差错？（常染色体在减数第二次分裂，性染色体可能减数第一次分裂或减数第二次分裂）；若产生了AaYY型配子，减数分裂过程中发生什么差错，同时产生的其他配子是什么类型？（常染色体在减数第一次分裂出错，性染色体减数第二次分裂，Aa，X，X）；若果蝇产生了AXY型的配子，减数分裂过程中发生什么差错？（性染色体减数第一次分裂）……

第6篇：表观遗传学的应用范文

关键词：遗传学教学;科研理念;前沿知识

中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2015）46-0165-02

遗传学是生命科学中最核心的学科，也是发展最为迅速的学科之一。例如差不多每期顶级期刊《细胞》（Cell）、《自然》（Nature）和《科学》（Science）（国内简称CNS）都会发表遗传学方面重要突破的文章。但是遗传学教材的内容则相对滞后，原因是教材的编写和出版周期较长，加之教材内容主要是结果比较确定的内容，因此往往要比实际进展滞后5～10年或者更长时间。对遗传学这样发展极快的学科来说，如果课程内容多年不更新，每年讲同样的内容，恐怕是不恰当的。另外，传统课堂教学中注重知识传授，忽视知识获得方法的情况也显著存在。

为了改善这种状况，遗传学教学要注重结合教师的科研理念和前沿知识的介绍，而且这两方面差不多是统一的。有研究表明，教师的科研成果和教师的教学效果呈现较为显著的正相关，表明大学教师的科研和教学存在相互促进的关系。注重科研的教师，更会将学科最前沿的信息带到课堂，从而激发学生的求知欲和好奇心。这要比只会照本宣科的教师更有利于培养学生的创造能力。老一代著名科学家钱伟长先生早就指出：“教师的提高，不是靠听课进修，而是主要靠做科研工作，边研究边学习，这是积极有效的方法。”“教师的教，主要不是把知识教给学生，而是要把获取和处理知识的能力教给学生。”“讲课不应只讲具体的知识。具体的知识学生是很容易懂的，教师应讲重大的概念，讲过去和当前发展的情况，发展的趋势和走向，讲你自己的观点，用你头脑里的一把火去点燃千百学生头脑里的一把火。”

不注重知识获得过程，只注重结论的传授，会阻碍学生对科学本质的理解;而不注重前沿知识的教学，则容易造成科学教育的“片断化”。前沿知识的教育，可以让学生了解学科的迅速发展，结果日新月异，体验前沿激动人心的进展，能激发他们的认知兴趣，引发探究欲望。此外，注重课堂教学中渗透科研理念和前沿知识，可以防止学生对教材和书本的盲信盲从和过度依赖，有助于学生对科学发现和科学本质深刻了解，养成科学精神。其实不止科学类课程是如此，文科教学也应如此。在这方面一些文科方面的大师给我们做出了很好的榜样。据历史学大师陈寅恪学生和女儿的回忆：“寅师授课，创见（Discovery）极多，全非复本（Reproduction）。”“即使每年开同以前一样的课程，每届讲授内容都必须有更新，加入新的研究成果、新的发现，绝不能一成不变。”

教师在在课堂教学中结合自己的研究，适当介绍研究对象的进展情况，所用遗传学方法的利用情况，将亲身经历和体会告诉学生，是很能提高学生的学习兴趣和加深学生对相关知识的掌握的。例如，结合我的科研工作，在遗传学教学中适当章节介绍互补测验、分子标记在基因克隆中的重要作用，以及上位性在进行遗传学分析和分子机理揭示方面的作用，都加深了学生对所学知识的印象，提高了教学效果。另外，本身是搞科研的教师，通常不会干巴巴介绍书本上的结论，有意注重经典实验的介绍。如Avery-MacLeod-McCarty的R型细胞向S型细胞转化试验和Hershey-Chase的噬菌体侵染大肠杆菌（Escherichia coli）试验证明生物的遗传物质是DNA。Watson和Crick的DNA三维结构模型，是在DNA碱基的Chargaff规律和DNA的X射线衍射照片的基础上提出的。证明DNA和染色体的半保留复制，需要介绍Meselson-Stahl对大肠杆菌DNA的超速离心实验及利用BudR对复制染色体的标记实验。三联体密码子的存在和解码，需要介绍Crick利用噬菌体T4的rII突变体的遗传分析，Nirenberg和Mathaei利用无细胞的体外翻译方法破译遗传密码。

在农科遗传学教学中，我们发现很多前沿知识需要补充。目前随着包括人类、果蝇、拟南芥、水稻等在内的模式生物基因组测序工作的完成，遗传学进入了后基因组时代，即功能基因组学时代。在基因组、转录组、蛋白质组等水平上的系统研究手段需要让学生有所了解。此外，一些观念需要更正。如在真核生物基因组中存在着大量的非编码的DNA，原来以为它们没有什么功能，称之为“垃圾DNA”，现在人们发现事实并非如此，这些“垃圾DNA”可以通过编码微RNA（microRNA，miRNA）而发挥功能。

在基因表达调控领域，是研究相当活跃的遗传学领域之一。表观遗传学（epigenetics）机制和微RNA的作用，都需要在适当章节加以简介。不少遗传学课本这方面的内容极少，甚至有的课本提都不提。表观遗传是基因结构未改变但基因表达发生变化或染色质调节基因转录水平改变的遗传变化，主要内容包括DNA甲基化作用（DNA methylation）、组蛋白修饰作用（histon modification）、染色质重塑（chromatin remodeling）、遗传印记（genetic imprinting）、X染色体失活（X chromosome inactivation）及非编码RNA（non-coding RNA s）等，这些内容对理解生物基因表达调控奥秘，运用表观遗传学技术来改变或调整基因表达方面都具有重要意义。微RNA是一类在基因表达调控、细胞分化等过程中发挥重要的作用的RNA分子，大小约21-25个核苷酸，一般来源于染色体的非编码区域。微RNA通过RNA干扰作用机制发挥生物学功能，是21世纪生命科学的重要发现。这些重要突破将来获得诺贝尔奖的可能性是很大的，呼声也是很高的。

即使在经典遗传学领域，目前在揭示遗传规律和遗传现象发生机制方面也取得了长足的进步。例如在讲授孟德尔分离规律时，F1代表现显性性状，而不表现隐性性状。我们可以提一下日本奈良尖端科学技术大学院大学高山诚司（Seiji Takayama）课题组2006年发表在《自然-遗传学》和2010年发表在《自然》上的两篇文章。他们的研究表明，显性基因表达，而隐性基因表达被抑制的原因是，由于位于显性基因附近的某种基因指导合成了一种顺式作用的小分子非编码RNA（24-nucleotide sRNA），导致隐性基因甲基化，从而隐性基因作用被遏制。

由于遗传学教师的实际科研工作可能只集中在相关生物遗传的某一个很窄的方面，如果要在课堂教学中渗透前沿学科知识，就需要经常性阅读遗传学方面的国外版本更新较快的专著、教材如Krebs JE、Goldstein ES、Kilpatrick ST编写的《基因》（Levin’s GENE XI），期刊如英国《自然》（Nature）、美国的《科学》（Science）和《细胞》（Cell）网页中全文（或摘要）、科技新闻及评论。此外，遗传学教师在有条件的情况下，宜泛览《自然-遗传学》（Nature genetics）、《自然综述遗传学》（Nature reviews genetics）、《遗传学年评》（Annual Review of Genetics）、《遗传学趋势》（Trends in Genetics）、《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）、《基因组研究》（Genome Research）、《遗传与发育新见》（Current Opinion in Genetics & Development）等国际著名的遗传学期刊，并将最新的遗传学领域最新和最重要的发现、进展和动态介绍给学生，这对开阔学生专业视野、提高学生的学习兴趣大有裨益。

参考文献

[1]魏红，程学竹，赵可.科研成果与大学教师教学效果的关系研究[J].心理发展与教育，2006，（2）：85-88.

[2]钱伟长.大学必须拆除教学与科研之间的高墙[J].群言，2003，223（10）：16-20.

[3]陈世鸥，王辉.前沿物理教学与新课程改革[J].复旦教育论坛，2005，（3）：49-53.

[4]张求会.陈寅恪丛考.杭州：浙江大学出版社，2012：130.

第7篇：表观遗传学的应用范文

【关键词】非物质文化遗产；高校教育；传承保护；优化策略

中图分类号：G640 文献标志码：A 文章编号：1007-0125（2017）07-0252-01

高校是国家高等教育的主要物质载体，它所培养的高级专门人才应该符合社会文化发展基调，在展现他们专业能力的同时，也为社会发展建设作出相应贡献。在高校中引入非物质文化遗产教育，也是我国对未来一代人文素质教育的重要环节，它希望将非物质文化遗产中的独特性、活态性、传承性、流变性、综合性与民族地域性都体现在教育内容当中。

一、非物质文化遗产在高校传承与保护的重要性与可行性

（一）重要性。2005年3月26日，国务院办公厅了《关于加强我国非物质文化遗产保护工作的意见》。在《意见》中就指出要将非物质文化遗产教育引入高校，实现以高校为核心的传承机制，并在实践中规范其教育思路及要求。在《意见》中还指出，要构建“有中国特色的非物质文化遗产保护机制”，在高校采取如资助教育扶持、表彰奖睢⒔逃鼓励等多模式，让国家非物质文化遗产传承后继有人。

（二）可行性。高校在知识传播与人才培养方面一直都追求不断创新改进，所以在对知识的积累与教育体系形成方面具有巨大优势，即浓厚的文化底蕴与学术氛围。在新时代背景下，高校应该义不容辞地参与到非物质文化遗产的保护工作当中，这也是传承中华文明、发扬民族精神、培养大学生爱国精神并构建和谐社会的大好契机。本文认为，非遗保护在高校需要大量的理论支持，高校师生人才在文化层次及内容挖掘方面都有较强的思辨能力，可以整理和应付基础非遗研究工作内容，并将其转化为理论研究能力，通过专家、学者、教师等多方力量来实现理论与实践的双重方向探索。所以说高校在开展非遗教育及科学研究方面是颇有心得经验和实践能力的，这一点也说明在高校实施非遗教育是具有一定可行性的[1]。

二、非物质文化遗产在高校传承与保护的优化策略

在高校传承非物质文化遗产，构建教育模式体系，需要首先明确课程理论与实践相结合的实际路径，将教育基础根植于地方文化及生态环境之中，从不同角度来达成传承教育目标。本文以云南省少数民族――傈僳族的民间舞蹈《阿尺木刮》为例来探讨该非物质文化遗产在当地高校的教育传承保护优化策略。

（一）将民间艺人请入校园。非物质文化遗产的传承一定还需要老一辈艺人的协力支持，以云南省澜沧江地区的傈僳族地方教育为例，他们就将民间艺人请入大学校园，利用讲座形式来扩大非遗在高校校园的宣传影响力，并激发学生对家乡非物质文化遗产的探索兴趣。该地区高校在民间艺人讲座方面主要提出两套教育方案：第一，采用教师、艺人双教师模式来展开口传心授的教学模式，主要传授地方舞蹈《阿尺木刮》的相关历史及知识文化，以理论课模式来实现对本体历史知识的传授并进行相应外延；第二，采用以学生为活动主讲人的形式，让教师及民间艺人协助学生共同开展公开性讲座活动，期间让学生主动查阅并整理讲座内容。

（二）延伸探究式课堂教学空间。探究式课堂教学空间依然以学生为主体，让学生通过查阅网上资料、观看《阿尺木刮》影音资料来自觉主动地探索相关非遗知识，而教师则设计各种教学情境，提出各种教学问题来帮助学生明确非遗客观事物的主要属性。

（三）表演式创新教学形式。由于傈僳族民间传统舞蹈《阿尺木刮》具有着强烈的文艺色彩，是地方艺术形式中的主要代表，所以针对它的非遗教育也应该做到对学生实践操作欲望的有效激发，例如采用表演形式来作为教学过程的考核及评价标准。为此，学校及班级可以举办各种规模的汇报表演，邀请民间艺人与学生一同来表演《阿尺木刮》，在舞台上充分展示非遗文化的组合创编成果，并相应为学生给出评价分数，鼓励他们在舞蹈表演、舞蹈创编方面的优秀才华。这种以直观表演来促成的创新教学模式也应该成为高校非遗教育的主要途径[2]。

三、总结

本文简要分析了我国非物质文化遗产在高校传承与保护的可行性及教育方法，也希望通过对新一代大学生青年的思维意识及实践行为培养来促进非遗传承的发展步伐，在丰富素质教育形式的同时也做到对地方非遗财富的代代相传。

参考文献：

第8篇：表观遗传学的应用范文

摘要人格的行为遗传学研究，是以研究遗传和环境的差异来解释人格的个体差异的程度为目的，为探讨遗传和环境在个体发展中的作用提供了新的研究途径。该文以天性和教养为突破口，紧紧围绕行为遗传学在人格研究领域的发展脉络：遗传力、环境、特定基因的研究，进一步探讨在个体人格发展过程中遗传和环境的交互作用的关系。

关键词行为遗传学，人格，遗传，环境，基因。

分类号B848

1引言

行为遗传学是在遗传学、心理学、行为学和医学等学科发展基础上形成的一门交叉学科。它是以解释人类复杂的行为现象的遗传机制为其研究目标，探讨行为的起源，基因对人类行为发展的影响，以及在行为形成过程中遗传和环境之间的交互作用[1]。目前，人格的行为遗传学研究比较盛行。人格的行为遗传学研究的目的就是在分析人格特质的个体差异时，能够说明在何种程度上用遗传和环境的差异来解释人格差异。

人格的行为遗传学是研究个体差异的生物基础，即研究每一个人所遗传的特定的基因组合怎样使其在后天具有表现型的个体差异。所谓的表现型是指可以直接观察到的个体的行为和生理特征；与其相对的概念就是基因型，它是指个体或群体通过生命繁衍继承下来的遗传特征。行为遗传学假定个体的表现型差异主要来源于遗传和环境两方面的影响[2]。具体来说，人格的行为遗传学强调研究每一个体从亲代遗传中继承的一系列不同的基因，鉴别对人格产生重要影响的特定遗传因子，探讨这些基因的特定组合怎样影响着个体的气质、人格和心理健康。人格的行为遗传学研究，除了证明遗传因素的重要作用外，还为说明环境的作用提供了最有力的证据，因为，环境和经验也影响着个性特质从基因型到表现型的实现过程。换句话说，人格的行为遗传学研究既证实了“人格是由遗传和环境决定”的观点，同时，又为解决遗传和环境决定论之间的矛盾冲突提供了新途径。

目前，行为的遗传学研究主要采用遗传力、共享与非共享环境、基因与环境交互作用的研究思路，探讨天性与教养（即遗传与环境）在人格形成中的作用，揭示行为遗传学在人格研究领域中的发展趋势。

2人格的行为遗传学研究趋势及其发展

20世纪70年代席卷行为遗传学研究的争议已经消退，80年代特别是90年代以来，行为科学越来越接受遗传影响这一观点，表现为越来越多的行为遗传学的文章出现在主流行为学杂志和研究领域中。这是行为遗传学在现代行为科学中极大的转变。行为遗传学是研究行为遗传的，人格的行为遗传学的早期研究就是通过遗传力、环境来比较双生子和收养研究，寻找遗传和环境影响人格差异的证据。目前的研究试图发现并确定使行为和心理特质具有遗传性的特殊基因。

2.1人格的遗传力研究

遗传力是一个描述遗传影响程度的统计值，指观测到的（表现型的）变异中能被遗传变异解释的百分比。它是衡量遗传在多大程度上能解释心理特质差异的指标，也就是说，某一群体或个体的表现型差异能够归因于遗传差异的比例。由于同卵双生子有100％相同的遗传物质，异卵双生子有50％相同的遗传物质，而养子与养父母之间没有相同的遗传物质，因此，人格的遗传力研究以 双生子与养子为研究对象，来比较人格的个体差异中能够用遗传差异解释的比例。这类研究采用人格自陈问卷或其它测量手段，外向性与神经质是在此类研究中被测量得最多的两种特质[3]。

基于人格自陈量表及其他测量手段的研究都表明，双生子人格有中等程度的遗传力。在一项对24000对涉及五个国家的儿童双生子研究中，同卵双生子与异卵双生子在外向性上的平均相关分别为0.51和0.18，在神经质上的平均相关分别为0.46和0.20。根据遗传作用的加法式模型，将同卵与异卵双生子相关系数的差值乘以2，分别得出外向性的遗传力为62％，神经质的遗传力为52％。许多人格量表的研究结果表明，除外向性与神经质之外的其他特质上，同卵双生子的相关也总是大于异卵双生子[4]。一项以近1000对德国和波兰成年双生子的研究比较了自陈问卷与同伴评定法在大五因素上的得分情况。其中，每个双生子的人格都由两名同伴对其进行他评。结果发现，同伴评定的平均相关为0.61，表明一致性信度较高。同伴评定与自我评定分数之间的平均相关为0.55，说明自我评价具有中等的效度。有研究已证明，自评得分与其他研究基本相同[5]。

与双生子研究相比，收养研究则表明，个体的人格发展受遗传作用的影响要小。双生子与收养研究结果的这种差异主要集中于两点：一种是相同的生活环境可能会增强同卵双生子之间的相似性，对分开抚养的同卵双生子的研究在一定程度上支持了这一假说。收养研究中低遗传力的另一种可能的解释是非加法遗传效应。所谓加法遗传效应指的是各种独立的遗传作用会“加在一起”影响某种人格特质，而非加法遗传效应则指的是它们之间的交互作用。无论遗传效应是否为加法，同卵双生子在各个方面都完全相同，但异卵双生子彼此之间在加法效应因子上只有50％的共同性，非加法遗传效应对他们及其他直系一代亲属彼此的相似性影响更小[5]。

人格的行为遗传学研究一直仅限于考察遗传因素在多大程度上会影响人格的个体差异。采用自陈问卷研究人格差异的结果表明，遗传因素对于人格差异具有重要影响，每一种人格特质在用自陈问卷测评时都表现出遗传的作用。因此，目前人格的行为遗传学研究已经超出遗传力的界限，其中一个重要的发展方向就是研究遗传与教养两者的关系，即从环境角度对人格进行考察。

2.2人格的环境研究

2.2.1人格的共享环境和非共享环境研究

双生子与收养研究表明，家庭成员之间具有某些相似性主要源于他们之间具有共同的遗传特征而非共同的家庭环境[6]。著名的行为遗传学家普洛明（R. Plomin）认为，家庭经验是很重要的，但是环境因素的影响是针对某一个子女，并不是被家庭成员所共享。也就是说，影响人格发展的环境对于同一家庭的成员来说并不比不同家庭的成员更为相同。普洛明提出了人格的共享环境和非共享环境[7]。共享环境指生活在同一家庭的子女在平均水平上所享有的相同环境，包括通常意义上的家庭背景（家庭社会经济地位、父母职业、受教养程度、等）、学校状况、共同伙伴、邻里情况、民族情况等。非共享环境则指子女在家庭内外获得的独特经验，来源于仅仅被一个子女经历的事件，可以分为系统影响和非系统影响[2]。系统的非共享环境包括家庭地位（出生顺序、性别差异）、子女间的相互作用、父母对某个子女的独特教养行为等家庭内的经验，以及独特的同伴经历、朋友、教师、运动、其他活动和兴趣、教育、职业经历、配偶、家庭生活等。非系统的非共享环境则往往无法预期，常见来源有意外事故、疾病、精神创伤等其他特异的经历。

共享家庭环境的影响可用遗传无法解释的相似性来估计，如收养子女之间的相似性。非共享环境的影响则用遗传和共享环境都无法解释的方差分量来表示，一起成长的同卵双生子之间的差异就代表了非共享环境的影响。研究发现：共享环境对人格的影响极小，平均只有5%变异可归因于共享环境，可归因于非共享环境的变异则有35％[2]。也就是说，非共享环境对人格特征的影响，使得生长在同一家庭的子女彼此不同。以普洛明为代表的一些学者非常强调非共享环境的作用，即强调后天教养及个体在家庭内外的独特经验对人格发展的重要作用[8]。因此，共享环境和非共享环境的提出，为研究者在环境中考察人格提供了新的视角。

目前，行为遗传学家正试图确定非共享环境的具体来源以及它们与心理特质之间的关系。研究者认为应从评估每个儿童所经历的特殊环境入手来确定具体的非共享环境因素，即采取特殊的环境测量方法。这类研究起步较晚，其中以一项名为“非共享环境与青少年发展”（nonshared environment and adolescent development，NEAD）的研究最为著名[9]。研究发现，非共享环境并不仅限于家庭环境。当人们开始步入社会时，家庭之外的环境更可能成为非共享环境。例如，工作环境、社会支持、离婚都可能成为非共享环境的根源。其他非系统性的因素，如意外事故、疾病等也会导致子女之间的差异。随着时间的发展，此类经历的微小差异也会逐渐积累并导致行为结果上的显著差异。

2.2.2环境的测量显示遗传对人格的影响

近年来，一些心理学家在对环境的测量中发现：基因变化发生在环境的测量之中，即环境因素也具有可遗传性。教养行为表现出遗传的影响有以下两方面的原因：父母的人格等遗传特征可能会反映在他们的教养行为中；教养行为也可能会反映子女人格方面的一些遗传特征。换句话说，环境测量所以会表现出遗传的作用是因为人们会部分地由于遗传的影响而形成其个人的生活经历。这种情况被称为“教养中的先天影响”。这种影响与遗传倾向密切相关，因而在人格的行为遗传学中被称为 “基因型―环境相关”[6]。基因型―环境的相关并非指独立于个体之外的环境受到遗传的影响,而是指个体卷入经验的程度或个体接受环境影响的程度具有一定的遗传性。遗传的影响是通过被其作用着的心理特质来传递的：遗传影响着个体的心理特质，心理特质影响着个体的环境。

基因型―环境相关的发展过程有三种类型：被动的（passive）、唤起的（evocative）和主动的（active）[10]。被动的基因型―环境相关是指，当父母和子女拥有相同的遗传倾向时，提供的环境会强化这一遗传倾向。例如经常参加文体活动并且又鼓励这种活动的父母倾向于抚养喜欢文体活动的孩子。因为，孩子不仅拥有鼓励其参加文体活动的抚养环境，而且遗传了父母倾向于对这种环境做出反应的基因。唤起的基因型―环境的相关指环境对个体受遗传影响的行为所做出的反应。例如，积极的婴儿比忧郁的、消极的婴儿受到更多的注意和社会性刺激。主动的基因型―环境的相关是指个体选择能够强化自己遗传倾向的环境和伙伴的程度。例如，一个具有社交性基因的儿童愿意参加社交活动，并会选择具有社交性儿童作为伙伴。所以，不同基因类型的人会为他们自己选择不同的环境，这些环境对他们将来的个性、社会性发展有很大的影响。以上事实表明，当个体有能力选择自己的环境时，具有不同遗传基因的个体就会寻求、改变和创造不同的环境，即遗传因素会影响个体对环境的选择和改造。

总之，人格的遗传力和环境的研究使我们认识到，遗传与环境在个体人格发展中的独特作用，但后来的行为遗传学研究更强调“非共享环境”对人格发展的重要而独特的影响，这恰恰是传统的人格研究中未能涉及的方面。

2.3人格的特定遗传基因研究

人格的行为遗传学在遗传力和环境的研究中，主要探讨的是遗传―特质―环境之间的关系。但是，近年来的研究却发现，基因的变化可能是导致人类个体差异的主要原因，也就是说，应该进一步探讨基因―特质―环境之间的关系。因此，当前的任务是通过确定与人格有关的特定基因，并通过基因与环境的交互作用来了解特定基因与人格特质之间的关系，即要确定遗传基因是如何对行为产生影响的。这就是人格的行为遗传学研究最激动人心的方向之一，即运用分子遗传技术来寻找影响人格的特定遗传基因[11]。人格基因的发现将使研究者可以直接地测量个体的遗传型，从而推进对人格作更深入的遗传学分析。

遗传基因对人格所起的影响可能涉及多基因，但它们对人格的影响幅度有差异。目前，研究者运用DNA标记来寻找与复杂人格特质有关的基因（这类基因被称为定量化特质点，quantitative trait loci，简称QTLs），这些标记位于与某种特质有关的基因内部或附近。研究的目的不是要找到负责某种特定人格特质的单个基因，而是要找到能够解释该特质中某些差异的多个基因。试图将某些基因特别是那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的。行为遗传学家采用连锁研究（lingkage studies）和关联研究（association studies）的方法来寻找与特定行为或人格特质有关的基因。连锁研究采取从行为水平到基因水平的自上而下的方法，以携带某种疾病或性状的家系为研究对象，分析几代人的DNA样本，以确定对人格特质影响较大的基因。而关联研究（也称作QTLs分析）则是自下而上的方法，即从确定与某种行为特质可能有关的基因入手，观察具有或者不具有某种行为特质的两类人群携带该基因的情况，目的是确定这些有关的或可能的侯选基因与行为特征或人格特质之间的因果关系。相对于连锁研究，关联研究更能找出只有微弱作用的基因。但由于复杂行为的侯选基因数目较多，因此，要对所有的侯选基因的意义和作用进行判断也是一件复杂而艰巨的工作。最近有研究发现[12,13]，儿童的行为与单胺氧化酶（MAOA）基因有较高的相关；而5-羟色胺转运体（5-HTT）基因和应激刺激的交互作用对抑郁具有影响。

人格特定遗传基因研究的进展使得我们可以预测，未来的人格研究者将能够利用DNA标记作为研究工具。人格特定遗传基因的研究不是去发现与人格有关的DNA标记，而是要利用DNA标记作为研究工具，对与人格有关的基因进行心理水平的分析。这样才能在探讨人格的因素结构、人格与精神病的关系以及归因问题时，考察特定基因与有关心理现象是否有关联。目前，在研究方法上，行为遗传学已从传统的家系研究、连锁与关联法开始向以动物（主要是与人类基因有99%相同的老鼠）和人类为被试的多基因数量性状位点分析、模式调试生物测定（biometric model fitting）、基因调控和基因工程等方面发展。这些新的技术与方法使得研究者能够直接在动物身上操纵基因、观察基因改变对其行为的影响，并进而推测人类行为的遗传基因。实际上，许多关于人类行为的遗传学研究结果都是基于对动物的研究，包括智力、新颖寻求、攻击、成瘾行为、抑郁和神经质等异常行为。

人格的特定基因研究涉及的范围很广，包括发展问题、多变量问题、遗传―环境相互作用的问题、伦理问题等。个体差异的发展问题回答了人格差异的起源以及人格随时间的变化和连续性等问题。多变量问题是研究多特质间的共同变异，包括人格特质彼此之间及内部的关系、基因与人格之间的生物机制、人格与心理病理学之间的联系等问题。寻找并确定与人格有关的基因就是探讨本性和教养（即基因与环境）在个体人格发展中的相互作用。虽然心理学家倾向于从心理社会因素的角度考察环境的作用，但我们肯定还可以从基因的角度来探讨它。不论结果如何，正像DNA双螺旋理论的创立者沃森所说的那样：我们的命运已不存在于我们的星座中，而是存在于我们的基因中[1]。

基因―环境的交互作用是指对经验敏感性上的遗传差异。它是心理病理学的素质―应激模型（diathesis-stress model）所提出的最一般的交互作用模式：具有某种遗传风险（素质）的个体对环境因素（应激）以及环境中的机会都非常敏感[10,14]。例如，有遗传问题的人受心理社会危险性影响的可能更大。但是，到目前为止，我们对特定基因与导致行为的环境应激源之间交互作用的了解还远不及对人与环境交互作用的了解。与复杂人格特质有关的基因能够提供关于遗传素质的信息，从而有助于我们对基因―环境之间的交互作用的判断与了解。

3结束语

人格的行为遗传学研究，为传统的人格研究提供了一个新的研究方向，也为人格的遗传与环境决定论提供了新的研究途径。虽然如此，在人格的行为遗传学研究中，遗传和环境的相关和交互作用如何、遗传怎样作用于人格发展，遗传对不同人格特质之间的相互影响有怎样的作用，怎样寻找影响人格的特定遗传基因，怎样认识这些基因，怎样揭示基因作用于人格的根本机制等，这些问题都是行为遗传学在未来人格研究中必须加以回答和解决的。

参考文献

1 白云静, 郑希耕, 葛小佳, 隋南. 行为遗传学：从宏观到微观的生命研究. 心理科学进展, 2005, 13(3): 305～313

2 刘晓陵, 金瑜. 行为遗传学研究之新近展. 心理学探新, 2005, 25(2): 17～21

3 Plomin R. Environment and genes. American Psychologist, 1989, 44(2): 105～111

4 Plomin R, Corley R, Caspi A, et al. Adoption result for self-reported personality: Evidence for nonadditive genetic effects. Journal of Personality and Social Psychology, 1998, 75(1): 211～218

5 黄希庭主译. 人格手册：理论与研究. 上海: 华东师范大学出版社, 2003

6 Plomin R, Colledge E. Genetics and psychology：Beyond heritability. European Psychologist, 2001, 6(4): 229～240

7 Plomin R, Asbury K, Dunn J. Why are children in the same family so different? nonshared environment a decade later. The Canadian Journal of Psychiatry, 2001, 46(3): 225～233

8 Plomin R, Spinth F M. Intelligence: Genetics, and genomics. Journal of Personality and Social Psychology, 2004, 86(1): 112～129

9 Pike A, Plomin R. A behavioural genetic perspective on close relationships. International Journal of Behavioral Development, 1997, 21(4): 647～667

10 Plomin R, Caspi A. DNA and personality. European Journal of Personality, 1998, 12: 387～407

11 Plomin R. Behavioral genetics in the 21st century. International Journal of Behavioral Development, 2000, 24(1): 30～34

12 Caspi A, McClay J, Moffitt T E, et al. Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children. Science, 2002, 297: 851～854

13 Caspi A, Sugden K, Moffitt T E, et al. Influence of life stress on depression: moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene. Science, 2003, 301: 386～389

14 O′Connor T G, Caspi A, DeFries J C, et al. Genotype-environment interaction in children′s adjustment to parental separation. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2003, 44(6): 849～856

ON THE STUDY OF BEHAVIORAL GENETICS IN PERSONALITY

Zhang Lihua1,2, Song Fang2, Zou Qun2

(1 Research Center of Psychology and Behavior in Tianjin Normal University, Tianjin 300074; 2 School of Tian Jiabing Education，Liaoning Normal University，Dalian 116029）

Abstract

第9篇：表观遗传学的应用范文

如果故事就这么结束了，那实在是一个嗨皮的结局。事实是，这个故事有一个令人不可思议的插曲，那就是――这对黑人夫妇生下了金发碧眼白皮肤的孩子──他们的白娃娃。

什么？黑人生出了白人？不可能吧？

当您的脑中闪出这样的想法的时候，笔者要郑重地告诉您，这故事不但是可能的，而且还是有据可查的：2010年，英国的Ben夫妇就是这个故事的主角；更为惊奇的是，2011年，还是在英国，又有一对黑人夫妇生出了金发碧眼的娃娃……

故事的真实性是确凿无疑了。在惊讶之余，可能不少读者心中已经开始长草,有一种按耐不住的期待，并可能就此浮想联翩……

好吧，让我们来设想一下，情节应该怎么发展吧！

隐藏着一段婚外情？

黑人男子头上长出绿色的草、戴上绿色的帽子，同时某白人第三者应该浮出水面承担起孩子亲生父亲的角色？

可惜，没有这样的角色安排……

如果是黑白混血的话，孩子的皮肤不可能是“白色”的。正如我们把半杯牛奶倒入半杯清咖啡中，产品是“拿铁”而不可能是椰汁──人类的基因遗传从某个角度上来说也是如此。

在这个故事中，黑人男子也相信他妻子对于爱情的忠贞（妻子更是一再表态自己绝无三俗的事情发生）；最重要最重要的是，基因监测结果果然告诉众人：这孩子就是这对黑人夫妻的没跑儿！因此，这个“第三者”的可能性被排除了。

有一段上一代的孽缘？

夫妻双方的父母或者父母的父母什么的，曾经在那个激情燃烧的岁月为种族大团结贡献了自己的力量，从而悄悄地带入了白人的基因？

如果是这样，如上所述，既然上几代人就混上了，那么越往里面加清咖啡，颜色应该越深，而在这时候，为什么突然全都成了白色？

由于皮肤肤色是多个基因控制的，一个混血儿的后代要完全只携带白肤色的基因，概率实在太小。

而且，这对黑人夫妇双方都对自己的家谱做了详细的“翻旧账”，结果发现，六代祖宗以内都是清一色的黑人，真的是足够“根正苗黑”。

孽缘的故事也被枪毙。大家还是抛弃三角恋、婚外情以及种种不切实际的三俗的想法吧。

孩子会不会是得了什么病？譬如白化病。

何谓白化病呢？这是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性黑色素合成发生障碍所导致的遗传病。如果黑人得了白化病，不也就黄头发白皮肤了么？

但是，白化病患儿的表现和这个娃娃相去甚远。白化病的典型表现之一就是“畏光”，眼睛总是眯着；再看看照片中的白娃娃：眼睛睁得大大的，实在不像是白化病患儿。更为确凿的是，基因检查的结果一方面确认了白娃娃与父母的亲子关系，另一方面还同时排除了白化病的可能。

既然这也不可能，那也不可能，那到底是怎么回事呢？

有的科学家说，这可能是基因突变；也有遗传学家说，这可能是表观遗传对于基因的修饰作用导致的。

那么，什么是基因突变，什么又是表观遗传呢？

给我一个工厂

给我一个工厂，我给您解释什么叫做遗传学和表观遗传学。

如果有一天，工业学家和遗传学家的记忆发生了交换，那么我们“人”就从此被命名为“工厂”，“人体组织”改名为“车间”，而“细胞”则成了生产线上的“员工”的新名字。我们的新故事也由此展开……

人类的基因组是一本说明书，按照上面的说明去一步步制作，就能够得到产物（蛋白质）。DNA序列就像是钢笔写上去的说明书正文，擦不掉，也很难改动；表观遗传学修饰更像是一支铅笔，它可以给正文添加注解，并且，如果有橡皮的话就可以擦掉。钢笔的墨水在这里就是核苷酸（DNA最基本的组成单位），那么铅笔芯是什么呢？是甲基、乙酰基。DNA的甲基化，组蛋白的乙酰化就是最常见的表观遗传学修饰方式。

突变的发生

在制作产品的过程中，正文和注解都是正确的，那么得到的产品也就是合格的。如果正文写错（突变）了，那产品就会有问题；但即使正文没问题，注解写错了（例如在关键步骤上写了“忽略此步骤”的注解），那么最后得到的产品也有可能是不合格的，这就是所谓的“表观突变”；不过还有种可能，正文有问题，但是注解指出了错误并且把错误部分隐去，这样就依然能够避免不合格的产品流入市场。

不同工厂的说明书各不相同，正如不同人之间的基因存在着很大的差异；同一个工厂里不同车间乃至不同的员工手中的说明书是一样的，但每个员工接收到的外部信息不同，因此，他们用铅笔写上去的注解也不相同──不同组织，不同细胞之间，表观修饰的位点、程度大不一样。

并且，同一个员工的说明书上面的注解，也会随着员工对于工作的理解和体会而发生变化，涂涂改改是很正常的事情──表观遗传的修饰作用在细胞内时刻发生着变化。

基因突变的遗传

当两个工厂想盖一个新工厂（生孩子）的时候，他们会找来一个员工，并且把两个工厂的说明书各撕下一半（减数分裂），给那名员工重新用钢笔誊抄作为新工厂的说明书（受精）。一般而言，誊抄的绝大部分内容是正确的，但也难免出错，例如写错字（单个碱基变异）、漏抄（碱基乃至片段缺失），甚至装订错误（染色体病）等。如果这些错误没有被及时发现和纠正，那么在新工厂的说明书里面，这些谬误也就白纸黑字无法更改了。

我们故事中的那对黑人夫妇的白娃娃，就有可能是在誊抄的时候，把和肤色相关的段落抄错了，结果把清咖啡做成了纯牛奶……

科学家们确实找到了与肤色密切相关的基因。SLC24A5基因在非洲人种中分布很广泛；但是对欧洲白种人而言，含有这种基因的人却十分罕见。由于这种基因和色素沉着有关，因此，如果该基因发生突变，那么就有可能会导致色素缺失，黑人生出白娃娃也不是不可能！

在传统遗传学时代，可能这样的解释已经能够回答很多遗传现象，甚至与疾病相关的问题了，但是在表观遗传学时代，无数的科学家以及围观群众都会问一个问题：如果基因的变异是可遗传给后代的，那么表观遗传对于基因的修饰能否随着基因一起传给后代呢？在我们的故事中可以作如下翻译：如果钢笔写下的说明书正文可以传给新盖的工厂，那么铅笔写上去的注解，能否也随着说明书的延续而继续在新工厂中有所体现呢？

表观突变的遗传

一些临床病例证实了表观修饰的可遗传性：两个儿子都从母亲那里遗传得到了同样的某个等位基因（同样的说明书正文），但是其中一个儿子遗传了母亲的表观突变（他把注解也抄上去了），另一个孩子却没有（誊抄的时候用橡皮把注解给擦掉了）。但表观突变的后代遗传并不像基因的遗传那样附合传统遗传学定律，它具有很大的不确定性，并且还具有十分显著的性别差异，进一步的研究正在逐步揭开谜团。

我们故事中的白娃娃有没有可能也是因为表观遗传的修饰作用，导致了肤色的改变呢？有可能。他也可能是在揣摩父母给他的说明书的时候理解错误，填上了错误的注解，于是，最终导致了他肤色的改变……但是，如果要证明这个假设，则需要对白娃娃的皮肤细胞（尤其是色素细胞）进行相关甲基化检查。

表观遗传与疾病

那么甲基化能在多大程度上发挥作用呢？它与人类的健康有什么关系呢？

“白娃娃的肤色是由于表观修饰导致”，如果说这仅仅停留在“假设”的水平，那么，有没有更多的临床证据能够告诉我们，它的作用究竟有多大呢？

曾经有一个说法：疾病是外界环境和个体基因共同作用的结果。在表观遗传学时代，这个说法可以改成：大多疾病是表观遗传和基因共同作用的结果。

举例来说，关于出生缺陷（神经管缺陷）的现代研究表明，孕妇妊娠期叶酸的补充不足是一个很大的诱因，而叶酸在体内代谢时对于提供活性的甲基有着重要的作用，叶酸的缺乏将直接导致细胞内甲基化反应受到抑制。

还有很多常见的疾病与DNA甲基化有着密切联系，例如抑郁、孤独症等，并且更值得注意的是，这些疾病本身并不影响生育，因而基因的表观修饰可能遗传给下一代。

表观遗传学时代已经到来