转座因子的遗传学效应精选(九篇)

第1篇：转座因子的遗传学效应范文

 

关键词：现代生物技术、猪遗传育种、应用

   

    1猪遗传连锁图谱的构建

  　猪遗传连锁图谱(1inkagemap)，既是遗传研究的重要内容，又是猪种资源、育种及分子克隆等许多应用研究的理论依据和基础。

高分辨遗传连锁图谱的构建，使遗传育种学家对根据图谱定位数量性状产生了浓厚的兴趣。通过对亲本和分离群体进行标记分析，所得资料用特定的统计分析处理，计算所有标记多态位点的分离及独立分配比例的卡方检验和重组频率的最大似然估值，则可建立标记之间的连锁图谱。目前常用的定位方法有区间定位、最小二乘和复合区间定位法等。据报道，美国猪基因组研究计划，已在猪的连锁图谱上构建了2400多个标记，其中大多数是微卫星标记。据晏兆莉等(1996)报道，Andersson等根据猪的基因图谱，已经发现猪第4号染色体上存在一个QTL控制生长速度和瘦肉率基因。Brascamp等研究表明，对生长速度有重要影响的两个基因分别位于染色体4和13上。决定瘦肉率性状的两个基因接近同一个位置，很可能是同一个基因。

2数量性状主效基因的检测与利用

Geldermann于1975年首先提出数量性状基因·位点(QTL)的概念，Georges和Massey称之为重要经济性状基因位点(ETL)。主效基因是宏效QTL．QTL定位的重要用途是用于标记辅助选择(MAS)。一般认为，主效基因大致可分为三类，一类是由分析数量性状(或阈性状)而判定明显存在常染色体或性染色体的孟德尔基因，二类是一些遗传缺陷基因．

基因往往是一因多效，如猪的氟烷基因，三类是根据连锁图谱与数量性状的连锁分析所确定的主效基因。

猪的氟烷基因(Ha1)是影响猪肉品质的主效基因。如果猪体携带两个阴性突变基因(irl1)就会发生应激综合征，这种隐性遗传病会严重影响猪的存活率和猪肉品质，导致猪的应激死亡和产生劣质肉(PSE肉)。令人遗憾的是，这个隐性基因与瘦肉有关，选择瘦肉率会提高它的基因频率。由于利用传统的育种技术(如氟烷测定)，无法在种群中鉴别NN和Nn(杂合子)，也就无法根除这种遗传病。Fujii等利用基因定位技术，证实了应激综合征座位是位于第6号常染色体上的兰尼啶受体基因突变所致。兰尼啶受体结构与功能的改变，导致猪应激时骨骼肌钙离子非正常释放而可能引起应激综合征。用PCR或PCR—RFLP，方法可以清楚地得到3种不同基因型的DNA图谱，这给猪育种中检测出氟烷敏感基因(Nn和111)个体带来了极大的方便。

RN基因已经被证明是分布在汉普夏猪体中影响肉质的一个主要基因，控制肌肉酸度，是一个估计腌制火腿加工质量的性状。法国学者LeRoy在汉普夏猪及其杂种猪中分离出这个低pH和影响火腿质量的基因(命名为RN基因)。发现RN基因在肌肉中可增加70％左右的糖原含量和降低火腿质量，是一个不利的显性基因，该效应被称为汉普夏效应。现已将其定位于15号染色体上。

3数量性状的标记辅助选择

在猪的育种选择中，对遗传力较低(如繁殖性状)、度量费用昂贵(如抗病性)，表型值早期难以测定(如瘦肉率)或限性表现(如产奶量)的性状，采用标记辅助选择(MAS)，则可提高选择的有效性和遗传改进量。MAS是通过对遗传标记的选择，间接实现对控制某性状的QTL的选择，从而达到对性状进行选择的目的；或者通过遗传标记来预测个体基因型或育种值。例如，猪产仔数是一个低遗传力(0．1左右)的数量性状，法国用30多年时间来改良这个性状，进展甚微；而丹麦用了50多年时间才将每胎产仔数提高了1．0头0 Rothschild等发现雌激素受体(ESR)是猪产仔数的主效基因之一，该座位在中国梅山猪合成系中可以控制1．5头总产仔数和l头活仔数。也就是说，雌激素受体座位就是猪产仔数的一个QTL，而不仅仅是DNA标记。陈克飞等不但证实了Rothschild等人的研究结果，同时还发现了另一个控制猪产仔数的主效基因座位(FSH)，可控制2．0头总产仔数和1．5头活产仔数。

虽然，MAS可提高选择的有效性和遗传改进量，但MAS的效能亦受性状遗传力、选择强度、被选群体大小、遗传标记与QTL的连锁程度等因素的影响。因此，要提高MAS的效能，必须获得与QTL紧密连锁的遗传标记。可以预见，随着更多与QTL紧密连锁遗传标记的发现，MAS在实际育种工作中将会得到更多、更有效的应用。 

4精子分离

目前有两种方法可分离精子：一是根据X与Y精子中DNA含量的差异，采用流式细胞装置分离；二是基于性别精子表面膜蛋白的差异，采用涂有单抗吸引能力的颗粒来达到分离目的。精子分离可使繁育体系中多产母猪，少产或不产公猪，这样不仅加快了繁殖速度，而且提高了经济效益。．

5人工授精

据生产实践，采用人工授精技术，l头公猪的与配母猪可以超过自然交配的许多倍甚至数百倍。特别是冷冻精液的长期保存和推广应用，可使精液的利用率大大提高。优秀种公猪配种能力的提高，使之优良遗传基因的遗传显著扩大。大幅度地提高了后代的生产性能，加速了猪品种的改良速度。

6体外受精

体外受精技术，是指充分利用屠宰母猪的卵巢，采集未成熟的卵母细胞使雌、雄配子在体外条件下完成成熟，获能，受精，使之体外培养成熟并经早期培养至可移植阶段。该技术可以充分利用母猪的卵子资源，使胚胎体外生产工厂化。

7胚胎移植

胚胎移植是将良种母猪的早期胚胎，或由体外受精及其他方式获得的优良胚胎移植到生理状态相同的另一母猪体内，使之继续发育成为新个体。实际上是生产胚胎的供体母猪和养育后代的受体母猪分工合作，共同繁殖后代的过程。猪的胚胎移植开始于20世纪50年代，结合细胞分割、显微注射等技术对畜牧生产产生了重要的影响，是猪育种工作的重要手段之一。

8遗传标记

遗传标记的主要目标是寻找重要经济性状(如高产仔数、瘦肉率、抗病性等)位点(QTL)或与之连锁的DNA标记，以提高选择的有效性及遗传改进量。常用的DNA标记有限制性片段长度多态性(RFLP)、随机扩增多态性DNA(RAPD)、扩增的限制性内切酶片段长度多态性(AFLP)、卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA等。

第2篇：转座因子的遗传学效应范文

【关键词】 分型标准物 短串联重复序列 重组质粒 遗传多态性 DXS8378

ABSTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of DXS8378 STR locus of chromosome X in Chinese Lisu， Pumi and Deang populations in Yunnan and construct relative standard allelic ladders. Methods After being amplified by PCR， different STR allelic fragments were isolated from the PAG electrophoresis. The STR allelic fragments were extracted by kit and reamplified by PCR to obtain purified allelic fragments. Next， the purified allelic fragments were subcloned inpidually into the PUC plasmid vectors， and the size and structure of the inserts were confirmed by the analysis of their DNA sequences. Then we transfected it into competent E.coli DH5αTM cells， and finally， the recombinant plasmids DNA with the inserts were used as template for reamplification to generate the standard ladders. Results The standard allelic ladder for DXS8378 locus was obtained， with which the genetic polymorphisms of DXS8378 locus in three Chinese populations in Yunnan were studied. Conclusion The standard ladder made by this method is excellent， and DXS8378 is powerful for forensic practice in Chinese population.

KEY WORDS: allelic ladder; short tandem repeat; recombined plasmid; genetic polymorphism; DXS8378

人类X染色体由于其独特的遗传方式[1]，在X染色体连锁遗传病的基因定位、遗传病的基因诊断和法医学的性别鉴定等多方面具有重要的价值。两个多态信息含量(polymorphism information content， PIC)相当的STR位点作比较时，X染色体上的STR位点的平均排除率(mean exclusion chance， MEC)比常染色体上的位点要高的多。因此，在姐妹认定和女性的父权鉴定等法医学领域中，X染色体特异性的STR有重要的应用价值[24]。

用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析STR基因座时，分型是依据谱带的位置，而采用分子克隆技术制备大量优质的等位基因分型标准物，既可以提高分型的准确性，又可以增加实验结果间的可比性。目前，分型标准物主要依靠国外几家试剂大公司提供，其价格昂贵，对于新发现的STR位点，其分型标准物在市场上也无法购得。同时，一些在中国群体中识别机率和非父排除概率高的STR位点的分型标准物不能提供[56]。为此，我们应用分子克隆技术，在国内外首先制备出DXS8378位点的STR分型标准物。应用自制的分型标准物，首次调查了中国云南地区傈僳、普米[7]、德昂族群体中的DXS8378基因型分布频率，对其在法医学中的应用价值进行评价，对实现以此技术为基础的STR分型标准物的标准化、国产化进行了探索[8]。

1 材料与方法

1.1 样本与引物 遵循知情同意原则，随机抽取中国云南地区93名普米族(其中女性37名)、95名傈僳族(其中女性38名)和83名德昂族(其中女性38名)群体中无亲缘关系个体的静脉血，EDTA抗凝，-20℃保存。引物序列查自GenBank，分别为F：CAC AGG AGG TTT GAC CTG TT；R：AAC TGA GAT GGT GCC ACT GA，由奥科公司合成。

1.2 试剂与仪器 2×Taq polymerase mix和DH5α感受态细胞(天为时代公司)；pGEMT EasyVector SystemⅠ(美国Promega公司)；聚丙烯酰胺凝胶DNA回收试剂盒(Biospin公司)；EDTA等其余试剂均为国产分析纯。台式高速离心机(德国Hermle公司)；微量可调加样器(10、20、50、100、200、1000μL)(法国Gilson公司)；三相恒压电泳仪(美国BiaRad公司)；干热器(美国Bellco公司)；旋涡混匀器(日本Tomy kogyo公司)；超净工作台(中国扬州医疗设备厂)；低温冰箱(-30℃，-70℃)(日本Sanyo公司)；ABI3730自动测序仪(美国ABI公司)。

1.3 制备标准分型物模板DNA 通过Chelex法提取云南普米族、傈僳族和德昂族群体样本DNA，PCR扩增，反应体系：总体积13μL，2×Taq polymerase mix 6μL，引物1μL(5nmol/L)，DNA 2μL，H2O 2μL。反应条件为：变性94℃ 30S， 退火61℃ 45S，延伸72℃ 60S，共30个循环。

用60g/L变性聚丙烯酰胺凝胶(交联度5%)电泳分离PCR扩增产物，银染显色。从群体样本的扩增产物中，选出了5个不同大小片段长度的等位基因，用聚丙烯酰胺凝胶DNA回收试剂盒纯化各个片断，制备成PCR再扩增的模板。

1.4 PCR再扩增、产物鉴定与纯化 将制备好的5份DNA进行扩增，反应体系及条件如前。扩增产物进行电泳、银染后再确定其片段大小，并进行纯化。

1.5 PCR产物的克隆 采用pGEMT Easy Vector SystemⅠ克隆试剂盒，将纯化后的PCR片段直接插入质粒的多克隆位点。重组后的质粒转化DH5α感受态细胞，选择培养筛选，再用以上的扩增方法选出含有正确插入片段的克隆。

1.6 重组质粒的DNA测序 采用ABI3730全自动遗传分析仪，以质粒公用的M13正反引物对重组质粒的插入片段进行双向循环测序，确定插入片段的大小及组成，以国际法庭血液遗传学学会(International Society of Forensic Haemogenetics， ISFH)推荐的命名原则进行各等位基因命名[9]。

1.7 重组质粒的扩大培养与保存 对经测序证实的含有正确等位基因插入片段的质粒扩大培养、纯化后，得到该基因座的等位基因分型标准参照物重组质粒。-20℃保存。

1.8 等位基因分型标准物的制备和再鉴定 用含该基因座等位基因插入片段的重组质粒DNA为模板，进行PCR扩增，反应体系及条件如前。纯化各基因座各等位基因的PCR产物，混合制备成等位基因分型标准物阶梯，通过60g/L变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显色，验证所得标准分型物的可用性。

1.9 数据分析 利用SPSS12.0统计学软件计算各基因座等位基因片段的频率和基因型频率。利用χ2检验进行HardyWeinberg平衡吻合性检验。根据100名普米族、98名傈僳族、83名德昂族无关个体该基因座的等位基因和等位基因型，分别计算杂合度(heterozygosity， H)、个人识别率(power of discrimination， PD)、多态信息量(polymorphism information content， PIC)。

2 结果

2.1 重组质粒插入片段的序列分析及DXS8378的阶梯状分型标准物的制备 用ABI3730测序结果分析，得知DXS8378的5个插入片段是以四核苷酸CTAT为核心序列重复9-13次，其长度为199-215bp，与GenBank中公布的数据完全一致。根据ISFH规定的命名原则，插入片段的几个等位基因分别命名为9-13。用分子克隆技术制备等位基因的阶梯状分型标准物(图1)。

2.2 分子克隆制备的DXS8378基因座分型标准物应用于群体研究的结果 将制备的DXS8378阶梯状分型标准物用于云南地区普米族、傈僳族、德昂族群体，分别检出5种等位基因以及11种不同的基因型，等位基因频率分布范围为0.132-0.649。基因型频率范围为0.026-0.450，各基因座的具体遗传学和法医学信息见表1至表4。

图1 DXS8378等位基因分型标准参照物的电泳分型结果（略）

Fig.1 The electropherotyping results of DXS8378 allelic ladder

M: the mixture of DXS8378 allelic ladder; M: DXS8378 allelic ladder; 1-5: the fragments amplified by recombinant plasmid; 1-5 the repeat structure (ctat) range from 9-13

表1 DXS8378位点在傈僳族、普米族和德昂族人群中的基因频率分布（略）

Table 1 Distribution of allelic frequencies for DXS8378 locus in Chinese Lisu， Pumi and Deang populations in Yunnan

表2 DXS8378基因座女性的基因型频率分布（略）

Table 2 The distribution of genotypes for DXS8378 locus in Chinese Lisu， Pumi and Deang female populations in Yunnan

表3 女性基因型分布的HardyWeiberg平衡定律检验（略）

Table 3 Test for HardyWeinberg equilibrium of distribution of female genotypes

表4 DXS8378基因座在5个民族中的统计学数据（略）

Table 4 Statistical data of DXS8378 in five populations of the locus

H: heterozygosity; PIC: polymorphism information content; PDF: power of discrimination in females; PDM: power of discrimination in males; PE: power of exclusion

3 讨论

只有具备了一套精确的国际标准化命名的标准参照物，才有可能对STR分型结果做出正确的分型和命名。我们采用分子克隆技术，在国内首先制备出精确的DXS8378基因座的5个等位基因标准片段，通过测序后又按国际命名原则进行了命名，得到了可以大量复制的DXS8378等位基因分型标准参照物，为该位点分型技术标准化及DNA数据库的建立奠定了基础。

在傈僳族群体中，共发现了5个等位基因和6个基因型。其中，在女性中，等位基因10最常见(频率为0.613)，在男性中，等位基因10最常见(频率为0.649)。基因型10/10最常见(频率为0.450)。

在普米族群体中， 共发现了5个等位基因和8个基因型。其中，在女性中，等位基因10最常见(频率为0.513)，在男性中，等位基因10最常见(频率为0.491)。基因型10/11最常见(频率为0.421)。

在德昂族群体中，共发现了3个等位基因和6个基因型。其中，在女性中，等位基因10最常见(频率为0.408)，在男性中，等位基因10最常见(频率为0.467)。基因型10/11最常见(频率为0.263)。

对每个群体的基因型进行Fisher确切概率计算法计算后，可以检测其是否符合HardyWeinberg平衡(表3)。DXS8378位点在三个中国群体中均符合HardyWeinberg平衡(P均>0.05)。三个中国群体中的期望排除机率在0.188-0.404之间，女性识别效能在0.758-0.808之间(表4)。

χ2检验比较DXS8378位点在三个群体女性的等位基因频率分布，结果提示德昂和傈僳(P=0.006)、德昂和普米(P=0.019)群体之间有统计学意义，而普米和德昂群体之间无统计学意义(P=0.195)。χ2检验比较DXS8378位点在三个群体男性的等位基因频率分布，结果提示德昂和傈僳(P=0.008)、德昂和普米(P=0.009)群体之间有统计学意义，而普米和德昂(P=0.168)群体之间无统计学意义。

综上表明，通过重组质粒所获得的STR等位基因分型标准物，谱带清晰均一，虽然对试剂要求较高、制作工序及时间较多，但具有花费少、产量高及稳定性强的优点，既便于保存和繁殖，又便于远距离运输等其他方法无法比拟的优点，不同实验室可以使用相同的分型标准物，在我国的法科学领域中有较高的应用价值。本研究首次获得了X染色体DXS8378位点的等位基因分型标准物和在傈僳、普米、德昂族中的完整基因频率数据，其在其他人群中的情况，尚需进一步的研究。

参考文献

[1]李生斌，郑海波，冯继东，等. 中华民族STR遗传结构及其变化规律的研究(I) [J]. 西安医科大学学报， 2000， 21(1):15.

[2]赖江华，张保华，朱波峰，等. 云南白族STR遗传多态性研究 [J]. 西安交通大学学报(医学版)， 2002， 23(3):242245.

[3]吕德坚，刘秋玲. X染色体STR的法医学应用进展 [J]. 中国法医学杂志， 2002， 17(4):252255.

[4]Yu B， Zhang HB， Li SB. Xchromosome STRs polymorphisms of Han ethnic group from Northwest China [J]. Forensic Science Intern， 2005，153(23):269271.

[5]张林，辛军平，陈国弟，等. 用分子克隆技术构建D12S391基因座等位基因分型标准物及群体遗传学研究 [J]. 中华医学遗传学杂志， 2002， 19(1):1722.

[6]邓建强，应斌武，石美森，等. 分子克隆技术制备4个短串联重复基因座等位基因分型标准物及应用于群体遗传学 [J]. 中华医学遗传学杂志， 2005， 22(1):4953.

[7]赖江华，陈艳炯，朱波峰，等. 中国普米族、傈僳族STR遗传多态性研究 [J]. 遗传学报， 2002， 29(11):959965.

第3篇：转座因子的遗传学效应范文

结果

1性状分析

7个性状均表现出连续的点突变，是典型的数量性状或是多基因遗传。性状正态分布检验结果见表2，从表2中可以看出，除口裂长外，其他性状都符合正态分布(图1)。口裂长数据经BOX－COX转换后，也符合正态分布。

2性状相关性

用Pearson非参数检验两性状之间的相关性，研究表明7个性状表型值在群体中表现出不同程度的相关性(P＜0.001)，相关系数在0.50～0.97之间，其中体长和叉长间的相关系数最高(表3)。

3微卫星标记与性状的相关性

利用最小二乘法对标记座位与哲罗鱼生长性状进行连锁显著性检验，22个微卫星座位中，有10个标记与至少一种性状显著相关，这些基因座可能存在控制特定性状的主效基因，或与控制性状的主效基因连锁。对差异显著的标记进行不同基因型间的不同性状的多重比较(Duncan法)，结果见表4。同一标记不同基因型差异均达到显著水平，不同标记的基因型所代表的性状存在着差异。

讨论

本文中的体长、叉长、头长、吻长、口裂长、口裂宽和眼径这7个性状是典型的数量性状或是多基因遗传，符合正态分布。数量性状由多个基因来决定，由于没有贡献特别大的基因，致使性状表现为连续的变化，使决定数量性状的基因难以发现，以数量性状为目标的选择育种很难开展，但在基因组时代利用大批DNA分子标记与性状连锁分析，鉴定出决定同一物种的不同群体在大致相同的遗传背景下有一个或几个主效基因，可以通过标记与数量性状的相关分析，得到数量性状与一个或多个标记的遗传相关，通过改变相应基因型频率，达到改变表型的目的［11］。与性状相关的微卫星标记在水产方面也有一些报道，如Agresti等［12］利用20个UNH微卫星标记在63个罗非鱼杂交子二代中筛选到2个标记可能与耐低温性状有关，3个标记可能与体重有关;樊佳佳等［13］研究了人工养殖大口黑鲈极端大个体组合极端小个体组的基因型分布差异，得到7个微卫星位点与体重、体长、体高显著相关，通过不同基因型间的多重比较，结果得到与体重、体长、体高性状相关的5个最有利基因型;许可等［14］对生长性状发生分离的大菱鲆群体进行了微卫星DNA遗传分析，得到4个等位基因与大菱鲆生长性状呈正相关，1个等位基因呈负相关;以上标记的开发为该物种今后的选择育种打下了基础，在今后的选择育种过程中可以结合相应的标记，通过改变群体中这个基因座的等位基因频率达到改变性状的目的［15］。

第4篇：转座因子的遗传学效应范文

“个人DNA测试服务”

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动力塔

这座世界上首座可转动的80层的摩天大楼的每个楼层都设有办公室和旅馆，最高层为公寓层，每层可以进行360度旋转，而且所有的楼层的旋转速度各异。该建筑由意大利建筑师大卫・菲舍尔设计，位于迪拜，另一座计划落户莫斯科。这座由预制件构成，利用风能供电的大楼，根据估算造价大约为7亿美元。

爱因斯坦冰箱

牛津大学的科学家“复活”了爱因斯坦和一名同事于1930年申请专利的一款有利生态环境的冰箱设计。爱因斯坦设计的冰箱使用氨水、丁烷和水来制冷而不是氟利昂，而且对能量的要求很少。虽然爱因斯坦的原创冰箱制冷效果不那么好，但是，牛津大学的研究人员对他的版本进行了改进，相信它定能在市场上走俏。

生物化学能收集器

美国西蒙菲沙大学运动机制学家马克斯・达尼伦研制出了可收集走路能量的装置。这个3.5磅重的装置被裹在佩戴者的膝盖上发电，原理与混合动力汽车循环使用刹车产生能量相同。双膝佩戴能量收集器步行可产生约5瓦电――足以为10部手机充电，丝毫不影响佩戴者迈步行走。

第5篇：转座因子的遗传学效应范文

在高校遗传学教学中存在许多经典案例，如：果蝇的翅型、体色、眼色等性状的遗传；豌豆的性状遗传以及玉米籽粒的形状和颜色性状的遗传等。其中，还有一个非常重要的经典案例，即血型遗传。自20世纪初至今,ABO血型遗传一直是复等位基因的一个不可缺少的经典案例。随着科学技术的高速发展，血型的经典内涵得到不断提升，新的研究结果使血型遗传所涵盖的遗传学知识点越来越多，内容越来越丰富。因此，以我们身边最常见的表型--血型为案例开展遗传学教学不仅可以将复杂的知识点简单化、形象化，便于理解，还可以将繁多的基础知识串联起来，便于记忆。另外，以血型遗传作为经典案例在遗传学的教学中还可以不断加人新的研究和新的应用，使经典的内涵不断得到新的提升，让学生的视野接触到前沿的科学知识，为日后的科研接力打好基础。

1血型与遗传学之间的重要关系

开展案例教学，案例的选择是关键。血型是人类血液由遗传控制的个体性状之一，与人类的生活关系密切，用途广泛。自1900年到2005年，已检测出约29个血型系统[21。临床上最常用的有“ABO血型系统”、“Rh血型系统”、“MN血型系统”和“HLA血型系统”。这些血型系统涵盖了复等位基因、基因互作之上位效应等遗传学的孟德尔定律拓展原理，基因的表达调控及群体遗传等遗传学的精髓内容。透过这个知识窗口，可以看到遗传学在血型中的奥秘。

孟德尔遗传定律从建立、发展到不断拓展完善，一直都是贯穿高校遗传学教学的核心知识点。由于现在大学生从高中开始就接触孟德尔定律，如果大学教学还是重复高中阶段所涉及的内容，学生的学习兴趣难以提高。在高中知识的基础上，开展案例教学，引入现代遗传学在人类血型上的最新认识，则不但可以给学生一种似曾相识的感觉，还能自然地激起他们深入探索的兴趣。血型的遗传特征及生化基础可以清晰明了地向学生阐述清楚孟德尔定律的一些重要的延伸知识内容。从红细胞血型到白细胞血型，从常见的ABO血型到罕见的孟买、Rh血型，对于假基因、等位基因、复等位基因和拟等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之间的相互作用都可以通过血型案例，把学生带入情境之中，在教师的指引下由学生自己依靠其拥有的基础知识结构和背景，在血型案例情境中发现、分析和解决问题，比较轻松地掌握这些容易混淆不清的概念和一些难以理解的遗传学现象，如非等位基因之间的相互作用之上位效应等。

此外，人的血红蛋白基因在不同发育时期的表达调控还涉及遗传学中的表型和基因型之间的关系，真核生物中的基因表达调控模式等知识点。对血型相关的一些遗传疾病进行分析，还可以引申出基因突变和染色体缺失突变及一些重要的遗传标记。血型的遗传学检测方法及临床上的输血原则和溶血、血型互配等现象也与受基因表达调控的红细胞的细胞膜糖基的特征和生化机制密切相关，引导遗传学从理论到实验，再到实践中的应用。血型与疾病的关联分析，把科研思维引入高校遗传学教学中，让学生紧跟时展的步伐，理论联系实际，为日后的科研工作打好基础。

遗传学中两大重要的主题是遗传和变异，主要包括孟德尔遗传和连锁遗传、基因突变和染色体畸变。通过以复旦大学遗传学教学大纲为参考，与刘祖洞主编的《遗传学》和乔守怡主编的《现代遗传学》教材内容相比较发现，血型遗传案例除了与上述遗传学四大内容关联外，还涉及到基因的表达调控、群体遗传、表观遗传等知识点，其中大部分知识点都是要求学生重点掌握的内容。目前，血型案例所涵盖的主要遗传学知识内容及在遗传学学科中的重要意义的归纳见表1。因此，把血型作为经典案例，开展遗传学的案例教学既贴近生活，引发学生深刻的思考，又能代表性地进一步阐述探讨遗传学的生物知识。

2血型案例在遗传学教学中的开展

在以血型为案例的教学过程中，我们首先根据高校遗传学的教学目标和培养目标的要求，在学生掌握了一些遗传学的基础知识和理论知识的基础上，结合遗传学的教学进度逐步有序地进行介绍：1.血型基本知识介绍；2.红细胞血型的细胞膜糖基特征和生化机制；3.红细胞血型与输血；4.血型的遗传学规律特征，包括(I)ABO血型复等位基因遗传及其应用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遗传学鉴定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟买血型与拟孟买血型，（II)红细胞血型与白细胞血型。下面主表1血型与高校遗传学教学的重要关系

要选取两个方面阐述在遗传学教学中的开展过程。

    2.1血型基本知识在教学中的开展

ABO血型系统是第一个被描述的红细胞血型系统，也是最具有临床意义的一个系统。因此，在进行血型基本知识介绍时往往以ABO血型为例。随着以分子生物学为基础的血型研究的发展，ABO血型的基因遗传背景目前已比较清楚。在介绍血型基因的基本知识同时也涵盖着遗传学知识的传播，而且随着血型基因知识的不断丰富完善，涵盖的遗传学知识也越来越广泛。

ABO血型由3个复等位基因控制，即iA、产和i°o在开展遗传学相关教学活动时，一般都用此作为分析生物界中复等位现象的经典例证。这些基础知识对于高校学生来说可能在高中的时候就已经获得。因此，在大学开展相关教学时，除了简单介绍这3个主要的复等位基因外，还可以深入讲述新的研究结果，到目前为止通过分子生物学方法已经确定了160多个^50等位基因，只是目前国际上以4川7基因作为等位基因的参比序列，其他基因均与其紧密相关，非常保守。在此基础上ABO血型又可分为许多亚群，其中A血型表现出最多的亚型。在红细胞血型系统中还有一种Rh血型，分为Rh阳性和Rh阴性。Rh血型主要由3个紧密连锁的基因D/d、C/c、E/e决定，这3个基因以单倍型方式传递，属于拟等位基因。这样在讲解原有知识基础上，又不局限于原有知识范围，由ABO血型到Rh血型，由复等位基因引出拟等位基因，在教学方法上可以通过相互比较，举例分析，扩大学生的知识面，提

高他们的学习兴趣。

人类的血型是不是一生恒定不变的？面对这个问题，很多学生都会认为血型是由遗传决定，不会改变。其实人类的血型也会发生变异，如急性白血病以及再生障碍性贫血可以使血型抗原减弱，骨髓增生异常综合征可以导致血型抗原丢失等。而且，健康人也存在血型变异的现象，但是这个是与细胞表面血型物质受到掩盖以及人体存在一些稀有ABO等位基因有关。这些新的知识可以向学生很好地展示“遗传和变异”，利用身边的血型案例调动学生的学习积极性，使他们积极主动地掌握遗传学的精髓。

此外，最近几年疾病引发基因甲基化和突变的研究'又可以结合表观遗传学的内容开展教学。

2.2红细胞血型的细胞膜糖基特征和生化机制在教学中的开展

人类ABO基因位于9号染色体长臂(9q34)，其基因产物是一些专一性的糖基转移酶，可以催化血型抗原前体特定部位的糖基转移，从而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因编码产物为N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶(简称A酶)，可以产生常见的A抗原；S基因编码产物ci-l，3-D-半乳糖转移酶(简称B酶)，可以产生常见的B表面抗原；和S基因同时存在产生的等位基因，其编码产物具有A酶和B酶的特异性，在红细胞表面上产生不同强度的A和B抗原；而O基因则是第258位和第349位碱基缺失导致的密码子移位，使终止密码提前出现，合成了无酶活性的短肽，因而体内没有A酶和B酶，也不能催化糖基转移，只有前体物质H的产生为H抗原(图1)。因此ABO血型有时也称为八811型[71。这样，不同的、B、0基因编码不同的多肽，产生具有不同功能的糖基转移酶，非常简单地引出了遗传学中经典的基因与酶的关系的“一个基因一条多肽(一个基因一个酶)假说”,使学生很容易获得一个基因决定一条相应的多肽链(酶)的结构，并相应地

影响这个多肽(以及由单条或多条多肽链组成的酶）的功能这种遗传学思想，达到良好的教学效果。

此外，最新研究发现ABH抗原除表达在血细胞表面以外，还可以出现在除脑脊液外的分泌液中；有大约80%的个体具有产生这些可溶性抗原的遗传基因；这种分泌抗原的表达由双结构基因控制，即第19号染色体2个紧密连锁的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前体H物质合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物质；简单来说，基因的表达决定体液中是否出现ABH抗原，H/h基因的表达决定红细胞上是否出现ABH抗原。但是，并不是所有带m基因的个体唾液中都分泌ABH物质，还要受到Wh基因的制约，其中hh型(即孟买型)均为非分泌型[7]。这样又引出了遗传学中一个很重要的概念--上位基因，很重要的遗传学现象--上位效应。这些属于遗传学中基因互作的重点内容，而且发生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德尔分离和自由组合定律，后代的基因型及其比例是可预计的，所以在遗传学教学中还可用于亲子鉴定、重大遗传疾病的关联分析、人种演化、群体遗传分析等相关内容。

2.2相关技术的拓展应用

ABO血型的分子检测是分子遗传学教学中PCR技术拓展应用的案例。血型基因的表达影响血型的表现型，表型相同的个体其基因型不一定相同。如何区分iAiA、Pi0在表现型都是A型和iBiB、iBi0在表现型都是B型的个体，可以根据A、B、0血型基因碱基的差异，应用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术分型人类ABO血型的方法。这种方法可以对个体血型(血型基因型)进行判定：是属于AA型、AO型，还是BB型或BO型。在这个基础上，我们进行了改进，并结合教学进程，作为自选实验在学生中开设，获得了学生的好评。在135个学生中开展自选实验，其中有80%的学生选择ABO血型鉴定这个实验，并表示对这个实验很感兴趣。

此外，还可通过分析核苷酸来确定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技术有：（l)PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)，这是一种新的基因多态性分析技术，根据基因座某一碱基的差异设计一系列引物，特异性引物仅扩增与其对应的等位基因，而不扩增其他的等位基因；（2)PCR-DNA测序法，先通过PCR扩增基因的主要片段，然后测定序列;(3)PCR-限制性内切酶法，用对位点特异的限制性内切酶消化基因，再通过Southernblot分析来确定。目前，PCR-SSP常用于胎儿血型鉴定及白血病引起的血型抗原异常等血型鉴定。随着450基因结构和研究方法的迅速发展，AB0血型定型也将进入基因定型的时代，揭示更多的关于AB0基因和AB0血型表观遗传学等方面的奥秘。

在教学过程中还可以设计一系列与血型相关的论题，引导学生査阅相关方面的最新进展，总结出血型与人类疾病和性格之间的关系以及蕴涵的遗传学原理。学生可以分组制作PPT讨论，还可针对某一论题，学生组队分为正反两方，开展辩论式讨论。一学期可以安排一次课时(45分钟)开展辩论式讨论,前30分钟让学生正反方陈述观点，列举证据开展辩论，后15分钟用于总结和点评。在这个模式下，几乎所有的学生都积极主动地参与进来，将引导、鼓励与考评相结合，充分调动了学生学习的积极性[11]。开展“血型是否可以决定性格”类似专题的辩论式讨论，既增加了遗传学教学的兴趣性及可接受性，还可以使学生的思维在辨析中得到操练。正反两方队员通过收集资料和案例，与同学辩论解释的过程中，不仅掌握了深奥的科学知识，而且还与现实生活相联系，并且将遗传学应用于实际，填补了传统教学在知识灵活认知与实践中的不足。

3以血型为案例开展遗传学教学的优点

作为日常生活中被人们广泛熟知的遗传学常识，血型遗传学的研究历程符合遗传学的发展规律与教学规划，其作为遗传学教学案例有着不可替代的优势：

第6篇：转座因子的遗传学效应范文

摘 要：基因组靶向修饰效率低是目前基因治疗的难题之一。近年来基因组定点修饰技术得到了飞速的发展，为克服这一难题提供了新的途径。锌指核酸酶（ZFNs）、类转录激活因子效应物核酸酶（TALENs）或规律成簇间隔短回文重复序列（CRISPR/Cas9）技术可以对DNA进行双链切割，通过细胞的同源重组修复机制，能够实现对靶基因进行高效的定点修饰。该文主要针对这三种基因修饰工具，分别对其作用原理，在动物细胞基因定点修饰中的应用及其局限性进行综述，以期为构建动物疾病模型，治疗遗传疾病提供新思路。

关键词：基因定点修饰 基因治疗 ZFNs TALENs CRISPR/Cas9

中图分类号：Q78 文献标识码：A 文章编号：1674-098X（2017）04（b）-0244-02

基因组定点修饰技术是指利用基因工程的方法对基因组进行靶向改造的技术。基因组定点修饰技术为畜牧基因的改良、基因功能的研究以及遗传性疾病治疗提供了有力的工具，因此该技术对于构建动物疾病模型，治疗遗传疾病都具有重要的意义。基因组定点修饰技术的发展经历了一个漫长过程。起初，科学家们通过同源重组的方法进行基因组修饰，但是自然条件下发生同源重组的几率非常低，只有10-6 [1]。为了提高基因组定点修饰的效率，科学家们建立了Cre/loxP[2]、PiggyBac转座子系统[3]，PhiC31整合酶系统[4]等方法。Cre/loxP可以进行条件性基因敲除或者敲入，目前主要应用于转基因动物模型的制备，但是首先要在基因组中插入loxP序列，如何提高loxP插入的效率仍然是一个亟待解决的问题。PiggyBac转座子系统和PhiC31整合酶系统都可以实现外源基因的特异性整合，但是PiggyBac转座子系统会破坏细胞的内源基因，而PhiC31整合酶系统不能进行定点整合。近年来兴起的基因修饰技术如锌指核酸酶（ZFNs）、类转录激活因子效应物核酸酶（TALENs）或规律成簇间隔短回文重复序列（CRISPR/Cas9）技术，克服了先前基因组定点修饰技术的缺陷，可以对DNA进行双链切割，通过细胞的同源重组修复机制，能够实现对靶基因进行高度特异和高效的定点修饰，为动物细胞基因组的定点修饰提供了新的途径。该文就这三种基因修饰方法的作用原理、在动物基因组定点修饰中的应用进行综述，并分别剖析了其应用局限性，展望了这三大基因组修饰系统的应用前景，以期为构建动物疾病模型，治疗遗传疾病提供新思路。

1 锌指核酸酶（ZFNs）

1.1 ZFNs的作用原理

锌指核酸酶单体主要包括两部分：位于C末端的核酸酶结构域FokI和位于N端的特异性识别DNA的锌指蛋白 （zinc fnger protein， ZFP）。ZFP通常由3～6个锌指组成折叠形成ββα的二级结构，每个锌指能够识别基因组中3bp长的DNA序列，因此单个ZFN可以识别9～18个碱基。当两个锌指核酸酶单体分别与基因组中的特定序列结合且两个锌指核酸酶单体的分子间距在6～8bp时，FokI会形成二聚体发挥DNA切割活性。将DNA双链切断形成双链断裂切口。细胞会启动DNA修复机制，主要包括非同源重组末端连接修复和DNA同源重组修复。前者会造成靶位点附近小片段的随机插入或者缺失引起基因敲除；后者可以实现基因的敲入或者敲除。

1.2 ZFNs在动物细胞基因定点修饰中的应用及其局限性

目前，锌指核酸酶已经在人类胚胎干细胞、果蝇、斑马鱼、大鼠、小鼠模式动物中实现了基因组的定点修饰。同时，锌指核酸酶在遗传疾病治疗中也发挥了重要作用。2005年，美国的Sangamo公司利用锌指核酸酶对免疫缺陷相关基因Il2Rγ进行了定点修复。Sangamo公司利用锌指核酸酶实现了CCR5基因的定点修饰，从而提高T淋巴细胞对HIV病毒的抵抗力。2011年，Soldner等利用锌指核酸酶对α-synuclein的点突变位点进行定点修饰，从而对帕金森疾病进行疾病治疗。同年，Yusa利用锌指核酸酶造成DNA双链断裂然后利用同源重组的方法将α1-抗胰蛋白酶导入到细胞中在小鼠中实现了α1-抗胰蛋白酶缺陷引起的肝病的基因治疗。2014年，Genovese等利用锌指核酸酶在造血干细胞中插入Il2RG基因的cDNA，在免疫缺陷小鼠中重建造血系统。锌指核酸酶在基因治疗中发挥了重要作用，但是该技术本身仍然存在局限性，比如构建难，周期长，价格昂贵以及脱靶会导致细胞毒性。这些局限性限制了锌指核酸酶在基因治疗中的广泛应用。

2 类转录激活因子效应物核酸酶（TALENs）

2.1 TALENs的作用原理

TALENs的构造类似于ZFN，主要是由DNA结合域和分子剪刀“Fok I”组成。不同的是：TALENs的DNA结合域是一段很长的重复氨基酸序列，是由1.5～33.5个TALE单元组成。每个TALE单元包括33～35个氨基酸组成，不同的TALE单元之间只有12，13位的氨基酸是不同的，其决定DNA碱基的识别点。目前为止，只有五种TALEN单元，其余DNA的对应关系分别为：氨基酸HD特异识别碱基C、氨基酸NI特异识别碱基A、氨基酸NN特异识别碱基G或A、氨基酸NG特异识别碱基T、氨基酸NK可以识别碱基A、T、C、G中的任一种。因此，TALE单元与DNA碱基之间有更好地对应关系。每个TALEN单体识别的靶序列L度一般在14～20个碱基，因此相比于ZFN，TALENs识别靶点的特异性更强，脱靶率更低。TALENs的工作原理类似于ZFNs，当FokI 形成二聚体时切开DNA双链，FokI的切割位点位于两个TALEN单体识别的靶标序列之间，此间隔一般在15～30 bp之间。DNA双链断裂后，细胞启动修复体制，利用同源重组或者非同源重组末端连接修复进行基因修饰。

2.2 TALENs在游锵赴基因定点修饰中的应用及其局限性

目前为止，TALENs不仅在果蝇、蛔虫、斑马鱼、青蛙、大鼠和猪等模式动物中实现了基因组的定点编辑，而且在斑马鱼和人的基因组中实现了定点插入。2012年，Sun利用TALENs和同源片段对缺陷型β珠蛋白基因进行定点修饰，使其恢复到正常序列，进而治疗镰刀型红细胞病。2013年，Wang等利用TALENs对小鼠胚胎干细胞基因组进行修饰，获得了Sry和Uty的突变的基因修饰小鼠。2014年，Liu等利用TALENs技术在猴的身上成功实现了Rett综合征和孤独症相关的基因Mecp2的突变。2014年，Park等利用TALENs技术在hiPSC中成功将含有F8基因的140 kb染色体片段倒置。2015年，Menger等在特异性识别巨细胞病毒的T细胞中利用TALEN敲除糖皮质激素受体的基因，提高了造血干细胞移植的存活率。TALENs技术相比于ZFNs有一定的优势，但是其本身仍然存在一些问题尚未解决，比如：TALENs重复序列在什么长度下活性最高，识别特异性最好；TALENs的脱靶率和细胞毒性虽然比ZFNs小但是仍未得到彻底解决。

3 规律成簇间隔短回文重复序列（CRISPR/Cas9）

3.1 CRISPR/Cas9的作用原理

CRISPR/Cas9的结构主要包括三部分：trans-activating crRNA（tracrRNA）、DNA内切酶Cas9蛋白编码基因和CRISPR RNAs（crRNA）基因座。CRISPR主要由25～50 bp的同向重复序列（repeat）和26～72 bp的间隔序列（spacer）构成，其中重复序列被间隔序列间隔。CRISPR/Cas9的作用机制为：外源DNA作为短的回文重复序列整合在CRISPR基因组中，在RNaseIII催化作用下加工成熟，和tracrRNA通过碱基配对结合形成双链RNA结构，共同指导Cas9蛋白在与crRNA引导序列互补的位点进行DNA双链切割，造成双链断裂。细胞会启动DNA相应的修复模式。与ZFN和TALEN等相比，CRISPR/Cas9具有打靶效率高、操作简单、成本低、适用范围广的优点。

3.2 CRISPR/Cas9在动物细胞基因定点修饰中的应用及其局限性

目前，CRISPR/Cas9已经在多种细胞和模式动物中实现了基因组修饰。2013年，两个实验室同时利用CRISPR/Cas9系统在人类细胞中实现了基因组的靶向修饰。随后，Wang 和Yang等利用CRISPR/Cas9系统成功实现了对多基因的同时修饰，获得了转基因小鼠。2014年，Xie等利用CRISPR/Cas9系统成功的矫正了诱导多能干细胞基因组中人β血红蛋白基因的突变，为β地中海贫血病的基因治疗提供了一种有效的策略。同年，Feng等利用CRISPR/Cas9定点敲除与肿瘤的发生发展密切相关的基因CDK11，成功抑制骨肉瘤细胞的增殖。2014年，Yin等利用CRISPR/Cas9系统在小鼠中成功实现了对突变基因FAH的纠正修复，为遗传酪氨酸血症的基因治疗提供了有效方法。2015年，Yang等利用CRISPR-Cas9技术在猪基因组中将包括猪内源性逆转录病毒（PERV）的病毒在内的62个重复的基因失活，促进了异种器官移植的进一步发展。CRISPR-Cas9基因组修饰技术对基因治疗的发展具有重要意义，但是其本身仍然存在一些问题没有解决。比如：CRISPR/Cas9基因编辑技术对真核生物是否存在细胞毒性？CRISPR/Cas9未来如何在整体水平进行应用？

4 展望

基因组定点修饰技术基础研究和临床应用均有重大意义。ZFN、TALEN、CRISPR等新兴的基因编辑技术使基因敲除和插入技术变得更为简便快捷，这对研究基因功能和实现基因治疗非常重要。目前，许多模式动物的单基因疾病模型尚未建立，利用这些新兴技术在模式动物的胚胎干细胞中进行基因敲除或者定点修饰，对于研究该基因的功能和某些疾病的致病机理具有重要意义；另一方面，基因治疗是根治遗传性疾病的最直接的办法，但是由于同源重组效率低下，基因组修饰技术不够完善，阻碍了这一治疗方法的广泛应用。近年新兴的这三大基因组修饰系统都大大提高了基因编辑的效率，为人类疾病的治疗带来崭新的机遇。在今后的发展中，如果能够针对这些基因编辑工具引起的免疫反应和脱靶效应建立安全、有效的检测手段；减弱细胞毒性；优化基因导入系统，一定能够极大地促进基因治疗的广泛应用。虽然这些基因修饰技术仍然存在许多问题，但是相关研究的最新进展表明该技术的应用将渐趋成熟，发展也更全面。利用这些技术开展的基因治疗将会对肿瘤及人类遗传性疾病的治疗带来重大影响。

参考文献

[1] Cathomen T， Joung JK. Zinc-finger nucleases： the next generation emerges. Molecular therapy[J].The journal of the American Society of Gene Therapy， 2008（16）：1200-1207.

[2] Du ZW， Hu BY， Ayala M， Sauer B， Zhang SC. Cre recombination-mediated cassette exchange for building versatile transgenic human embryonic stem cells lines[J]. Stem Cells，2009（27）：1032-1041.

第7篇：转座因子的遗传学效应范文

【关键词】分子遗传学；教学；方法

分子遗传学是在分子水平研究生命现象的学科，已经成为21世纪生命科学前沿学科，它的基础理论已经渗透到生命科学几乎所有的领域，是涵盖面非常广的一门学科，同时也是现代生物科学发展最快的学科之一。从分子遗传学发展以来逐渐从重视形态、代谢功能方面的演变延伸到研究基因和基因的结构和功能等的演变。

分子遗传学目前已成为综合性大学、理工科大学、农林院校等生命科学类各专业研究生的专业学位课，是继本科阶段课程如生物化学、分子生物学、遗传学等课程后的进一步学习，对提高研究生的基本科学素质、提升专业素养和增强科研创新等有着十分密切的联系和重要的影响。以分子遗传学为基础的遗传工程则正在发展成为一个新兴的工业生产领域，许多国家已经把分子遗传学及技术列为优先发展的高科技项目。在这样的发展潮流中，如何使学生能够及时了解快速发展的分子遗传学理论和技术的相关知识，为我国生命科学培养富有开拓精神、创新精神，具有国际竞争力的高层次、高质量的人才，研究生分子遗传学课程的改革必将成为我们探索的一个重要课题。

一、学院特色

生物化学与分子生物学学科是生命科学领域发展最为迅速的前沿学科之一，也是中国计量学院近年来重点建设的学科，2004年入选浙江省重点扶植学科，2005年获硕士学位点授予权。该学科的主要特色包括分子检测和检验技术、重大生物安全和生物入侵问题、植物天然活性产物的提取与利用、环境分子生物学与农产品安全等方面的研究，均从基因或蛋白质等方面来阐明具体的机理，这与分子遗传学存在着密切联系。随着分子遗传学概念的深入人心，为了适应培养基础厚、知识宽、素质高、能力强、面向21世纪开拓创新的生命科学优秀基础性人才的需要，结合我院专业特色和人才培养计划，2011年新增《分子遗传学》课程为本学院生物化学与分子生物学硕士研究生的专业学位课，并于2011-2012年第二学期正式实施教学工作。

二、教材的选择和教学内容的整合优化

本课程选用了以高等教育出版社出版的由路铁刚、丁毅主编的《分子遗传学》为教材。以南京大学出版社出版的由孙乃恩，孙东旭，煦编著的《分子遗传学》和高等教育出版社出版的由朱玉贤等编著的《现代分子生物学》等为参考教材，同时也选择了一些相关的动画网络电子教材。在教材上突出基础性、综合性、前沿性、时代性、创新性和引导性，并且符合相应的课时数，同时避免与其它课程的重复，能够适合应用型人才的教材。

同时，从分子遗传学的特色出发，优化教学内容，注重知识的横向和纵向衔接，删改与生物化学、分子生物学等相关课程间重复交叉内容，同时补充本教材内容的不足，使教学内容体现课程的特色性。课堂教学主要是讲授基因组学与后基因组学、基因组结构与功能、基因表达调控、基因突变与DNA损伤修复、遗传重组与转座、杂交育种与诱变育种、突变体的创制与应用、分子遗传学研究的常用技术介绍等。同时在讲授基础知识的同时也结合相关前沿热点领域的知识和进展，如适当引入学科前沿内容以激发学生的学生兴趣，并将最新的知识理论和科学热点通过文献介绍给学生。不仅达到授课内容国际化、教学理念前瞻化，而且可以培养研究生学习外文文献的能力和思考科学问题的方法和习惯。教学过程全部采用多媒体与动画网络资源的教学方法相结合。在讲授部分内容时，注重启发研究生寻找自己相关课题进一步研究的新切入点，引导其通过科研和实验过程去解决问题。实现在有限的课时中讲授分子遗传学的新发展、新观念，为学生的思维打开一扇通向未来之门。

三、采用启发式、引导式、讨论式的教学方法

研究生教育是我国教育结构中最高层次的教育，培养的研究生不仅要有坚实的理论基础，还要有鲜明的创新性，所以对于这种层次的教学，需要采用多种教学方式如启发式、引导式、讨论式。首先，在授课中进行启发式教学，引导学生积极思考，按照提出问题、分析问题、解决问题的思路进行讲解，而不是简单的背记已有的结论，并在教学过程中增加专业英语词汇，通过课堂上的反复讲授，既能增加学生的专业英语词汇量，帮助学生更好地理解教材内容，又提高了阅读外文文献的能力，为将来的专业及科研工作打下良好的基础。其次，为了进一步巩固理论课堂所学知识，并将理论与将来的研究课题联系起来，设立相关的讨论课，每个学生以分子遗传学技术结合自己的研究方向，写出课题设计思路，可以是目前正在研究的课题，也可以是假想的课题。让学生在课余时间通过文献查找和整理，准备讨论提纲，并分组讨论。鼓励学生积极发言，阐明自己的科研思路，同时教师通过积极正确的引导，使课题设计更加合理，并赋予创新性。最后，进行课堂学术报告竞赛活动，通过设计一些学科发展前沿与动态相关的讨论议题，如突变体创制的应用前景、转基因作物的安全性等。

四、采用综合测评的方式评定成绩

本课程成绩的评定采用综合测评的方式，进行基础理论闭卷考试、综述撰写和课堂讨论表现相结合的方法，让研究生通过查阅文献，撰写综述，课堂讨论等，锻炼研究生的归纳总结，推陈出新，开拓创新的综合能力。也有利于提高研究生的学习热情，并充分调动研究生主动探究的积极性和主动性。这种考试方法的建立，也增加了对学生的学习情况评价的客观性，对创新能力培养和教学评价方式作有益的探索。

综上所述，本次教学改革将全面推进研究生的教学工作，并且使教学内容体现基础性、综合性、前沿性、时代性、创新性和引导性。不仅可以有效地提高分子遗传学的教学效果和处理与其它相关课程的衔接问题，而且还可以增强研究生的自主学习、科研创新等能力，让他们实现科学知识向技术的转化，为研究生独立开展项目研究和申报课题奠定基础，最终产出一定的科研成果，甚至实际的生产力。

参考文献

[1]屈艾,朱必才,潘沈元,李宗芸,高焕,汪承润,王秀琴.提高遗传学课程教学质量有效途径的探讨及体会[J].生物学通报,2002,37(11):44-45.

[2]余诞年.遗传学的发展与遗传学教学改革谄议[J].遗传,2000,22(6):413-415.

[3]林海萍,张立钦,张昕,胡加付.几种讨论式方式在微生物学教学中的应用[J].微生物学通报,2010,37(7):1054-1057.

[4]赵新民,夏莉,徐玲,彭晓赟,刘石泉.分子生物学教学动画网络资源的利用[J].广东化工,2011,7(38):196-198.

[5]王晓霞,刘志荣,解军,程牛亮.如何在分子生物学教学中培养研究生的科研创新能力[J].西北医学教育,2011,19(1):78-80.

[6]贺根和,叶九根,郭小华,段世华,朱立成.分子生物学双语教学中“双主体互动”教学模式构建策略初探[J].河北农业科学,2011,15(3):148-149,161.

第8篇：转座因子的遗传学效应范文

【关键词】秦皇岛；民间故事；产业化研究

非物质文化遗产的产业化是对其保护、传承的一条有效途径，而在这其中口头传统与表述的民间非物质文化遗产在产业化进程中还处于起步阶段。党的十七大报告指出，要大力发展民族民间文化产业，近年来，在政府积极弘扬和发展传统艺术的号召下，人们对传统文化的关注和认识已有所改观，越来越意识到民族文化、区域文化在社会文化和经济建设中的重要性。并且，一些地区已开始在实践中成功地将自己的民间文化艺术进行了开发，逐步走向产业化道路，不仅产生了良好的社会效益。桂林的印象刘三姐就是把壮族美丽的民间传说中产业化，打造了世界上最大的、最具魅力的山水实景演出，将刘三姐的经典山歌、民族风情、漓江渔火等元素创新组合，不着痕迹地溶入山水，还原于自然，成功诠释了人与自然的和谐关系，创造出天人合一的境界，同时获得了可观的经济效益。在秦皇的民间非物质文化遗产中有部级的孟姜女传说、及省级的玄鸟生商说、老马识途说和萧显写匾说、伯夷叔齐传说。这些传说故事是本土重要的财富，这些故事蕴含着厚重远古文化气息，是秦皇岛地域文化的重要遗存。抢救、保护这些民间传说故事，不仅可以丰富民众的文化生活，而且能够为人类学、文化学、宗教学、民族学和方言学等多种学科提供研究资料。

一、秦皇岛非遗中民间故事的历史人文价值

这些非遗中的民间故事源远流长，在传承过程中积淀了了身后的历史人文价值。

1、社会价值

道德教化功能。是其由于在中国古代的思想文化中，儒家学说长期占居主导地位。社会伦理道德仍受儒家思想支配，从上层到下层的文学艺术都浸润着“重教化”的特点。而民间故事本身蕴含着丰富的历史、社会、生产生活等方面的知识，在他们的口头叙事中，大都有劝善惩恶等方面的道德教育或对群体思想、行为等方面的约束。寓教于乐的鲜明倾向明显地体现了这种实用功能。伯夷叔齐传说在流传过程中二人逊让国位、叩马谏伐、耻食周粟、甘饿首阳，体现出“崇礼、尚廉、求仁、重义、倡和、反暴、忠诚、守信、清风、高节”等道德精神，不仅在先秦诸子百家到清朝享有“圣者称圣，贤者尊贤”的独特地位，也在构建和谐社会中具有重要的道德教化作用。孟姜女传说中孟姜女反抗暴政、忠于爱情的品质

2、文化价值

这些民间故事既有祖先起源的追溯，如玄鸟生商说，也有成语故事的解读，有历史景观的奇异也有对历史人物的颂扬等反映了较为广阔的社会画面，同时也呈现了较为鲜明的爱憎，也在跌荡起合的文学发展史中，对不同时期的文学史提供素材产生影响。如卢龙的大型歌舞剧《孤竹浩歌》中就是结合音乐、舞蹈、灯光等对孤竹国的玄鸟生商、伯夷叔齐历史传说进行在创作和加工，以其雄浑大气、庄重典雅的表演彰显了民族文化的厚重感。

3、科学价值

民间传说故事虽然是口头相传，带有一定的想象性和超现实性。但同时也具有一定的科考价值，对于恢复社会、历史、宗教、语言等的原真性有一定的辅。老马识途的故事传说中既蕴含着一定的哲理，同时也从某个侧面反映了本土的历史，齐国和当时的燕国及孤竹国的关系，孤竹国的历史勾勒；而如玄鸟生商的故事传说则有助于考证商国的起源，及本土历史和先商文化的关系等。

二、秦皇岛非遗中民间故事的开发现状

随着非遗保护意识的增强，借助秦皇岛旅游立市的大好背景，这些非遗故事也逐步的开始应用开发，就现有的资料显示这些非遗民间故事的大体开发如下：

1、借助景区来彰显非遗民间故事的的文化价值

秦皇岛的孟家女庙）就是全国仅存的一座宋代以前修建的贞女祠，也是建国前全国500余座贞女祠中目前仅存的一座，为山海关孟姜女故事传说文化提供了历史佐证，使得山海关因此成为众多专家公认的中国孟姜女文化之乡。孟姜女的故事传说因此而备受游客的关注。而山海关城楼上的“天下第一关”牌匾也使萧显写匾传说成为导游词中必不可少的，碣石山传说故事也依靠奇峻险俏的碣石山而流传；而伯夷叔齐传说也成为卢龙古城开发项目中必不可少的文化资源。

2、通过演艺文化来保护开发

近年来，秦皇岛在旅游景点也打造了一系列大型的集文化性、历史性和品位性于一体的文艺演出。碧螺塔公园的“海上生明月”则融入了海螺仙子的传说与现代的审美于一体的海景实景演出；南戴河国际娱乐中心的“海誓·南戴河”中同样是以碧螺仙子传说为主题，把海娃和海螺仙子凄美的爱情故事，改版成海娃和海螺仙子打败海魔，幸福生活在一起，剧情由悲剧变为喜剧，更加符合人们追求完美的心理。卢龙县借音乐舞蹈剧《老马识途》来传承保护，表达着对前辈古人的敬仰和尊敬。

3、通过出版、电视等途径来保护宣传

记录并出版民间传说故事集也是保护的一种形式，由口头传播到书面文本，是民间传说由第一生命向“第二生命”的转化。现在关于民间故事的搜集整理这一方面是成果显著的，出版了一系列民间传说故事，如2009年由五洲传播出版社出版的的《抚宁长城民间传说》是长城保护员张鹤珊根据他在30多年义务守护长城的过程中收集到的长城民间故事传说整理而成，全书5万余字，详细记录了25篇关于长城的民间传说。2007年由知识产权出版社出版的《中国民间故事（秦皇岛卷）》共6册，包涵了秦皇岛三区四县的神话、传说、故事、笑话等，浓缩了秦市从有历史记载的孤竹国以来，文化传统和价值情感的发展脉络，保存了世代口口相传的非物质文化遗产。

第9篇：转座因子的遗传学效应范文

一、羌族文化简析

1.羌族文化：羌族文化是羌http://族同胞在其生存与生活中创造和长期积淀而形成的同其居住的自然环境相适应的物质和精神文化的总和。它既是羌族人民智慧的结晶，也是中华文化的重要组成部分。羌族文化遗产涵盖语言、信仰、民居建筑、民间艺术等诸多方面，具有浓厚的文化底蕴和鲜明的地方特色。

2.非物质文化遗产：羌语，属汉藏语系藏缅语族。羌族没有本民族的文字，长期使用汉文。羌族的信仰是多神崇拜，释比(巫师)在羌族人精神生活中占有重要地位。同时“释比”也是羌族传统文化的传承大师，也是羌族社会口述文化传统的集大成者，“释比”和之相关的“释比文化”成为羌族文化保护和发展中及其核心的内容。羌族碉楼，以片石为材，黄泥为粘合剂，吊线和柱梁支撑，高可达十三四层，技艺精湛，独具魅力，是羌族文化的标志，同羌笛、瓦尔俄足节、多声部民歌等都是羌族非物质文化遗产中的杰出代表。

二、博物馆设计思想

“羌笛何须怨杨柳，春风不度玉门关。”干百年来，雄浑悲壮、独具韵味的羌笛传达着羌族人的命运和心声。一场地震，使得羌族文化遭到严重破坏，大量通晓羌族语言、历史文化的羌族人遇难，大量文化器物被埋或遭严重毁损，对羌族文化的传承影响巨大。过去学术界有关羌族文化的研究相对薄弱，为此西南民族大学学者们广泛搜集整理羌族文学相关资料，组织编写了羌族文学史，为研究羌族文学打下了基础。并于2011年西南民族大学建校60周年之际，建立一座羌族历史文化博物馆，为少数民族文化保护作出贡献。

这是一座特殊的博物馆，是一座向无数学予传播羌文化、繁衍羌文学的所在地。为了让这座博物馆的独特性与北川博物馆和茂县羌族博物馆区别开，并带有自身色彩，在设计上，我们把它划分为2个厅展览。“释比文化”即为羌族原始宗教文化作为单独的厅展览，这在国际上是第一次。展览厅内所有文物均为羌族释比历代传承，厅里还存放着“镇馆之宝”——“刷勒日”。馆内珍藏着三套释比法器。另一个展厅为综合展厅，重点选取了羌族部级非遗项目进行陈列展示，如羌笛演奏及制作技艺、羊皮鼓舞、瓦尔俄足节、羌绣、羌族多声部民歌等。

为了传承羌族文化的精髓，延续羌族的传统和文化特色，博物馆的设计将羌族建筑含蓄、内敛的表达方式与现代的表现形式相结合、采用简洁、朴素的处理手法，实现现代与传统的完美结合。 三、室内展示设计

(一)总体规划构思

装修及展示设计风格设计策划：在设计的艺术风格方面，以原生态的木、石为主体表面材料，以错落的结构体如地台的高低、梁柱及天棚悬挂在竖向上形成变化、地面多铺以羌族多见的页岩片石效果、再结合圣光及多媒体的现代设计元素，形成大面粗狂、和小的精致雕饰结合的艺术效果。展厅大门以木质凸显文化底蕴，展柜及展墙以羌族绣品图案为基本图形处理。

展示形式以几个方面形成：1.模拟场景结合大幅环境照片；2.墙面图片；3.壁龛式展墙：4.可移动展柜；5.服装模特；6.实物展示；7.储存柜式展柜；8.电子多媒体成像；9.小型歌舞及试听演播场所；10.漫射及小型硬币照射灯具。

(二)交通流线

博物馆建筑内部合理的交通流线对于参观者的引导和暗示作用不可轻视，对于博物馆的整体布局甚至造型设计也起着不可或缺的作用。结合羌族博物馆的性质、规模、功能布局、自身展品文化特点采用了最常见的一种交通组织形式——串联式。它让整个展览空间，首尾衔接、相互套穿。并对参观者起到明确的指引性作用，使参观过程做到严谨、有序。同时满足东西两个方向与藏族博物馆和彝族博物馆的自然衔接。

(三)文物陈列设计

文物陈列是体现博物馆设计水准的重要一环，对于整体设计具有极其重要的影响，有时甚至能够起到画龙点睛的作用。羌族博物馆陈列设计工作对设计师来讲具有极强的挑战性，如：怎样在华夏五千年历史文化背景下展现羌族的文化特征，能否在羌文化发展的历史脉络中呈现亮点，如何体现自己独特的设计风

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格等等难题。因此在造型设计过程中，秉承着形式服从于内容的原则，突出陈列展览内容。根据展览的主题和思想、年份和文物种类，都会提出不同的设计要求，除了在色调上统一采用原生态木质色调外，需要提炼羌族文化特点运用多种展示形式去表达，重点放在背景、光线、空间和立体感的设计上。使羌族文化能够直http://观的展现给参观者。如释比馆的图经“刷勒日”、12释比头像、四角羊头、白石崇拜等最具文化内涵和宗教特色的内容陈列设计。其设计风格和内容，在灯光、材质、造型的陪衬与烘托下，让“展品”说话，实现“人”与“物”的交流，让观众对文物陈列引起共鸣。并将“释比文化”作为亮点单独用一个展厅展示，进入展厅一座环绕的图经就陈立在视线中，深色的木质色调和射灯的光影效果，显示出“刷勒日”的神秘性，吸人“眼球”，产生不可估量的视觉冲击力，让观众不知不觉的关注这些有着故事情节的文物。

四、非物质文化遗产是羌族博物馆的重要内容

展示羌族文化时非常注重对非物质文化遗产的传承，在释比馆和综合馆，分别运用音像、幻影成像等高科技技术手段，把羌族最为神秘的释比宗教信仰和羌族部级非遗项目活灵活现地展示出来，如羌笛演奏及制作技艺、羊皮鼓舞、瓦尔俄足节、羌绣、羌族多声部民歌等。让参观者对羌族文化有了更加深层次的了解。