胎儿畸形超声诊断学精选(九篇)

第1篇：胎儿畸形超声诊断学范文

江苏省盐城市妇幼保健院，江苏盐城 224001

[摘要] 目的 研究产前诊断系统超声检查在优生优育中的应用价值。方法 回顾性分析2011年4月—2012年12月来该院进行产前检查的2 028例孕妇相关的超声检查资料，并对接受检者的孕妇全部随访至其产后的l~7 d。结果 该组2 028例孕妇通过产前诊断系统超声检查共计查出畸形胎儿56例，引产与产后1~7 d诊断出来的先天缺陷儿为61例，超声诊断检出率为91.8％，漏诊5例，漏诊率为8.2％。结论 将产前诊断系统超声检查运用在优生优育临床检查中，有益于产前胎儿畸形的诊断，为妊娠处理、促进优生优育提供可靠的依据。

关键词 产前诊断；超声检查；畸形胎儿；优生优育

[中图分类号] R714.55[文献标识码] A[文章编号] 1674-0742（2014）04（b）－0181-02

做好优生优育工作对于提高人口质量具有十分重要的作用。近几年来人们越来越重视生育质量。随着超声技术的日益发展，产前诊断系统超声检查广泛应用在优生优育临床检查中。为了进一步研究产前诊断系统超声检查在优生优育中的应用价值，该研究回顾性分析了2011年4月—2012年12月来该院进行产前检查的2 028例孕妇相关的超声检查临床资料。现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

回顾性分析来我院进行产前检查的2 028例孕妇相关的超声检查临床资料，孕妇最小年龄为22岁，最大年龄为35岁，平均年龄为（25.4±3.2）岁。妊娠平均胎龄为（30±6）周。

1.2仪器与方法

该组资料所使用的超声检查仪器：麦迪逊V10三维彩色多普勒超声诊断仪、飞利浦IE33型彩色多谱勒超声诊断仪。

超声检查方法：接受检查的孕妇取仰卧位或者侧卧位，首先对胎儿的每一个部位、每一个脏器与附属物给予常规超声检查，并检查诊断胎位、胎龄、羊水量与是否存在胎儿畸形，假如发现存在畸形胎儿，则给予多切面进行探查，认真检查胎儿畸形的具体部位与类型。

1.3验证与随访

对来该院进行产前超声检查之孕妇给予建立相关档案，认真记录通讯地址及联系方式，并且给予随访至产后1~7 d。通过产前诊断系统超声检查出来的胎儿畸形之孕妇，我们建议其到省级的产前诊断中心接受系统性检查。返回该院以后，结合孕妇的个人意愿决定是否终止妊娠。

2结果

该组2 028例孕妇通过产前诊断系统超声检查共计查出畸形胎儿56例，引产与产后1~7 d诊断出来的先天缺陷儿为61例，超声诊断检出率为91.8％，漏诊5例，漏诊率为8.2％。胎儿畸形的产前超声检查结果与产后临床诊断结果比较，见表1。

3讨论

目前，医学技术得到了日新月异的发展，胎儿死亡率得到了有效控制，然而胎儿畸形（先天性）具有日益上升的趋势。母体内的胎儿在出生前就产生先天性的畸形的主要原因是因为遗传因素、染色体发生变异引起的[1-2]，此外，药物与年龄等其他多种因素也会导致胎儿先天性畸形。临床证实，胎儿每一个部位都有可能会发生先天性畸形。这类胎儿的生理与智力都会存在一些障碍，一方面会给胎儿自身带来一定的痛苦[3-4]，另一方面也会给胎儿家属以及社会带来一些负担。在产前开展超声检查，及时检查出胎儿畸形并结合实际尽早终止妊娠，这对我国优生优育工作的开展及人口素质的提高具有非常重要的意义[5-6]。

多项研究表明[7-9]，孕妇在产前接受超声检查，能够实时在线检查出胎儿在孕妇宫内之生长情况、各种生理活动以及具体的解剖形态的结构，也可以借助计算机及超声仪器准确地判断出胎儿畸形的具体部位、具体范围、内部畸形结构、畸形的严重程度。可以说，产前诊断系统超声检查是一种没有创伤性的产前检查技术，能够有效检查出胎儿畸形[10-12]。

该研究通过对2 028例孕妇产前诊断系统超声检查共计查出畸形胎儿56例，但是孕妇产后证实61例为畸形胎儿，超声诊断检出率为91.8％，漏诊5例，漏诊率为8.2％。研究认为出现漏诊之原因主要是：第一，漏诊足内翻。该组有1例为足内翻漏诊，其漏诊的原因估计是因为受到子宫壁之限制与母体羊水减少等因素的影响。第二，漏诊唇裂。超声检查显示胎儿单侧发生唇裂的具体表现是一侧唇弓的回声出现中断，而双侧发生唇裂的具体表现是双侧唇弓的回声出现中断，间接的征象主要表现是双侧鼻翼的等腰三角形的回声已经消失，胎儿患侧的鼻翼出现塌陷[13]。该研究病例中，因为胎头已经入盆，导致胎头的位置比较低，胎儿的颜面部很难看的清楚，从而最佳诊断胎儿唇裂的时机错过引发漏诊。第三，漏诊上肢畸形。该研究中畸形胎儿的上肢是屈曲与僵硬的，在进行超声检查的时候只是注意给予测量胎儿上肢长骨之生长长度，未发现存在其他异常的情况，未认真观察胎儿活动度，从而误诊为正常胎儿。 第四，通过超声检查是很难诊断出单纯腭裂、耳畸形、部分性指与趾畸形[14]，这类畸形给超声检查带来了一定的难度，因此出现了漏诊。

针对该研究漏诊5例，建议超声检查工作人员要结合临床实际经验，采取相应的防范措施以减少漏诊：①要把胎儿颜面部、手部与足部等内容列入超声检查之常规检查的内容，对任何一例的胎儿都要给予系统性筛查，可以分阶段、连续、多角度、多方位给予扫查；若孕妇羊水量比较充足，则可以实时给予观察孕妇胎儿中的每一个器官之具体的形态结构与生长发育的情况以减少漏诊。②对于在孕早期具有感冒史、具有分娩畸形史、高龄等孕妇应该给予认真全面检查[15]，特别是对于双胎的胎儿一定重点给予检查。

综上，将产前诊断系统超声检查运用在优生优育临床检查中，有益于产前胎儿畸形的诊断，为妊娠处理、促进优生优育提供可靠的依据。

参考文献

[1]杨敏，王靖.胎儿畸形产前超声诊断132例研究[J] .中国现代医生， 2013，51（21）：73-75.

[2]荆春丽， 丁伟， 孙寒冰，等.超声在中孕期筛查胎儿唇裂及唇腭裂的价值[J].中华医学超声杂志，2013（4）：286-291.

[3]王婷.产前超声诊断在筛查胎儿泌尿系统畸形中的应用[J].中国医药指南， 2013（19）：266-267.

[4]卢琳.四维彩超诊断胎儿畸形107例分析[J].中国医药指南，2013（14）： 150-151.

[5]谢文杰.胎盘植入的产前超声诊断及临床应用[J].中国医疗前沿，2013（12）：89-89，54.

[6]张春雨.108例胎盘早剥超声诊断分析[J] .中国现代医生，2013，51（4）： 91-92.

[7]李雪霞.基层医院开展胎儿产前超声检查的临床价值[J] .中国现代医生， 2013，5（3）：155-156.

[8]卢丹 ，黄君红 ，刘蓉，等. 超声诊断胎儿肺缺如及伴发畸形的产前分析[J].中华超声影像学杂志，2013，22（7）： 631-632.

[9]谢琼.产前超声在胎儿消化道异常诊断中的价值[J].中国医药指南，2013（20）： 528.

[10]吴多钢.心脏大血管畸形的产前超声诊断特点分析[J].中国医药科学，2013（16）：103-104.

[11]沈建强， 胡蓉.规范化产前超声检查在产前诊断中的临床应用价值[J].中国医学创新，2013（26）：84-85，86.

[12]张碧波. 超声诊断胎儿畸形的价值及其局限性[J].中国医学创新， 2013（1）：84-85.

[13]王茜，王兴田， 张峰.超声诊断胎儿颈部水囊状淋巴管瘤伴多发畸形1例[J].中国优生优育，2013，19（4）： 357-358.

[14]覃颖.产前胎儿超声检查在泌尿系统异常中应用浅析[J].中国医疗前沿， 2013（15）：88-88，99.

第2篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【关键词】 超声诊断 ;胎儿畸形 ;声像图

abstract objective to discuss the value of prenatal sonography of fetal malformation.methods an analysis was made to the clinical data of 54 cases of fetal malformation by sonography.result after birth, 49 cases out the 54 showed complete coincidence with prenatal sonography; there were 5 missed cases, 47 cases with isolated malformation and 7 cases with complex malformation; the coincidence was 90.7% (49/54).conclusions most fetal malformations manifest form alternation with typical abnormal sonographic features; the routine prenatal sonography is an important way to diagnose congenital fetal malformation and it can provide bases for clinic to stop pregnancy as early as possible.

keywords sonography malformation sonographic image

1 资料与方法

1.1 一般资料 自2002年4月至2007年5月我院对妊娠12周以上的孕妇进行超声检查，共检出胎儿畸形54例，孕妇年龄22～35岁，35岁以上6例。

1.2 仪器与方法 使用hp2000、aloka ssd 5000 超声诊断仪。孕妇仰卧位，常规检查胎儿头颅、颜面、脊柱、胎心、内脏、四肢、脐带、胎盘和羊水。仔细测量双顶径和腹围，对可疑部位反复仔细探查及测量。

2 结 果

54例畸形胎儿畸形中，单发畸形47例，复合畸形7例。41例合法引产，全部经临床观察，其中部分经尸检证实。13例足月或剖宫产分娩后均经临床观察或新生儿超声复查，部分经手术证实。产前诊断与产后结果完全符合49例，漏诊5例。见表1。表1 产前超声诊断与产后结果对照表

产前诊断合并畸形例数(n)产后符合例数(n)漏诊情况中枢神经系统畸形17无脑儿541例脑脊膜膨出无脑儿脑脊膜膨出22脑积水66脑脊膜膨出44泌尿系统畸形13肾积水981例肾囊肿肾积水鞘膜积液11肾囊肿22肾缺如11心血管系统畸形7室间隔缺损211例肺动脉狭窄室间隔缺损心包积液11心包积液211例室间隔缺损三尖瓣下移畸形11肺动脉狭窄11颜面部畸形5唇裂541例腭裂其它12胎儿水肿腹腔积液33脐疝44胎儿水肿55

3 讨 论

先天性胎儿畸形是指胚胎在生长发育过程中,由于受到各种不同内外因素的影响致使胎儿形态，解剖结构和生理功能发生异常。先天性胎儿畸形种类繁多，发生于胎儿的各器官,各部位。超声可实时显示胎儿脏器的形态、结构，并可重复检查，且无创,无痛，及时诊断胎儿畸形便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠。

本组资料显示中枢神经系统畸形发生率最高，占31%。其中无脑儿畸形最常见。孕6～14周时超声已可显示胎儿的中枢神经系统结构，正常胎儿的颅骨光环最早在孕12周可示，因此在12周时， 经超声检查发现胎儿颅骨光环及脑组织缺如征象即可确诊[1]。本组全部病例与引产后临床诊断完全符合。脑积水本组6例，超声诊断不难，但在20周前诊断胎儿积水须持谨慎态度，因此期间胎儿颅腔内液体较多，侧脑室可有暂时性失调现象。脑脊膜膨出诊断也不难，特征性表现是从颅骨缺如处膨出的类圆型囊肿，内为脑脊液或者脑组织回声，枕骨是最常见的部位。泌尿系统畸形占24 %，位居本组所有畸形的第二位，以肾盂积水最常见。由于肾脏在孕11周后才有排泄功能，所以主要的泌尿系统管道畸形在12周后才能显示。肾盂积水以肾盂分离>10mm为诊断标准。同时观察膀胱充盈情况。部分胎儿膀胱排尿后肾盂分离可消失。有文献报道，一些肾盂积水可为一过性，随妊娠进展而消失。而积水严重者，胎儿出生后积水多数不能恢复。应根据积水原因不同，及早寻找相应的处理措施，因此建议在早孕或者中孕早期进行超声畸形筛查，并对可疑病例进行动态观察及染色体检查。先天性心脏畸形的产前诊断已越来越受到广大医务工作者的重视。其诊断率也得到不断提高。孕7～8周时胎儿心脏除卵圆孔及动脉导管开放外，已与正常人有相同的基本结构。但由于超声分辨力的原因，检查尚不能分辨其细微结构。孕16周时，胎儿四腔心切面的显示率几乎达100%，是筛选先心病的基本切面。结合其他切面检查可发现大部分的畸形。孕20～27周时胎心已足够大,离探头又近,骨影遮挡少 ，胎位尚未固定易调整 ，故此时成像率最高。超声难以确诊的是房间隔缺损，易漏诊 ，误诊。尤其是继发孔型中的卵圆孔型，一般以卵圆孔直径>8mm且卵圆瓣消失作为房间隔缺损诊断标准。有学者提出卵圆孔血流速度>50cm/s并呈双向血流可作为参考诊断标准。颜面部畸形多因中央的前嘴唇与一侧或者两侧中胚层团块未融合所致，正常情况下4～7周己完全融合，但20周后胎儿面部显示清晰，检查率增加，但腭裂不易显示，本组漏诊1例。看胎儿嘴唇部位时，要避免把胎儿人中切迹和胎儿脐带压迹误认为唇裂，应多切面多角度进行观察，用cdfi可区分是脐带压迹还是唇裂， 单纯唇裂时，超声检查可见鼻尖略偏斜，闭口时唇裂隙可不明显。张口时呈明显的三瓣兔唇样，但这种现象在胎儿孕周过小颜面周围羊水过少和羊水过多、胎头过度俯屈、枕前位等探测最困难[2]。外生殖器畸形和面部畸形由于形态改变较小或受及羊水深度的影响。一般二维超声难以诊断。因此，为使先天性胎儿畸形早期明确诊断，超声工作者必须熟练掌握胎儿在各孕周的正常值及正常声像图特征，正确掌握胎儿各种畸形的最佳检出时间及其声像图改变特征,对胎儿认真细致的全面检查。结合临床进行综合分析后才能作出明确的诊断。

综上所述，超声对先天性胎儿畸形有重要的诊断价值。但也存在一定的局限性[3]。其诊断基础是胎儿形态学的改变，形态改变大则检出率高，形态改变小则不易检出。如无明显形态改变的染色体异常等常被漏诊。因此，对胎儿进行畸形筛查时，应掌握筛查时机及检查适应症。妊娠12周后各器官分化已完成，可进行首次超声检查。在孕12～28周超声检查对早期检出先天性胎儿畸形至关重要[4]。本人有畸形儿生产史及家族史更应引起重视。由于阴道超声不受腹壁组织和腹腔肠管的干扰，分辨力大大提高。可用于孕早期诊断胎儿畸形[5]。检查时要有一定的检查顺序，对各系统，各器官逐个探测，当检出一 处畸形时还要注意有无合并其他畸形。发现可疑病例要反复、仔细检查。尤其要注意观察肢体活动，必要时进行复查以尽可能防止漏诊、误诊。而联合母体血清甲胎蛋白浓度、羊水或脐血染色体测定等其他检查进行对比分析，更能完善对胎儿畸形的诊断。

【参考文献】

[1] 周永昌，郭万学.超声医学[m].第4版.北京: 科学技术文献出版社,2003：1276，1281.

[2] 范斯萍,张玉敬,张秀兰,等.二维超声对胎儿唇腭裂的诊断[j].中华影像学杂志,2002， 11 (6): 380-381.

[3] 沈国芳,闻 恽,季 珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析[j].中国医学影像技术，2003， 19 (1) : 83.

第3篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【关键词】 产前超声；胎儿心脏畸形；诊断价值

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2016.02.061

先天性心脏畸形是十分严重的先天性畸形， 早发现对优生优育有所帮助[1， 2]。在孕20周以前， 胎儿心脏发育尚未完全， 因此进行检测会出现较高的漏诊可能性。因此一般的检测需要在20周后进行， 目前适合用于产前检测胎儿心脏先天畸形的手段较少， 而产前超声是其中之一， 适宜孕周进行的产前超声检查， 可以对胎儿先天性心脏畸形作出诊断， 且其为一种无创的检查手段， 如果能保证检测符合率， 保证其可以为临床诊断提供有价值的参考则可认为其是一种极具价值的临床检测手段[3]。本文对产前超声检查在新生儿先天畸形检查中的价值进行探讨， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 本院2011年12月～2014年12月进行胎儿心脏超声检查的产妇2348例， 年龄22～39岁， 平均年龄（30.4±2.8）岁， 孕周21～36周， 平均孕周（28.6±3.5）周；其中高危胎儿212例， 占9.03%；高危因素包括：家族遗传性疾病、染色体异常、妊娠期高血压综合征、母体糖尿病、宫内感染、服药史、感冒史等。

1. 2 方法 本组产妇均在产前进行超声检查， 选择GEVoluson730型的彩色多普勒超声诊断仪， 探头的频率调至3.5 MHz， 选择仰卧位， 将探头置入孕妇的腹壁内， 确定胎儿的胎位， 直至查到心脏位置， 确定心脏与内脏位置的关系。观察胎儿三尖瓣、二尖瓣、房室连接关系、心脏的左右比例、大小等位置及形态等情况。

1. 3 观察指标 观察本组孕妇检出先天性心脏畸形率及漏诊率， 并列出详细的畸形类型、孕周、心外畸形、合并心内畸形等。

2 结果

本组2348例受检孕产妇， 检查出先天性心脏畸形胎儿13例， 检出符合率81.25%， 漏诊3例， 漏诊率18.75%。其中完全型心内膜垫缺损胎儿3例， 孕周分别是24、26、27周， 超声诊断后， 心外畸形2例（腹水、腹裂1例， 胸腔积液、脑积水1例）， 合并心内畸形2例（主动脉瓣狭窄1例， 右室双出口1例）；法洛四联症胎儿3例， 孕周分别是25、26周， 超声诊断后， 心外畸形2例（单脐动脉、左侧桡骨缺失1例， 唇腭裂1例）， 合并心内畸形2例（右位型主动脉弓1例， 左上腔静脉引流1例）；右室双出口2例， 孕周分别为24、28周， 超声诊断后， 心外畸形1例（胎儿短肢畸形、唇腭裂1例）， 合并心内畸形2例（完全型心内膜垫缺损1例， 肺静脉异常引流1例）；室间隔缺损2例， 孕周分别为23、24周， 超声诊断后， 心外畸形2例（脉络丛囊肿1例， 单脐动脉1例）， 合并心内畸形1例（右位型主动脉弓1例）；左心发育不全综合征1例， 孕周为25周， 心外畸形1例（无脑畸形1例）， 未合并心内畸形；三尖瓣下移畸形1例， 孕周为30周， 心外畸形1例（肾盂积水、心包积液1例）， 未合并心内畸形；单心房2例， 孕周分别为20、26周， 心外畸形1例（腹水、足内翻畸形1例）， 合并心内畸形1例（肺动脉瓣狭窄1例）；心脏肿瘤1例， 孕周为36周， 心外畸形1例（前脑无裂畸形1例）， 未合并心内畸形；永存动脉干1例， 孕周为25周， 心外畸形1例（唇裂、脊柱裂1例）， 合并心内畸形1例（室间隔缺损1例）。

3 讨论

先天性心血管畸形非常常见， 约在活产中占0.8%， 在死婴中则可达8%。是一种危险的先天畸形。在妊娠的较早期发现心脏畸形， 可以帮助优生优育工作的进行[4， 5]。而胎儿心脏检查受限于胎动、胎位以及孕龄等各方面因素， 在孕早期， 20周前一般因为胎儿发育问题， 心脏结构在超声显示中并不清晰， 容易发生漏诊、误诊。因此选择适宜的孕周十分重要， 一般最好在22～28周内对胎儿进行产前超声检查， 此时胎儿发育较为完全的心脏会较为清晰的显示， 并且胎儿有着很高的活动度， 可以全方位的观测。

本研究对2348例胎儿进行了产前检查， 旨在筛查胎儿心脏畸形， 并且探讨产前超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的意义。在检查中发现， 孕22周后， 各切面显示非常清晰， 基本可以判断心脏畸形。心脏畸形包括左心发育不全、单心房， 心室、完全型心内膜垫缺损、三尖瓣下移畸形、肿瘤等可通过显示四腔心切面进行诊断， 而心室和大动脉链接存在异常则需要通过左右心室流出道切面进行判断[6-8]。对各切面进行结合可以较为准确的判断是否存在法络四联症、右室双出口、室间隔缺损等， 最后的诊断可以利用脉冲波多普勒（PW）以及彩色多普勒技术（CDFI）进行。

本组采用产前超声诊断出13例先天心脏畸形， 而在产后或者尸检中发现16例患儿存在心脏畸形， 符合率达81.25%， 而漏诊的3例患儿中有1例患儿缺损在二维超声中难以清晰的显示。2例患儿由于胎儿骨骼对心脏显示的遮挡， 导致心脏结构未能多切面显示， 出现漏诊。在进行产前超声诊断中， 除了需要注意因上述问题导致的漏诊外， 还需要注意利用PW以及CDFI， 以进行相对明确的诊断。而本研究结果中并无假阳性结果， 且符合率较高， 因此可认为利用多普勒超声进行产前诊断是较为准确的， 可以帮助大部分患儿得到明确的诊断， 具有重要临床价值。并且随着临床超声技术的发展， 分辨率以及技术均在不断的提升， 因此胎儿心脏畸形的检测会越来越准确。超声技术不仅可以在妊娠期较早的时候发现先天心脏畸形， 且具有无创优势， 可以做到早日发现畸形并且早日进行干预， 为优生优育工作作出贡献。

参考文献

[1] 孙宝娟， 赵艾娜.产前超声在59例胎儿心脏畸形诊断中的应用分析.重庆医学， 2012， 41（4）：339-340.

[2] 王华， 高剑波， 褚雯， 等.胎儿心脏畸形超声筛查漏诊误诊原因分析.中华超声影像学杂志， 2013， 22（3）：204-207.

[3] 王海英， 于岚.胎儿心脏畸形超声筛查诊断模式现状.中国医学影像学杂志， 2013， 21（11）：869-873.

[4] 王雷.产前筛查诊断胎儿心脏畸形的现状.中国医学影像学杂志， 2014， 22（5）：398-400.

[5] 韦东明， 苏定华.超声筛查胎儿心脏畸形和临床分析.中外医学研究， 2012， 10（23）：49-50.

[6] 李莹超， 晁h， 冉兵， 等.产前超声诊断中晚孕期胎儿心脏畸形48例的应用分析.实用医学影像杂志， 2014（4）：264-265.

[7] Tonni， G， Grisolia， G. Ultrasound diagnosis of central nervous system anomalies （bifid choroid plexus， ventriculomegaly， Dandy-Walker malformation） associated with multicystic dysplastic kidney disease in a trisomy 9 fetus： Case report with literature review.Journal of Clinical Ultrasound， 2013， 41（7）：441-447.

第4篇：胎儿畸形超声诊断学范文

关键词：B超诊断；胎儿畸形；临床应用

随着社会和经济技术的发展，人们对于胎儿畸形的关注度逐渐提高，全世界每年约有几百万个畸形胎儿出生，而我国占到了50~60万[1]，提早对畸形胎儿进行诊断，不仅对于孕妇和胎儿有重要意义，且对全社会也有积极的影响[2]。畸形胎儿的出生对于胎儿家庭来说带来很大负担，严重影响了这类家庭的生活质量和生存质量。故对孕妇进行B超检查是非常必要的，且随着医疗技术的不断发展，三维和四维超声已经在临床中广泛应用。本文通过回顾性分析2012年1月~2013年6月，在我院分娩的8549例产妇分娩的畸形胎儿比例、类型等指标，探讨B超诊断胎儿畸形的临床效果，现将结果报道如下，以供相关人员参考。

1资料与方法

1.1一般资料选取2012年1月~2013年6月，在我院分娩的8549例产妇作为研究对象，年龄20～38岁，平均年龄（27.39±2.58）岁。孕周16~42w，平均孕周（20.81±6.37）w。其中初产妇5021例，经产妇3528例。各孕妇在年龄、职业、生活习惯、教育程度等方面无显著差异（P>0.05）。

1.2方法B超检测设备ALOKA1400类型，仪器的频率2.5~5MHz，3.5MHz。孕妇在床上处于仰卧位，对胎儿超声诊断检查仪器的扫描顺序依次为胎儿的面部、颈部、脊柱、内脏等主要器官及四肢[3]，仔细观察胎儿的形态，重复扫描异常位置，从而避免了误诊，漏诊等情况，并记录发现胎儿畸形情况的诊断。

2结果

2.1 B超诊断胎儿畸形的检出率 B超诊断共检测出167例畸形胎儿，占1.95%。分娩后畸形胎儿为197例，故B超产前诊断胎儿畸形的检出率为84.8%。

2.2各器官畸形胎儿的分布情况 检出畸形胎儿的类型以神经系统居多，共95例占56.89%，B超产前诊断的准确率也较高，达94.74%，其中以脑积水（40例）、无脑儿（24例）、脊柱裂（17例）、脑脊膜膨出（7例），颅脑畸形（2例）。心脑血管方面畸形胎儿B超产前检出率为92%，以腹腔积水（16例）、复杂先心（8例）、左肾缺如（8例）短肢畸形（7例）、脐疝内脏膨出（6例）、先天愚（1例）。消化道畸形胎儿的 B 超产前诊断率较低，仅为22.73%，主要类型为闭锁（1例）、先天性巨结肠（4例）。

3讨论

胎儿畸形是指在妊娠期间，由于种种原因导致胎儿发育异常，器官或身体某一部分出现缺陷，给胎儿家庭带来极大影响。胎儿畸形发生的原因来自多个方面，大多数原因为遗传因素、性生活、近亲结婚等方面，有学者认为怀孕周数、畸胎原剂量的多少以及孕妇的日常生活习惯等也是造成畸形胎儿的重要原因。且随着社会污染日益严重和生活环境的改变，物理性的、化学性的、药物、生物性的影响来自多个方面因素也导致胎儿畸形的发病率呈上升趋势，我国对于出生胎儿缺陷的问题日益重视[4]。随着医疗技术的不断创新和发展，对于产前诊断，如胎儿血管穿刺取样、细胞遗传学检查、取绒毛活检等，此类方法大多具有创伤性，很难使大部分孕妇接受，故此类检查利用率较低。但对产前胎儿进行B超诊断是至关重要的，B超诊断胎儿是否畸形有较高的临床价值，相关文献表明，18~22w是孕妇进行畸形胎儿诊断的最佳时期[5]，此时期能较好的判断胎儿是否存在畸形现象，是由于此时期胎儿已发育至一定大小，羊水适中，且宫腔的空间对胎儿的大小以及内脏器官显示较佳，使判断更加有准确性[6]。胎儿畸形的类型较多，相关文献表明[7]，在胎儿畸形中，神经系统畸形和心血管畸形发生的概率最高，与本次研究的结果相符，本次研究中，B超诊断共检测出167例畸形胎儿，分娩后畸形胎儿为197例，B超产前诊断胎儿畸形的检出率为84.8%。其中神经系统畸形（56.89%）和心血管畸形（29.94%）的比例约占胎儿畸形中的80%。在神经系统胎儿畸形中，B超产前检出率为94.74%，心血管畸形产前检出率为92%。产前B超诊断对于神经和心血管系统的胎儿畸形检出率值得肯定。B超诊断对胎儿的各器官功能和身体形态结构进行检测，分析不同胎儿的图像形式，对于检出畸形的胎儿可提前进行治疗，提高了孕妇的生活质量，保证其身心健康[8]。从漏诊原因分析，大体由于仪器、人员、技术和孕妇等方面的多重原因。医护人员的检查，也是漏诊的重要一方面原因，因此应提高医护人员的医疗素质和水平，尽量避免漏诊的发生。

综上所述，B超诊断胎儿畸形的准确率高，安全性好，具有较高的安全性，但与此同时也存在一定的局限性和漏诊的现象，医护人员应进一步提高医疗技术水平和医疗素质水平，进一步避免漏诊的情况发生，使B超诊断成为检测胎儿畸形的重要依据，值得临床进一步推广和研究。

参考文献：

[1]范含萍,洪云,叶彩宏.超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中的初步应用(附5428例胎儿形态学超声筛查结果分析)[J].皖南医学院学报,2011,30(2):79-81.

[2]陈明碧.B 超诊断胎儿畸形的临床价值分析 [J].医学信息 (下旬刊),2010,23(4)：213-214.

[3]李翠玲．超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用分析[J]．中国现代药物应用，2009(24):12－16.

[4]金昕，徐晓青，王红专，等．超声检查对诊断胎儿畸形的临床价值[J]．实用预防医学，2008，15(2):487-489.

[5]黄春玲.蒋健穗.彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价价值[J].柳州医学,2011,3(l):20-21.

[6]廖鸿飞，魏俊，雷淑仙.胎儿系统超声检查142例临床分析[J].重庆医学，2006，3（12）:101-102.

第5篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【关键词】

彩色多普勒超声；孕晚期；胎儿畸形

胎儿先天畸形又称胎儿缺陷，产前早期诊断先天畸形，及时正确处理可减少畸形儿的出生，提高出生人口质量。随着医学技术的发展，产前超声可显示胎儿各部位、各器官的发育情况，现已被公认为诊断胎儿畸形的首选方法。现对我院32例经彩色多普勒超声诊断孕晚期胎儿畸形的临床应用价值进行分析，如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 我院经彩色多普勒超声检查诊断32例孕晚期胎儿畸形患者，其中孕龄18~41岁之间，平均孕龄约为31.7岁；第一胎23例，第二胎7例，第三胎2例。检查时间：孕龄28~32周，平均约为30.6周。所有孕妇均无吸毒、吸烟、酗酒史等不良嗜好史。

1.2 仪器及检查方法 采用麦迪逊公司SonoAce 9900型彩色多普勒超声诊断仪器(探头频率5~10 mHz)，孕妇仰卧位，扫描方向为纵向、横向、斜扁等多方向。经腹部常规观察胎儿生长发育情况，扫查头颅结构、唇面部结构、脊柱纵切、心脏四腔切面、左右心室流出道切面、双肾横切面、上下肢切面，采集图片，测量双顶径、腹围、股骨长度、羊水深度、判断胎盘成熟度等。对可疑胎儿及部位反复追踪扫查和测量，注意是否有胎儿复合畸形的存在，保留和记录所见声像图。

1.3 方法 将32例经彩色多普勒超声检查诊断孕晚期胎儿畸形患者，均经引产证实或产后证实，并进行总结分析。

2 结果

2.1 对32例经彩色多普勒超声检查诊断胎儿畸形中，经引产证实或产后证实完全符合31例占96.9%，1例多器官畸形误诊为单发畸形。具体诊断结果见表1。

表1

经彩色多普勒超声检查诊断与证实后符合结果

例数确诊误诊

无脑畸形22/

脑积水33/

脑脊膜膨出11/

唇裂33/

腭裂22/

脊椎裂22/

先天性心脏病33/

肾发育不良11/

肾积水55/

脐膨出33/

多器官畸形211

复合畸形55/

合计3231(96.9%)1(3.1%)

2.2 总结，32例经彩色多普勒超声检查诊断胎儿畸形中，符合31例占96.9%，误诊1例占3.1%。其中单发畸形25例占78.1%，复合畸形5例占15.6%，多器官畸形2例占6.3%。

3 讨论

胎儿畸形是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常。其发生的原因较多，主要分为：遗传、环境、食品、药物、感染、母儿血型不合等因素，几乎胎儿所有的系统和器官均可累及。超声诊断简便、正确性高，诊断时间早，作为发现胎儿畸形的首选方法，建议孕妇产前进行2~3次超声检查。及时、准确地进行产前超声筛查出胎儿畸形并及早终止妊娠，对优生优育具有重要意义。超声影像技术作为孕期胎儿畸形筛查诊断的唯一无创性检查方法，临床应用价值越来越受到重视，但受各种因素的影响，尚存在漏诊和误诊，如何减少漏诊和误诊成为超声医师最为关注的方面。早期检查尤为重要，普遍认为中孕期超声筛查胎儿结构畸形的首次时间一般以20~24周为宜［1］，此时羊水比较充分，有利于胎儿的内在结构显示［2］，胎儿解剖结构已经形成并可以被超声显示，而且该时期骨回声影响小，有利于胎儿内脏结构的显示，诊断胎儿异常后也便于临床进行治疗处理；晚孕期胎儿增大，羊水量减少，胎儿肢体活动受限遮挡或重叠而影响某些畸形的显示与观察。但由于某些畸形是随孕周的增长而逐渐进展变化的，并且部分畸形受各种因素影响及检查者经验的因素，一次超声不能明确诊断，因此在孕29~32周内的超声复查是非常必要的［3］。

由于先天性胎儿发育异常的种类繁多，这就要求医护工作者具有丰富的彩超诊断经验，能够熟练掌握并分析各种声像图特征。在进行彩超检查时，应做到多切面，动态观察，对于疑似发育异常部位应该全面仔细地按照系统性和顺序性扫差，并认真分析每个病例的特点［4］。我们在诊断隐性脊柱裂时，由于隐性脊柱裂不会膨出皮肤，因此超声容易漏诊，但仔细扫查每一个锥体将有助于检出。唇腭裂漏的原因是：诊胎儿太小、羊水过少、胎儿颜面部无羊水衬托，胎儿肢体遮挡或子宫壁的压迫等因素所造成。脐膨出为胎儿腹部中线缺损，腹腔内容物突人脐带内，表面覆盖以腹膜和羊膜，小的脐膨出在中孕期不易检出，在晚孕期仔细反复追踪扫查，变换孕妇，注意脐孔和腹壁的连续性就不难检出［5］。某些组织器官在形态、大小、位置上的畸形诊断缺乏准确性、特异性，比如小的唇腭裂、多指(趾)畸形、耳廓的异常等，容易漏诊。同时我们在诊断单发畸形后还应注意其他器官和脏器，因为多器官畸形与复合畸形大多同时纯在。

本文显示：32例经彩色多普勒超声检查诊断胎儿畸形中，符合31例占96.9%，误诊1例占3.1%。其中单发畸形25例占78.1%，复合畸形5例占15.6%，多器官畸形2例占6.3%。

彩色多普勒超声检查对孕晚期胎儿畸形的诊断具有重要的临床价值，其具有操作方便，对胎儿及孕妇没有创伤，经济及诊断符合率高等优点，是产前筛查胎儿畸形的首选方法。

参 考 文 献

［1］ 北京市产前诊断与产前筛查工作规范(试行).北京市卫生局.北京妇幼保健院，2008：3547.

［2］ 张缙熙.新编超声诊断问答.科学技术文献出版社,2000.

［3］ 金莲花,赵索娟.超声诊断胎儿畸形的探讨.中国超声诊断杂志,2003,4(5)：395.

［4］ 顾幸燕.胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析.中国妇幼保健，2008，23：277278.

第6篇：胎儿畸形超声诊断学范文

[关键词] 不同孕周；超声检查；畸形胎儿；临床价值

[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）11（a）-0112-02

Research and analysis of different gestational age ultrasound screening for fetal malformation

GONG Cheng-ying1 YUAN Bin2

1.Department of Obstetrics and Gynecology，Maternal and Child Health Care of Xinyu City in Jiangxi Province，Xinyu 338025，China；2.Ultrasound Department，Maternal and Child Health Care of Xinyu City in Jiangxi Province，Xinyu 338025，China

[Abstract] Objective To investigate the clinical value of different gestational age ultrasound screening for fetal malformation. Methods 7800 cases of prenatal ultrasound examination after childbirth or induced labor fetus in our hospital from May 2011 to May 2013，all the fetus in the prenatal ultrasound screening in different pregnancy，among them，100 cases of confirmed after ultrasound screening for fetal malformation fetus，the pregnant women were divided into 11-13+6 weeks， 20-24 weeks and 28-32 weeks 3 groups，according to gestational age，the three groups of pregnant women made prenatal ultrasound examination of fetal.The prenatal ultrasonic examination results in 100 cases of fetal were recorded and analyzed，compared with the results and the delivery or induced labor. Results 7800 confirmed cases of fetal childbirth or after induced labor，including 105 cases of fetal malformation fetus，and different period of pregnancy ultrasound screening detection of the malformation fetus of 100 cases，the ultrasound detection rate of 95.2%，prenatal screening malformation fetus prenatal compound malformation fetus of the missed diagnosis rate was 20%. Conclusion In early pregnancy，the pregnancy and third trimester of different gestational age periods，ultrasound examination of the fetus，combined with clinical experience analysis and diagnosis，can reduce the maximum rate of misdiagnosis prenatal fetal malformations，lower birth rate of fetal malformations.

[Key words] Different gestational age；Ultrasound；Fetal malformation；Clinical value

先天性胎儿畸形是造成围生期胎儿死亡的重要原因，给社会和家庭带来巨大的负担。因此，提高畸形胎儿的产前诊断率，预防畸形胎儿的出生，对降低围生期胎儿死亡率具有重要的意义。超声检查作为畸形胎儿产前筛查的重要临床手段，一直致力于提高畸形胎儿的检出率，降低出生缺陷率[1]。畸形胎儿主要包括染色体异常和胎儿结构异常两个方面。产前超声检查能够很好的筛查胎儿的异常或畸形，但是对于胎儿染色体异常的筛查却要借助于遗传学的核型分析进行判断，可以根据胎儿早期的超声检查结果评估胎儿有染色体异常高风险，以此来达到对畸形胎儿的筛查，在临床上得到广泛的应用和认可。因此，产前超声检查对畸形胎儿的筛查具有十分重要的实用意义[2]。本院对不同孕周超声检查对结构畸形胎儿筛查的临床价值进行了研究，取得一定的成果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2011年5月～2013年5月在本院进行产前超声检查后分娩或引产的胎儿7800例，所有胎儿在产前均在不同孕期进行了超声筛查。其中有100例胎儿经过超声筛查后确诊为畸形胎儿，此100例孕妇的年龄为22～38岁，平均（26.5±3.2）岁，孕11～32周，平均（22.8±2.5）周。

1.2 临床方法

所有孕妇在采取超声检查前均在护理人员的帮助下阅读、签署“产前超声检查同意书”，在此期间护理人员要做好相关的解释和介绍工作。完成以上步骤后，将孕妇按照孕周分为11～13+6周、20～24周和28～32周3组，采取GE-E8型及GE-730Pro型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4.0～8.0 MHz凸阵三维探头，对3组孕妇的胎儿进行产前超声检查。根据孕周的不同，对胎儿进行相应项目的检查[3]。对孕11～13+6周的胎儿进行包括头颅、腹部和四肢在内的全身状况进行检查，以此筛查畸形胎儿[4]。对孕20～24周的胎儿进行包括大脑结构、胸腔、腹部、四肢、胎盘以及羊水等的系统化检查，脊柱和颜面部行三维容积成像，并检查胎儿脐血管的血流频谱。大脑结构的检查主要包括胎儿侧脑检查、丘脑检查、透明膈腔检查、后颅窝检查；胸腔的检查包括心脏检查和肺部检查；腹部的检查包括肝脏检查、肾脏检查、胃检查、膀胱检查和肠管检查；四肢的检查包括手臂检查、腿检查、手足检查[5]。对孕28～32周胎儿的检点在于对与胎儿胚胎发育相关的器官或系统进行检查，对孕期的可疑点进行着重检查[6]。

记录分析100例胎儿的产前超声检查结果，并将其与分娩或引产结果进行对比。

2 结果

7800例胎儿分娩或引产后证实，其中105例胎儿为畸形胎儿，不同孕周期超声筛查检出的畸形胎儿为100例，超声产前筛查畸形胎儿检出率为95.2%，产前复合性畸形胎儿的漏诊率为20%（产前超声检出100例畸形胎儿，其中有20例为复合性畸形胎儿，但超声检查只检出了其中一项畸形）。本研究中，漏诊的5例畸形胎儿，其中2例为结肠狭窄，1例为矫正型大动脉转位，1例为食管狭窄，1例为食管闭锁。

产前超声检查与分娩或引产结果对比：单脐动脉、唇裂、肾发育异常、颈部水囊瘤、无脑儿/露脑儿、脐膨出、脑积水、全前脑、隔离肺、脊柱裂、脑膜膨出、唇腭裂、双胎输血综合征、前臂缺如、致死性骨发育不全、骶尾部畸胎瘤、盆腔囊肿、下颌囊肿、颈胸后囊性淋巴瘤畸形胎儿的诊断，超声诊断达到100%的检出率和准确率。其中心脏畸形胎儿26例，产前超声检出25例，漏诊1例；消化道锁闭畸形胎儿5例，产前超声检出4例，漏诊1例。

26例心脏畸形胎儿中，1例胎儿合并双手内翻畸形，1例胎儿合并小下颌畸形，1例胎儿合并脐膨出畸形，1例胎儿合并脐疝畸形。18例单脐动脉胎儿中，3例胎儿与复合性畸形伴行。9例唇裂胎儿中，4例合并先天性心脏病畸形。8例肾异常发育胎儿中，7例胎儿为多囊肾，1例胎儿为融合肾。5例消化道锁闭胎儿中，2例胎儿合并食管闭锁，2例胎儿合并十二指肠闭锁，2例胎儿合并结肠狭窄。3例脑积水胎儿中，1例胎儿合并足内翻，1例胎儿合并唇腭裂，1例胎儿合并鼻缺失。3例全前脑胎儿中，2例胎儿合并喙鼻，1例胎儿合并复杂性先天性心脏病，1例胎儿合并先天性心脏病和肾发育不良。3例脊柱裂胎儿中，1例胎儿合并足内翻，1例胎儿为脊柱侧弯，1例胎儿为隐性脊柱裂合并脐膨出。

3 讨论

畸形胎儿的致畸因素较为多样化，主要包括遗传因素、环境因素、药物因素、化学因素及多因素相互作用的结果。产前超声检查是目前筛查畸形胎儿的主要手段，也是有效手段，能够提高畸形胎儿的产前检出率，从而降低畸形胎儿的出生率和围生期胎儿的死亡率[7]。

3.1 畸形胎儿的早孕期筛查

早孕期是指孕11～13+6周，此时对于胎儿进行超声检查，主要针对的胎儿畸形类型包括无脑儿、全前脑、露脑、脑膜膨出、脐膨出、颈部水囊瘤、四肢缺陷、多指（趾）、先天性心脏病、单脐动脉及巨膀胱等畸形[8]。

3.2 畸形胎儿的中孕期筛查

中孕期是指孕20～24周，这个时期采取超声检查，主要是对胎儿的消化系统、心血管系统、神经系统、泌尿生殖系统、肌肉骨骼系统及各脏器进行全面的检查。临床上该时期胎儿结构异常的检出率较高，但同时也容易发生漏诊[9]。

3.3 畸形胎儿的晚孕期筛查

晚孕期是指孕28～32周，这个时期采取超声检查，主要是对胎儿生长发育畸形及可能漏诊的畸形进行检查，对肠道和盆腔等结构的异常进行进一步的筛查。晚孕期，随着胎儿不断发育成熟，胎儿的肠腔压力增加及中孕期之后的复查，都增加了临床诊断的可靠性。孕30周后对食管闭锁和食管狭窄畸形进行超声检查，不能直接显示闭锁的食管，只能提示一些间接的征象，因此，十分容易发生漏诊。结肠狭窄对于肠管扩张与否的诊断，易发生漏诊[10-11]，需要根据丰富的临床经验进行判断。本组研究中发生漏诊的5例胎儿中，4例均属于以上情况。

通过本次研究结合多年的临床经验，笔者认为，导致畸形胎儿产前超声漏诊的原因较多，主要与医师的临床经验、操作手法、技术水平，孕妇的身体状况、羊水过少、胎儿、仪器分辨率等有关。为有效提高产前超声胎儿畸形检出率，需要选择合理的检查时机，针对不同孕周适宜检查不同的胎儿畸形类型进行有所侧重的筛查。

笔者认为，在早孕期、中孕期和晚孕期等不同孕周时期，对胎儿进行超声检查，结合临床经验进行分析诊断，能够最大程度降低畸形胎儿的产前漏诊率，降低畸形胎儿的出生率。

[参考文献]

[1] 原志强，闫国珍.胎儿超声心动图在胎儿先天性心脏病诊查中的应用方法研究进展[J].北方药学，2012，9（4）：23-24.

[2] 解左平，金社红，沈晓燕，等.二维超声产前筛查胎儿先天性心脏病的临床意义[J].中国妇幼保健，2010，25（14）：1591-1592.

[3] 李胜利.胎儿先天性心脏病产前超声诊断现状与方法[J].中华医学超声杂志，2009，6（22）：984-988.

[4] 庞厚清，杨太珠，罗红.经腹部超声与经阴道超声诊断孕l1-14周胎儿畸形的对比研究[J].中国临床医学影像杂志，2012，12（1）：134-136.

[5] 范含萍，洪云，叶彩宏.超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中的初步应用[J].皖南医学院学报，2011，11（6）：79-81.

[6] 黄春玲，蒋健穗.彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价值[J].柳州医学，2011，8（5）：20-21.

[7] 王冰冰.三维超声诊断在胎儿颜面肢体畸形的临床应用[J].右江民族医学院学报，2010，32（13）：394-395.

[8] 张晓新，许翠平，任秀珍.中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].中华临床医师杂志，2010，4（7）：558-562.

[9] 王绚华.产前超声对胎儿畸形筛查的诊断价值[J].中国妇幼保健，2010，25（3）：3841-3842.

[10] 韦东明.分析176例胎儿畸形产前超声筛查价值[J].医技与临床，2013，5（11）：45-46.

第7篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【摘要】 探讨b超检查对孕期胎儿畸形的诊断价值。围绕提高胎儿畸形检出率，制定孕期做b超检查的最佳时机和次数，总结影响胎儿畸形检出率的各种因素和提高胎儿畸形检出率的预防措施。?

【关键词】 b超 胎儿畸形 胎儿畸形诊断率

产科b超是超声诊断中应用较广，研究较深的领域。由于其具有安全无损、检查费用低廉、检查操作简便等优点，而且随着科学技术的发展，b超可显示胎儿各部位、各器官的发育情况，现已被公认为诊断胎儿畸形的首选的、可信的、必不可少的一种诊断方法，孕产妇对b超产前诊断的期望值也不断提高，因此正确认识并提高胎儿畸形诊断率，避免漏诊具有十分重要的意义。?

1 资料与方法

1.1 一般资料 2008年12月至2010年12月在我所进行产前b超检查的孕妇为2350例，年龄23～45岁，平均34岁，35岁以上孕妇为80例。通过做b超检查共发现28例畸形胎儿，其中孕12周时发现8例，孕20周时发现6例，孕28周时发现10例，孕37周时发现4例，产后发现5例。产前畸形诊断率为82．2%。所有畸形胎儿引产或足月分娩时均有随访记录，由专业人员作检查，由病理科做最后确诊。?

1.2 使用仪器 使用medison sa-8000彩色三维b超诊断仪，探头频率s-bvw4-8（5 mhz/60 r），对产前b超检查的孕妇进行常规测量，对12～28周的孕妇做重点筛查。?

1.3 检查方法 孕妇仰卧，常规检查胎儿头颈、脊柱、胸腔、腹腔、四肢及胎儿颜面部等。重点测量胎儿双顶径、肢体长度、胎心率、头围、腹围、羊水等情况。对可疑的部位反复仔细探察及测量，一般建议孕妇从孕早期开始至足月常规行4次b超检查，其中孕12周左右为第1次，第2次在20周左右，第3次在28周左右，第4次在37周左右。超声检查是一种无创性检查,仪器具有一定的局限性。胎儿超声检查是一种间接的方法,不能直接检查胎儿。胎儿超声检查受胎儿胎龄、胎儿姿势、羊水、胎儿活动等多种因素影响，许多器官与部位超声无法显示或显示不清。尽管超声能发现胎儿畸形，但不能检出所有的胎儿畸形，即诊符合率不可能达到100%。借助b超诊断胎儿是否畸形的优点：

a.简便、准确、容易被孕妇接受。对人体无创伤、无射线、无痛苦。

b.能够清晰地显示人体软组织的解剖结构，可直接观察脏器的活动状态。

c.施羊膜腔穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿。

b超进行检查常诊断出的畸形：

1)无脑儿：可在妊娠3个月后检出;

2)脑积水：脑积水常合并羊水过多，易于检出;

3)神经管畸形中的脑脊膜膨出;

4)脐带异常，如：脐膨出;

5)消化道异常，如：消化道闭锁、十指肠闭锁、唇裂、手指畸形等。

3 讨论?

3.1 胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷，而出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素，提倡优生优育的今天，降低缺陷儿的发生显得尤其重要。随着科学技术的发展，对胎儿出生缺陷的产前诊断日益增多。但是一些产前诊断的方法如取绒毛活检、羊膜腔穿刺或胎儿血管穿刺取样行细胞遗传学检查等均属有创伤检查不能作为出生缺陷的常规筛查方法，而b超诊断可时实观察胎儿的各个部位、各器官的情况，可检出胎儿各种结构畸形，所以对胎儿发育畸形的诊断有其独到之处，又因其无创伤、直观、廉价，产妇易于接受，对及时诊断胎儿畸形、指导临床医生进行宫内治疗或终止妊娠起着重要的筛查作用。

3.2 科学合理地筛选超声项目和次数 根据胎儿各阶段的生长发育特点，对每一位孕妇规定至少做4次b超检查，并在合适的孕周选择适当的超声检查方法，以便及早发现胎儿畸形。①孕12周之前，主要应用阴道彩色超声检查，可避开肠道气体、腹壁较厚的影响，省时又可避免憋尿带来的不便，结合彩色多普勒观察胎心一目了然。4周开始可见孕囊，孕6周可见胎心跳，孕9周可见胎头、体及四肢，孕12周后胎儿颅骨光环形成，明显畸形可诊断先天无脑儿。②孕20周时主要应用二维彩超检查，各类胎儿畸形尽可能在此阶段检查出来，尤其对有畸形家族史的孕妇，应强调产前常规检查的意义。在此阶段因羊水充足，胎动活跃，对观察胎儿四肢很容易。在此阶段本资料中发现的畸形有总唇裂2例、脑积水6例、肢体短肢1例。③孕28周时用彩色三维b超必查1次，再进一步排除各种胎儿畸形，重点是胎儿脑积水、唇裂、先心病、消化道畸形和泌尿系统畸形。彩色三维b超尤其是对胎儿颜面部畸形和肢体畸形诊断有很好的帮助，④孕37周时做b超检查，可进一步排除前3次b超检查中因各种原因漏诊的畸形和因孕妇不愿意定期做b超检查人群的胎儿畸形，在此阶段本资料中发现的畸形有闭锁1例，先心病1例。⑤漏诊5例，其中先心病3例，并趾1例，唇裂 1例。?

3.3 胎儿畸形检出时间越早意义越大。在2008年12月至2010年12月里，我院所发现的28例胎儿畸形中，12周之前发现8例，20周发现6例，28周发现10例，37周发现4例。早期发现可避免对产妇造成更大的伤害，并及时做引产术。?

3.4 影响b超出生缺陷检出率原因 原因多方面，归结有以下几个方面：①超声工作者的经验积累和技术水平；②医院的规模与经济状况以及b超设备的不同；③孕妇是否按着受检医生的要求定期做b超检查；④孕妇和胎儿本身原因，如羊水过少、胎位影响等；⑤忽视低危人群的筛查。所以在检查胎儿时一定要仔细认真，避免漏诊，善于积累工作经验，熟练掌握常见胎儿畸形的b超声像图特征，检查时应先询问其病史及家族史，检查的多方位、转动孕妇、下床走动和定期随访，都将有助于胎儿畸形检出率的提高。

3.5 降低出生缺陷儿的预防措施 加强孕期系统保健，提高产前诊断率，开展产前诊断，特别是b超检查技术，对胎儿畸形筛查具有重要的诊断价值，是降低出生缺陷率，提高出生人口素质的重要手段，大部分胎畸形儿可通过b超诊断，因此在对胎儿进行先天畸形的诊断时，关键在于对胎儿进行仔细的超声诊断，不仅要重视高危人群，也不能忽视低危人群。对孕妇要多方面、多、多次联合检查，但b超诊断受孕龄、胎位、胎儿姿势、羊水量、检查者的技术水平、超声仪器的合理应用等诸多因素的影响，诊断畸形还存在一定的局限性，还必须与羊水或脐带检查、胎儿镜、羊水造影、儿心动图检查等相结合，才能更完善对胎儿畸形的诊断。?

参 考 文 献

第8篇：胎儿畸形超声诊断学范文

关键词：彩色多普勒超声；筛查；胎儿心脏畸形

先天性心血管畸形（先心）在新生儿发病率为5‰～10‰，在死胎中可高达30‰[1]，为最常见的先天性畸形及婴幼儿死亡的首要原因。产前明确诊断，不仅可以减少严重先心出生率，同时对继续妊娠者可提供科学的围生期管理，减少并发症，提高手术效果。超声是目前唯一的非创伤性产前诊断方法。孕期尤其是中孕期对所有胎儿进行先心筛查是提高先心产前诊断率的重要手段。现将我院近几年经产前彩色超声检查并证实为胎儿心脏畸形的37例的超声图象做回顾性分析如下。

1资料与方法

1.1一般资料 从2010年7月～2013年12月做过彩超筛查且在我院住院分娩或引产或随访确诊心脏畸形的新生儿及引产儿共37例纳入本研究。比较所有心脏畸形胎儿产前超声诊断结果和出生后超声诊断、引产后尸体解剖或手术结果。孕妇年龄19～42岁，平均28.6岁。胎龄20～28w。

1.2仪器与方法 使用GE Voluson 730 Expert 彩色多普勒超声诊断仪，探头频率5.0MHZ（3.5～5.5MHZ），选用OB/Fetal Echo制式，必要时采用局部放大功能。受检孕妇平卧于检查床上，首先常规检查胎儿及其附属物，观察胎儿整体发育情况，以及排除主要的先天性畸形，并测量双顶径、头围、腹围、股骨长等一般项目，以确定孕龄及胎位，然后观察胎儿心脏。观察胎儿心脏结构前，首先要明确胎儿心脏的位置，排除是否右位心及内脏转位等。对中孕期胎儿进行常规心脏畸形筛查，采用心胸比、心轴、流出道显示、四腔心、三血管-气管切面、主动脉弓、动脉导管弓联合应用的方法，观察心室与大血管连接，"十字"交叉，辨别左右心室，二三尖瓣位置、开放及关闭状态等，使复杂先心产前诊断率大大提高。临床实践中，如遇胎动频繁、枕前位脊柱影响等超声检查不利因素，可建议隔日或活动后适当胎位时检查。

2结果

对6000例20～28w孕妇进行产前彩超筛查，发现甜儿心脏畸形37例，占受检胎儿6.17‰，均在出生后超声心动图检查或解剖确诊。37例胎儿先天性心脏畸形被彩超检查检出且准确者35例，诊断符合率85.9%，其中，以心内膜垫缺损最多，16例，占39.0%；其次为室间隔缺损7例，占17.1%。彩超检查出但不符合4例，误诊率10.8%。未被彩超筛查出2例，漏诊率5.4%。

3讨论

先天性心脏病时人类胎儿最常见的一种先天性畸形，并且在儿童期由先天性畸形致死的病例中，50%以上为先天性心脏病[2]。已证实，胎儿彩超筛查能够诊断大部分的心脏结构异常[3]，并且有先天性心脏病高危因素的孕妇应将超声心动图作为常规检查。当然，超声对先天性心脏病的诊断也存在一定的局限性，由于胎动频繁、胎儿、胎盘的位置、羊水过多、过少等因素会对探测质量造成影响[4]。

对胎儿心脏畸形的彩超诊断，既需要好的超声仪器，又要检查者手法熟练，经验丰富，正确了解胎儿心血管系统超声特征，做好追踪检查，做好鉴别诊断，提高诊断率。综上所述，产前彩色多普勤超声仍是发现胎儿心脏畸形的唯一有价值的无创性诊断技术，是目前筛查胎儿心脏畸形不可替代的首选方法。超声检查不仅能确定有无心脏畸形，而且能对胎儿心脏畸形的类型作出初步诊断，可以早期发现严重先心病，及时中止妊娠，达到优生优育目的。

参考文献：

[1]李胜利.胎儿心脏畸形产前超声筛查与诊断策略[J].实用现代医学，2011，23（4）：364-366.

[2]Hoffman JIE，Christianson R.Congenital heart disease in a cohort of 19，502 births with long-term follow-up[J].Am J Cardiol，1978，42：641.

第9篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【关键词】实时四维彩超；产前诊断；胎儿畸形DOI：

现阶段 ， 超声检查已经发展成为临床上产前检查诊断胎儿畸形的主要手段之一 ， 能有效诊断出大部分的胎儿畸形。以往临床上多采用二维超声检查进行产前诊断 ， 而随着超声技术的不断发展， 实时四维彩超逐渐在临床上得到广泛应用 ， 且越来越受社会的关注[1]。特别是在产前诊断胎儿畸形中 ， 能大大提升胎儿先天发育异常的产前诊断及准确率 ， 有助于早期进行产前干预 ， 降低畸形胎儿出生率。本研究对 2000

例孕妇分别进行二维超声、四维超声检查， 现报告如下。

1资料与方法

1. 1一般资料选取 2012年 1月 ～2014年 1月在本院进行产前检查的 2000例孕妇为研究对象 ， 年龄 20～38岁 ， 平均年龄 （28.5±3.5）岁；孕周 20～28周， 平均孕周 （23.5±2.5）周。

1. 2仪器与方法

1. 2. 1仪器仪器选用西门子公司 AC USON Antares；产科专用容积探头 ， 探头频率 3～6 MHz；腹部探头 ， 探头频率是2～4 MHz。

1. 2. 2方法使孕妇取仰卧位 ， 在检查过程中根据扫查需要而采取左侧或右侧卧位。先对孕妇实施二维彩色多普勒超声 ， 对胎儿全身情况进行认真检查 ， 并对相关数值进行有效测量 ， 从而观察胎儿面部前方羊水情况 ， 分析胎儿是否存在肢体、脐带等遮掩。随后将仪器切换至实时四维彩色容积超声检查模式 ， 探头慢慢移动 ， 对胎儿重点区域进行超声检查及排查， 重点区域包括头颅、颜面部、脊柱、四肢、胸腹部 ， 一旦在排查中发现可疑病例， 便采取必要措施进行重点观察 ， 并详细记录观察分析结果， 将收集到的图像存储到工作站中 ， 对比分析观察结果。针对那些不能一次确诊的胎儿 ， 应对孕妇采取随访复查的形式。本研究病例均在足月产后或引产后进行跟踪随访。

1. 3统计学方法用 SPSS18.0统计学软件对研究数据进行统计分析。计数资料以率 （%）表示， 采用 χ2检验。P

2结果

2000例孕妇产后诊断有 24例存在胎儿畸形。经过二维彩色多普勒超声和实时四维彩色容积超声检查 ， 其中二维超声与产后诊断相符的有 16例 ， 符合率为 66.7%， 8例漏诊。漏诊类型包括部分唇腭裂、足内翻、多指 （趾 ）畸形、双手屈指、脊柱裂及脊柱侧弯；四维超声与产后诊断相符的有22例 ， 符合率为 91.7%， 2例漏诊。漏诊中有 1例因胎儿关系漏诊多趾畸形 ， 另外 1例胎儿为复合畸形 ， 但检查中只注意到无脑畸形而忽略了脊柱裂 （见图1）。四维超声诊断符合率高于二维超声， 差异具有统计学意义 （ P

A B图1实时四维超声图像注：A， 超声显示胎儿颅骨强回声环缺失， 仅在颅底见骨化结构；B， 引产后胎儿照片， 显示无脑儿， 开放性脊柱裂

3讨论

3. 1实时四维彩超在产前检查诊断胎儿畸形中的价值作为当前新兴的产前检查诊断胎儿畸形的重要方法之一 ， 四维彩超能全面、详细地获取更多胎儿器官或系统的解剖结构及发育情况的基本信息 ， 从而在检查过程中及时准确地发现胎儿畸形情况[2]。此外 ， 实时四维彩超检查还具有无创伤、反复检查等众多优点。所以 ， 孕妇在怀孕的中期进行实时四维彩超检查对于诊断胎儿畸形有重要的意义。

本研究对 2000例孕妇进行二维彩超和四维彩超检查 ， 经产后诊断有 24例存在胎儿畸形。其中二维超声与产后诊断相符的有 16例 ， 符合率为 66.7%， 8例漏诊。漏诊类型包括部分唇腭裂、足内翻、多指 （趾 ）畸形、双手屈指、脊柱裂及脊柱侧弯；四维超声与产后诊断相符的有 22例 ， 符合率为 91.7%， 2例漏诊。漏诊中有 1例因胎儿关系漏诊多趾畸形 ， 另外 1例胎儿为复合畸形 ， 但检查中只注意到胎儿颅骨强回声环缺失 ， 仅在颅底见骨化结构 ， 示为无脑畸形 ， 产后胎儿显示为无脑儿 ， 开放性脊柱裂 ， 而彩超检查忽略了

开放性脊柱裂。但从整体上来说 ， 四维彩超检查对胎儿畸形的诊断符合率仍是高于二维彩超检查 ， 揭示四维彩超检查的优势。

3. 2四维彩超检查胎儿畸形应注意的问题孕妇超声检查必须根据顺序进行 ， 以免出现漏诊或重复检查；四维彩超检查最佳时间是 20～28周妊娠阶段， 应掌握不同孕周检查内容。检查胎儿四肢最佳时间是 20～24周 ， 该阶段基本能清晰显示胎儿四肢。检查胎儿心脏最佳时间是 22～28周 ， 此时能获得胎儿心脏清晰的图像[3]。此外 ， 在四维彩超检查中 ， 除胎儿四肢和心脏 ， 还能对胎儿颜面部结构进行检查 ， 能明确诊断出部分严重的胎儿畸形。因此可将 20～28周妊娠阶段作为检查的重要时期；另外 ， 实施四维彩超检查的医生必须具备丰富的基础理论知识及熟练的超声检查操作技术 ， 检查过程中保持耐心、精心、恒心 ， 加强与孕妇沟通 ， 安抚孕妇紧张情绪。一旦在检查过程中遇到异常情况 ， 应该及时重点、细致地观察特殊部位。将所用仪器调试到最佳状态 ， 清晰显示胎儿病灶部位。若因胎儿不佳导致不能清楚显示检查的部位 ， 可叮嘱孕妇下床进行 15～20 min的活动 ， 再行复查 ， 如有必要， 可在隔日进行复查。

综上所述 ， 实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中有较好的临床应用价值 ， 可以全面、细致地观察胎儿发育情况 ， 是当前孕妇进行产前诊断的可靠技术手段 ， 值得在临床上进行深入研究和推广。

参考文献

[1]陈桂荣， 甘柏柳. 实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的应用 . 海南医学 ， 2015， 14（2）：151-153.

[2]田雪 ， 徐连芬 .四维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用 .中国当代医药 ， 2013， 20（23）：107-108， 113.