表观遗传学和遗传学的关系精选(九篇)

第1篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

1表遗传学的产生和发展

遗传学是生物学的核心学科之一，与生物的发育、进化等学科密切相关。在19世纪，主流生物学认为遗传和发育是同一个问题至19世纪下半叶，遗传学研究取得重要进展。1865年孟德尔发现“分离规律”和“自由组合规律”，提出了遗传因子说来解释这些遗传现象；1879年，Flemming发现染色体，随后Wilson和Boveri等通过实验证明，发育的编程存在于染色体中；1911年摩尔根在果蝇的伴性遗传中证明，遗传因子存在于染色体上，并发现位于同一条染色体上基因遗传的连锁和互换规律。此后，当遗传学迅速发展的同时，也积累了不少传统遗传学不能解释的遗传现象。例如，Muller等的工作表明，基因的易位或染色体重排能影响基因性状的表达，看来基因并不是一个独立的实体，它的功能还受到在基因组中的位置的影响；在基因组印记基因中，表现的性状取决于亲本的来源，表明双亲的等位基因对性状的遗传贡献并不相等。

20世纪初的几十年里，遗传学和发育生物学的研究很少考虑对方的成果和方法，各自发展。至40年代，一些生物学家认识到这种研究方法的局限性，其中通晓发育生物学和遗传学的WaddingtonCH(1905-1975)于1939年首先提出“发育是表遗传的（Epigenetic)”；1942年他又提出表遗传学(Epigenetics)和表遗传景观(Epigeneticlandscape)等概念，主张将两个学科联系起来研究。他认为表遗传学是研究基因型产生表型的过程。其实，具有发育生物学背景的摩尔根也有类似认识，早在1925年《基因论》一书中就认为：“明了基因如何对发育中个体发生影响，毫无疑义地将使我们对遗传的观点进一步扩大，对于目前还不了解的许多现象也多半会有所阐明”。此后遗传学发展遇到一些难题，也印证了开展这类研究的重要性。

在个体发育中所有细胞都具有相同的基因组，是何种机制调控基因表达的特异性编程，分化成不同类型的组织细胞，一旦建立就能在谱系细胞间遗传；又如，人类同卵双生子具有完全相同的基因组，根据传统理论应发育成完全相似的两个个体，然而约有1/3的同卵双生子20岁后出现了个性和疾病易感性等方面的差异；另外，成体组织细胞核移植实验发现，虽然所形成的克隆胚胎具有完整的基因组，但实际上在胚胎发育过程中常出现各种异常，多数在出生前夭亡，少数生存的个体也有多方面的异常，并且寿命较正常胎生的个体短。

表遗传学概念提出后，由于对其机制还不清楚，长期以来发展缓慢。直至1975年Holliday等在研究中发现，DNA甲基化在基因表达中具有重要作用，并认为是发育中基因活性调节的开关；另外，他还推测存在一种维持型甲基化酶，能识别复制的半甲基化DNA，从而解决甲基化模式的遗传问题[4，12]。此后的10多年间，没有发现这种甲基化酶，表遗传学又是一段沉默。

20世纪90年代，表遗传学研究取得一系列重大突破。首先证实了维持型DNA甲基化酶的存在，如小鼠剔除DNA甲基化酶基因，则发育异常；在人类肿瘤中发现，肿瘤抑制基因p16因高甲基化而灭活，如用去甲基化抑制剂处理，能使p16基因复活。上述研究提示，DNA甲基化在正常发育和肿瘤发生中起重要作用[2，4]。其次，在染色质结合组蛋白的研究中发现，组蛋白各种修饰如乙酰化、甲基化和磷酸化等，可影响各种调节蛋白和功能复合物与DNA接触通路；各种修饰组合构成的"组蛋白密码"，提供了效应蛋白的结合点，在基因表达调控中发挥作用;另外，还发现染色质和基因组转录的非编码RNA在基因表达调控中也起到重要作用。至此，表遗传学机制的框架已初步确立，并在各种类型的生物得到证实。2001年Science专辑发表一组评述，系统介绍了表遗传学研究领域和进展。2003年，Nature就双生子等表遗传学研究发表述评。21世纪表遗传学迅猛发展，上述遗传学存在的难题已有不同程度的阐明，并开发出新的研究领域，显示表遗传学已成为主流生物学和医学的一部分。

人类基因组计划完成及其后续计划的研究，提升了对人类自身的认识，但也获得了许多意想不到的结果，对传统基因中心论形成了冲击。例如：（1)人类基因组约有10万个基因，而实际只测出不足25000个，约是果蝇的2倍。有学者质疑，只有不足2%的DNA序列就含有充分的遗传信息，调控人类的生长发育和生命的全过程，而98%的DNA为"垃圾DNA”;(2)不是机体愈复杂基因数愈多。如在脊椎动物中编码蛋白质基因的数量、编码序列的长度并没有显著改变，而它们的发育复杂性存在巨大的差异；深入研究发现，90%以上的基因组被转录，生物学复杂性通常与基因组非蛋白质编码部分相关，而编码蛋白质基因维持相对的静态；各种类型的非编码RNA几乎调节各个水平的基因表达，构成一个巨大、高效的调控网络，促进正常的发育和生理过程，其功能异常可引发疾病，而这些正是表遗传学的研究领域;(3)人类基因组约有1千多万个单核苷酸多态，曾有学者期望于通过单核苷酸多态性的研究，确定一些常见病的个体易感性，但迄今为止，包括应用全基因组关联研究(Genomewideasso?ciationstudy，GWAS)虽取得不少成果，但在总体上两者间的关联性不如预期的那样好。

只有从史学角度分析一个事物的发生与发展，才能更好地了解其存在意义。对上述表遗传学发展的过程和背景的分析表明，表遗传学是科学发展到一定阶段产生的，能够克服和补充传统遗传学之不足，随着表遗传学研究的深入，必将促进新一轮的遗传学的发展。

2表遗传学与遗传学的关系2.1表遗传现象与非孟德尔遗传方式

表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能的改是变。表遗传学遗传或表遗传(Epigeneticinheritance)涉及非DNA序列编码的信息或基因表达状态，在细胞和个体世代间的传递。这种能影响后代性状的表遗传信息，没有DNA原始结构的改变或来自环境的诱因。目前，多把涉及个体世代间的表遗传称之为跨代表遗传(Transgenerationalepigeneticinheritance)，尽管在单细胞生物，细胞分裂与世代交替是一致的，而在多细胞生物就可能有不同的机制和进化意义_。

百年来积累了许多不能用孟德尔规律解释的遗传现象，例如基因组印记、位置效应花斑、副突变、表突变、X-染色体失活和转基因沉默等。近年来研究发现，这些现象都有其表遗传学基础。

基因组印记是一种表遗传现象，其特征是某些基因以亲本来源特异性、等位基因差异性表达，这类印记基因约占基因组基因数的1%，是晡乳动物和有花植物的独特现象。经典的孟德尔遗传，遗传性状的形成需要来自父、母双方等位基因的表达；而印记基因的表达是由染色体亲本来源所决定、单等位基因表达；受影响的基因在男、女性后代中显示与亲本特异性相同的表达。现已研究表明，基因组印记是由于特定亲本等位基因差异甲基化区(DMR)高甲基化的结果。

位置效应是指当基因在染色体上的位置发生改变时，影响该基因的表达，位置效应花斑(Position-effectvariegation，PEV)是其中的一种，是由Muller等于1930年首先在果蝇研究中发现的。在位置效应花斑情况下，由于基因周边基因组环境的改变引发了基因可逆性灭活，通常是由于处于有转录活性常染色质区的基因，通过染色质重排，移至邻近无转录活性异染色质区，因异染色质能随机扩展，引发部分基因的失活，这样在相同遗传背景的细胞群体中产生镶嵌表型的花斑。

副突变(Paramutation)也是一种表遗传现象。根据孟德尔的分离规律，来自双亲、决定性状遗传的一对等位基因彼此独立，互不影响；在生殖细胞形成时，各自分离，分别进入配子。副突变是一对等位基因间相互作用的结果，此时沉默的等位基因通过反式沉默另一等位基因，并可通过减数分裂遗传。沉默等位基因是副突变源性的(Paramutagenic)，具有副突变能力的等位基因是副易变的(Paramutable);沉默的副易变等位基因在下一代则获得了副突变源的能力，因此这一可遗传的表达状态能在群体中迅速传播。最近的结果表明，副突变关系到RNA介导的、可遗传的染色质改变，以及许多与RNAi途径相关基因的变化。

其他一些传统遗传学之谜随着表遗传学进展也在逐步解开。例如：同卵双生子间个性和易感性等的差异，是基因组甲基化模式差异的结果；在发育过程中，分化细胞所形成特殊的基因表达模式，通过细胞记忆在细胞世代间稳定传递，维持细胞的同一性，即体细胞表遗传现象。在肿瘤发生中，启动子区的高甲基化和基因突变一样，引发肿瘤抑制基因的灭活；生殖系hMLH1启动子区的高甲基化引起的表突变，同样可引发遗传性肿瘤，等等。

2.2传统遗传学信息与表遗传学信息

近10多年来的遗传学和表遗传学研究进展使人们认识到人类基因组含有两类遗传信息，传统遗传信息(Classicgeneticinformation)提供了合成生命所必需蛋白质的模板，表遗传信息(Epigeneticin?formation)提供了何时、何地和以何种方式应用遗传信息的指令。它们的遗传物质基础、编码和遗传方式不同。编码蛋白质的遗传信息贮存在DNA序列之中，通过半保留复制准确地传递给后代，因此除非偶发突变事件，通常遗传性状不受所处环境和亲本行为等的影响，在世代间稳定地传递。

表遗传信息提供了在细胞内选择性地激活或灭活基因功能，这是更高层次和特化的遗传信息。大量的研究显示，染色质修饰是基因转录活性调控的基本机制，其中关键机制是DNA甲基化和组蛋白修饰，由于这类修饰的组合本质，大大地延伸了遗传密码的信息潜能。它们再与染色质重塑复合物、核内系统结构和ncRNA协同，决定了受控基因区段的染色质结构和其转录活性。在细胞分裂中，表遗传学信息的复制机制除DNA甲基化外其余的尚不很清晰，其保真度不如DNA复制可靠；它们易受到环境压力、营养和亲本行为等因素的影响，其中一部分修饰的表基因型可传递给后代，引起表遗传性状的改变。

从上述可见，生物至少存在有3个不同层次的遗传信息:一是编码蛋白质的基因和DNA调控序列，蛋白质是生命体系中结构和功能的物质基础，是最基本的遗传信息；二是由编码RNA基因组成，这类基因主要存在于非蛋白质编码的DNA序列中，转录形成的多种类型的ncRNA构成巨大的基因表达调控网络；三是表遗传信息，贮藏在DNA及与其结合蛋白的各类共价修饰和染色质构型之中，是表遗传学调控的基本机制。它们之间的功能协同，才能完成生物的遗传过程；同时完成了从基因的一维遗传信息向三维的表遗传信息的转换。

2.3基因组与表基因组

基因组是机体遗传信息的总和，其中包括编码蛋白质的DNA序列(基因)、非编码DNA序列(非编码RNA基因，non-codingRNAgene)、基因表达调控序列和功能尚未被阐明的DNA序列。早期曾把单倍体(全套)染色体组称之为基因组。

表基因组是遗传信息载体一染色质生化修饰的总和。表基因组是编程的基因组，表基因组信息主要由DNA甲基化、组蛋白修饰、核小体定位和染色质高阶结构组成。在个体发育中胚胎细胞具有相同的基因组，但在表遗传学机制调控下，通过分化产生不同结构、不同功能的组织细胞，从而具有各别的表基因组，故表基因组是调控基因表达的模式，也是一类细胞的总体表遗传学状态。

与基因组比较，表基因组更为动态，这反映了细胞处于不同时空下的功能状态。同时，表基因组处于基因组与环境的界面，它能将动态的环境与遗传上静态的基因组连接起来，除通过上述的染色质修饰机制外，还与另外一些非共价修饰的表遗传机制如miRNA和染色质重塑复合物等相关。因此，表基因组在发育中不仅通过一个高度有序、协同的生物学过程，依据遗传和环境信息，产生一定的基因表达程序，结果形成特定的表型；而且在整个生命过程中，还能对环境应激作出反应，可能引发表遗传异常疾病。因此，表基因组将环境和基因型与表型和疾病连接起来。

2.4传统遗传学和表遗传学是遗传学的一体两面

遗传和变异是生命的基本现象，对遗传现象的研究不仅要研究遗传性状在生物世代间的传递规律，研究基因复制和变异等的机制，而且要研究遗传性状在个体发育中的形成与变异，研究调控和实施遗传学信息的分子机制。可见，传统遗传学和表遗传学应是遗传学不可分离的两个组成部分。如同世间万物一样，遗传也有阴阳两个方面[17,18]，基因编码蛋白质，有实质功能，表遗传修饰在其上，为阴；表遗传修饰在DNA外，调控基因的表达，为阳。两者既相区别、彼此制约，又相辅相成构成同一性，完成生物的遗传、变异和发育、进化过程。

近年来积累的实验事实也表明，传统遗传学和表遗传学相反相成、密不可分而成为现代遗传学的两个方面。例如：（1)表遗传现象是遗传现象的重要组成部分，其中如基因组印记、X-染色体失活和表突变等，在人体的正常发育和疾病发生中起重要作用；（2)传统遗传信息与表遗传信息载体有不同的稳定性和可变性，其中基因组DNA能精确地复制，保证了遗传学信息的稳定性和连续性，使物种维持相对稳定;同时又通过具有不同程度稳定性的表遗传学机制，如组蛋白修饰所产生的基因灭活，多为短期的改变，用于转录因子基因等的抑制；而DNA甲基化所引起的基因灭活，多为长期的改变，提供了特定序列如转座子、印记基因和干细胞多能性相关基因等的沉默，使基因组能根据机体自身的信息、程序以及内外环境信号适当地表达，在个体发育中能与环境达到实时的平衡或适应。有时环境引发种系表遗传学状态的改变，能产生可遗传的发育表型，作为自然群体中的表型变异，提供了自然选择的原料[4，14，31];(3)传统遗传信息和表遗传信息相互为根，彼此依存。表遗传信息是动态的，需要编写表遗传信息的各种DNA和组蛋白修饰酶(Writer),如DNA甲基转移酶和组蛋白乙酰化酶等；并在有必要时，能及时消除这些修饰的酶((Erasers),如DNA去甲基化酶和组蛋白去乙酰化酶等；以及含有识别表遗传修饰结构域(Domain)的效应分子(Readers),如含有JumonjiC结构域的组蛋白去甲基化酶。表遗传学调节还必需有表遗传学接头(Epigeneticadaptors)或介导分子，如甲基化DNA结合蛋白以及染色质重塑酶、非编码RNA等，所有这些以及组蛋白本身都是由DNA所编码，因此没有遗传信息就没有表遗传信息；同样，在遗传信息实施过程中，只有在表遗传信息适当调控下，才能合成所需蛋白，进而形成由各种组织器官构成的、功能协调的整体；而被表遗传机制沉默的基因没有任何生物学功能，仅是一段化学物质DNA而已。可见，只有当遗传信息与表遗传信息按遗传发育编程分工协同，才能在与环境相互作用中完成遗传性状的传承。传统遗传学和表遗传学应是现代遗传学密不可分的两个方面。

3表遗传学与个体发育及系统发育

表遗传学的发展与发育生物学及进化研究密切关联，并从彼此的研究中获益。

3.1表遗传学与发育

性状的遗传在发育过程中得以实现，然而传统遗传学长期不能说明有关的两个核心问题：一是如何从单一细胞的受精卵分化形成由多种细胞类型组成的、复杂的多细胞生物，而这些细胞具有相同的基因组；二是什么样的分子机制参与表型遗传。近年来，随着基因测序等的研究进展，明确显示遗传因素本身不足以说明发育过程和表型形成，因为遗传性状的形成还依赖与环境因素的相互作用，而在这一过程中表遗传学机制发挥了决定性的作用[36，37]。表遗传学机制调控从受孕至死亡的所有生物学过程，包括在早期胚胎发育的基因组重编程、细胞分化、定型、谱系细胞的维持和配子发生等，因此发育是表遗传的[24,31]，正如1939年Waddington所说的那样。

从受精卵开始的个体发育需要遗传和表遗传程序的密切协同，由于DNA序列不变，是表遗传机制编排了各种细胞类型特有的基因表达程序，从而使分化形成的各类细胞获得了不同的结构与功能。这种表遗传编程(Epigeneticprogramming)是正常发育中的一种生理过程，表遗传学机制如DNA甲基化和组蛋白修饰等，通过建立有丝分裂可遗传的、活性或抑制的染色质状态，调控发育潜能和细胞同一性;同时这些编程通过细胞记忆，可在各谱系内细胞世代间维持[4，38，39]。

成体晡乳动物每一类型的细胞都有自己的表遗传状态，它反映基因型、发育过程和环境的影响，最终产生一定的表型。这些表遗传学状态在大多数分化细胞已被固定下来，然而在正常发育的某些阶段或疾病的情况下，细胞就会发生表遗传重编程(Epigeneticreprogramming),首先需要消除原有的表遗传学标志，随后建立不同的表遗传学标志和基因表达编程。已知在两个发育的关键期发生表遗传学重编程，一是在配子发生期，重编程发生在原生殖细胞，使配子全能性恢复；二是发生在发育早期的植入前阶段，同样使胚胎细胞获得全能性。

健康和疾病的发育起源(Developmentaloriginsofhealthanddisease,DODaH)理论近年来曰益受到关注，并有人主张应将这一成果转化为干预和政策。该理论认为，在生命早期阶段特别是发育中的胚胎，对环境因素的作用最为敏感，因为此期DNA合成速度最快，并在精确构建对正常发育所必需的甲基化模式和染色质构型，不良的环境因素如母体营养状况、环境毒物的暴露和心理压力等，可通过表遗传学机制改变细胞的表基因型，并通过细胞记忆得以维持，进而影响成年后一些慢性病如2型糖尿病、高血压和冠心病等的发病及其病情。因此，很多研究者认为许多慢性病起源于生命发育的早期阶段，与表基因型异常改变相关；这一疾病发育起源说不仅揭示了复杂、非孟德尔疾病的病因和病理机制，而且为这类疾病的预防和开发高效、低毒的表遗传学药物提供了设计的依据。

3.2表遗传学与系统发育

遗传是生物系统发育或进化的基础，表遗传学发展历史不长，与进化关系的研究尚在起步阶段，需要深入探讨。

3.2.1表遗传机制是生物进化到一定阶段发生的现象

在进化过程中表遗传调控机制是作为宿主抗病毒和抗寄生序列的防御机制而进化，例如在植物和真菌中，DNA甲基化主要局限于转座子和DNA重复序列；在酵母、线虫和果蝇中几乎不存在DNA甲基化，果蝇因转座子等的作用使自发突变率高达50%~80%;晡乳动物DNA甲基化的程度较高，并且是表遗传学调节的主要机制，由于重复序列和转座子被高甲基化，自发突变率显著下降。可见，DNA甲基化调节基因的表达，是生物界进化到一定阶段发生的现象。

3.2.2表突变和表遗传变异

表突变是特定染色体位点的、可遗传的表遗传信息或状态的改变，并产生可检出的表型改变，而不是DNA序列改变的结果。一些表遗传变异的后代在配子形成时，亲本的甲基化改变可被消除，因此以往有人认为，这些表遗传学变异是短暂的，不可能是稳定地遗传，因而忽视其在人工和自然选择中的作用。近年来增多的证据表明，表遗传学改变特别是DNA甲基化改变，能与突变一样通过减数分裂遗传，可传递数代。已在人类证明，有一些家族性大肠癌就是由错配修复基因MLH1和MSH2的表突变所引起。

3.2.3表遗传变异与进化

非DNA序列变化的表遗传学状态的改变，可在细胞和个体世代间传递，拓宽了遗传的概念，挑战目前广泛被接受的、基因中心论的新达尔文主义;获得性状遗传问题又重新提出，并认为在多个生物学、医学领域是重要的。有研究者认为获得性状遗传可用表遗传学理论来解释，即食物数量和质量的改变，可能激活某些途径，引起表遗传状态的改变，并传给后代，这在营养对小鼠毛色、饥荒对人类后代疾病易感性影响的研究中得到部分验证。进一步研究认为，表遗传机制可促进基因突变，是进化的动力。环境持续诱发的、基因表达模式的改变能引起表型的改变，接受自然选择，因此有人认为，表遗传学过程在进化中起中心作用。

4表遗传学定义和中文译名问题

4.1表遗传学定义

表遗传学这一术语首先由英国发育生物学家Waddington提出，他主张把发育与遗传结合起来研究。当时积累的事实已使他认识到，在遗传学之上(‘overandabove’genetics)必然存在某种因素，能使具有相同基因型的细胞在发育中分化成各种不同类型的细胞。1942年，他把前缀epi-加genetics结合，创建表遗传学一词，并认为它是生物学的一个分支，是研究基因与其形成表型产物间的因果作用。在这一定义的原意中，是指修饰基因型表达、产生特定表型的所有分子途径。

此后50多年间，随着分子生物学对表遗传学机制认识的深化，表遗传学的定义也在演进中。20世纪80年代中期Holliday就认识到，存在不依赖DNA序列改变的、新的遗传方式，他根据自己的工作，认为DNA甲基化改变与基因活性调控和一些非孟德尔遗传现象相关。20世纪90年代，阐明，先后有学者提出了至今仍较常用的两个定义：（1)表遗传学是研究不能用DNA序列变化解释的、能通过有丝分裂或减数分裂遗传的基因功能变；（2)表遗传学是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。

进入新世纪，又不断有研究者提出新的定义，我们初步收集到的就有40多种，归纳起来表遗传学的研究内涵主要有：（1)研究主体是基因表达、功能或表型的改变；（2)其内在机制是发生在基因组结构表面的、染色质修饰状态的改变，它们能通过有丝分裂和减数分裂在细胞和个体世代间遗传；（3)没有内在DNA序列的改变，或不能用DNA序列改变来解释的；（4)这些改变是潜在可逆的。目前，学术界应用较多的还是上述两个较为简明的定义，如要全面考虑到表遗传学的研究内涵，可将表遗传学定义为：研究没有DNA序列变化的、可遗传并潜在可逆的基因表达或表型的改变，作为内在机制的染色质状态改变，能通过有丝分裂和减数分裂遗传。

国内的多数研究者亦采用上述两种常用的定义，但在2006年国家名词委审定颁布的遗传学名词(第二版)中，将表遗传学定义为："研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科"。显然内容空泛，没有考虑到数十年来表遗传学研究成果和学科特点。进一步修改，势在必行。

4.2Epigenetics的中文译名问题

1996年，在《人类遗传学概论》一书中作者首次将Epigenetic译成"表遗传“。进入21世纪，国内在Epigenetics方面评介和研究逐渐增多，出现包括表观遗传学在内的10多种中文译名，但无论在杂志和网站上都以表遗传学译名应用较多。2006年国家名词委公布的《遗传学名词》将Epigenetics译成"表观遗传学"，但编委会也认为"名词审定工作难度很大……希望遗传学界同仁提出宝贵意见，使之曰臻完善"。确实如此，表遗传学在我国的发展尚属初期，对本学科的研究和理解尚待提高；另一方面，学科译名更应审慎和周延，好的译名应有助于对学科内涵的理解。鉴于此，本文对此进行了系列的讨论。

近来在系统査阅、整理表遗传景观(Epigeneticlandscape)文献时发现，将Epigenetics中文译成表观遗传学可能是一种误读，并且对某些新术语的翻译带来困难。其他研究者也发现第二版"遗传学名词"存在许多可商榷之处。因此，有必要根据一些新的资料和体悟，以及国内认同的中文翻译理论，再次审视这一译名的确切性。

4.2.1中文翻译原则

在多年的反复讨论中认识到，首先必需确立中文翻译应遵循的原则，否则讨论就没有标准。目前国内翻译界大多推崇"信、达、雅"的翻译原则，并认为这是最简明、实用的翻译理论。根据自己多年来的学习和翻译实践，可以将"信"理解为准确、忠实地反映原文、原义；"达"要求译文能反映原文的内涵，晓畅通达；"雅"为译文的遣词造句得体，追求含蓄、典雅。

要准确翻译Epigenetics一词，首先要正确理解前缀“epi-”的含义，在陆谷逊主编的《英汉大词典》(第二版，上海译文出版社，2010)中有8种含义，其中医学生物学相关的含义主要有：（1)表示"在…上面"，如epiderm表皮；（2)表示"在...之外"，如epiblast夕卜胚层;(3)表示"在...之后"，如epigenesis后成论，等等。在该词典的各种前缀“epi-”的含义中，无一有"表观"之含义，其他中英文词典亦如此。

其次是要准确地反映epigenetics的研究内涵，如前述，该学科是研究没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达或表型改变；其表遗传机制和信息的贮存、改变和复制，以及作用平台都在基因组的表面；作为总体的、染色质修饰特异性组合的表遗传景观(表观)，具有重要生物学和医学意义。这样在中文表述的表遗传学研究内涵中，含有的表达、表型、表面和表观4个关键词，"表”为这些词的共素，根据汉语共素缩合构词法，再结合“epi-”前缀的含义，如将epigenetics译成"表遗传学"，不仅忠实于中、英文原意，也符合中文构词法，而且可自然联想到它的定义、作用机制和理论实践意义，从而基本了解该学科的研究内涵。因此与表遗传学译名比较，表观遗传学的译名看来不够准确，也未能很好地反映epigenetics的研究内涵。

4.2.2表观遗传学译名可能是误读

第2篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

基因表达正确与否，既受控于DNA序列，又受制于表观遗传学信息。表观遗传学主要通过DNA的甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控等方式控制基因表达。近年发现，副突变也包含有表观遗传性质的变化。

1.DNA甲基化

DNA甲基化是由酶介导的一种化学修饰，即将甲基选择性地添加到蛋白质、DNA或RNA上，虽未改变核苷酸顺序及组成，但基因表达却受影响。其修饰有多种方式，即被修饰位点的碱基可以是腺嘌呤N-6位、胞嘧啶的N-4位、鸟嘌呤的N-7位和胞嘧啶的C-5位，分别由不同的DNA甲基化酶催化。在真核生物DNA中，5-甲基胞嘧啶是唯一存在的化学性修饰碱基，CG二核苷酸是最主要的甲基化位点。DNA甲基化时，胞嘧啶从DNA双螺旋突出，进入能与酶结合的裂隙中，在胞嘧啶甲基转移酶催化下，有活性的甲基从S-腺苷甲硫氨酸转移至胞嘧啶5-位上，形成5-甲基胞嘧啶（5mC）。DNA甲基化不仅可影响细胞基因的表达，而且这种影响还可随细胞分裂而遗传并持续下去。因此，它是一类高于基因水平的基因调控机制，是将基因型与表型联系起来的一条纽带。在哺乳动物细胞的基因组DNA中，约有3%～5%的胞嘧啶是以5-甲基胞嘧啶形式存在的，同时70%的5-甲基胞嘧啶参与了CpG序列的形成，而非甲基化的CpG序列则与管家基因以及组织特异性表达基因有关。因而CpG的甲基化与否在基因的表达中起重要作用。高度甲基化的基因，如女性两条X染色体中的一条处于失活状态，而为细胞存活所需一直处于活性转录状态的持家基因则始终处于低水平的甲基化。在生物发育的某一阶段或细胞分化的某种状态下，原先处于甲基化状态的基因，也可以被诱导去除甲基化，而出现转录活性。

2.组蛋白修饰

组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类小分子碱性蛋白质。组蛋白有两个活性末端：羧基端和氨基端。羧基端与组蛋白分子间的相互作用和DNA缠绕有关，而氨基端则与其他调节蛋白和DNA作用有关，且富含赖氨酸，具有极度精细的变化区，这类变化由乙酰化、磷酸化、甲基化等共价修饰引起。这些修饰可作为一种标记或语言，是“组蛋白密码”的基本组成元素。这种组蛋白密码可被一系列特定的蛋白质所识别，并将其转译成一种特定的染色质状态以实现对特定基因的调节，这显著地扩大了遗传密码的信息储存量。

3.染色质重塑

真核生物染色质是一切遗传学过程的物质基础，染色质构型局部和整体的动态改变，是基因功能调控的关键因素。染色体重塑是指染色质位置和结构的变化，主要涉及在能量驱动下核小体的置换或重新排列，它改变了核小体在基因启动子区的排列，增加了基因转录装置和启动子的可接近性。染色质重塑的发生和组蛋白N端尾巴修饰密切相关，尤其是对组蛋白H3和H4的修饰。修饰直接影响核小体的结构，并为其他蛋白提供了和DNA作用的结合位点。染色质重塑主要包括两种类型：一类是含有组蛋白乙酰转移酶和脱乙酰酶的化学修饰;另一类是依赖ATP的物理修饰，利用ATP水解释放的能量解开组蛋白和DNA的结合，使转录得以进行。

4.非编码RNA

调控有多种功能性非编码RNA可对基因表达水平进行干扰。各种生物中双链RNA（dsRNA）可通过不同途径被分割成小的干涉RNA（siRNA）或RNAi。RNA干涉（RNAi）属于转录后基因沉默，它可使转录后的同源mRNA降解，使同系的DNA序列发生修饰性变化（甲基化），使rRNA甲基化，从而使目的基因表达沉默。

5.副突变

副突变是指一个等位基因可以使其同源基因的转录产生稳定可遗传变化，即一个等位基因被另外一个等位基因在转录水平上被沉默且这种能力可遗传。这种现象是1956年R.A.Brink在研究玉米的R基因座位时发现的。此后在其他植物、真菌甚至小鼠中发现。

二、遗传学和表观遗传学的关系

传统遗传学认为遗传信息储存于DNA的序列中，它主要研究基因序列改变所致的基因表达水平的变化，是基因质的变化;表观遗传学则认为遗传信息是DNA甲基化形式和组蛋白密码、RNA干涉等，它实际上是以基因表达水平为主的量变遗传学。表观遗传变异也能遗传，并具重要的表型效应，但其不同于基因突变。在整个生命过程中，表观遗传学机制能对激素、生长因子等调节分子传递的环境信息在不改变DNA序列的情况下做出反应。因此，只有二者彼此协同，生命过程才能按序正常进行，否则就会出现异常。由此可见，遗传学和表观遗传学系统既相区别、彼此影响，又相辅相成，共同确保细胞的正常功能。

三、表观遗传学研究的应用前景

表观遗传学补充了“中心法则”忽略的两个问题，即哪些因素决定了基因的正常转录和翻译以及核酸并不是存储遗传信息的唯一载体;在分子水平上，表观遗传学解释了DNA序列所不能解释的诸多奇怪的现象。例如，同一等位基因可因亲源性别不同而产生不同的基因印记疾病，疾病严重程度也可因亲源性别而异。表观遗传学信息还可直接与药物、饮食、生活习惯和环境因素等联系起来，营养状态能够通过改变表观遗传以导致癌症发生，尤其是维生素和必需氨基酸。

第3篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

一、教材分析

(一)教学分析

生物的遗传和变异是生物界普遍存在的现象，遗传使得物种稳定，世代相传；变异使得生物界绚丽多姿，丰富多彩。随着科学的发展，人们对遗传和变异的认识已经逐渐深入到基因水平。本节是学习遗传和变异的基础。共有两部分内容：“细胞核是遗传的控制中心”和“DNA是主要的遗传物质”。由于学生对本节内容比较生疏，因此，教师可以课前引导学生搜寻与本节内容相关的知识，为本节的学习做好铺垫。

(二)教学目标

1.知识目标：

(1)识记遗传、染色体、基因等概念。

(2)理解细胞核是遗传的控制中心；DNA是主要的遗传物质。

(3)尝试描述染色体、DNA和基因之间的关系。

2.能力目标：

通过对伞藻嫁接实验的分析讨论，能归纳出细胞核是遗传的控制中心，提高学生分析问题、解决问题的能力。

3.通过本节教学，渗透基因组计划的研究知识，激发学生学习生物学的兴趣，培养爱国主义情感。

(三)教学重点

细胞核是遗传的控制中心；DNA是主要的遗传物质。

(四)教学难点

描述细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系。

二、教学准备

1.学生准备：搜寻与本节内容有关的生物学资料，留心观察身边的遗传和变异现象。

2.教师准备：制作多媒体课件

三、教学过程

(一)创设问题情景

教师提出问题：我们每个人都能找出与父母相似的地方，请同学们认真思考后写下来。(学生进入角色，集中精力思考。)然后教师让学生积极发言，调动起学生的积极性。教师趁机引导：与父母相似的现象叫遗传，与父母不相似的现象叫变异。遗传和变异是一种普遍存在的生物现象，遗传与其他生命活动一样，也有其物质基础，本节课我们将共同探讨。(大屏幕出示课题第一节《遗传的物质基础》)

(二)细胞核是遗传的控制中心

1.提出问题

早在18世纪人们就认识到生物的后代与亲代之所以相似，是因为生物体内具有决定这些现象的遗传物质。那么这些遗传物质存在于哪里呢?

2.问题解决

大屏幕出示课本73页“分析讨论”中的文字内容。首先让学生了解伞藻到底是一种什么生物，接下来出示伞藻A和伞藻B的图片，让学生观察它们各自有什么特点。学生分组进行讨论，讨论后让小组代表发言。学生一般能认识到颜色、伞帽的形状不同，教师还应该引导学生发现位于假根内的细胞核。进一步引导：如果把它们都分成三部分进行交叉嫁接，嫁接后一定能长出一株新植物体，新植物体会是什么样的呢?请大家大胆猜想一下。(学生继续讨论，讨论后派小组代表发言。学生观点A：长出的伞帽的形状和颜色应当像嫁接上去的那部分一样。观点B：两部分的特征都会有一点。观点c：生长出的伞帽应当和细胞核所在的那部分一样。)这时教师大屏幕展示正确结果。提问：通过刚才的讨论，你的收获是什么?学生不难得出生物体的遗传物质贮存在细胞核内、细胞核是遗传的控制中心这个结论。(大屏幕出示该结论)

3.巩固运用

大屏幕出示克隆羊多莉诞生过程的图片，让学生描述。以此加深对“细胞核是遗传的控制中心”的理解。

(三)DNA是主要的遗传物质

1.提出问题

为什么有的同学是双眼皮，有的同学是单眼皮?有的同学有耳垂?有的同学无耳垂?现在我们继续探讨细胞核的内部结构。

2.问题解决

(1)染色体概念的教学

大屏幕展示已经被染色的正在分裂的细胞图片，让学生观察，找出被染成深色的物质，说明这些物质就是染色体。在生物的传种接代中起着重要的作用。然后展示果蝇、蝗虫、豌豆、玉米和人的体细胞的染色体图片，提问：同学们通过观察了解到了什么知识?(学生观点A：生物体内的体细胞的染色体成对存在。观点B：可能每一种生物的染色体的数目是相同的。观点c：不同种生物它们体细胞中的染色体形态结构和数目不同。)对学生的发言要及时鼓励表扬。然后教师引导学生得出结论：在正常情况下，同种生物的体细胞中含有数目相同且形态相似的染色体，不同种生物体细胞内的染色体数目和形态则有所不同。

(2)DNA、基因的教学

首先让学生听"DNA奥秘的揭示”的录音资料，指出染色体的化学组成成分主要包括蛋白质和DNA。科学家经过一系列实验证实了DNA是主要的遗传物质(大屏幕展示该结论)。紧接着大屏幕出示DNA分子模型，让学生仔细观察有什么特点?(学生观点A：DNA分子就像―个螺旋的楼梯―样。观点B：DNA分子的两边有两个长链。)引导学生得出DNA分子的结构是双螺旋结构这个结论。让学生进一步观察DNA分子结构还有什么特点，引导学生发现在DNA上有许多小片段，与遗传有关的小片段叫做基因。不同的基因贮存着不同的遗传信息，生物所表现出来的不同特征是由不同的基因控制的。然后让学生解决前面提出的为什么有的同学是双眼皮、有的同学是单眼皮这个问题。

(3)细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系(本节难点)

大屏幕出示细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系图。让学生结合图形分小组讨论，派小组代表发言。然后教师利用大屏幕出示四者关系的表解。进一步掌握它们之间的关系。这样就能够很好地突破难点。

3.巩固运用

大屏幕出示包括细胞核、染色体、DNA和基因内容的典型题目，学生先做，教师后讲解。

(四)知识迁移

大屏幕出示：在日常生活中，你会发现同卵双生者长得几乎完全一样，你能运用所学知识解释原因吗?引导学生分析：同卵双胞胎是由同一个受精卵分裂而成，他们拥有几乎完全相同的遗传物质，由几乎完全相同的遗传物质所控制的性状几乎完全相同。

(五)课堂反馈

大屏幕出示反馈题，以分组竞赛的方式进行。在活跃的课堂氛围中让学生体会到学习的乐趣。

(六)视野开阔

播放人类基因组计划内容的录音资料。让学生了解先进的生物技术方面知识，激发学习兴趣，同时让学生深深认识到只有学好生物学知识，才能在生物学领域有所成就，才能为祖国建设增砖添瓦。

(七)总结设计

1.收获大家谈：学生自由发言，互相补充。

2.教师概括：大屏幕展示该节的知识网络，让学生建立起该节内容的知识体系。

第4篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

遗传学论文4000字(一)：南瓜银叶突变体48a的表型特征及其遗传学分析论文

摘要：南瓜银叶突变体48a是在嫩食型中国南瓜中分离筛选到的稳定遗传自交系，银色叶不仅可以作为标记性状应用到育种中，还可为南瓜抗虫、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基础。笔者对银叶突变体的表型特征及叶片的解剖结构进行鉴定分析，发现植株整体长势、熟性与野生型无明显差异；成熟叶片正面全部呈银灰色，叶绿素含量明显降低，叶片上表皮细胞与栅栏细胞间明显剥离，存在明显的空隙。利用突变体48a和野生型49a南瓜自交系构建的六世代遗传群体，调查发现F2的绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，表明南瓜银色叶性状由单隐性基因控制。

关键词：南瓜；银叶突变体；表型特征；遗传学分析

中图分类号：S642.1文献标志码：A文章编号：1673-2871（2020）04-012-05

南瓜葉片银斑是南瓜中的常见性状，主要表现为叶脉的腋处带银白色斑纹，俗称“银斑叶”，是受单个显性基因控制的一种斑纹[1-3]，区别于烟粉虱BemisiatabaciB型（又名银叶粉虱B.argentifolii）诱发的葫芦科作物叶片正面全部呈银白色的银叶病[4-5]。2016年笔者在嫩食型中国南瓜资源中分离出1株完全银色叶突变体，自交后5代后形成可遗传的稳定银叶自交系，同时在同一材料中分离出稳定的普通绿叶自交系，田间种植观察发现银斑叶南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，这为南瓜抗虫育种提供了新的思路。笔者对银叶突变体的表型特征、叶片解剖结构进行了鉴定分析，并构建了银叶六世代遗传群体进行遗传学分析，为后续的南瓜银色叶基因定位和避蚜上的应用奠定基础。

1材料与方法

1.1材料

在嫩食型中国南瓜材料的自交后代中，分离出具有完全银叶的突变体48a和普通绿叶野生型材料49a，经过5代自交，形成稳定的自交系。以突变体48a和野生型49a为亲本，构建六世代遗传群体，2018年4月将银叶南瓜亲本P1、绿叶南瓜亲本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2种子同时种于湖南省蔬菜研究所高桥试验田中。种子采用穴盘育苗，幼苗生长至3～4片真叶时定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，进行统一的肥水管理，用于银叶和绿叶南瓜农艺学性状调查和银叶性状的遗传学分析。

1.2方法

1.2.1突变体48a的表型及农艺性状观察突变体48a在苗期即可观察到明显的银叶表型，定植后到成株期都为银叶表型，6月中旬成株期，对主蔓长、主蔓粗、叶片长度、叶片宽度、叶柄长等生物学性状进行调查；同时在生育期内对其始花期（小区内50%植株开花的时期）、雌花数量进行调查，本试验分别调查测量了突变体和野生型南瓜材料各10株。

1.2.2遗传学分析方法定植后30d左右，分别统计双亲、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群体银色叶和绿色叶的植株数量，然后通过卡平方测验，分析控制南瓜银叶性状基因的遗传特性。

1.2.3叶绿素含量测定方法待植株生长到成苗期，定植后30d左右，分别取突变体48a和野生型49a的顶端嫩叶和相同位置的成熟叶片用于检测叶绿体色素含量。参考Arnon法[6]，具体如下：随机称取叶片0.1g，剪碎，装入15mL带塞的玻璃试管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至组织发白。将提取液在岛津公司的UV-1800分光光度计上测定663、645、470nm波长的OD值，计算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：

Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；

Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；

Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；

CT=Ca+Cb。

式中，Ca、Cb和CT分别表示叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素浓度；Cx·c为类胡萝卜浓度，按下式计算组织中各色素含量。

叶绿体色素含量（mg·g-1）=（色素浓度×提取液体积×稀释倍数）/样品鲜质量。

1.2.4叶片解剖学观察方法定植后30d左右，选取生长一致的突变体48a和野生型49a植株相同部位的成熟叶片，用于叶片解剖学观察。首先用FAA固定液固定，番红-固绿染色，RM2016病理切片机进行切片，切片放入干净的二甲苯透明5min，中性树胶封片，NIKONECLIPSEE100光学显微镜镜检，NIKONDS-U3成像系统进行图像采集分析。用测微尺测量叶片横截面的厚度、上下表皮厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度，叶片结构紧密度（CTR）、疏松度（SR）的计算，参考田丽波等[7]的方法。

CTR/%=（栅栏组织厚度/叶片厚度）×100；

SR/%=（海绵组织厚度/叶片厚度）×100。

2结果与分析

2.1突变体48a的表型与农艺性状分析

突变体48a和野生型49a进行表型对比观察。子叶期，银叶突变体和绿叶野生型子叶均表现为正常的绿色，子叶颜色无明显差别；但进入真叶期，突变体48a长出真叶为绿色，带明显银斑（图1-A），随着真叶逐渐长大，叶正面银灰色逐渐加深，植株长大成熟后，叶片正面全部为银灰色（图1-B、C、E），背面仍为绿色（图1-D）。

由成熟期的田间比较（图1-B）可以看出，除了叶色有明显区别外，突变体48a与野生型49a南瓜整体长势和熟性差别不大，对两者农艺性状测量数据显示，两者的始花期、叶长、叶宽等指标无明显差异。其中突变体48a南瓜主蔓长度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突变体48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體长势与野生型49a差别不大（表1）。

2.2遗传学分析

构建六世代遗传群体，用目测分级的方法探究南瓜叶颜色的遗传规律，F1为绿叶、卡平方检验结果表明F2绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，BC1P2植株叶颜色全为绿色，南瓜银色叶性状符合1对显一隐性基因的分离规律，为完全隐性遗传（表2）。

2.3叶绿素含量分析

由图2可以看出，突变体48a与野生型49a间叶绿素相比，叶片叶绿素含量明显减低，但嫩叶与成熟叶间的叶绿素无明显差别。从成熟叶来看，突变体48a叶片中，叶绿素和类胡萝卜素含量均显著低于野生型叶片，其中叶绿素含量的变化主要由于叶绿素a含量变化导致，叶绿素b含量相对于绿叶野生型叶片无明显差异。

2.4突变体48a解剖学特征

从叶片横切面可见（图3-A）银叶突变体48a叶片的上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大。从图3-B可见绿叶野生型49a叶片的上表皮细胞与栅栏细胞，下表皮细胞与海绵状的叶肉细胞之间连接紧密，没有明显的空隙。

对突变体48a与野生型49a的叶片厚度、表皮细胞厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度进行测量（表3），结果表明，突变体48a海绵组织厚度（44.2±3.00）μm，显著低于野生型49a，叶片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度等指标两者间无显著性差异，通过测算，突变体48a叶片结构紧密度（CTR）32.06%，显著高于野生型49a，叶片叶片结构疏松度（SR）40.11%，显著低于野生型49a（表3）。

3讨论

突变体48a的银色叶可能是叶片结构变化所致，一般叶斑/片颜色变化产生原因主要分两类，色素的变化（叶绿素/花青素等）和叶片结构的变化（表皮细胞/空隙结构）。前人研究普遍认为银斑是叶片结构变化导致的，由于上表皮组织与栅栏组织之间的空隙，使光线达到绿色组织时候发生二次反射，在叶片上表皮形成多边形的光反射，而不是正常绿叶上皮细胞形成的白色点状光反射，使得叶片呈现偏灰白色，即银色的叶片/叶斑[8-10]。本研究结果表明，银叶突变体48a的叶绿素含量比野生型49a虽有显著降低，但也不会造成叶面显示银灰色，从突变体48a叶片解剖学特征显示，上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大，这与张慧杰、张站备等[11-12]对西葫芦银斑研究一致，但他们的研究主要是基于西葫芦银叶病的叶片结构，突变体48a与西葫芦银叶病叶片在结构上虽然相似，但西葫芦银叶病会造成植株长势弱、植株矮小、生长点皱缩等特征[4]，而突变体48a与野生型49a相比，除叶片呈银灰色外，植株整体长势正常，与野生型差别不大。所以突变体48a叶绿素含量明显减低，但长势正常的原因值得进一步研究。

银叶突变体48a的银叶表型为单基因的隐性遗传，与Lopez-Anido等[13]研究结果一致，他们在西洋南瓜和中国南瓜杂交后代中发现了1个完全银叶，研究表明由隐性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究认为，南瓜银斑叶受M基因的显性遗传，且认为影响银叶性状变异的主要因素有3个，（1）细胞结构：V基因作用最强的部位是位于叶脉的腋处的细胞。（2）修饰基因：影响了M基因的时空表达。（3）包括温度/干旱在内的环境因素。据笔者田间试验表明，突变体48a的银叶性状，不受环境影响，在不同季节、不同环境下种植均显示完全银叶，也不受时空表达影响，在全生育期内均显示银色叶。目前南瓜的基因组测序已经完成[16]，下一步拟利用全基因组混池测序的方法，进行银叶基因的快速定位，为后续研究该基因在南瓜中的作用机理奠定基础。

遗传学毕业论文范文模板(二)：高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨论文

[摘要]面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题，围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标，本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发，分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置，举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法，提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段，以提升学生的学习主观能动性，探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。

[关键词]高职；医学遗传学；教学改革

[中图分类号]R394；G712[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2020）01（c）-0185-05

醫学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，是医学院校学生必须学习和掌握的一门课程。但高职院校在培养目标、学生层次、教材、教学、实验环境等方面有其自身的特点，学生层次不一、课时少、实验室硬件条件较差等。教师如何选择教育模式来激发学生兴趣和提高教学效果，进行教学的诊断与改革是个值得探讨的问题。

1课程定位

高职院校的医学遗传学课程时临床医学专业必修的一门专业拓展课程，是一门理论+实践的课程，其功能是对接专业人才培养目标、面向基层医院、卫生所、社区医院等工作岗位，目标是在培养学生掌握基本医学遗传理论知识的同时，形成良好的医学职业行为操守，建立能尊重患者、为患者服务、替患者着想的职业素质[1]。

2课程目标与内容设置

医学遗传学课程理论知识涉及面广，综合了细胞学、分子生物学、遗传学、医学伦理学等知识[2-4]。课程的整体设计不仅要让学生掌握医学遗传学的基本知识、遗传病发生的机制以及遗传方式，学会利用产前诊断的原理帮助人类减少出生缺陷，降低遗传病的发生率，而且应注重遗传伦理学、医学法律法规等医学人文知识的渗透融合[5-7]。高职的临床医学生通过学习能掌握医学遗传学的经典理论和技能，同时形成良好的职业素养，逻辑推理和创新思维也得到开发，为卫生保健和医疗实践服务。本课程总课时32学时，其中理论课26学时、实验课6学时。

2.1课程目标

该课程教学的知识培养目标是使得学生能熟练掌握遗传的细胞学基础以及分子生物学基础知识，学会利用遗传的基本规律分析常见遗传病的传递方式，学会对人染色体进行核型分析，能运用医学遗传学原理解释一些常见的临床遗传病的遗传机制；其能力培养目标是培养学生具备分析正常核型、识别常见染色体病的能力，绘制系谱及分析常见单基因遗传方式的能力和初步诊断常见遗传病以及具备优生指导的能力；职业素质培养目标是树立辨证唯物主义的生命观、客观的职业认知及职业意识、热爱医学专业、良好的职业行为习惯及职业道德，塑造严谨的学术学风、务实的职业态度、良好的职业道德和积极的职业价值观，促进学生个性化发展、人格逐步完善，同时具有良好的合作精神和服务意识[8-9]。

2.2内容设置

课程理论教学主体内容包括医学遗传学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学等八大部分。该课程设置与传统理论、纯实验实训课程比较，该课程凸显了学科融合、逻辑推理思维能力培养、实验技能训练及理论联系临床等特点。

长沙卫生职业学院（以下简称“我校”）根据高职临床医学专业学生的人才培养目标及特点优化设计，該课程的实验课开设染色体核型分析、系谱分析、唐氏筛查3个实验，均注重遗传学理论、实验技能及医学人文知识的融合渗透（表1）。高职医学院校培养的临床医学生对接的是基层医疗卫生机构，染色体核型分析实验通过手工剪纸的方式让学生熟指人类21对染色体的基本形态结构，掌握根据各组染色体的形态特征进行分类，并能进行核型分析，了解常见的染色体疾病及核型；系谱分析实验整体设计锻炼学生能在临床实践中绘制出患者的家族系谱并进行简单分析，了解常见遗传病的临床表现及遗传方式；唐氏综合征筛查实验通过血清学的方法分析21-三体综合征的临床意义，普及唐氏综合征的影响因素，并从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。

3教学内容的优化

将教学内容进行优化整合，注重理论知识设计的简约性，同时融入临床内容将教学过程丰富和生动活化，积极倡导自主、合作、探究的学习方式，采取活动体验和问题探讨等方式进行指导。如Prochazkova等[10]在讲授医学分子遗传学时，采用游戏化、数据模拟的方式，开发的交互式应用程序模拟了一个家族遗传性疾病的分子遗传学诊断过程，大大地吸引了学生的学习兴趣，提高了教学效果。

3.1枯燥乏味、抽象性教学内容的优化

对枯燥乏味、抽象性的教学内容进行趣味化加工处理，如讲授染色体病时，适当插入一些病例图片，既形象、生动，又记忆深刻，理论性较强的内容进行简易化及图示化处理（表2、图1）。

3.2难理解、理论性较强的教学内容的优化

对于难理解、理论性较强的内容进行归纳总结，帮助学生理清思路。如讲解遗传的分子学基础时，针对基因的分类及结构，文字的讲解使得学生很容易混淆和不理解，即使加上基因的结构图，高职的学生还是觉得模糊不清，可适当加上图表的方式进行汇总归纳，帮助学生进行理解和记忆（图2）。

4创新和丰富课程教学方式方法

根据高职医学生的特点、高职医学遗传课程的培养目标，该课程的课堂教学方法应注重教与学互动、教学方式多样化、内容兴趣化。

4.1根据课程内容需要，采取多样化的教学方法

案例教学及讨论教学法可将临床案例搬入课堂学习，在学生早期还未积累经验时，给学生提供熟悉的学习背景，帮助学生整合应用专业知识、全面学习评估具体的临床问题，激发学生学习的兴趣，引发学生对专业知识的理解、工作态度和职业理念的探究，了解职业行为及态度在真实经验或想象的经历中的应用[11-12]。例如讲解单基因遗传病时，分析共显性遗传时，举例ABO血型的遗传方式，以故事的形式假设某院同一天出生了4个孩子，已知4个孩子的血型分别是A、B、O、AB，4个孩子父母的血型分别为O与O、AB与O、A与B、B与B，请你采用遗传学的知识帮护士将4个孩子准确无误地分配给他们的父母？通过故事和叙事的方式，演示推理过程，解释遗传学知识，拓展医务工作职业行为及涉及的法律法规问题，使学生加深印象和理解，引导学生树立良好的职业行为习惯。案例叙述教学应强调学生参与评论事件，促使学生认识蕴含在行动中的价值观，这种教学方法可充分展示医务工作者的能力，调动学生的积极性参与讨论，促进教学互动[13]，使学生以学生的角度是评价、剖析、辨别、反思医学行为，提高其发现、分析和解决问题的综合能力，促进学生对问题进行主动思考和归纳，将自己的观点与他人的观点相对比而做出深思熟虑的选择，塑造自己的思想和行为。情境教学法通过角色扮演的教学方式，让学生处于医务工作的环境。在讲述常染色体遗传病时，举例史诗级的生物学家达尔文，为什么他无后代，因为他与他的表妹结婚，虽然生育了10个孩子，但有3个从小就夭折，剩余的7个孩子，除了二女儿终身未婚，其余的都终身不育，该实例为解释婚姻法中避免近亲婚配提供了实际基础。在此过程中，要求学生绘制系谱图，通过连连看的方式说明亲缘系数（图3），假设自己置身于系谱图中的角色，估算亲近结婚的遗传病发病风险，解释遗传规律，拓展医学遗传伦理学中有关遗传病患者的婚配与生育权问题，由此激发学生的学习兴趣，培养学生主动学习的能力，同时增强课堂趣味性。

Ⅲ2与Ⅱ5之间有两段不间断的连线，两者为二级亲属；Ⅲ2与Ⅲ5之间有三段不间断的连线，两者为三级亲属

4.2边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法

边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法[14]。例如，八成以上的罕见病由遗传因素引起，而且国内的罕见病误诊、漏诊很多，但因为罕见性遗传病种类多、发病率低，大多遗传学的教材中未曾涉及，如果利用有限的课堂教学提高学生对罕见遗传病的诊断识别能力具有重要意义，南通大学的陈曹逸等[15]指出采用“课堂教学+撰写综述+课堂讨论+教师总结点评”的多元教学方法，不仅能提高学生的探索能力和学习兴趣，也能丰富教学双方的交流与沟通，活跃课堂教学氛围。

4.3用信息手段，開展互联网教学

将信息技术与医学遗传学课堂教学内容深度融合，以网络资源平台拓展个性化学习空间，多媒体教学资源由少量文字、图片、数据图表、动画、音频、视频等元素组成，能给学生以更强烈的感官记忆[16-17]。我校的医学遗传学课程充分利用学院“学习通”信息化教学平台，为学生提供了丰富的教学课件、专题讨论资料、课程文献资料、课后复习资料等，开展网上教学答疑、疑难案例讨论等活动，形成集电子教案、试题库、文献库、教学反馈等为一体的网络教学资源平台，实现“教学-学习-辅导”无缝对接。在课前，任课老师通过学习平台共享教学资源让学生进行预习，学生在预先过程出现的相关问题反馈到教师，教师通过平台了解学生基本信息，并根据学生的课前反馈情况进行有目的的教学设计；在上课中，教师可通过教学平台进行师生互动，教师可通过导入问题至平台中，学生通过手机直接回答问题，采用信息化的手段使得每个学生都可参与教学的课堂提问或讨论，教师可根据全部的学生结果进行分析，针对学生集中容易出错的知识点、部分未讲解清楚的内容等进行针对性的讲解，帮助学生进一步地理解和掌握；在课后，教师根据学生的课前预习和课堂教学情况进行有针对性的课后作业，学生在规定时间内完成课后作业并提交平台，教师对做错题的同学进行个别辅导，实现私人订制式的个人辅导[18]。普及遗传学相关专业网站，如中国遗传咨询网、中国遗传学会遗传咨询分会，学生可以在相应的网上查看相关遗传疾病详细、专业的、科学的遗传学知识和相关病例分析，拓宽医学视野和见解，激发学习热情。

5改革考核方式及手段

高职教育是为了培养技能型的人才，评价方式应多样化，注重学生的技能操作能力的提升，其中理论试卷考核分数占50%，实验考核占40%，教师平时考核占10%。改革理论考核手段，由传统的试卷答题改为利用手机学习通进行无纸化电子考核；实验考核采取抽题作答和现场操作考核相结合，学生的最终实验考核成绩由实验课平时分（30%）、实验操作（50%）和实验现场作答（20%）组成，这种考核不仅能调动学生日常实验课的参与积极性，也能激发学生的学习兴趣，提高操作技能。

第5篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

本节课以自主探究伴性遗传的特点来学习科学研究方法为设计理念，切实落实“教师为主导，学生为主体”的教学模式，提高学生的探究能力，训练学生的科学思维。

2.教材分析

2．1知识目标

（1）概述伴性遗传的特点

（2）运用资料分析的方法，总结人类红绿色盲症的遗传规律

能力目标：（1）培养学生运用知识的能力；（2）培养学生观察、分析、探究、思考问题的能力。

情感态度和价值观：（1）用科学原理去分析实际问题；（2）用辨证唯物主义观点看问题；（3）体验合作学习。

2．2教学重点和难点

（1）教学重点：伴性遗传的特点

（2）教学难点：分析人类红绿色盲症的遗传

2．3  课前准备：教师准备多媒体课件

3.教学过程

3．1情景创设

教师：展示人类抗维生素d佝偻病患儿图片，介绍患者症状，据调查这种病患者女性多于男性。

学生：男生高兴，女生惊讶。

教师：展示红绿色盲检查图让学生辨认、识图。

学生：辨认、识图，说出图上是什么。（学生均能辨认出来）

教师：为什么体检时要检查红绿色盲，这种病有什么危害？（简单介绍）。据调查这种病患者男性多于女性。

学生：女生高兴，男生惊讶。

设计思想：通过让学生观察图片和识图以及介绍相关调查结果，展示生活现象激发学生的兴趣和求知欲，引出伴性遗传的概念。

教师：为什么这两种病的遗传总是和性别相关联，但表现又不相同？

3．2新课

教师：控制这两种病的基因位于性染色体上，遗传总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。

教师：指导学生阅读教材了解红绿色盲症的发现过程，学生之间互相讨论，总结从道尔顿发现红绿色盲的过程中获得启示。

设计思想：通过红绿色盲的发现过程，激发学生的兴趣，提高探究热情，同时通过讨论了解道尔顿不放弃身边小事，认真研究和分析的科学态度及献身科学，尊重科学的精神让学生从兴奋的激情状态回归到理性思考状态。

教师：多媒体展示色盲家系图，提出问题让学生思考。 

（1） 家系图中患者是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？（2）ⅰ1是色盲，他将色盲基因传给了ⅱ代的几号？（3）ⅰ1是否将色盲基因传给了ⅱ2？这说明色盲基因位于x染色体上还是y染色体上？（4）色盲基因是显性基因还是隐形基因？为什么？（5）为什么ⅱ3和ⅱ5没有表现出色盲症？（6）从图中看出，只有男性才表现为红绿色盲，对吗？有没有其他情况？女性会不会患病？

学生：根据问题分析系谱图然后在小组内展开讨论，交流，完成探究活动。

教师：展示人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型表格，让学生填写。

学生：填写表格。

教师：从表中分析，为什么红绿色盲的患者男性多于女性？

学生：讨论后得出结论。

设计思想：通过问题串引导学生探究，使问   题简单化，降低了难度，增强了学生的自信心，问题层层递进，面向了全体学生，能充分发挥学生的主体地位，突破难点，通过讨论，培养学生合作学习的精神。

教师：根据表中的基因型和表现型，让学生分析人类红绿色盲的婚配方式有哪几种？分别写出遗传图解，引导学生分析色盲基因的传递规律，总结红绿色盲遗传的特点。

学生：亲自动手画出几种婚配方式的遗传图解，然后分析讨论，得出伴x隐形遗传病的遗传特点。

设计思想：通过学生亲自动手写遗传图解，培养学生的动手能力，分析遗传图解，培养学生分析问题的能力和逻辑思维能力以及归纳总结的能力。

教师：人类抗维生素d佝偻病是一种伴x显性遗传病，其遗传特点又是什么呢？

学生：写出遗传图解总结。  

3.3师生总结

伴x隐形遗传病的遗传特点：交叉遗传，男性患者多于女性患者；母患子必患，女患父必患。

伴x显性遗传病的遗传特点：交叉遗传，女性患者多于男性患者；父患女必患，子患母必患。

3.4评价反馈

（1）下列关于性染色体的叙述，正确的是（　）

a．性染色体上的基因都可以控制性别

b．性别受性染色体控制而与基因无关

c．女儿的性染色体必有一条来自父亲

d．性染色体只存在于生殖细胞

（2）血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（　）

a．儿子、女儿全部正常

b．儿子患病，女儿正常

c．儿子正常，女儿患病

d．儿子和女儿中都有可能出现患病

（3）某红绿色盲男孩的父母色觉均正常，他的舅父是色盲，该男孩的色盲基因的来源（　）

a．祖父父亲男孩

b．祖母父亲男孩

c．外祖父母亲男孩

d．外祖母母亲男孩

答案：（1）c　（2）d　（3）d

3.5课堂小结

师生共同总结本节的知识点，让学生理清脉络。

第6篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

关键词：遗传学教学;科研理念;前沿知识

中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2015）46-0165-02

遗传学是生命科学中最核心的学科，也是发展最为迅速的学科之一。例如差不多每期顶级期刊《细胞》（Cell）、《自然》（Nature）和《科学》（Science）（国内简称CNS）都会发表遗传学方面重要突破的文章。但是遗传学教材的内容则相对滞后，原因是教材的编写和出版周期较长，加之教材内容主要是结果比较确定的内容，因此往往要比实际进展滞后5～10年或者更长时间。对遗传学这样发展极快的学科来说，如果课程内容多年不更新，每年讲同样的内容，恐怕是不恰当的。另外，传统课堂教学中注重知识传授，忽视知识获得方法的情况也显著存在。

为了改善这种状况，遗传学教学要注重结合教师的科研理念和前沿知识的介绍，而且这两方面差不多是统一的。有研究表明，教师的科研成果和教师的教学效果呈现较为显著的正相关，表明大学教师的科研和教学存在相互促进的关系。注重科研的教师，更会将学科最前沿的信息带到课堂，从而激发学生的求知欲和好奇心。这要比只会照本宣科的教师更有利于培养学生的创造能力。老一代著名科学家钱伟长先生早就指出：“教师的提高，不是靠听课进修，而是主要靠做科研工作，边研究边学习，这是积极有效的方法。”“教师的教，主要不是把知识教给学生，而是要把获取和处理知识的能力教给学生。”“讲课不应只讲具体的知识。具体的知识学生是很容易懂的，教师应讲重大的概念，讲过去和当前发展的情况，发展的趋势和走向，讲你自己的观点，用你头脑里的一把火去点燃千百学生头脑里的一把火。”

不注重知识获得过程，只注重结论的传授，会阻碍学生对科学本质的理解;而不注重前沿知识的教学，则容易造成科学教育的“片断化”。前沿知识的教育，可以让学生了解学科的迅速发展，结果日新月异，体验前沿激动人心的进展，能激发他们的认知兴趣，引发探究欲望。此外，注重课堂教学中渗透科研理念和前沿知识，可以防止学生对教材和书本的盲信盲从和过度依赖，有助于学生对科学发现和科学本质深刻了解，养成科学精神。其实不止科学类课程是如此，文科教学也应如此。在这方面一些文科方面的大师给我们做出了很好的榜样。据历史学大师陈寅恪学生和女儿的回忆：“寅师授课，创见（Discovery）极多，全非复本（Reproduction）。”“即使每年开同以前一样的课程，每届讲授内容都必须有更新，加入新的研究成果、新的发现，绝不能一成不变。”

教师在在课堂教学中结合自己的研究，适当介绍研究对象的进展情况，所用遗传学方法的利用情况，将亲身经历和体会告诉学生，是很能提高学生的学习兴趣和加深学生对相关知识的掌握的。例如，结合我的科研工作，在遗传学教学中适当章节介绍互补测验、分子标记在基因克隆中的重要作用，以及上位性在进行遗传学分析和分子机理揭示方面的作用，都加深了学生对所学知识的印象，提高了教学效果。另外，本身是搞科研的教师，通常不会干巴巴介绍书本上的结论，有意注重经典实验的介绍。如Avery-MacLeod-McCarty的R型细胞向S型细胞转化试验和Hershey-Chase的噬菌体侵染大肠杆菌（Escherichia coli）试验证明生物的遗传物质是DNA。Watson和Crick的DNA三维结构模型，是在DNA碱基的Chargaff规律和DNA的X射线衍射照片的基础上提出的。证明DNA和染色体的半保留复制，需要介绍Meselson-Stahl对大肠杆菌DNA的超速离心实验及利用BudR对复制染色体的标记实验。三联体密码子的存在和解码，需要介绍Crick利用噬菌体T4的rII突变体的遗传分析，Nirenberg和Mathaei利用无细胞的体外翻译方法破译遗传密码。

在农科遗传学教学中，我们发现很多前沿知识需要补充。目前随着包括人类、果蝇、拟南芥、水稻等在内的模式生物基因组测序工作的完成，遗传学进入了后基因组时代，即功能基因组学时代。在基因组、转录组、蛋白质组等水平上的系统研究手段需要让学生有所了解。此外，一些观念需要更正。如在真核生物基因组中存在着大量的非编码的DNA，原来以为它们没有什么功能，称之为“垃圾DNA”，现在人们发现事实并非如此，这些“垃圾DNA”可以通过编码微RNA（microRNA，miRNA）而发挥功能。

在基因表达调控领域，是研究相当活跃的遗传学领域之一。表观遗传学（epigenetics）机制和微RNA的作用，都需要在适当章节加以简介。不少遗传学课本这方面的内容极少，甚至有的课本提都不提。表观遗传是基因结构未改变但基因表达发生变化或染色质调节基因转录水平改变的遗传变化，主要内容包括DNA甲基化作用（DNA methylation）、组蛋白修饰作用（histon modification）、染色质重塑（chromatin remodeling）、遗传印记（genetic imprinting）、X染色体失活（X chromosome inactivation）及非编码RNA（non-coding RNA s）等，这些内容对理解生物基因表达调控奥秘，运用表观遗传学技术来改变或调整基因表达方面都具有重要意义。微RNA是一类在基因表达调控、细胞分化等过程中发挥重要的作用的RNA分子，大小约21-25个核苷酸，一般来源于染色体的非编码区域。微RNA通过RNA干扰作用机制发挥生物学功能，是21世纪生命科学的重要发现。这些重要突破将来获得诺贝尔奖的可能性是很大的，呼声也是很高的。

即使在经典遗传学领域，目前在揭示遗传规律和遗传现象发生机制方面也取得了长足的进步。例如在讲授孟德尔分离规律时，F1代表现显性性状，而不表现隐性性状。我们可以提一下日本奈良尖端科学技术大学院大学高山诚司（Seiji Takayama）课题组2006年发表在《自然-遗传学》和2010年发表在《自然》上的两篇文章。他们的研究表明，显性基因表达，而隐性基因表达被抑制的原因是，由于位于显性基因附近的某种基因指导合成了一种顺式作用的小分子非编码RNA（24-nucleotide sRNA），导致隐性基因甲基化，从而隐性基因作用被遏制。

由于遗传学教师的实际科研工作可能只集中在相关生物遗传的某一个很窄的方面，如果要在课堂教学中渗透前沿学科知识，就需要经常性阅读遗传学方面的国外版本更新较快的专著、教材如Krebs JE、Goldstein ES、Kilpatrick ST编写的《基因》（Levin’s GENE XI），期刊如英国《自然》（Nature）、美国的《科学》（Science）和《细胞》（Cell）网页中全文（或摘要）、科技新闻及评论。此外，遗传学教师在有条件的情况下，宜泛览《自然-遗传学》（Nature genetics）、《自然综述遗传学》（Nature reviews genetics）、《遗传学年评》（Annual Review of Genetics）、《遗传学趋势》（Trends in Genetics）、《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）、《基因组研究》（Genome Research）、《遗传与发育新见》（Current Opinion in Genetics & Development）等国际著名的遗传学期刊，并将最新的遗传学领域最新和最重要的发现、进展和动态介绍给学生，这对开阔学生专业视野、提高学生的学习兴趣大有裨益。

参考文献

[1]魏红，程学竹，赵可.科研成果与大学教师教学效果的关系研究[J].心理发展与教育，2006，（2）：85-88.

[2]钱伟长.大学必须拆除教学与科研之间的高墙[J].群言，2003，223（10）：16-20.

[3]陈世鸥，王辉.前沿物理教学与新课程改革[J].复旦教育论坛，2005，（3）：49-53.

[4]张求会.陈寅恪丛考.杭州：浙江大学出版社，2012：130.

第7篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

遗传学是生命科学领域中一门十分重要的基础性学科之一，也是高等农业院校农学类专业重要的专业基础必修课之一。遗传学是一门以实验为基础的学科，实验教学在遗传学课程教学中占有十分重要的地位。遗传学实验既是对遗传学课堂知识的验证和巩固，又是培养学生实践能力、提高学生分析问题和解决问题能力的重要手段，也是培养学生自主创新能力的一个重要途径。21世纪高校人才培养模式改革的重点是加强对学生的素质教育，特别是创新能力和实践能力的培养[2,3]。如何适应新形势下素质教育的需要，结合学科发展趋势和专业特点，加强遗传学实验教学改革，是农学类学科建设的重要内容，也是培养高级农业科技人才和农业科研工作者的重要保证。以往遗传学的实验教学依附于理论教学，实验只是为了验证理论，存在重理论轻实践的误区，难以培养学生的实践能力和创新能力。为适应教学改革的要求，培养“厚基础，宽口径”复合型人才，笔者在分析甘肃农业大学设施农业科学与工程专业和园艺专业本科生传统遗传学实验教学中主要问题的基础上，对遗传学实验教学改革进行了初步探索，总结了从教学内容、教学方法和考核标准方面提高遗传实验学教学质量、增强学生动手能力和创新能力培养的措施。旨在为高校人才培养模式中实验课教学的改革提供参考。

1.传统遗传学实验教学中存在的问题

受学时、实验经费等因素所限，传统遗传学实验教学的主要问题如下。

1) 对实验教学的环节重视度不足。实验教学的前期准备工作（包括实验过程的部分步骤，实验材料的培养与处理，药品试剂的配置及实验仪器的调试）都是由教师完成，学生只是按照实验指导进行其中的部分步骤，整个实验教学过程中学生处于被动地位，甚至对一些基本的实验技能都没有掌握，不利于培养学生分析问题和解决问题的能力。

2) 实验内容陈旧，缺少创新（见表1)，未能反映遗传学的发展及遗传规律的本质。实验内容基本上是对课堂教学中遗传规律和染色体理论的验证，缺少分子遗传学实验以及综合性和设计性实验。尽管验证性实验能加深学生对理论的理解和记忆，由于结果已知，不能调动学生的积极性和思维的创造性。

3) 考核方法欠科学。实验成绩的评定完全依据上交的实验报告，而不考虑学生的实验操作能力以及实验态度等。使部分学生养成实验不认真，抄袭应付的不良现象，不能客观地反映学生的真实水平和实验操作能力。这种传统遗传学实验教学模式既不利于激发学生的学习兴趣，也不利于学生的创造性思维培养和发挥。

2.优化教学内容，建立实验教学新体系

为适应新世纪人才培养的要求，笔者结合遗传学科的发展趋势和农学类本科人才培养要求，遵循“厚基础”的原则，以基本技能培养为主，通过实验教学内容的整合并优化满足“宽口径”的要求，充分调动学生的主观能动性，提高学生发现问题和解决问题的科学思维方法及创造性的思维能力。即在保留部分验证性实验项目的基础上，增开综合性实验和设计性实验项目，形成验证性实验一综合性实验一设计性实验的多层次教学体系。

2.1拓展基础性实验内容，增设分子遗传学基础实验

通过拓宽验证性实验内容，组织学生参与实验准备工作，包括实验材料的准备、预处理、药品试剂配置、仪器调试等，既能保证实验的完整性和系统性，也能提高学生的动手操作能力和实验兴趣。例如，植物细胞有丝分裂实验，大蒜的发根、剪根、预处理、固定和试剂的配置完全由学生参与完成，使学生掌握试剂的配置方法和实验处理的关键技术。减数分裂的材料大葱花序由学生自己采集，固定处理。让学生参与到整个实验中，不仅加深了学生对实验的印象，也激发了学生对实验课的兴趣。由于染色体制片技术是遗传学实验的重要部分，也是基础性内容，“以学生为关注焦点，增加探索性”，调动了学生的积极性和主动性。“人类细胞中巴氏小体的制片与观察”，从学生自己身上取样进行，实验结果因人而异，具有探索性，激发了学生的兴趣。另外，实验项目的选择上要满足农学类专业需求[4]，除了经典遗传学、细胞遗传学的内容外，还应融入和专业直接相关的分子遗传学内容，如植物DNA提取、检测和PCR扩增技术等简单的分子遗传学基础实验，使学生通过实验理解遗传本质，培养适应就业发展要求的专业性人才。

2.2减少验证性实验项目，适当增开综合性实验项目

将一些相关联的验证性实验进行综合，有机结合在一起，使实验教学成为一个完整的体系，使学生能够系统地学习，并把所学知识条理化。如有丝分裂与减数分裂两个实验虽然实验材料不同，但实验方法基本相同，将两个合并在一起，作为植物细胞分裂综合实验。将实验材料提前处理准备好，在学生掌握染色体制片技术的基础上，同时观察染色体并绘图，可对两种分裂方式中不同时期染色体的动态变化进行对比。原单独做这两个实验需要6学时，合并后只需4学时，不仅提高了实验的效率，又增强了实验的综合性，有助于学生综合分析能力的提高。果蝇遗传学系列实验包括：果蝇生活史观察和果蝇唾腺染色体制片等实验。整合后将果蝇的饲养、生活史、遗传性状观察和唾腺染色体制片等内容一次性进行，把验证性实验与探索性实验相结合，极大地提高了实验效率，也提高了学生综合运用知识的能力。

2.3实验教学与科研相结合，增开设计性实验

在遗传学实验教学过程中，可以依托教师的科研项目，让学生参与到与遗传学相关的项目中，使学生接触到本学科前沿，深化所学知识。指导老师提供实验题目，学生自主查阅文献资料，设计实验方案，教师审查后进行实验实施，自主完成实验过程，提交实验结果和分析报告。如植物多倍体的诱导及鉴定实验，要求学生自己查阅资料和设计方案，培养材料（如葡萄、马铃薯试管苗的继代繁殖等)，通过设置不同浓度的秋水仙素进行诱导处理。在观察鉴定过程中要用到染色体制片方法，植物形态的观察分析以及电镜观察等遗传学、植物学方面的重点技术。这种以科研项目推动遗传学实验教学的方式，提高学生“学有所用”的认识，使学生不断提高实验技能，提高学生综合应用知识分析和解决问题能力，为将来进行科学研究奠定良好基础。通过对实验教学内容的整合优化，将验证性实验减为2个，增开综合性实验2个，设计性实验1个（见表1)，基本涵盖理论教学内容。

3.改进实验教学方法，重视学生素质教育和创新能力培养

通过启发式教学、鼓励学生进行实验方案设计以及结合多媒体辅助教学方法改进教学方法，将学生创新能力和科学素质的培养贯穿于所有的实验教学环节中。

3.1以启发式教学为主，变“被动”实验为“主动”实验

教师根据教学目的和教学内容的不同，引导和启发学生进行独立思考和操作。坚持以“学生为主体、教师为主导”的教学模式，推进学生自主学习，充分发挥学生的积极性和创造性气实验前注重预习，实验过程教师指导并示范关键性操作，要求每个学生必须亲自动手独立完成实验，针对具体操作过程中出现的问题，引导学生分析原因，改进实验方法。启发式教学方法使学生掌握基本实验技能，形成独立分析解决问题的能力。

3.2鼓励学生自主进行实验方案设计

在实验教学中后期，结合遗传学课堂教学，选择一些实践性较强的课题。在教师指导下，让学生以小组为单位查阅相关资料、设计实验方案，自主完成实验过程，记录实验数据并分析实验结果，撰写实验报告。实验期间，教师做好督导工作，及时纠正出现的问题，在实验结束前完成实验论文。老师根据学生表现打分，最后作为一项考核指标列入实验总成绩中（表2)。设计性实验在研究结果上的不可预见性和适当难度，不仅能激发学生的兴趣和积极性，同时培养了学生综合运用知识能力及创新意识。

3.3多媒体辅助实验教学，提高教学效果

运用多媒体直观动态地演示遗传学实验过程，帮助学生加深对实验过程和结果的感性认识，增强实验目的性，规范操作，从而提高实验课效率[6]。特别是对于一些较复杂无法完成的分子实验，如质粒的提取、酶切及连接系列试验、核酸探针的分子标记与分子杂交等，通过借助多媒体演示操作过程，既保证了实验教学的系统性，又加深了学生对分子遗传理论知识的理解，为专业实验课的学习奠定了基础。

4.重新构建实验教学考核体系，充分调动学生的积极性

在考核方面，重新构建了以强化学生的动手能力，坚持实验操作与实验结果并重的考核体系，主要依据学生实验操作的规范性，实验结果的准确性、以及实验纪律态度和实验报告作为考评依据(见表2)。并将实验总成绩以所占比例20%纳入遗传学课程考核体系中。较全面、客观地考核学生的实验技能、创新能力、综合分析能力以及实验报告的质量，提高了学生对实验的重视程度和兴趣。

5.遗传学实验教学改革的效果

1) 提高了大学生学习的积极性和主动性。改变了以往学生被动学习的局面，大大地激发了学生对遗传课的学习兴趣、责任心以及参与实验的积极性。由原来的“过程性学习”转变为“探索性”学习，学生掌握了基本的遗传学实验技能，并能积极主动和教师探讨实验以及课堂理论课学习过程中出现的问题，教学效果良好。

2) 培养了大学生各方面的综合素质和能力。通过开设综合性实验和设计性实验，学生的动手能力明显提高，并能对实验过程中的问题进行独立分析和解决，培养了学生创新思维能力、论文写作能力及科研协作能力等科研素质。毕业实习期间从事遗传学相关实验的本科生，实习实验难度和工作量都明显增加，本科毕业论文质量有很大提高。

3)提高了教师的专业素质及课堂教学质量。在遗传学课堂教学、实验教学、科学研究实践等一系列教学环节改革的实施过程中，要求教师必须及时熟悉理论知识的发展前沿，提升自己的专业素质和综合能力。在实验教学改革中不但使学生掌握了扎实的遗传学基础知识及较强的实验操作技能，而且充实了教师的专业知识，使理论知识与实践技能相结合，提高了遗传学课程教学质量。

第8篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

1 细胞遗传学时期

1.1 细胞遗传学的发展史

孟德尔于1856～1864年在他所在修道院的小花园内对豌豆进行了杂交实验，于1865年在当地召开的自然科学学会上宣读了实验结果。他认为生物性状的遗传是受遗传因子控制的，并提出了遗传因子分离和自由组合的基本遗传规律。

在1875～1884年间，德国解剖学家和细胞学家弗莱明在动物中，德国植物学家和细胞学家施特拉斯布格在植物中，分别发现了有丝分裂、减数分裂、染色体的纵向分裂以及分裂后的趋向两极的行为；比利时动物学家贝内登还观察到马副蛔虫的每一个身体细胞中含有等数的染色体；德国动物学家赫特维希在动物中，施特拉斯布格在植物中分别发现受精现象。这些发现都为遗传的染色体学说奠定了基础。

1903年萨顿发现染色体行为与遗传因子的行为一致，于是提出了染色体是遗传因子的载体的观点。

约在1910年，美国遗传学家摩尔根及其同事根据对普通果蝇的研究，确定了基因是染色体上的分散单位，在染色体上呈直线排列，提出了基因的连锁交换规律，并结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学。

细胞遗传学时期大致是1910～1940年，可从美国遗传学家和发育生物学家摩尔根在1910年发表关于果蝇的性连锁遗传开始，到1941年美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆发表关于链孢霉的营养缺陷型方面的研究结果为止。因显微技术所限，该时期细胞遗传学材料主要集中于各种动植物。

1.2 细胞遗传学时期几种常用遗传学材料

1.2.1 豌豆

豌豆属豆科植物，一年生藤本作物，羽状复叶，小叶卵形，开白色或淡紫色的花，果实有荚。嫩荚和种子供食用。

作为遗传学实验材料的优点是：自花传粉，闭花授粉；品种间性状差别显著，且相对性状多；花大，便于操作，成熟的种子保留在豆荚中，不容易脱落，利于观察和统计。

1.2.2 果蝇

果蝇是果蝇科果蝇属昆虫，约1 000种。广泛用作遗传和进化的室内外研究材料，尤其是黄果蝇易于培育。其生活史短，在室温下不到两周。其生活环境有些种生活在腐烂水果上，有些种则在真菌或肉质的花中生活。

作为实验动物，果蝇有很多优点。饲养容易，并且繁殖快，在25℃左右下约10 d就繁殖一代，一只雌果蝇一代能繁殖数百只。同时果蝇只有四对染色体，数量少而且形状有明显差别，便宜观察；并且果蝇性状变异很多，比如眼睛的颜色、翅膀的形状等性状都有多种变异。这些特点对遗传学研究也有很大好处。

1.2.3 玉米

玉米是一年生禾本科草本植物。植株高大，茎强壮，挺直。叶窄而大，边缘波状，于茎的两侧互生。雄花花序穗状顶生。雌花花穗腋生。玉米是遗传学研究的良好材料，其理由如下：玉米开单性花，雌雄同株（可同株受精也可异株受粉），雌雄蕊长在不同花序上，去雄容易杂交方便；很多性状可在种子上看到，种子虽然长在母株上的果穗上，但已是下一代了；同一果穗上有几百粒种子，便于统计分析；生长周期短；具有易于区分的相对性状。

2 微生物遗传学时期

2.1 微生物遗传学发展史

大致是1940～1960年，从1941年比德尔和塔特姆发表关于脉孢霉属中的研究结果开始，到1960～1961年法国分子遗传学家雅各布和莫诺发表关于大肠杆菌的操纵子学说为止。在这一时期中，采用微生物作为材料研究基因的原初作用、精细结构、化学本质、突变机制以及细菌的基因重组、基因调控等，取得了已往在高等动植物研究中难以取得的成果，从而丰富了遗传学的基础理论。1900～1910年人们只认识到孟德尔定律广泛适用于高等动植物，微生物遗传学时期的工作成就则使人们认识到遗传学的基本规律适用于包括人和噬菌体在内的一切生物。

2.2 微生物作为遗传学研究材料的优点

大约从1910年～1930年间的主要成就是阐明遗传物质的传递规律，包括染色体变异和进化的研究在内，从20世纪40年代起则主要是阐明基因突变机制和基因作用机制，而在这些研究中，微生物方面的研究占有重要地位。微生物作为研究遗传学的材料有如下优点：① 便于获得营养缺陷型；② 便于作为基因作用研究的材料；③ 便于作为基因突变的研究材料；④ 便于作为研究杂交、转导、转化等现象的材料；⑤ 便于作为基因精细结构的研究材料；⑥ 能被用作研究复杂体制的生物的简单模型，常用大肠杆菌和噬菌体。

肠埃希氏菌通常称为大肠杆菌，是Escherich在1885年发现的，是一种普通的原核生物，属细菌。

2.3 常用的微生物——红色面包霉

红色面包霉（2n=14）是一类被称为子囊菌的真菌中的一种。子囊菌门是最大的一个真菌门类。其营养体由单倍体多细胞菌丝体和分生孢子所组成。红色面包霉的生活史包括无性和有性两个世代，其无性世代是通过菌丝的有丝分裂发育成菌丝体，或由分生孢子发芽形成新的菌丝体。而有性世代是由两种不同生理类型（接合型）菌丝或称不同的接合型通过融合，或异型核结合形成二倍体合子。合子形成后进行减数分裂产生4个单倍体的核，称为四分孢子，四分孢子再经一次有丝分裂形成8个子囊孢子，并以4对“双生”，成线性排列在子囊中。

作为遗传学研究的材料其优点有：① 因为是单倍体，染有显隐性的复杂问题，基因型直接在表现型上反映出来；② 一次只分析一个减数分裂的产物；③ 个体小，生长快，易于培养，一次杂交可产生大量后代，便于科学统计；④ 生殖方式是有性生殖，染色体的结构和功能也与高等生物类似。

3 分子遗传学时期

3.1 分子遗传学发展史

1953年，美国分子生物学家沃森和英国分子生物学家克里克提出DNA的双螺旋模型标志着遗传学研究进入分子遗传学时期。

分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。分子遗传学的基础研究工作都以微生物，特别是以大肠杆菌和它的噬菌体作为研究材料完成的；它的一些重要概念如基因和蛋白质的线性对应关系、基因调控等也都来自微生物遗传学的研究。分子遗传学在原核生物领域取得上述许多成就后，才逐渐在真核生物方面开展起来。

正像细胞遗传学研究推动了群体遗传学和进化遗传学的发展一样，分子遗传学也推动了其他遗传学分支学科的发展。遗传工程是在细菌质粒和噬苗体以及限制性内切酶研究的基础上发展起来的，它不但可以应用于工、农、医各个方面，而且还进一步推进分子遗传学和其他遗传学分支学科的研究。

3.2 分子遗传学常用材料

3.2.1 大肠杆菌

大肠杆菌是人和许多动物肠道中最主要且数量最多的一种细菌，周身鞭毛，能运动，无芽孢。其主要特征如下：

（1） 大肠杆菌是细菌，属于原核生物；具有由肽聚糖组成的细胞壁，只含有核糖体简单的细胞器，没有细胞核有拟核；细胞质中的质粒常用作基因工程中的运载体。

（2） 大肠杆菌的代谢类型是异养兼性厌氧型。

（3） 人体与大肠杆菌的关系：在不致病的情况下（正常状况下），可认为是互利共生（一般高中阶段认为是这种关系）；在致病的情况下，可认为是寄生。

（4） 培养基中加入伊红美蓝遇大肠杆菌，菌落呈深紫色，并有金属光泽，可鉴别大肠杆菌是否存在。

（5） 大肠杆菌在生物技术中的应用：大肠杆菌作为外源基因表达的宿主，遗传背景清楚，技术操作简单，培养条件简单，大规模发酵经济，倍受遗传工程专家的重视。目前大肠杆菌是应用最广泛最成功的表达体系，常做高效表达的首选体系。

（6） 大肠杆菌在生态系统中的地位，若生活在大肠内，属于消费者，若生活在体外则属于分解者。

（7） 它的基因组DNA为拟核中的一个环状分子，同时可以有多个环状质粒DNA。

大肠杆菌作为遗传学材料的优点是：体积小、结构简单（拟核中只有一个环状DNA分子）、繁殖迅速、容易培养、变异类型容易选取。

3.2.2 噬菌体

第9篇：表观遗传学和遗传学的关系范文

关键词：非物质文化遗产；解读；比较

自2003年10月联合国教科文组织通过《保护非物质文化遗产公约》(以下简称《公约》)以来，“非物质文化遗产”成了文化研究的热点，但从学界的现状来看，理论准备很不充分。“所谓理论准备不足，表现在：我们的文化学研究起步较迟，即没有建立和形成我们自己的基本观念和理论体系。”理论体系的建立必须以对概念的准确理解为基础，非物质文化遗产的内涵，是一个值得商榷的问题。

一、导言：外生性概念的内在困境

按照一般的学术路径，一个概念的提出，是在对概念的内涵充分明确之后。而相对于国内学界，“非物质文化遗产”是联合国教科文组织这一权威机构通过《公约》公布并作出了内涵和外延的界定。从这个角度上说，“非物质文化遗产”不是中国学术界自生的概念，而是来自非学术路径的一个外在的规定性概念，所以，它在汉语语境中缺乏天然的学术土壤。

从表面上看，“非物质文化遗产”这一概念出自联合国教科文组织公布的《保护非物质文化遗产公约》官方中文本，似乎是一个应当在汉语语境中可以直接明确其内涵的名词。按照汉语的构词法，“非物质文化遗产”是一个偏正结构的名词，可以分为两部分：“非物质”和“文化遗产”。“文化遗产”是我国学界较为习用的名词之一，在汉语中的理解不存在较大的分歧；难点在于对“非物质”的理解。“非物质”作为一个形容词词根，修饰和限定“文化遗产”。从词语属性上讲，“非物质”在此处是和“物质”相对应的否定性词根，其完整形态应是“非物质的”。进一步分析，“非物质的”即形容词词根“物质的”加上否定性前缀“非”，构成了否定的内容。从本质上讲，这样的构词方法并非纯正的汉语构词法，而是英语的构词方法之一。

按照一般的理解，“非物质”是对“物质”的全称否定，而在汉语中处理对立、全称否定关系的时候，很少用否定性词根来构词，而是选取一个反义词来表达。就此处而言，“物质”的反义词，在汉语中就应当是“精神”或“意识”，而不是“非物质”。所以有学者在初次接触“非物质文化遗产”这一概念时，认为“所谓‘非物质文化’也就是精神文化”[2]。我们必须注意的是，“非物质文化遗产”并非原生性的汉语概念，它产生于汉语语境之外，是联合国教科文组织的一个外在性规定，在现有的汉语概念体系中无法使对之的解读达到圆满和自足。虽然在汉语语境中，以上两种理解都有其合理性，但都存在不同程度的偏离和缺失。

再者，中文是联合国的工作语言之一，《公约》的官方中文本和英文本具有同等的法律效力，所以有学者拘泥于中英文本之间的差异，强调翻译准确性的问题。其实中文本并非英文本的翻译文本，而应当是同时的文本之一，文本差异并非翻译的问题，而是在两种语境中表达的异同问题。但由于英语的强势地位，其思维方式通过中文本产生一定的影响也不能完全避免，所以我们可以说，“非物质文化遗产”这一概念，是英语思维影响下的汉语产物，它虽然用汉语方式表达出来，其本质却是一个外来词，不能从字面上就得出其完整含义，需要我们结合《公约》对之作出的界定，并将其纳入自身的概念体系，才能对其明确定位，在必要的时候，甚至可能对其进行一定的修正。

二、《公约》的界定及解读

《保护非物质文化遗产公约》对“非物质文化遗产”的界定如下：

“非物质文化遗产”指被各群体、团体、有时为个人视为其文化遗产的各种实践、表演、表现形式、知识和技能及其有关的工具、实物、工艺品和文化场所。各个群体和团体随着其所处环境、与自然界的相互关系和历史条件的变化不断使这种代代相传的非物质文化遗产得到创新，同时使他们自己具有一种认同感和历史感，从而促进了文化多样性和人类的创造力。

根据以上界定，我们可以明确：非物质文化遗产是文化遗产的一部分。从逻辑上讲，我们首先要明确“文化遗产”的涵义。按照中国民间文化遗产抢救委员会的定义，“文化遗产”指“人们所承袭的前人创造的文化或文化的产物”。将以上两个定义结合，则可以将《公约》界定中的“各种实践、表演、表现形式、知识和技能”归结为“文化遗产”中的“文化”部分；而“有关的工具、实物、工艺品和文化场所”，则可归结为“文化产物”部分。这样的对比，只为我们揭示了“非物质文化遗产”与“文化遗产”的关联，问题在于：我们怎样才能将“非物质文化遗产”从“文化遗产”中鉴别出来?

(一)自我体认：非物质文化遗产的确认基础

文化遗产是人们承袭的前人创造的文化或文化的产物，它是一种文化的自然积淀，在很大程度上并不需要每一个文化分子(人)的确认或者认同。比如长城之于中国人，有很多人并没有到过长城，但都从理性上认识到它是中华民族的文化遗产。与文化遗产相区别的是，《公约》在概说中明确了对非物质文化遗产的承袭主体：群体、团体、甚至个人。也就是说，非物质文化遗产是文化遗产中非常特殊的一部分，它的承袭面可能远远小于文化遗产的其他部分，有可能只是同一文化版图中的一些群体、团体，作为一种极端的方式，甚至是个人。更为关键的，非物质文化遗产的承袭必须建立在承袭主体的自我体认上，即承袭主体必须认同某种东西对他而言是文化遗产，否则承袭就会中断，而这种东西也就无从界定为非物质文化遗产。比如，中国传统的三从四德，在封建社会时期，就能够代代相传，但自现代以来，中国人发现这是一种落后的礼俗，现在已经基本绝迹，更谈不上非物质文化遗产的确认了。

(二)非物质性：非物质文化遗产的存在方式

文化遗产包括两部分：文化和文化产物，其存在既有物质方式，也有非物质方式。文化产物，如古代建筑、器具、字画等等，固然是以物质方式存在。文化的存在方式则显得复杂多样。如中国的传统文化，大部分通过书籍这一物质方式得以保留和传承，而民歌、民间故事等则依赖众口代代相传而得以保留。所谓“非物质文化遗产”，即是以非物质方式传承下来的那部分文化遗产。《公约》的概说中，强调了非物质文化遗产的重要部分是“各种实践、表演、表现形式、知识和技能”，即非物质文化遗产通过实践、表演、表现形式、知识、技能等方式而存在。在人类历史文化的长河中，一部分非物质文化遗产固然可以通过纯粹的非物质形式而得以保存，但另一部分从本质上讲属于技艺、实践的非物质文化遗产却需要通过一定的外在物质形态而“固化”。当然，我们界定的非物质文化遗产并非这种遗产的“固化物”本身，而是“固化”的过程。所以，《公约》的概说在强调上述形式之后，随即又补充了“有关的工具、实物、工艺品和文化场所”这样一部分内容。在这里，我们必须明确：所谓的工具、实物、工艺品以及文化场所本身不是非物质文化遗产，而是非物质文化遗产所涵盖的技艺、表演的展现、传承必须通过这些工具、实物、工艺品以及文化场所，所以，从这个意义上讲，即使这些物品具有物质性，但并不影响非物质文化遗产的非物质性。举例言之，古琴是物质的，但古琴演奏艺术却是非物质的，所以古琴艺术而非古琴本身成为非物质文化遗产。

(三)动态传承：非物质文化遗产的延续手段

从某种意义上讲，物质文化遗产的传承，并不以传承对象的主观意志为转移，因为它通过物质方式“固化”在世界上，只要其物质形态还存在，其文化意义就蕴含其间。而非物质文化遗产就大不相同，它首先需要传承者从主观上体认(学习)到相应的技艺、技巧，通过主体的演化，成为自身技能的一部分，然后才可以谈得上传承和延续。但随着历史的演进，社会不断变迁，相应地，作为历史和社会的人，其身上负载的文化因素也在不断的发生变化。当一个社会的历史文化大环境发生变化的时候，非物质文化遗产也就不能置身事外，当然也要发生相应的变迁。所以，非物质文化遗产的传承不是一代又一代毫无变化的重复，它在每一个时代都要吸取时代的影响，在动态的传承过程中不断创新、演进、甚至消亡。这个创新、演进、消亡的过程，决定性因素就是在传承过程中发挥主体作用的人。从某种角度上说，非物质文化遗产是一种受制于传承人主观倾向的文化遗产。比如，传统地方戏曲往往在某个时期因为知识分子的改造而显示出更为宏大的文化影响，而没有接受知识分子改造的剧种纵然保存了较为原始的面目，也不可抑制地走向衰落。

(四)人类的创造力：非物质文化遗产的本质

人类的文化遗产都代表着一定时期的人类的生产和文化水平，动态存在的非物质文化遗产更是人类活生生的创造力的结晶，可以说，非物质文化遗产就是人类创造力的见证。无论是工艺、技巧还是表演形式，都意味着传承人群在某方面取得的独特的成就。其成就的意义或许现在还晦暗不明，但在将来，可能会对人类的发展起到甚至不可估量的作用。就最一般的意义而言，非物质文化遗产是我们每一个族群自我身份确认的重要方式。比如，只有通过中国的语言、服饰、建筑、习俗、神话传说、节庆等非物质文化遗产的确认，我们才能够回答“什么是中国人”的问题。今天我们面临的问题是：一些非物质文化遗产的衰落并非由于传承人群创造力的枯竭，而是因为在全球一体化浪潮下，某些文化样式借其强势的经济而成为强势的文化，对一些弱小民族(在一个国家内部则为落后地区)的文化造成了掠夺性的、不可复原的伤害。所以《公约》在前言中强调：

全球化和社会变革进程除了为各群体之间开展新的对话创造条件，也与不容忍现象一样使非物质文化遗产面临损坏、消失和破坏的严重威胁。

在获得高效率的同时，我们丧失了文化的多样性和丰富性，而这种单一的经济文化发展方式其后果必然是对人类创造力的阉割，最后导致人类在经济和文化上面颗粒无收。这也正是我们为什么要保护非物质文化遗产的重要原因。

三、一种修正

如前所述，《公约》所界定的非物质文化遗产概念是在英语思维影响下的汉语产物，从名称到内涵都与汉语语境不完全融合。再者，《公约》作为联合国的官方文件，面对的是全球各国、各种文化样式，在很多方面并不完全切合于我国的实际。所以，在联合国教科文组织公布《保护非物质文化遗产公约》之后，作为一种对《公约》的回应和补充，我国国务院于2005年3月26日颁布了《部级非物质文化遗产代表作申报评定暂行办法》(以下简称《办法》)，并在其中对非物质文化遗产的定义重新作出了界定：

非物质文化遗产指各族人民世代相承的、与群众生活密切相关的各种传统文化表现形式(如民俗活动、表演艺术、传统知识和技能，以及与之相关的器具、实物、手工制品等)和文化空间。

我们可以看出，《办法》与《公约》相比，除了都是“对非物质文化遗产的界定”这一点相同外，其余语句均是改头换面，这里面的涵义何在?为什么同一个词语，在两个不同文本中的解释差异如此巨大?

(一)传承主体的变迁

在《公约》的定义中，非物质文化遗产的传承主体是“群体、团体、有时为个人”，而在《办法》中，传承主体转换成了“各族人民”。笔者以为，之所以出现这种变换，基于三个层面的考虑：

首先，《公约》是联合国的官方文件，是针对人类全体的一个普适性文本，虽然它表示了对文化多样性的追求，实际上却受到了强势经济资本的严重影响，在文本中反映出一定的英语思维方式，即使是用汉语表达出来也不能完全避免。作为一个主权独立的国家，在采用这样的文本的时候，当然要对其进行一定的修正，摒弃其中强势资本的意识形态影响。所以，面对《公约》中强调的“群体、团体、有时为个人”这样一个模糊民族、文化界限的表述，《办法》相应地采用了强调民族属性的“各族人民”作为非物质文化遗产的传承主体，体现出在全球一体化时代的新的“殖民／反殖民”的话语特征。

其次，作为一种政治策略，“群体、团体、有时为个人”的表述体现出一种资本时代的社会观。从表面上看，这样的表述超越了民族、国家的概念，以文化为人群划分依据，体现出一种自由主义的政治价值倾向。但从实质上讲，这种说法是有意识地模糊民族、国家的界限，用文化作为一种普适价值体系来衡量人与人之间的关系，在某种程度上为“人权高于主权”的论调写下了注脚。作为一个多民族的国家，如果再在某种程度上模糊民族与国家的概念，将造成民族自我体认和民族文化发展的困难，更将在意识形态层面造成难以清理的局面。所以，在我国，非物质文化遗产的传承主体只能是各族人民共同组成的中华民族。

再次，从学理层面上看，我国历来重群体，轻个人，这是传统发展不可回避的现实。如果脱离民族概念，盲目地用文化作为单一的衡量标准，姑且不论中华文化本身因其复杂多样性难以确定一个可操作的标准，即使有这样的标准，也将在数目众多的民族划分上增加更为复杂的变量，其可操作性几乎为零。而按照民族划分的方式，一方面继承了学界既有的学术思路，又能够保持文化多样性和民族的独特性，同时能够通过鉴别与研究，在非物质文化遗产的传承过程中增进中华民族的融合，所以，强调传承主体的民族性也是学术研究的现实需要。

(二)确认方式的转变

《公约》中，非物质文化遗产是“被各群体、团体、有时为个人视为其文化遗产的各种实践、表演、表现形式、知识和技能及其有关的工具、实物、工艺品和文化场所”，其确认方式是群体、团体、个人“视为”，即一种主观的自我确认。这种确认方式固然符合保护文化多样性的初衷，问题却在于：一方面，按照这样的确认方式，需要确认主体对其传承的非物质文化遗产有高度的自我体认，如果传承人群(个人)没有这种自我体认，则非物质文化遗产的确认就无从谈起。另一方面，《公约》明确规定缔约国必须拟定非物质文化遗产清单，这份清单的确认显然不能仅依靠是传承主体自我确认，还需要得到政府、学界的外在承认。在外在承认与主体确认之间，《公约》的界定并没有提出客观的判断标准，给非物质文化遗产的确认造成了认识上的困难。

我国是一个多民族的国家，而且经济、文化发展极不平衡，如果仅仅依靠传承主体的自我体认，由于认识水平的原因，必将造成大量的非物质文化遗产无法确认，更谈不上得到应有的保护和重视。

国务院颁行的《部级非物质文化遗产代表作申报评定暂行办法》涉及到非物质文化遗产的申报与评定，更需要提供一个客观的评价标准，便于保护机构针对符合标准的非物质文化遗产进行确认和保护。所以，在界定中，《办法》明确指出了确认非物质文化遗产的两个基本标准：各族人民世代相承；与群众生活密切相关。这两个标准一方面强调了非物质文化遗产的动态传承性，另一方面兼顾了非物质文化遗产的非物质性和确认基础，内在地包含了“自我确认”的要件。

最为重要的是，《办法》为我们提供了一个客观确认非物质文化遗产的标准，有效地避免因为单纯依靠“自我确认”的主观方式而造成的标准混乱，更有利于对非物质文化遗产的认识和保护。

(三)从文化遗产到传统文化

如前所述，《公约》将非物质文化遗产界定为文化遗产的一部分。而在《办法》的表述中，非物质文化遗产是“传统文化表现形式和文化空间”，其界定主体从《公约》的“文化遗产”转换成了“传统文化”。笔者以为，这个转换体现了两方面的考虑：

一方面，文化遗产是一个非常宽泛的概念，在一个如此大而空的概念中去为非物质文化遗产明确定位，显然是一件非常不容易的事情。传统文化的意义则要相对狭隘一些，更便于我们从中鉴别出非物质文化遗产的存在。特别是自20世纪以来，西方思想以各种方式进入我国的思想体系，其中的一些因素经过中华民族的接收和改造，已经成为文化遗产的一部分，但这部分决不可能成为我国的非物质文化遗产。

另一方面，在全球一体化的浪潮中，各国、各民族的文化都呈现出同质化的发展倾向，《公约》之所以提出，也正是为了纠正这一倾向，但在“文化遗产”的共名之下，各民族文化的独特性被忽略了。正是出于这样的考虑，《办法》才提出将“传统文化”作为非物质文化遗产的界定主体，更有利于我们在进行非物质文化遗产确认的时候，有意识地加强对民族独特性的鉴别和保护，更好地维护民族和文化的多样性，也更符合《公约》的初衷。

总的来说，《办法》提出的非物质文化遗产的定义，虽然在字面上和《公约》存在很大的差异，但比《公约》的定义更完全地体现了维护民族独特性、保护文化多样性的目标，而且具有很强的可操作性，比《公约》的定义更加切合我国的实际和汉语语境，体现了我国政府和学界对“非物质文化遗产”这一概念进行“本土化”的努力。

四、几个比较

从接受的过程来看，一个外来概念要在汉语语境中发挥作用，除了对其内涵进行界定以外，必须将其纳入已有的概念体系，进行对比研究，才能实现真正的“本土化”。为此，我们将把非物质文化遗产这一概念与相关术语进行对比，以便增进对其的理解。

(一)非物质文化遗产与精神文化遗产

按照汉语的习惯，与“物质”相对应的否定性概念是“精神”，非物质的就是精神的，同样，非精神的也就是物质的，似乎非物质文化遗产就是精神文化遗产。在我们的使用过程中，精神文化遗产的内涵和外延都极其广泛。比如，大足石刻是物质文化遗产为世所公认，而大足石刻所蕴含的雕塑艺术、设计构思、佛教信仰等因素则是精神文化遗产，但我们并不能就此认为大足石刻既是物质文化遗产，又是非物质文化遗产。反过来，非物质文化遗产也不一定局限在“精神”的范畴之内，《公约》和《办法》的界定中，非物质文化遗产都包括工艺品、文化场所／空间等物质文化遗产。所以我们只能说：精神文化遗产不一定就是非物质文化遗产，而非物质文化遗产也不一定就是精神文化遗产，但就非物质性而言，非物质文化遗产的本质是精神的而非物质的。

(二)非物质文化遗产与民族民间文化遗产

“民间文化遗产”这个名词来自于联合国教科文组织第二十五届大会通过的《保护民间创作建议案》，其中的“民间创作”本身就可以理解为民间文化，而非物质文化遗产的概念提出，就是在“民间创作”的基础上进行的。在民间文化遗产前增加“民族”作为定语，与上文述及的《办法》强调民族因素出于同样的理由。民族民间文化遗产作为一个概念，在汉语语境中，其名称就包含了庙堂／民间这样的二元对立思维方式，隐伏着一定的价值判断；同时，“民间”还体现出与“主流”相对立的话语姿态，这与非物质文化遗产的文化判断是有所区别的。

(三)非物质文化遗产与传统文化遗产

传统文化遗产是指一个民族／群体在长久的历史进程中积淀形成的生活方式、价值观、文化创造等遗产，作为传统，它内在地蕴含着民族性和稳定性，虽然随着时代变迁而有所变化，但总的来说，其核心却是相对恒定的。简言之，传统文化遗产就是一个民族之所以成为民族的文化核心。对我国而言，传统文化遗产就是以经、史、子、集等典籍记载为主的，同时通过年节、礼俗、建筑、工艺等体现出来的中华民族的独特的文化面貌。和非物质文化遗产相比较，我们发现，传统文化遗产涵盖了非物质文化遗产的全部内容，非物质文化遗产只是传统文化遗产的一个部分。同时，传统文化遗产更强调文化的独特性和独立价值，在某种意义上还呈现出一种文化保守主义的姿态。此外，在我国学界习用的与非物质文化遗产相关的概念还有“民间文化”、“民俗文化遗产”、“民间艺术”、“民间传统”等等，此处不再一一分析。