细胞遗传学分析精选(九篇)

第1篇：细胞遗传学分析范文

【关键词】 女性不孕； 染色体异常； 核型分析

Chromosome Analysis of 122 Cases of Female Infertility/ZHOU Wei，LI Xin-wei，XU Shi-min.//Medical Innovation of China，2015，12（15）：133-135

【Abstract】 Objective：To investigate the relationship of female infertility and chromosome abnormality.Method：132 female patients with infertility were selected， and karyotype analysis of the peripheral blood lymphocytes were carried out by standard methods， and G binding.Result：There were 10 cases of abnormal karyotypes which was 7.57% in all examiner.The Turners syndromes were the most common， 40.0% of the total abnormal chromosomes.Conclusion：It is necessary for female patients with infertility to take chromosome.

【Key words】 Female infertility； Chromosomal abnormalities； Karyotype analysis

First-author’s address：Luohe Medical College， Luohe 462002， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.15.045

不孕不育是常见的生育异常疾病，目前，不孕不育问题已经成为世界性的医学和社会问题，在中国保守的传统观念以及家庭、社会因素的压力之下，不但严重影响患者的身心健康， 而且会带来诸多社会问题[1-2]。据统计，已婚育龄夫妇中由女性因素引起的不孕症占50%～60%[3]。造成女性不孕的病因包括生殖系统病变、内分泌及免疫异常以及遗传因素等[4-5]，其中遗传因素主要是由染色体异常造成。本文对132例女性不孕患者进行染色体核型分析，探讨女性不孕与染色体异常之间的关系，从而为相关疾病诊断和治疗提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料 根据不孕不育症诊断标准，2010-2014年在附属医院确诊为不孕不育症的患者中随机选取132例女性患者作为研究对象，女性患者的配偶均正常，患者年龄23～46岁，平均（31.7±6.6）岁。临床表现为闭经、自然流产、畸胎、早产、新生儿不明原因死亡史或原发不孕等。

1.2 研究方法 首先征得患者同意并签署知情同意书之后，在无菌条件进行常规方法采外周血2 mL，然后进行肝素抗凝，接种于RPMI1640培养基中（小牛血清20%，PHA 4%），置于37 ℃恒温箱培养72 h，终止培养前40 min加入秋水仙素至终浓度为0.06 μg/mL，常规方法制片，胰酶法G显带。每个患者计数30个染色体中期分裂相，分析5个核型，对异常核型者加倍进行核型分析，必要时做C显带分析，核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（1995）》的有关规定加以描述。

2 结果

在本次调查的不孕不育患者中共检出10例染色体核型异常患者，检出率为7.57%。其中包括7例性染色体异常和3例常染色体异常，在患者中分别占5.30%和2.27%（具体畸变情况见表1）。其中，性染色体异常中以特纳综合征最常见，占异常核型40.0%，另有1例超雌综合征嵌合体，X染色体结构畸形包括短臂缺失和等臂染色体各1例，在常染色体异常核型中，3例均为结构畸变。

3 讨论

不孕不育是指在夫妻婚后有正常性生活，未采取避孕措施，同居1年后依然未怀孕者或者未获得存活的婴儿的疾病。快速发展的社会，造成人们的生活压力增加、环境恶化严重，加之日益增多的人为流产患者[6-7]，造成不孕不育的发生率有逐年上升的趋势[3]。受孕生育是一个复杂的生理过程，夫妻双方均可造成不孕，其中由女方因素十分复杂[8]，主要包括内分泌调节轴调节异常、生殖系统发育异常以及月经周期异常等生理因素[9-10]，此外，遗传因素也是造成女性不孕的重要原因，一般临床上较常见的是染色体畸变。染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变，所以分为染色体数目异常和结构畸变两大类[11]，虽然染色体畸变发生率不高，但机制复杂，常常涉及多种临床表现。女性生殖细胞中染色体结构和数目的改变，往往导致女性卵巢发育不全、闭经、女性第二性征发育异常等，据统计，不孕不育患者中染色体异常的发生率为0.8%～12.5%之间[12]，本文的检出率为7.75%，属于正常水平。染色体异常在女性不孕不育中所占比例虽然不高，但由于涉及遗传物质的改变，往往很难根治，并且有可能将畸变的染色体传递给后代，造成后代患病，所以对患者及后代影响很大。

正常女性有44条常染色体和2条X染色体，其中X染色体是女性性分化与成熟的决定因素，当不良因素造成X染色的数目或结构发生异常时，则影响女性生殖腺以及第二性征的发育，从而造成不同程度的生殖障碍和畸形。本研究共检出7例X染色体结构异常核型，占总异常的70.0%，患者性腺发育以及第二性征均异有不同程度的异常，普遍表现为闭经、性腺发育不全以及异常体征等。X染色体异常核型中最常见的是特纳综合征，其发生机制在于减数分裂过程中X染色体发生不分离，造成部分卵子中X染色体丢失，与结合后形成单体型的合子，一般常见核型为45，X单体型，如果X染色体不分离发生在胚胎期，则或形成45，X/46，XX的嵌合型，嵌合型特纳综合征患者临床症状的轻重取决于嵌合细胞的比例，嵌合型细胞愈多，则症状越严重。本研究检出的4例均为单体型，在全部异常核型中占40.0%，在性染色异常中占57.14%，是检测到的所有的异常核型中数量最多的核型。特纳综合征患者一般表现为原发闭经，身材矮小，第二性征和性腺发育不全，索状卵巢等特征等[13]。从理论上推测，该病患者妊娠结果正常的可能性占一半，另外一半往往由于核型异常造成流产、死胎、畸形等。

在X染色体着丝粒附近的长臂和短臂区域，有决定女性性征的基因，若该区域结构发生改变，则患者的性征发育也会出现异常[14]，一般常见的X染色体结构异常包括重复和缺失，患者的体征以及不孕不育的异常程度与发生重复和缺失片段的长短及位置有关。其中，X染色体着丝粒异常分裂会形成等臂X染色体，其中以等长臂X染色体较为常见，常导致女性患者身材矮小，性腺发育不全[15]。本研究中发现1例等长臂患者，核型为46，X，i（Xq），患者因原发闭经就诊。有学者研究发现[4]，决定性腺发育的基因在Xp11和Xq27-28，决定体征的基因在Xp和Xq21-26，这些区段基因丢失将会造成与特纳综合征患者相似的体征，本研究发现1例短臂缺失，核型为46，XX，del（X）（p21），患者表现为原发闭经、性腺发育不全。

女性不孕不育也有可能是由常染色体异常造成的，其中最常见的畸变类型是染色体易位和倒位，由于遗传物质数量未发生明显变化，所以一般无遗传学效应，患者表型正常。但是由于其染色体本身发生了结构重排，所产生的配子携带了异常的染色体，从而导致患者生育异。易位染色体可以干扰正常染色体减数分裂的配对或分离，形成核型异常的卵子，其中平衡异位患者所产生的生殖细胞有18种核型，与正常配子结合后，除1种为完全正常核型外，其余胚胎核型均异常，其中包括1种平衡易位核型。平衡易位患者在临床上常表现为反复的早期流产或胚胎停育，少数患者能够生育，但一般都是染色体异常胎儿[16]。曾有研究指出，群体中的罗伯逊易位以der（13；14）和der（14；21）居多[17]，本文2例染色体易位均为der（14；21），临床表现为反复的自然流产。9号染色体易位在男女不孕不育患者中均属较常见核型，有学者认为在9号染色体的p24.1位点上有松弛素，该基因既与女性的卵泡发育与成熟过程，也能影响男性的运动与穿卵能力，从而影响妊娠，一般临床表现为原发不孕、流产和胚胎停育等。本研究检出1例inv（9），表现为多次习惯性流产。

研究结果表明，女性不孕不育与染色体畸变关系密切，当患者有原发性闭经、性腺发育异常及反复流产等临床症状时，应进行细胞遗传学检查，并为患者者提供相应的生育指导。

参考文献

[1]安丽红，杨晓娜，铁新琴.不孕不育患者的心理分析及护理措施[J].中国医学创新，2012，9（1）：55-56.

[2]姜兰，孙晓乐，王月琳.女性不孕患者心理健康状况和干预方法[J].中国医学创新，2012，9（11）：145-146.

[3]赵永新.女性不孕不育症相关因素及病因980例分析[J].现代预防医学，2012，39（14）：3528-3529.

[4]王厚照，马芳芳，刘芳，等.闽南地区女性生殖异常患者染色体核型分析[J].临床军医杂志，2013，41（4）：402-404.

[5]李新伟，张群芝，周伟，等.漯河市254例不孕不育症患者病因分析[J].中国性科学，2014，28（8）：76-78.

[6]尚利飞.3018例女性不孕原因及结局临床分析[J].中国实用医药，2014，9（12）：99-100.

[7]陈洁.人工流产与输卵管性不孕关系的临床报道[J].中国医学创新，2012，9（1）：146.

[8]陈冬琼，152例妇女不孕不育症相关因素及病因分析[J].中国医学创新，2014，11（1）51-52.

[9]付泽明.女性不孕症病因的研究进展[J].中国计划生育学杂志，2014，22（6）：430-432.

[10]刘格琳，柳胜贤，牛吉锋.女性继发性不孕影响因素的病例对照研究[J].中国医学创新，2012，9（25）：22-23.

[11]董 辉，陈慧英，郭利红，等.邯郸地区2568例不孕不育遗传咨询者染色体分析[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（3）：54-55.

[12]王柏贤，郑立新，田佩玲，等.广州地区235例女性不孕不育患者细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，21（2）：48-49.

[13]翟桂霞，郑树民，王智，等.35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效[J].中国计划生育学杂志，2011，19（5）：309-311.

[14]潘倩莹，孙筱放，孔舒，等.1260例不孕症患者的异常染色体核型分析[J].中国医药科学，2012，2（6）：145.

[15] Shin D S，Park J W，Suh J Y，et al.The expressions of inflammatory factors and tissue inhibitor of matrix metalloproteinase-2 in human chronic periodontitis with type 2 diabetes mellitus [J].J Periodontal Implant Sci，2010，40（1）：33-38.

[16]游慧灵，冯琳，陈金荣，等.2315对不孕不育、不良孕产史夫妇细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（1）：48-49.

第2篇：细胞遗传学分析范文

关键词：东北蒲公英（Taraxacum. ohwianum Kitam.）；染色体；核型；花粉母细胞；减数分裂

中图分类号：S567.21；Q343.2；Q253 文献标识码：A 文章编号：0439-8114（2013）16-3895-04

东北蒲公英（Taraxacum. ohwianum Kitam.）是菊科（Asteraceae）蒲公英属（Taraxacum F. H. Wigg.）植物，也是菊科舌状花亚科（Subfam. Liguliflorae DC.）最进化的类群之一[1]。蒲公英属全世界约有300多种。中国高等植物数据库中已记录的、在中国分布的有79个种（包括7个存疑种），广泛分布于中国的东北、华北、西北及西南各省（区），其中东北地区为蒲公英的主产区[2，3]。东北蒲公英在东北地区有广泛的分布，但在收集种子的过程中，发现东北蒲公英经常产生败育的现象，这种现象是产生此次试验的动因。蒲公英属植物的染色体从2x到10x不等，以3x居多；其二倍体进行有性生殖[4]，但多倍体中也存在兼性无融合生殖的情况[5]，由此造成种子败育的原因不能确定。所以试验以东北蒲公英为材料，采用根尖压片确定其体细胞染色体数目，通过分析其核型和花粉母细胞减数分裂过程中染色体的行为与变异来判断东北蒲公英的倍性水平，并进一步分析其种子败育的原因。在此基础上进一步探讨东北蒲公英杂交亲本的育性，以指导遗传育种工作，尤其在确定种间杂交组合、诱变育种等方面具有重要的指导意义，可为东北蒲公英的品种选育、杂交后代和新品种的鉴定、分类、推广提供重要的理论依据。

1 材料与方法

1.1 材料

东北蒲公英于2008年采集于辽宁省丹东市，栽种于沈阳农业大学百草园中草药试验基地内，常规管理。供试材料于2011年5月在田间采集新鲜植株，抖净泥土后自来水冲洗至没有附着物，晾干。将全株样品交由中国科学院沈阳生态研究所李冀云研究员鉴定，确认是东北蒲公英无疑。

1.2 核型分析方法

核型分析采用根尖压片法。取东北蒲公英根长0.5 cm左右的前端部分，于观察日的9：00～11：00放入八羟基喹啉溶液中4 h，然后把根尖转移到卡诺固定液（冰乙酸∶无水乙醇=1∶3）中固定12 h以上，取出后保存在70%乙醇中（可长期保存）。用1 mol/L HCl在60 ℃的水浴中解离根尖样品15 min，去离子水冲洗3次后， 卡宝品红染色24 h以上，取根尖1～2 mm部分（分生组织）压片观察，中性树胶封片。在Olympus光学显微镜下选取若干个染色体分散良好、着丝点清晰的根尖细胞进行核型分析[6]与核型分类[7]，并照相。

1.3 花粉母细胞减数分裂的观察方法

花粉母细胞减数分裂的观察采用花药压片法。于2011年4月底到5月初这段时间隔天在取样日的9：30～11：30取东北蒲公英未开的花蕾（直径0.2～2.0 cm）， 迅速带回实验室将花蕾在卡诺固定液中固定24 h，再转入70%的乙醇中，置4 ℃冰箱内保存。制片前取出花蕾样品，用去离子水清洗3次， 晾干后将花蕾用消毒后的镊子撕开，最好别损坏里面的小花结构。在操作台上用镊子于花序中镊取3～5朵小舌状花放于载玻片上，用消毒针将上半部分花冠去掉，只留下半部分的聚药雄蕊，然后置于酶液（4%纤维素酶与1%果胶酶混合液，用柠檬酸缓冲液溶解）中，在37 ℃水浴锅中酶解120～150 min，再用去离子水清洗3次后将花药从中部切开，用镊子轻轻挤压，采用卡宝品红染色法制片，火焰微烤分色，用Olympus光学显微镜镜检，统计并照相。

2 结果与分析

2.1 核型分析

东北蒲公英的染色体为二倍体，试验中观察到的根尖细胞染色体数均为16。用Motic Camera专业图像分析软件对5个根尖细胞典型的中期染色体进行长度测量并计算出核型参数，结果见表1。从表1可见，东北蒲公英染色体的核型公式K（2n）=2x=16=10 m+6 sm；染色体组总长为80.4，臂比值大于2的染色体占染色体总数的12.5%，最长染色体（6.6）与最短染色体（4.1）的比值为1.61（

2.2 花粉母细胞减数分裂观察结果

2.2.1 孢原细胞 东北蒲公英花粉母细胞减数分裂观察结果见图4。从图4可见，孢原细胞分裂旺盛，体积较大，核大于周围的其他细胞，细胞质也较浓。图4-1、图4-2、图4-3、图4-4为不同染色体数目的孢原细胞，这些孢原细胞大小不一，染色体数目差异非常大，数量从几百条到几十条不等，这与根尖染色体数目明显不同。图4-5、图4-6、图4-7为不同细胞核数目的孢原细胞，数量从2～5不等。在观察过程中还发现了大量的不完整孢原细胞出现的现象，如图4-3那样，有一部分染色体分离了出去，就像原始细胞的裂解方式一样。图4-8是裂解后形成的造孢细胞，而后进行减数分裂。

2.2.2 第一次减数分裂 在减数分裂前期Ⅰ的细线期，花粉母细胞的核仁里出现解体，着色能力越来越弱。此时的染色质螺旋化形成长细丝状的染色体，呈“花束”状形态（图4-9）。至粗线期时，染色体逐渐缩短变粗，直到终变期（图4-10），同源染色体还没有配对，仍然是16条染色体。这与大多数植物在粗线期完成同源染色体的配对明显不同，说明东北蒲公英的同源染色体配对要明显滞后于其他植物；此时染色体还保持单价体的状态。在后期Ⅰ（图4-11）染色体分离，其后可以观察到2个子细胞之间没有明显的细胞板分隔（图4-12），因此东北蒲公英花粉母细胞的减数分裂为非连续性胞质分裂类型。

2.2.3 第二次减数分裂 到前期Ⅱ（图4-13）细胞核开始解体，形成染色体，从中可以看出2个细胞核的解体速度并不一致。后期Ⅱ（4-14）观察到姐妹染色单体的分离，随后染色单体开始解螺旋，又重新形成染色体（图4-15）。染色体进一步分离到子细胞的两极（图4-16、图4-17），当新的核膜、核仁开始形成时即进入末期Ⅱ。在末期Ⅱ（图4-18）形成四分体，随着核与核之间细胞壁的形成，出现十字型四分体（图4-19）。不断发育的小孢子因胼胝质壁逐渐解体消失，而被释放到花药腔中（图4-20）。

3 讨论

翟大彤等[8]研究表明，蒲公英属植物的染色体数为2n=18、22、24、26、32、34、36、37；而其对东北蒲公英的核型分析结果与王守军等[9]、王艳等[10]对蒲公英的核型分析支持x=8的结论一致。蒲公英属植物通常具有无融合现象，一般高倍性的物种可进行无融合生殖、低倍性的物种进行有性生殖[11]。东北蒲公英的染色体为二倍体（2n=16），那么它应该进行有性生殖、异交并具有孢子体自交不亲和系统存在[4，12]。这在杂交育种上确定杂交组合时，就应以东北蒲公英为母本、其他蒲公英做父本来完成杂交试验。

花粉母细胞由孢原细胞发育而来；但在此次试验中，发现有些孢原细胞存在大量染色体的现象，其数量远远超过根尖细胞染色体计数的16条，出现孢原细胞的染色体数目多于正常的16条染色体可能是由于细胞的裂解所造成的，孢原细胞染色体在裂解后形成细胞核，继而分裂开来。孢原细胞究竟是形成细胞核后裂解、还是形成染色体后再裂解、或者两种方式兼而有之还需要进一步通过试验来证明。由于在试验中经常观察到染色体缺失的情况，所以我们更倾向于形成染色体后再裂解。但这些含有大量染色体的孢原细胞是怎么形成的、又是如何精确调控染色体分离的、这种现象在蒲公英属植物中是否普遍存在等问题，需要进一步详细试验来解释。

Atlagic等[13]认为，小孢子母细胞减数分裂过程与花粉育性具有相关性；Luan等[14]发现染色体配对正常时，会得到比较高的花粉育性及结实率。试验过程中东北蒲公英的花粉母细胞减数分裂可形成单价体，但未观察到双价体或者三价体，这与Peter等[15]对二倍体的蒲公英（Taraxacum officinale L.）减数分裂观察到的在前期Ⅰ形成8条二价体的结果并不一致。形成16条单价体的原因可能为同源染色体没有发生联会，二价体提早分离；或许是不规则联会，即几条染色体（并非两同源染色体）不规则地联在一起等造成的。在试验中发现，形成的单价体能正常分离，因此认为东北蒲公英形成单价体的主要原因是同源染色体没有发生联会造成的。正因为如此，所以在后期可能出现不正常的分离，从而影响东北蒲公英花粉的育性。Khazanehdari等[16]也发现减数分裂中期单价体会引起后期的不均等分离，从而降低花粉育性。根据我们对离体花粉萌发的研究，东北蒲公英的花粉活性在60%左右，这也佐证了东北蒲公英的花粉发育存在一些异常的情况。

参考文献：

[1] 龚祝南，张卫明，刘常宏，等.中国蒲公英属植物资源[J].中国野生植物资源，2001，20（3）：9-14，5.

[2] 中国科学院中国植物志编辑委员会.中国植物志[M].北京：科学出版社，1999.

[3] 李冀云.东北草本植物志[M].北京：科学出版社，2004.

[4] RICHARDS A J. The origin of Taraxacum agamospecies [J]. Botanical Journal of Linnean Society，1973，66：189-211.

[5] JENNISKENS J P J， WETZELS P C J， STERK A A. Aspects of the flowering ecology of taxa of Taraxacum sect[J]. Bot Jahrb Syst Planzengesch Planzengeogr，1984，104：369-400.

[6] 李懋学，陈瑞阳.关于植物核型分析的标准化问题[J].武汉植物学研究，1985，3（4）：297-302.

[7] STEBBINS G L. Chromosomal evolution in higher plants[M]. London：Edward Arnod Lid，1971.

[8] 翟大彤，安争夕，谭敦炎.新疆蒲公英属有性生殖与无融合生殖植物的调查研究[J].西北植物学报，1997，17（1）：1-7.

[9] 王守军，杨晓杰，葛继荣，等.3种蒲公英的核型与进化[J].高师理科学刊，2007，27（6）：49-52.

[10] 王 艳，闰丽梅，关雅静，等.戟片蒲公英的核型研究[J]. 齐齐哈尔大学学报，1998，14（4）：58-60.

[11] DIJK P J V， BAARLEN P V， JONG J H D. The occurrence of phenotypically complementary apomixis recombinants in crosses between sexual and apomictic dandelions（Taraxacum officinale）[J]. Sexual Plant Reproduction，2003，16：71-76.

[12] RICHARDS A J. Plant breeding systems[M]. New York：Chapman and Hall，USA，1986.

[13] ATLAGIC J， DOZET B， KORIC S. Meiosis and pollen viability in Helianthus tuberosus L. and its hybrids with cultivated sunflower [J]. Plant Breeding，1993，111：318-324.

[14] LUAN L， TU S B， LONG W B， et al. Cytogenetic studies on two F1 hybrids of autotetraploid rice varieties showing extremely high level of heterosis [J]. Plant Systematics and Evolution，2007，267：205-213.

第3篇：细胞遗传学分析范文

一、教材分析

(一)教学分析

生物的遗传和变异是生物界普遍存在的现象，遗传使得物种稳定，世代相传；变异使得生物界绚丽多姿，丰富多彩。随着科学的发展，人们对遗传和变异的认识已经逐渐深入到基因水平。本节是学习遗传和变异的基础。共有两部分内容：“细胞核是遗传的控制中心”和“DNA是主要的遗传物质”。由于学生对本节内容比较生疏，因此，教师可以课前引导学生搜寻与本节内容相关的知识，为本节的学习做好铺垫。

(二)教学目标

1.知识目标：

(1)识记遗传、染色体、基因等概念。

(2)理解细胞核是遗传的控制中心；DNA是主要的遗传物质。

(3)尝试描述染色体、DNA和基因之间的关系。

2.能力目标：

通过对伞藻嫁接实验的分析讨论，能归纳出细胞核是遗传的控制中心，提高学生分析问题、解决问题的能力。

3.通过本节教学，渗透基因组计划的研究知识，激发学生学习生物学的兴趣，培养爱国主义情感。

(三)教学重点

细胞核是遗传的控制中心；DNA是主要的遗传物质。

(四)教学难点

描述细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系。

二、教学准备

1.学生准备：搜寻与本节内容有关的生物学资料，留心观察身边的遗传和变异现象。

2.教师准备：制作多媒体课件

三、教学过程

(一)创设问题情景

教师提出问题：我们每个人都能找出与父母相似的地方，请同学们认真思考后写下来。(学生进入角色，集中精力思考。)然后教师让学生积极发言，调动起学生的积极性。教师趁机引导：与父母相似的现象叫遗传，与父母不相似的现象叫变异。遗传和变异是一种普遍存在的生物现象，遗传与其他生命活动一样，也有其物质基础，本节课我们将共同探讨。(大屏幕出示课题第一节《遗传的物质基础》)

(二)细胞核是遗传的控制中心

1.提出问题

早在18世纪人们就认识到生物的后代与亲代之所以相似，是因为生物体内具有决定这些现象的遗传物质。那么这些遗传物质存在于哪里呢?

2.问题解决

大屏幕出示课本73页“分析讨论”中的文字内容。首先让学生了解伞藻到底是一种什么生物，接下来出示伞藻A和伞藻B的图片，让学生观察它们各自有什么特点。学生分组进行讨论，讨论后让小组代表发言。学生一般能认识到颜色、伞帽的形状不同，教师还应该引导学生发现位于假根内的细胞核。进一步引导：如果把它们都分成三部分进行交叉嫁接，嫁接后一定能长出一株新植物体，新植物体会是什么样的呢?请大家大胆猜想一下。(学生继续讨论，讨论后派小组代表发言。学生观点A：长出的伞帽的形状和颜色应当像嫁接上去的那部分一样。观点B：两部分的特征都会有一点。观点c：生长出的伞帽应当和细胞核所在的那部分一样。)这时教师大屏幕展示正确结果。提问：通过刚才的讨论，你的收获是什么?学生不难得出生物体的遗传物质贮存在细胞核内、细胞核是遗传的控制中心这个结论。(大屏幕出示该结论)

3.巩固运用

大屏幕出示克隆羊多莉诞生过程的图片，让学生描述。以此加深对“细胞核是遗传的控制中心”的理解。

(三)DNA是主要的遗传物质

1.提出问题

为什么有的同学是双眼皮，有的同学是单眼皮?有的同学有耳垂?有的同学无耳垂?现在我们继续探讨细胞核的内部结构。

2.问题解决

(1)染色体概念的教学

大屏幕展示已经被染色的正在分裂的细胞图片，让学生观察，找出被染成深色的物质，说明这些物质就是染色体。在生物的传种接代中起着重要的作用。然后展示果蝇、蝗虫、豌豆、玉米和人的体细胞的染色体图片，提问：同学们通过观察了解到了什么知识?(学生观点A：生物体内的体细胞的染色体成对存在。观点B：可能每一种生物的染色体的数目是相同的。观点c：不同种生物它们体细胞中的染色体形态结构和数目不同。)对学生的发言要及时鼓励表扬。然后教师引导学生得出结论：在正常情况下，同种生物的体细胞中含有数目相同且形态相似的染色体，不同种生物体细胞内的染色体数目和形态则有所不同。

(2)DNA、基因的教学

首先让学生听"DNA奥秘的揭示”的录音资料，指出染色体的化学组成成分主要包括蛋白质和DNA。科学家经过一系列实验证实了DNA是主要的遗传物质(大屏幕展示该结论)。紧接着大屏幕出示DNA分子模型，让学生仔细观察有什么特点?(学生观点A：DNA分子就像―个螺旋的楼梯―样。观点B：DNA分子的两边有两个长链。)引导学生得出DNA分子的结构是双螺旋结构这个结论。让学生进一步观察DNA分子结构还有什么特点，引导学生发现在DNA上有许多小片段，与遗传有关的小片段叫做基因。不同的基因贮存着不同的遗传信息，生物所表现出来的不同特征是由不同的基因控制的。然后让学生解决前面提出的为什么有的同学是双眼皮、有的同学是单眼皮这个问题。

(3)细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系(本节难点)

大屏幕出示细胞核、染色体、DNA和基因之间的关系图。让学生结合图形分小组讨论，派小组代表发言。然后教师利用大屏幕出示四者关系的表解。进一步掌握它们之间的关系。这样就能够很好地突破难点。

3.巩固运用

大屏幕出示包括细胞核、染色体、DNA和基因内容的典型题目，学生先做，教师后讲解。

(四)知识迁移

大屏幕出示：在日常生活中，你会发现同卵双生者长得几乎完全一样，你能运用所学知识解释原因吗?引导学生分析：同卵双胞胎是由同一个受精卵分裂而成，他们拥有几乎完全相同的遗传物质，由几乎完全相同的遗传物质所控制的性状几乎完全相同。

(五)课堂反馈

大屏幕出示反馈题，以分组竞赛的方式进行。在活跃的课堂氛围中让学生体会到学习的乐趣。

(六)视野开阔

播放人类基因组计划内容的录音资料。让学生了解先进的生物技术方面知识，激发学习兴趣，同时让学生深深认识到只有学好生物学知识，才能在生物学领域有所成就，才能为祖国建设增砖添瓦。

(七)总结设计

1.收获大家谈：学生自由发言，互相补充。

2.教师概括：大屏幕展示该节的知识网络，让学生建立起该节内容的知识体系。

第4篇：细胞遗传学分析范文

采用检索表能较好让学生理解细胞生物与非胞生物、原核生物与真核生物、动物与植物的区分。

Ⅰ.无细胞结构……………非胞生物（病毒、类病毒）

Ⅰ.有细胞结构

Ⅱ.无真正的细胞核，只有核糖体一种细胞器………原核生物

Ⅱ.有真正的细胞核，有多种细胞器…………………真核生物

Ⅲ.一般有细胞壁、叶绿体、液泡，自养……………植物

Ⅲ.有细胞壁、无叶绿体和液泡，异养………………真菌

Ⅲ.无细胞壁、叶绿体和液泡，异养…………………动物

例：下图是表示①②③④四个框图内所包括生物的共同特征的叙述，正确的是（ ）

A．框图①内都是原核生物，且都能发生突变

B．框图②内的生物都不含叶绿素，且都是分解者

C．框图③内的生物都具有细胞结构，且都有细胞壁

D．框图④内都是异养生物，且都能进行有丝分裂

解析：C 烟草花叶病毒无细胞结构，不属于原核生物；硝化细菌能进行化能合成作用是生产者；酵母菌、硝化细菌、衣藻和金鱼藻都具有细胞结构且都有细胞壁，但细胞壁的成分有所不同；硝化细菌是原核生物；可以通过二分裂增殖，但不进行有丝分裂，有丝分裂是真核细胞具有的增殖方式之一。

二 、细胞分裂图像识别检索表(以二倍体为例)

①有同源染色体 ②

①无同源染色体 ③

②同源染色体无联会等 ④

②同源染色体联会并形成四分体 ⑤

③染色体着丝点排列于赤道板…………减Ⅱ中期

③染色体分布移向两极…………减Ⅱ后期

④染色体分布移向两极…………有丝分裂后期

④染色体着丝点排列于赤道板…………有丝分裂中期

⑤四分体排列在赤道板两侧…………减Ⅰ中期

⑤四分体分开并移向两极…………减Ⅰ后期

例：判断右图各细胞分裂图属何种分裂何时期图。

解析：甲图每一端均有成对的同源染色体，但无联会、四分体、分离等行为，且每一侧都有一套形态和数目相同的染色体，故为有丝分裂后期。乙图有同源染色体，且同源染色体分离，非同源染色体自由组合，故为减数第一次分裂后期。丙图不存在同源染色体，且每条染色体的着丝点分开，姐妹染色单体成为染色体移向细胞两极，故为减数第二次分裂后期。

三、遗传病类型快速检索表

1 所有男性之子患病………伴Y遗传

1 非上述特点

2 系谱中有一对夫妇无病，而子代有患者（隔代遗传） ……隐性遗传

3 患者均为男性或所有女性患者之父患病（交叉遗传）……伴X隐性遗传

3 非上述特点…………………常染色体隐性遗传

2 系谱中所有患者双亲或双亲之一是患者（连续遗传）………显性遗传

4 患者均为女性或所有男性患者之母是患者…………伴X显性遗传

4 非上述特点 ……………常染色体显性遗传

例：图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果．根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是（）

A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为x染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传

B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为x染色体隐性遗传

C．系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型XBXb，系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型XDXd

D．系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型XBXb，系谱丙-6基因型cc．系谱丁-6基因型XDXd

解析：BD（1）系谱中为常染色体显性遗传病的理由：8和10正常，其双亲5、6都是患者，则可为显性遗传病，而8是女孩,其父5是患病。故不可能是X染色体上显性遗传病，则甲－2基因型为aa，不是Aa。（2）乙是X染色体显性遗传病的理由是：图谱显示，是世代遗传且7患病，其女儿（9、10）都患病，是X染色体上显性遗传病特点（即父病女必病），乙－2、乙－9的基因型为XBXb。（3）丙是常染色体隐性遗传病的理由：6患病其双亲3和4是正常，且8是女孩，其父3正常，故不可能是X染色体隐性遗传病，丙－6基因型为cc，丙－8基因型为Cc。（4）丁是X染色体隐性遗传病的理由：7、10患病，其双亲5、6都正常，可确定为隐性遗传病。由于患病都是男孩，故最可能是X染色体隐性遗传病（特点：男性患者多于女性），丁－5基因型为XDY，丁－9的基因型为XDXD或XDXd。

四、正反交法在遗传方式判断中的应用检索表

1正反交结果相同………………………常染色体遗传。

2正反交结果不相同

2.1 正反交F1与母本性状不相同且雌雄有差异，F1并不总是表现母本状………伴X染色体遗传

2.2 F1代性状与母本相同，则看F2代

2.2.1如果F1代性状一致，F2代出现了3：1的性状分离比……………种皮果皮遗传

2.2.2. 如果F1代性状不一致，以后各代无论雌雄均与亲代母本性状一致………细胞质遗传

例:下面为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交与反交的结果，试分析回答问题。

组数 正交 反交

① 野生型×突变型a野生型 突变型a×野生型野生型

② 野生型×突变型b野生型 突变型b×野生型野生型、突变型b

③ 野生型×突变型c野生型 突变型c×野生型 突变型c

（1）组数①的正交与反交结果相同，控制果蝇突变型a的基因位于染色体上，为性突变。

（2）组数②的正交与反交结果不相同，用遗传图解说明这一结果（基因用B、b表示）。

（3）解释组数③正交与反交不同的原因。

解析：①突变品系与野生型正交与反交的结果相同，属于细胞核遗传中的常染色体遗传。②突变品系与野生型正交与反交的结果不同，且子代的表现型与性别有关，应该是细胞核遗传中的伴性遗传，③突变品系与野生型正交与反交的结果不同，单只和母本的遗传物质有关，符合母系遗传的特点，是细胞质遗传。

答案：（1）常、隐；（2）由题意可知，该突变基因位于X染色体上，为隐性突变。因此，正交与反交的遗传图解如下图：

第5篇：细胞遗传学分析范文

鉴定原理：奥秘在DNA密码排序

众所周知，人体起源于一个受精卵细胞，这个细胞的遗传信息一半来自于父亲，一半来自于母亲。受精卵细胞不断地复制和分裂，逐步形成了不同的组织、器官和系统，最后形成了一个拥有大约60万亿个细胞的人。这大约60万亿个细胞，每一个都包含着与受精卵相同的遗传信息。

遗传信息是由什么承载的呢？染色体。人的每一个细胞内都有22对常染色体和1对性染色体，共23对46条。每一对染色体分别来自其父母一方，每一对染色体上都储存了大量最基本的遗传单位――基因。

正是这些基因，决定了一个人所具有的全部遗传特征。这既包括人类的共有特征，也包括个体独有的特征。有意思的是，人的基因有3万个，老鼠的基因也有3万个左右，可是人却成为了人，这是因为人体的基因远比老鼠的要复杂！

有多复杂呢？这就得说DNA了，基因由DNA组成。DNA是双螺旋结构，是两条长链，通过碱基对结合在一起，就像楼梯一样。碱基一共有四种，简称A、T、C、G。神奇的是，这四种碱基是两两配对的，A只与T结合，C只与G结合，这种互补结合，导致了DNA密码序列依赖的就是碱基的排列顺序。A、T、C、G的排列顺序不同，决定了物种的不同。

如何提取：毛发、皮肤、组织碎屑，甚至粪便都可以提取

那么，人体的哪些部位可以提取DNA呢？基因存在于每个细胞核内的染色体上，只要是有核的细胞，就有DNA，理论上说，取身体的任何一个细胞都可以。

除了由血液提取DNA，我们日常生活中，很多不经意的举动都会留下DNA的踪迹。用口杯喝水，留在口杯上的口腔黏膜脱落细胞做DNA提取是绰绰有余的。人时刻在进行着新陈代谢，新细胞长出来，旧细胞随时在脱落，侦察界有句话：只要你接触，就会留下痕迹。

最令人不可思议的是粪便中也能提取DNA。粪便中有人体组织的碎屑，如脱落的肠黏膜细胞，脱落的腺体细胞等等，但是，这种提取非常困难，因为粪便中还有食物、细菌等干扰物质，另外高温、紫外线、化学试剂等都会对样本造成破坏。一般使用血液提取DNA是因为血液最容易获得，并且最纯净。而提取DNA用的头发必须有毛根，毛根才有核DNA。指甲没有核DNA，只能做线粒体DNA。而线粒体是母系遗传，所以只能做母系遗传的鉴定。

为什么确定了DNA，就能确定是谁呢？这是因为除了同卵双胞胎以外，每个人的遗传物质DNA碱基序列都是有差异的。

鉴定步骤：理论上，鉴定最短4至7个小时就能完成

提取了DNA之后，鉴定的步骤是怎样的呢？

人有30亿个碱基对，并非将它们完全解码出来，而是选出极少部分的特定多型区域，分析该区域的多型DN段，我们所选取的区域，叫做基因座，一般选取15-20个基因座。

这么小的区域怎么研究，这就需要进行扩增（PCR），也叫聚合酶链式反应。简言之，就是将提取的一小段区域的DN段，进行成百万倍放大的反应。

接下来就是检测了。过去是用凝胶电泳进行全手工操作分析基因型，现在则是使用全自动遗传分析仪对PCR产物进行毛细管电泳分离、荧光检测。

第6篇：细胞遗传学分析范文

1.能使用恰当的专业术语,阐述学过的生物学现象、方法、概念和原理。

2.能理解生物学中常用图、表等表达形式的意义,会用多种表达形式准确地描述一些生物学现象。

3.能通过分析与综合,理解生物体的结构与功能、部分与整体以及生物与环境的关系。4.能正确地解释生物个体、环境和社会中的一些生物学问题。5.能使用恰当的方法验证简单的生物学事实,并对结果进行解释和分析。 6.能应用生物学基本知识分析和解决一些日常生活和社会发展中的有关现实问题,能够关注生命科学发展中的重大热点问题。

考试范围

1.生物体的基本结构单位——细胞

(1)细胞的化学组成,构成细胞的化学元素,构成细胞的六种主要化合物及其作用。

(2)细胞的亚显微结构和功能,真核细胞的亚显微结构及其功能,原核细胞和真核细胞的区别。

(3)细胞分裂,细胞周期,有丝分裂各时期核结构变化的特点,动、植物细胞有丝分裂过程的异同,有丝分裂的意义,无丝分裂。

2.生物体的功能

(1)营养

植物的水分代谢

吸胀作用,渗透吸水及原理,渗透作用的概念,质壁分离和复原,水分的运输、利用和散失

植物的矿质代谢

大量和微量元素,交换吸附,植物对离子的选择吸收,矿质元素的利用

人体小肠结构的特点

动物对食物的消化

人体对食物的消化过程、对营养物质的吸收过程

(2)细胞代谢

ATP

呼吸作用

有氧呼吸,无氧呼吸,呼吸作用的意义

光合作用

叶绿体中的色素,光反应,暗反应,光合作用的意义

动物的物质代谢

糖类代谢,蛋白质代谢

动物的能量代谢

动物的气体交换,能量的释放、转换与利用新陈代谢的基本类型

自养型和异养型,需氧型和厌氧型

(3)调节

植物生命活动的调节

生长素的发现,生长素的作用及在实践上的应用

动物生命活动的调节

激素,主要的内分泌腺,甲状腺激素、性激素、生长激素的分泌部位及生理作用

昆虫的激素调节

神经调节

(4)生殖和发育

生殖的种类

减数分裂的概念和意义,和卵细胞的形成过程

受精作用

植物的个体发育

动物的个体发育

3.遗传和进化

(1)遗传的物质基础 DNA

DNA是遗传物质的证据

DNA的结构和复制

基因对性状的控制

中心法则和遗传密码

(2)遗传的基本定律

分离定律

自由组合定律

遗传基本定律在实践上的应用

(3)性别决定和伴性遗传

性染色体和常染色体

伴性遗传

(4)遗传变异

基因突变,染色体变异

遗传变异在育种上的应用

(5)生命的起源和生物进化

生命的起源 生物进化的证据

达尔文的自然选择学说,对达尔文学说的评价

4.生物与环境

(1)生态因素

非生物因素,生物因素

生物对环境的适应

(2)种群与群落

(3)生态系统的结构和功能

生态系统的类型

生态系统的成分

食物链和食物网

生态系统的能量流动和物质循环

第7篇：细胞遗传学分析范文

1生物技术在林木遗传改良之林木细胞工程

1.1胚状体发生与人工种子

生物技术的发展极为迅速,尤其是在林木行业中的应用,对促进林木行业的发展有着极大的作用,而且,生物技术也已经被广泛的应用到林木细胞工程中[1]。例如,在胚状体发生与人工种子的培养中,器官和胚胎发生,主要是利用胚状体形成植物的遗传单一、增殖迅速的特点,并结合胚状体以及发生体系包裹并制成人工种子,从而实现种子的生产,而且,人工种子的生产已被广泛的应用到林木种植中,例如,柑桔、合欢、云杉、松树、山茶等林木都已成功生产出人工种子。胚状体发生与人工种子是应用现代生物技术与人工种子制作而成的,具有较高的抗病虫害的能力,进一步保证种子的健康生长。

1.2体细胞变异与突变体筛选

在进行原生质体悬浮细胞与愈伤组织等进行培养的过程中,体细胞经常会发生变异的现象,而且,变异会随着继代次数的增加而增加,相应的变异率也会有所提升,将其称为体细胞无性系变异[2]。从大多数林木中所利用的体细胞无性系变异筛选出具有较强的抗病虫新无性系树种,对提高林木业的发展有着极大的作用。通过国家林科院对黑荆树、黑杨树等进行细胞的培养,从耐盐体细胞宣传的研究发现,在经过对此继代之后,筛选出4‰左右的耐盐体变异细胞植株,对林木遗传改良有着极大的作用。

1.3原生质体培养以及细胞的融合

近些年来,生物技术在林木细胞工程中的应用取得了很大的成效,尤其是原生质体的培养,更有着一定的进展[3]。通过对原生质体培养以及细胞融合的实验来分析,与常规的林木育种相比主要有以下几方面特点:①能够有效的获得上呈双亲个体遗传的基因总和,更有利于对细胞体杂种的培养以及林木业的发展。②可以结合实际的情况,合理设置两个以上的亲本遗传物质进行有效的融合,以此来分析原生质体培养与细胞合体培养,促进林木业细胞工程的快速发展。③通过生物技术的应用,能够有效的获得细胞质杂种与亲木非整倍杂质等,将其应用到林木业种植生长的工作中,可以有效的避免边缘杂交出现亲和性较差的现象,从而对促进林木业的快速发展给予一定的启发。从当前原生质体培养以及细胞的融合情况分析,列入到实验研究行列中的林木植物有很多,主要包括白桦、花旗松、云杉、榆树等多种林木,而且,在经过不懈的研究中,很多林木已经诱导出植株,同时在原生质体的培养中如小叶杨、枸杞、桑树、悬铃木、杨树、毛白杨等也取得了很大的成效,为原生质体的融合以及外源基因的导入营造一个良好的条件,同时也为细胞工程育种的发展开辟新的道路,更有利于林木业的发展以及生物技术的研发。

2生物技术在林木遗传改良之林木基因工程

2.1抗除草剂的转基因植株

近些年来生物技术发展极为迅速,更为林木遗传改良提供了可靠的发展环境[4]。林木基因遗传的图谱构建以及数量性状基因的定位等,都标志着林木树种遗传改良的研究取得了很大的成效,另外,指纹图谱在林木业遗传改良中也得到广泛的应用,而且,在多个国家也取得了很大的成效,主要应用到松树、杨树、桉树等一些林木的生长以及抗性的研究中,尤其是在近些年的发展中,生物技术不断的进步,在林木遗传改良的基因工程中应用的力度也逐渐加大,为促进林木业转基因工程的发展做出巨大的贡献。

2.2抗虫转基因植株

林木业在发展的过程中,会伴有虫害,而且,虫害对林木业的健康生长将会产生直接的影响,为了提高林木的抗虫害能力,不断的利用生物技术加强对抗虫转基因植株的研究。通过大量实践发现,抗虫转基因主要是因植株带有高毒性,使得幼虫在取食的过程中会产生死亡的现象,从而达到较高的抗虫性,在利用生物技术下,可以将苏云金杆菌的内毒素基因有效的转入到植物细胞中,从而获得转基因植物,这类的转基因植物能够有效的杀死害虫,从而有效的提高转基因植株的抗虫性,对促进林木业的发展也有着一定的益处。

3总结

第8篇：细胞遗传学分析范文

【情景创设】

伴随着轻柔的音乐，向学生展示一颗种子破土萌发的景象，使学生感受到生命的涎生和发展，帮助学生树赢珍惜生命，热爱生命的情感价值观。并引发思考，生物体是如何由小长大的呢?学源于思，思源于疑，以此制造悬念，使学生产生强烈的求知欲和好奇心，调动学生学习的积极性和丰动性。

【新知探究】

教学目标1的突破：细胞生长和增值的周期性

理解细胞生长和增殖的周期性是本节的教学重点和难点之一。为帮助学生达到对知识理解的深度和清晰度，我从以下=：个层面来引导学生理解细胞周期的概念。

1.指出细胞周期发生的前提条件是连续分裂的细胞。这个问题在教学过程中往往容易忽视。我结合实际生活中的献血为例，引导学生思考并讨论：“献血后，体内流失的血细胞是由哪种细胞分裂补充的呢?”学生利用已有的知识和生活经验能够得出：“血细胞不具有增殖的能力，只有造血干细胞可以连续分裂分化产生新的血细胞”。在此，强调细胞周期是指事物运动、变化的发展过程，只有连续分裂的细胞才能完成细胞周期。

2.对于不同类型细胞的细胞周期时间长短的认识，利用PPT展示图表作为教学资料，引导学生分析数据得出：不同种类细胞周期的长短不同。分裂间期在细胞周期中耗时最长，约占整个细胞周期的90％～95％。以此培养学生解读图表，分析概括的能力。

3.深层次的解决分裂间期耗时长的原因。为了突破这一重点，我让学生观察比较亲子代间核内遗传物质的特点，得出细胞分裂前后细胞核内遗传物质是相对稳定的。提出问题“假若让你利用电脑完成这幅图，你应该怎样做?”“先复制再粘贴”。由此你能联想到细胞分裂的过程中，细胞核内又将发生怎样的变化吗?引导学生得出细胞内部应该“先进行遗传物质的复制，再平均分配”。从而得出，漫长的分裂间期正是在进行分裂前的准备工作――完成DNA的复制过程；而分裂期完成了遗传物质的平均分配过程。在教学过程中，按照学生对电脑的已有经验并结合学生的认知结构来组织教学活动，发挥了学习者的自主精神和首创精神，帮助学生建立起了对本节内容的宏观知识体系。

教学目标2的突破：细胞周期的过程

利用FLASH动i面i展示整个有丝分裂的过程，给学生以动态的宏观印象。指出分裂期义人为的划分为前、中、后、末四个吲期，并引导学生重点观察各个时期染色质、DNA,姐妹染色单体的行为变化和数量关系。

1.利用PPT演示，引导学生观察比较分裂间期和分裂前期图片，围绕“由间期到前期细胞内部细胞核膜、核仁、染色质、纺锤丝等四个结构发生了哪些变化?”进行分析讨论。编制顺口涮，总结概括前期特点：两消、两现、一散乱。但单纯的表象研究不足以让学生深入理解问题的本质。究竟染色质为何要转变为染色体呢?为了帮助学生找出原因，我拿出事先准备好的“一团乱线”告诉学生，这是两根等长的线，现在我让你把它们分开，不许弄断线容易吗?“不容易”。但假如这样呢?我又拿出两团已经缠好的线团来平分，就很容易。这就如同丝状的染色质高度螺旋化为短、粗的染色体形式，是为了更好地保证遗传物质的平均分配。在实施以探索为本的教育中，教师要指导学生学会“如何发现有意义、有价值的问题，而不是简单地去寻找答案”。

第9篇：细胞遗传学分析范文

【摘要】

从CEPH家族14个家系中选择4个家系50个个体的淋巴母细胞基因表达谱数据及SNP基因型数据进行分析，结果显示同家系的差异表达基因少，而不同家系的差异表达基因多。同家系中同胞对与非同胞对的方差比范围约为0.001～0.967，从20个SNPs中筛选出5个某一基因型明显高于其他基因型的SNP。

【关键词】 基因表达； 遗传； 家系； SNP

在个体差异问题上，研究者面临的问题是遗传与环境在个体差异形成过程中的作用。很多研究者都提出了不同的理论解释造成个体差异的遗传和环境基因。20世纪90年代初，美国宾夕法尼亚大学的McClearn［1］借鉴统计遗传学中有关遗传变异与环境变异因素对生物性状的影响模型理论提出了描述遗传与环境对个体差异影响作用的差异模型，用以揭示遗传和环境对个体差异形成所产生的影响。

事实上，许多基因的表达水平均显示出物种的自然变异，从酵母到人类。人类基因组导致了个体间的遗传变异，同时也使得基因表达水平分析有了可行性。微阵列实验可以同时测量成千上万个基因转录后生成的mRNA水平，mRNA水平高低表明其对应基因的表达水平。鉴别差异表达基因在生物学上具有重要意义，同时又是基因表达模式的分类及局部生物过程基因网络的推断等复杂分析的前提和基础。高密度的DNA微阵列（microarray），由于荷载了成千上万个DNA片段，可一次同时检测数以千计的基因表达水平［2］。基于此原因，我们对全基因组的基因表达水平进行分析。采用淋巴母细胞的cDNA微阵列数据来发现差异表达基因，差异表达基因分别用SPSS11.5软件和SAM软件（otl.stanford.edu）进行分析。

1 方差比及差异表达基因

1.1 4个不同家系的方差比

我们选择Centre d’Etude du Polymorphisme Humain（CEPH）家族淋巴母细胞基因表达谱数据［3，4］，从14个家系中选择4个家系：1333家系（12个个体），1340家系(11个个体)，1341家系（14个个体），1345（13个个体）家系中的30个基因（gaworkshop.org），方差比（F值）范围0.138～4.731，中位数为1.849。其中组内均方的范围0.02～0.7。方差比最高的为EIF3S7和RPL18，均为4.731，最高方差比是最低方差比的34.3倍。

1.2 同家系的方差比

我们选择Centre d’Etude du Polymorphisme Humain（CEPH）家族淋巴母细胞基因表达谱数据，从14个家系中选择4个家系1333（12个个体），1340(11个个体)，1341（14个个体），1345（13个个体）家系中的30个基因，其中1333家系中同胞对与非同胞对的方差比为0.002～0.717，1340家系中同胞对与非同胞对的方差比为0.001～0.846，1341家系同胞对与非同胞对的方差比为0.004～0.934，1345家系同胞对与非同胞对的方差比为0.001～0.967。此项结果说明同胞对的变异要小于非同胞对的变异。

1.3 同家系的差异表达基因

我们仍选择CEPH家族淋巴母细胞基因表达谱数据，在14个家系中，仅选择1333家系的30个基因，通过随机重排检验600次，取（表示所选取的差值，可用其计算假发现率）A［5］不同水平，得到差异表达基因如下：

＝0.01～0.19，有15个差异表达基因

＝0.20，无差异表达基因

1.4 不同家系的差异表达基因

我们从14个家系中选择两个家系1333家系和1340家系的同胞兄弟的30个基因，所得结果如下：

＝0.01～0.3，有27个差异表达基因。

这个结果说明不同家系的差异表达基因比同家系的差异表达基因多。

2 基于SNP的相关分析

SNP是一种可遗传的变异，是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基，SNP通常是一种二等位基因，在人类基因组中广泛存在［6］。它被普遍认为是继第一代限制性片段长度多态性标记、第二代微卫星标记之后的第三代基因遗传标记，可用于连锁分析来进行遗传病的单倍型诊断和未知致病基因的定位。SNP被认为是一种能够稳定遗传的早期突变，研究者可以通过对SNP的相关分析和高密度的SNP图谱来定位一系列复杂疾病的相关基因。

本研究基于SNP的相关分析是研究家系资料中特定等位基因的频率。我们从14个家系中选择1333家系（14个个体），1340家系（13个个体），1341家系（14个个体），1345家系（13个个体）的20个SNPs进行分析，得到的结果见表1。

图1 同家系的SAM plot图（略）

图2 同家系的SAM plot图（略）

图3 5个基因型明显不同的SNP（略）

从表1中可以看到rs2132594的2/2基因型明显高于其他基因型；rs1037800的3/3基因型明显高于其他基因型；rs2057008的2/2基因型明显高于其他基因型；rs1075793的1/1基因型明显高于其他基因型；rs2004576的1/1基因型明显高于其他基因型。初步显示了SNP在遗传学中应用的潜力，见图3。

表1 SNP基因型频率（1，2，3，4分别表示4个核苷酸）（略）

3 讨论

在人类基因定位中，传统的家系分析方法起着重要作用，但也存在明显的不足。通过家系分析很难作基因定位，而SNP作为第三代基因遗传标记构成了不同个体与群体的遗传学基础。基因研究中1个SNP的等位基因出现频率达5％以上有意义，人类DNA编码区仅占5％，虽然这些并非位于被转录或控制基因转录及翻译成分内用于基因研究的标志与基因表达没有直接关系，但它们可能与被称为“连锁不平衡”的重要基因一起被遗传［7］。我们的研究结合了Microarray表达数据及SNP基因型数据，通过选择家系及少量的基因分析，可以看出不同家系的差异表达基因要多于同家系的差异表达基因，而同家系中同胞对的变异要小于非同胞对的变异。通过SNP的基因型频率分析，有5个SNP的某一基因型明显高于其他基因型。根据群体遗传学理论，在生物长期进化过程中，许多因子，如选择、迁移、基因突变和遗传漂变等，均会导致不同位点间的等位基因连锁不平衡产生。所以进一步还应作相应的连锁分析。

参考文献

1 宋尚桂，孙金玲.差异模型及其在个体差异研究中的应用.中国特殊教育，2005，1：84～88.

2 陆巍，等.基于非参数方法的肿瘤基因表达数据挖掘.上海大学学报（自然科学版），2003，12：543～548.

3 Michael Morley，etc.Genetic analysis of genomewide variation in human gene expression，Nature，vol430，743～747.

4 Vivian G.cheung，etc.Natural variation in human gene expression assessed in lymphoblastoid cells，Nature genetics，vol33，422～425.

5 伍欣星，等编.生物信息学基础与临床医学应用指南.北京：科学出版社，2005，3.