遗传学分析精选(九篇)

第1篇：遗传学分析范文

摘 要 目的：研究遗传性多发性骨软骨瘤（HMO）影像特点。方法：分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果：58例HMO疾病患者中，男38例，女20例，其中胫骨及股骨多发，并且对称存在18例，双手及腕关节次之10例，肱骨4例，尺桡骨9例，肋骨3例，骨盆9例，肩胛骨7例；跟骨部位1例。结论：遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤，以股骨下端和胫骨上端好发，其次为长骨端，其有典型遗传倾向，瘤骨发生部位具有家族倾向性。

关键词 遗传性 多发性骨软骨瘤 影像分析

Imaging analysis of hereditary multiple exostosesWANG Feng-juanDepartment of Radiology，Zhengzhou the Second People’s Hospital，Zhengzhou 450000，China

Abstract Objective：To study the hereditary multiple exostoses （hereditary multiple osteochondroma，HMO） imaging features.Methods：56 cases of HMO confirmed by pathology image and family history in different parts of different age，analysis.Results of the 58 patients with HMO disease patients，male 38 cases，female 20 cases，of which the tibia and femur and multiple，symmetric about 18 cases，hands and wrist joints of 10 cases，4 cases of humerus，ulna and radius of 9 cases，3 cases of rib，pelvic in 9 cases，7 cases of scapula，1 cases of calcaneus；conclusion of hereditary multiple exostoses is a common benign bone tumor of distal femur and proximal tibia，with good hair，followed by the end of the long bones，a typical genetic predisposition，tumor bone site with familial tendencies.

Key words hereditary；multiple exostoses；imaging analysis

多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性骨病，一般2～6岁发病，至青春期后停止生长；好发于股骨远端和胫骨近端，也可见于肩胛骨和骨盆。此病累计软骨内化骨的骨骼系统，而不侵犯膜内化骨的骨骼。骨软骨瘤分为单发性和多发性两种，单发性骨软骨瘤也叫外生骨疣，多发性骨软骨瘤有家族遗传史，具有恶病变倾向，现将近几年发现56例病例分析报告如下。

资料与方法

本组患者56例，男38例，女20例，其中胫骨及股骨多发，并对称存在18例，双手及腕关节次之10例，患者病灶外形示骨性突起物，质硬，无疼痛，部分患者因肿物增大而出现压迫症状；引起相应的功能症状而就诊。双手食指近节指骨疼痛，小豆样骨性突起物，此组患者常规800ml DR机及CT平扫片。所有病例均行手术病理证实。CT机为日本东芝16排SCT扫描机，层厚5mm，准直宽度7.5mm。平片和CT均诊断为多发性骨软骨瘤；后并经病例证实。

结 果

临床表现：此组病例中，16例长期无症状，多因无意中发现骨性突起物而就诊，13例肿瘤压迫周围组织或表面的滑囊发生炎症，产生疼痛而就诊。家系调查中，29例患者有明显家族遗传病史，36例患者中有28例示遗传性多发性骨软骨瘤，年龄4～78岁，男女比例3.4：1.1；在36例患者中，胫骨发病率最高，其远端见22例，腓骨远端11例，股骨远端17例，股骨近端8例，（其中胫骨及股骨多发，并且对称存在18例，双手及腕关节次之10例），肱骨4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，跟骨1例。骨盆9例，肩胛骨7例。

X线及CT表现：骨软骨瘤好发于股骨下端，胫腓骨上下两端及尺桡骨远端，肩胛骨、肋骨、髂骨及短管状骨也为好发部位；此组病例中见一稀有跟骨骨软骨瘤。骨软骨瘤大多出现于长骨干骺端，干骺端增粗变宽，骨赘向旁侧突起，背向关节生长，瘤骨可成宽底或蒂状，针刺状、管状、或菜花状。瘤骨数目、大小及形态各异；此组发现病例中2～6个。骨软骨瘤的典型CT表现为自干骺部向外生长的骨性突起，可明确分出肿瘤基底、体和顶。部分病变致骨及关节变形；松质骨与皮质骨均与母骨相延续，可见肿瘤周边及顶部的斑点状，环状或菜花状钙化的软骨帽。

讨 论

病理学上骨软骨瘤由骨性基底、软骨帽、纤维包膜三部分组成。可分为单发性和多发性两种，多发性具有家族遗传史，具有恶病变倾向；镜检示大量的软骨基质呈小叶状结构，常含有丝状物的黏液样基质。本组病例为多发性骨软骨瘤，有家族遗传史；部分具有软骨帽的骨性突起物，常见于干骺端的表面；骨软骨瘤形态特征，质硬；无压痛，四肢肌力正常，功能活动无明显障碍，生理反射存在，病理反射常未见引出。多发性骨软骨瘤病或多发性外生骨疣的发病率比孤立性骨软骨瘤为小。多发性遗传性骨软骨瘤有三个特征：①具有遗传性；②骨缩短或畸形；③恶变成周围型软骨肉瘤的发生率高。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，有时称为遗传性畸形性软骨发育不良，或骨干续连症。后者主要是指整个患骨的塑型有异常。严重时，几乎所有软骨内化骨的骨胳均有不同程度的异常。

遗传性多发性骨软骨瘤在欧美地区的平均发病率0.9～1.4/10万，该发病为常染色体的显性遗传，几乎完全外显，一般3岁前发病率达50%，12岁时96%～100%，如十二岁时未发病一般不会再患该病[1]。Buhler和Malik（1984）认为遗传性多发性骨瘤的突变可能位于8q上的8q24.1区，HMO的病变骨一般侵犯软骨内化骨，而不侵犯膜内化骨，如颅骨等。该病倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨等处发病。但膝关节周围骨上也应存在病变。如果膝关节周围骨上没有外生骨疣，则HMO的诊断不能成立[2]。

遗传性多发性骨软骨瘤首先于1943年由Jaffe命名。发病原因可能为：①先天性胚胎缺陷；②骨骺板错置移位；③由骨膜内层的残存幼稚细胞代生而成；④干骺端骨膜生长不完全，未能约束骨软骨的增生。引起骨软细胞畸形生长而生的骨赘。⑤骨骼生长过程中干骺失去其塑形能力，使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘[3]。遗传性经文献记载有显著的家族遗传史64%；经父系遗传73%，经母系遗传27%；本组经调查显示，父系遗传68%，母系遗传24%；3例无家族遗传史。本组发现骨软骨瘤具有隔代遗传的特征。据文献记载stocks和arriogton曾分析过1124例多发性骨软骨瘤，其中727例来自163例家庭，64%可以肯定其遗传关系[4]；Shanks报道455例多发性骨软骨瘤属于该病的家庭成员中50%有畸形，男性患者遗传给后代52%，女性患者遗传给后代42%；多发性骨软骨瘤易恶变，国内外学者统计的恶变率15%～20%[5]。遗传性多发性骨软骨瘤较单发性骨软骨瘤易于恶变，有11%～20%恶变为软骨肉瘤，多见于骨盆，也有恶变为骨肉瘤及纤维肉瘤[6]；当骨软骨瘤发生恶变时，共同的影像表现为瘤体较前明显增大；软骨帽增厚、破坏或消失；基底部及骨干骨质破坏；骨膜反应；瘤内广泛的不规则、环状钙化且密度不均；软组织明显肿胀。主要X线表现为软骨帽不规则增厚、破坏或消失，钙化成堆，密度不均；基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏，骨膜出现放射状骨针及Codman三角；软组织明显肿胀。CT表现为软骨帽钙化增多，骨质破坏；基底部及骨干骨皮质虫蚀样破坏；瘤内广泛的不规则钙化或环状钙化及骨化影，密度不均；放射状骨针及骨膜三角；软组织明显肿胀；遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现具有特征性。常规X线及CT检查是诊断本病的可靠方法，可早期发现恶变征象。

多发性遗传性骨软骨瘤常与软骨肉瘤，纤维肉瘤相鉴别：其X线及CT及临床表现不同；诊断时应结合临床多方面考虑。

参考文献

1 郑强，徐讯，杨迪生，等.遗传性多发性骨软骨瘤[J].国外医学：骨科学分册，2002，23（4）：243-244.

2 刘二娣，王莉君，林生贵，等.遗传性多发性骨软骨瘤2例报告[J].现代医学影像学，2004，13（6）：282-283.

3 曹来宾，徐爱德，徐德永.实用骨关节影像诊断学[M].济南：山东科学技术出版社，1998：356-360.

4 罗维礁，聂南海.遗传性多发性骨软骨瘤3例家系报告[J].青岛大学医学院学报，2006，42（12）：370.

第2篇：遗传学分析范文

关键词：药用植物遗传育种；课程设计；教学法

药用植物遗传育种学是中草药栽培与鉴定专业的必修课程，是一门研究选育药用植物新品种和繁育优良品种的原理和技术的课程，是药用植物学、遗传学、育种学以及生物技术等多学科交叉的综合性课程[1]。本门课程要求学生掌握扎实的理论基础，也注重学生的实践技能。为适应我校人才培养目标与社会对专业人才的需求，制定出适宜的授课方式与内容尤为重要。我校于2014开设新专业中草药栽培与鉴定专业，该专业培养目标之一就是使学生通过系统学习，掌握中药材应用、鉴定、栽培、育种、病虫害防治以及植物生理等基本知识，从而使学生具有专业的特色的知识背景：药用植物的农艺性状与药用植物的药材性状的综合知识。

1重视理论基础与时俱进突出实践

1.1理论教学

遗传学是研究生物遗传和变异的学科，是生命科学最重要的分支之一，它对农业科学以及现代中医起着指导的作用，是动植物及微生物育种的理论基础[2]。遗传学内容的部分要做为本门课程的理论基础，在该部分教学过程中，以我校教学特色为依托，结合中医中药院校的特点，并联系学生实际情况以及当今遗传学发展和研究的重点确定教学内容、选择适合的辅助教学材料进行适当拓展，理论联系实践。我校本门课程选用书籍为任跃英主编的《药用植物遗传育种学》，其中第一、二、三章以及第十三、十四、十六章主要讲述的为遗传学内容[1]，其中前三章为育种学最基本理论，后三章主要讲述基因以及染色体变异，为诱变育种和倍性育种的基础。本门课程理论课为30学时，所以前三章为重点掌握内容，后三章为熟悉内容，共10学时。育种部分的内容在遗传学部分讲授的基础之上，重点讲述育种技术，其中选择育种以及杂育种做为最基础的育种知识，需要学生重点掌握，其他在育种方面的先进技术做为熟练掌握内容，适当拓展当前的研究实例，结合目前药用植物育种的发展现状来进行讲述，使教学内容不局限于课本内容并且使课堂内容更为生动直观。此外，在理论教学过程中，注意避免与其他课程内容重复，重复的内容可以简单讲述，节省课堂时间对其他内容进行适当拓展。

1.2实验教学

实验教学是本门课程必不可少的组成部分，对于巩固学生所学的理论知识，训练学生基本实验技能，培养学生科学素养有着重要作用，也是决定和影响教学效果和教学质量的重要因素[3]主要要求学生在实验课中掌握基本的实验操作技术，这些技术也是学生今后学习工作的基础，同时也是对课堂所学知识的进一步巩固与实践。本门课程设置4次实验，每次验6学时，实验内容包括2次基本遗传育种的操作技术和2次实践的田间操作技术，实验主要采取教师演示为辅，学生自己动手为主。首先通过理论讲述让学生掌握实验内容的基本步骤，在经过实验过程中的实际操作环节来加深印象，并发现问题，进而锻炼发现问题解决问题的能力。

2注重教学手段完善教学方法

2.1注重理论课课堂效率

良好的授课方法是提高学生兴趣与学习效率的关键。在教学中加强与学生的互动，提高学生的积极性，采用递进引导的方式，使学生逐步加深学习，改变传统的“填鸭”式教学，使学生成为学习的主体。在课堂上教师可以列举生活中一些常见的与本课程相关的现象，先激发出学生们学习本节内容的兴趣，进而引入课程内容，通过学习了理论知识，可以请学生们根据学习过的内解释或者思考联系生活中的实践，在课堂上进行讨论，也可以根据授课内容提出开放性问题，同学们分组进行收集资料，查阅文献等解决问题。对于一些需要重点掌握的知识要点，在课堂上要重点解释，并当堂练习，督促学生课后复习，下次课上以提问的方式进行复习。定期采取测试的方式对学生们的掌握情况进行了解，对学生比较薄弱的方面及时进行加强，在课程最后进行总结，学生们在整体上把握所学内容，明确各部分内容之间的关系，进而形成了完整的知识框架，便于学习和记忆[4]。

2.2理论知识回到实践

实验课是学生经过理论学习之后，运用理论知识进行实际操作，解释实验中的现象的重要经历。通过实验课，学生不仅可以掌握基本的方法技术，也可以通过实验过程中验证理论知识，进而更好的掌握理论知识，是学生们今后进行科研工作的重要基础。本门课程的实验课程为24学时，4个实验，目前均设计为验证性实验，在以后的过程中根据实际情况适当增加实验创新性，提高学生的发现实践问题以及解决问题的能力。此外，也可以让学生参与相关的科研活动，创造学生参与实践的机会。鼓励学生参与药草园药用植物种植栽培活动，学生可种植自己感兴趣的药用植物，进行相应的科研实践活动。

2.3多样化的授课方式

用先进的教学手段，增加生动的图片、动画制作课件，以讲述与展示的方式讲授，力求通过不同的沟通媒介，提高教学质量和学生的分析能力，[5]借助发达的网络，增加相应知识的视频播放，通过视频演绎的方式来吸引学生的注意力，另外还可以通过老师自己录制视频来演示实验步骤，使全体学生都可以观看到实践操作，进而完成实验内容。此外，对于一些目前研究比较前沿的相关领域，可以布置学生查阅该领域的国内外文献，在课堂上以报告的形式利用多媒体课件为其他学生进行文献讲解，通过此方式不仅可以锻炼学生利用数据库资源解决问题的能力，还可提高学生知识转化的能力，能够把自己的对文献的理解讲述出来，增加对文献内容的深入理解。

2.4考核方式多元化

本门课程属于我校中草药栽培与鉴定专业的专业必修课程，是学生必须要掌握的一门知识，我们采用考试的方式进行考核，主要包括三部分其中笔试成绩70%、平时成绩占10%、实验成绩占20%。其中笔试试卷除了包括基本的理论知识内容，还包括实践问题，通过基本理论来解决实际问题，设计方案等，这类问题主要看学生设计方案的合理性，不设唯一的标准答案；此外，还包括开放类型的问题，此类没有统一的答案，主要看学生们对的问题的看法，充分发挥学生的想象能力。确保每年的考试内容与时俱进，及时增加前沿理论知识。平时成绩主要通过课后复习情况以及课堂参与积极性来评价，通过积分制来督促学生尽可能多的参与到课堂活动中来。实验考试主要考察实践操作，在学过的实验中，学生随机抽取考试内容进行操作，由于考试内容的不固定性，所以学生可以全面进行复习，以免出现死记硬背的情况。

3网络自主学习交流平台建设构想

通过学校校园网络，开设本门课程的讨论平台，教师上传教学课件，供学生浏览。学生可以通过原有的学号密码登陆，进入页面，可以就不同章节的内容提出疑问，或者是需要老师解答的内容进行留言，教师可以通过学生提问的问题来了解学生们对知识掌握的情况。此外可以过此平台来给学生布置作业，学生上交作业，增加学生对平台的浏览，充分利用学习学资源。总之，做为一门新专业新开课，有许多内容和方式需要进行探索，需要在长期的实践中来总结，不断的完善，才能找出具有我校特色的且适合学生学习、发展的一套教学的方案。做为授课老师，我们要时刻关注学生的态度与想法，适时调整方式方法，同时也要不断的进行学习教育以及专业相关的知识。

参考文献

[1]任跃英.药用植物遗传育种学[M].北京：中国中医药出版社，2010.

[2]刘庆昌.遗传学[M].北京：科学出版社，2015.

[3]周向睿，赵桂琴.对草类植物育种学课程教学改革的思考[J].草原与草坪，2015，35(5):109-112.

[4]李珍.遗传学理论教学过程中的几点体会[J].阴山学刊.2013，27(2):83-85.

第3篇：遗传学分析范文

目的分析胚胎绒毛染色体异常情况与复发性流产之间的临床关系。方法选择2012年2月－2014年2月于河北省人民医院优生优育优教中心和妇产科门诊拟行流产的孕12周内孕妇共149例，分为4组，即正常组30例，病例1组36例，病例2组40例，病例3组43例。应用绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、荧光原位杂交技术(FISH)、高通量全基因组DNA测序技术等3种方法对绒毛细胞进行染色体检查。结果149例样本中共有55例染色体异常核型，异常核型中三体综合征占65.45%，以5－三体、16－三体、22－三体多见，Turner综合征占12.73%，结构异常占10.91%;正常组染色体异常率明显低于其他3组，差异有统计学意义(χ2值分别为14.46、22.32和8.25，P＜0.01)。病例1组和病例2组染色体异常率差异无统计学意义(χ2=1.29，P＞0.05)。病例1组和病例2组染色体异常率明显高于病例3组，差异有统计学意义(χ2值分别为2.7、6.27，P＜0.05);发生2次自然流产的胚胎染色体异常率最高，随着自然流产次数增加，胚胎染色体异常率反而呈下降趋势。结论该研究通过绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、FISH、高通量全基因组DNA测序技术等对比研究，建立了一套临床医生如何科学地选择绒毛染色体检测方法的标准，有效指导临床。

关键词:

复发性流产;染色体分析;荧光原位杂交技术;高通量全基因组DNA测序技术

自然流产是患病率呈逐年上升趋势的妇产科常见疾病，占临床确诊妊娠的15%～20%。自然流产的病因复杂多样，以胚胎染色体异常为主要病因。因此，本研究选用绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、荧光原位杂交技术(FISH)、高通量全基因组DNA测序技术等3种方法对绒毛细胞进行染色体检查，不仅可以对自然流产的病因做出遗传学的判断，还可以为临床妇产科工作者提供如何选用合适的绒毛染色体检测方法提供可靠的指导。

1资料与方法

1.1研究对象选择2012年2月－2014年2月于河北省人民医院优生优育优教中心和妇产科门诊拟行流产的孕12周内孕妇共149例，年龄20～35岁，平均(29.3±0.4)岁。研究对象分为4组:正常妊娠且无流产史拟行人工流产术的孕妇30例(正常组);第1次发生胚胎停止发育的孕妇36例(病例1组);2次胚胎停止发育或自然流产史的孕妇40例(病例2组);3次或3次以上胚胎停止发育或自然流产史的孕妇43例(病例3组)。

1.2绒毛染色体的检测方法常规绒毛组织制片、G显带、显微镜下染色体核型分析。1.3绒毛组织的荧光原位杂交具体步骤按试剂盒 说明进行标本预固定、变性杂交。由北京金菩嘉医疗科技有限公司提供FISH试剂盒，包括GLP13/GLP21(定位于13q14/21q22)、GLP16/GLP22(定位于16q22/22q11.2)、CSP18/CSPX/CSPY。荧光信号判断:Olympus荧光显微镜下观察，对于正常的绒毛细胞、GLP13(绿色)/GLP21(红色)及GLP16(红色)/GLP22(绿色)探针组杂交后可检测到2个绿色和2个红色信号;CSP18(天蓝色)/CSPX(绿色)/CSPY(红色)探针组可检测到2个天蓝色、1个绿色和1个红色信号(男性)，或2个天蓝色、2个绿色信号(女性)。

1.4流产组织染色体异常的高通量全基因组DNA测序技术检测样品准备及DNA提取:取流产的胎儿绒毛组织100mg，用PBS清洗，通过QiagenQIAampDNAMini试剂盒提取全基因组DNA，并对提取的样品进行质控检测;文库构建打断:采用Covaris打断法，将样品DNA打碎至250bp大小的片段;末端修复:使用T4DNAPolymerase、KlenowDNAPolymer-ase和T4PolynucleotideKinase将打断形成的黏性末端修复成平末端;末端加“A”:通过3＇端加碱基“A”，使得DN段能与3＇端带有“T”碱基的特殊接头连接，过程中用磁珠法选择需回收的目的片段产物;聚合酶链式反应(PCR):使用PCR技术(10个循坏)扩增两端带有接头的DN段;上述步骤反应后的DNA使用PCRPurificationSystem60mlkit回收，用等体积的AmpureBeads进行纯化;Pooling构建好的文库经Agilent2100Bioanalyzer及实时定量基因扩增荧光检测系统(QPCR)检测合格后，将一定量的文库按照等物质的量混合;上机测序(Hiseq2000)后进行信息分析。

2结果

2.1绒毛染色体细胞培养G显带分析技术检测结果本研究共纳入149例研究对象，其中正常组30例，病例1组36例，病例2组40例，病例3组43例。正常组30例均为新鲜有活力绒毛，故全部采纳绒毛染色体细胞培养G显带分析技术检测，培养成功率100%。其中仅1例为21－三体(3.33%);其余全部为正常核型(96.67%);其余3组均为胚胎停止发育患者，大部分绒毛组织不新鲜，采用绒毛染色体细胞培养G显带分析技术+FISH检测方法，或直接采用流产组织染色体异常的高通量全基因组DNA测序技术检测，以确保检测成功率达100%。共48例进行绒毛染色体细胞培养G显带分析技术检测，培养成功43例(89.58%)，失败5例(10.42%)。失败标本中，1例因细胞不贴壁生长，4例未见分裂象;贴壁细胞生长，单细胞状态差，绒毛组织已老化。成功进行染色体核型分析的患者中，核型正常18例(41.86%)，核型异常25例(58.14%);未成功的5例均加做FISH检测。

2.2绒毛组织细胞的FISH检测结果选取了9例进行绒毛染色体细胞培养G显带分析技术+FISH检测。9例绒毛中均显示了FISH检测信号，检测成功率为100%。6例绒毛组织中，应用3组FISH探针检测信号与正常组相同，未检测出异常信号。还有3例绒毛组织中检测到了FISH异常信号，包括1例三倍体;1例显示21号染色体均有3个杂交信号，2个X信号;1例18号染色体3个杂交信号，1个X信号，1个Y信号。

2.3流产组织染色体异常的高通量全基因组DNA测序技术检测结果选取了65例病例组绒毛组织进行绒毛组织高通量全基因组DNA测序技术检测，检测成功率达100%。其中26例异常:16－三体6例;5－三体5例;22－三体5例;21－三体1例;13－三体3例;4－三体2例;6－三体1例;45，X03例。

2.4综合绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、FISH、高通量全基因组DNA测序技术检测结果综合3种方法发现149例样本中共有55例染色体异常核型，异常核型中三体综合征占65.45%，以5－三体、16－三体、22－三体多见，Turner综合征占12.73%，结构异常占10.91%。4组染色体情况显示，正常组30例中仅1例为13－三体，染色体异常率为3.33%;病例1组染色体异常率44.44%;病例2组染色体异常率57.50%;病例3组染色体异常率34.88%。正常组染色体异常率明显低于其他3组，差异有统计学意义(χ2=14.46、22.32、8.25，P＜0.01);病例1组和病例2组染色体异常率差异无统计学意义(χ2=1.29，P＞0.05);病例1组和病例2组染色体异常率明显高于病例3组，差异有统计学意义(χ2=2.7、6.27，P＜0.05)。

3讨论

妊娠早期的自然流产现已上升为临床妇产科工作中遇到的最常见的疾病之一，患病率逐年上升且病因复杂。胚胎染色体异常为诱发自然流产的一个主要原因［1］，同时为出生缺陷的主要危险因素。绒毛细胞和胚胎组织的遗传信息相同，它由受精卵有丝分裂产生，故可以作为检查胚胎染色体的标本［2］。绒毛细胞染色体检查能够帮助临床医生了解胚胎染色体的情况，查找出自然流产的病因，为诊疗工作提供依据。目前检查绒毛染色体的方法常用以下5种:绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、FISH、荧光定量PCR(QF－PCR)、高通量全基因组DNA测序技术、微阵列比较基因组杂交技术(Array－CGH)。1983年Simoni等［3］采用直接法首次成功制备了人工流产绒毛染色体，1986年Hansmann等［4］将其用于自然流产的检查取得了良好的效果，之后逐渐广泛应用至今，成为传统的细胞遗传学方法，可以准确检出自然流产物或胎儿染色体结构和数目的异常，是检测自然流产组织染色体核型异常或产前诊断的金标准。该方法技术稳定、质量可靠，能提供染色体改变的完整图，其费用低，临床应用广泛。同样，该技术需要进行细胞培养，耗时长，微小的染色体畸变(＜5Mb)不易检出，成功率直接受制于绒毛组织的新鲜程度和绒毛的形态［5］。胚胎停止发育时，绒毛生长受到影响，停止发育时间越长，组织越不新鲜，形态就越差，细胞培养成功率就越低。本研究中正常组绒毛组织全部为新鲜绒毛组织，30例标本绒毛染色体培养全部成功，而其他3组的绒毛标本，选择外观相对新鲜，形态较好的绒毛标本进行细胞培养G显带分析48例，培养成功43例，成功率达89.58%。

FISH利用荧光标记的DNA探针与被检测样本中DNA碱基对的互补性，在探针与样本DNA杂交后，通过荧光显微镜检测荧光信号发现细胞、组织样本中的染色体或基因异常。可以检测细胞间期的染色体，不需要细胞培养，在48h内得到结果，明显减轻患者等待结果过程的焦虑情绪。结果判读简单，精确度高，灵敏性好，特异性强，可检测平衡易位，准确检测3Mb大小的结构异常，用于羊水间期细胞产前诊断非整倍体的检测与核型分析的准确率几乎一致［6］。本研究选取了13/21、16/22、18/X/Y3组探针对9例相对不太新鲜，形态稍差绒毛组织进行细胞培养G显带分析技术和FISH检测。其中5例细胞培养G显带分析技术检测失败，其余4例与FISH检测结果一致，9例FISH检测全部成功。3例绒毛组织中检测到了FISH异常信号，分别为三倍体、21－三体、18－三体。高通量全基因组DNA测序技术以能1次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定等为标志。不需要培养，操作简单，分析周期短，特异性强，分辨率高，覆盖整个基因组，最小可以检测到10Kb的微小片段异常。目前应用较多的是目标基因组区域测序，绒毛样本染色体检测方面，仅用于染色体非整倍体的快速检测。目前进行全基因组染色体检测报道较少。它费用较高，并且不能发现染色体平衡易位、倒位或点突变及染色体整倍体。因此，还不适合作为常规检测方法，但可作为常规染色体核型分析的补充检测手段［7－8］。本研究选取了65例胚胎停止发育时间长，绒毛组织陈旧、形态极差样本进行高通量全基因组DNA测序技术检测染色体，检测成功率达100%，发现26例异常。综合以上，不难发现，临床医务工作者对于流产患者，首选绒毛染色体细胞培养G显带分析技术;其他技术如FISH、高通量全基因组DNA测序技术等可以作为绒毛染色体细胞培养G显带分析技术的补充和完善。所以，应根据胚胎停止发育时间、绒毛组织新鲜程度、患者流产次数和经济状况、对胚胎停止发育流产原因追查的迫切情况等帮助患者分析，选择合适的染色体检测方法。

第4篇：遗传学分析范文

将某一经3H充分标记DNA的雄性动物细胞（染色体数为2N）置于不含3H的培养基中培养，该细胞分裂两次后形成4个大小相等的子细胞。下列有关说法正确的是

A.若子细胞中染色体数为2N，则其中含3H的染色体数一定为N

B.若子细胞中染色体数为N，则其中含3H的DNA分子数为N/2

C.若子细胞中染色体都含3H，细胞分裂过程中会发生基因重组

D.若子细胞中有的染色体不含3H，细胞分裂过程中发生了同源染色体分离

答案：C

这道题目综合性比较强，主要考察了三个方面的知识：有丝分裂、减数分裂和DNA分子的半保留复制。不仅考察了对相关知识点的理解，还要求做题的学生能对其融汇贯通的运用。

对于相当一部分学生来说，这道题目存在一定的难度。如果只是单独对细胞分裂过程中的染色体行为进行分析，或者针对DNA的复制进行判断，都无法很好的完整解答。而这需要将两者结合运用，是对学生的综合能力的考察。

首先，需要同学们能够理解题目所暗含的信息。题干中“该细胞分裂两次后形成4个大小相等的子细胞”有两层含义：一是该细胞经过两次有丝分裂形成4个大小相等的子细胞，二是该细胞为雄性原始生殖细胞（即精原细胞）经过减数分裂形成4个大小相等的子细胞（即精细胞）。也就是说，根据所给信息，先从两个角度去解题：有丝分裂和减数分裂。

这就要求学生对这两种细胞分裂方式有一定的知识基础。下面简单的利用图形进行比较（以染色体的变化为例）：

有丝分裂过程如下图：

减数分裂过程如下图：

从图形中可以看出：

通过有丝分裂，亲子代细胞染色体数目没有变化，因为染色体复制一次，细胞分裂一次。而减数分裂过程中由于染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，使得子细胞最终染色体数目是体细胞的一半。

根据题意A选项中“若子细胞中染色体数为2N”意味着该细胞进行有丝分裂两次，B选项中“若子细胞中染色体数为N”则该细胞进行减数分裂。

如果只是对这两种细胞分裂过程进行分析，这还不能完全的解题，

还需要对DNA分子的半保留复制的过程进行理解。题目中“将某一经3H充分标记DNA，置于不含3H的培养基中培养”，假设DNA进行多次复制，则DNA的半保留复制如下图：

下面根据题意结合染色体和DNA的变化进行分析：

（1）将某一经3H充分标记DNA的雄性动物细胞置于不含3H的培养基中培养，该细胞有丝分裂两次后形成4个大小相等的子细胞。

第一次有丝分裂过程如下图，子细胞中的每条染色体都被标记，但是其DNA分子中只有一条链含3H。

第二次有丝分裂过程如下图，子染色体中只有一半被标记，这两条子染色体分别分配到两个子细胞中。被标记的染色体中的DNA分子中只有一条链含3H。

综上分析，该雄性动物细胞中的染色体数为2N，经过两次有丝分裂，子细胞中染色体数为2N，子细胞中染色体是否含3H无法判定，所以含3H的染色体数为0-2N。

（2）将某一经3H充分标记DNA的雄性动物细胞置于不含3H的培养基中培养，该细胞减数分裂后形成4个大小相等的子细胞。

减数第一次分裂：子细胞中染色体数目是原来体细胞的一半，其中的每条染色单体都被标记，其DNA分子中只有一条链含3H。

减数第二次分裂：子细胞中的每条染色体都被标记，其DNA分子中只有一条链含3H。

综上分析，该雄性动物细胞中的染色体数为2N，经过减数分裂，子细胞中染色体数为N，子细胞中染色体都含3H，含3H的染色体数为N。

第5篇：遗传学分析范文

关键词：致死问题;高考题分析;生物变异;基本规律

有关致死现象的试题在近几年高考中也有不少，此类试题除了考查遗传的基本规律、伴性遗传和生物的变异等重点知识外，还考查学生获取信息、分析解决问题和知识的迁移等能力。

一、常染色体上的基因纯合致死

例1.（2015安徽理综节选）已知一对等位基因控制鸡的羽毛颜色，BB为黑羽，bb为白羽，Bb为蓝羽;另一对等位基因CL和C控制鸡的小腿长度，CLC为短腿，CC为正常，但CLCL胚胎致死。两对基因位于常染色体上且独立遗传。一只黑羽短腿鸡与一只白羽短腿鸡，获得F1。

1.F1的表现型及比例是________。若让F1中两只蓝羽短腿鸡，F2中出现________种不同表现型，其中蓝羽短腿鸡所占比例为________。

2.从结果可判断CL和C的显隐性关系，在决定小腿长度性状上，CL是________;在控制致死效应上，CL是________。

解析：（1）黑羽短腿鸡（BBCLC）×白羽短腿鸡（bbCLC）F1：1BbCC（蓝羽正常）、2BbCLC（蓝羽短腿）、1BbCLCL（胚胎致死）。F1中蓝羽短腿鸡（BbCLC），Bb×Bb1/4黑羽、1/2蓝羽、1/4白羽，CLC×CLC2/3短腿、1/3正常;F2中表现型可出现3×2=6（种），其中蓝羽短腿鸡所占比例为1/2×2/3=1/3。（2）杂合子CLC表现为短腿，CC表现为正常，说明在决定小腿长度性状上CL为显性;只有CL纯合子才出现胚胎致死，说明在控制致死效应上CL为隐性。

参考答案：

（1）蓝羽短腿∶蓝羽正常=2∶1 6 1/3;（2）显性 隐性

二、性染色体上的基因致死

例2.（2016新课标2卷高考题）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行，得到的子一代果蝇中雌：雄=2：1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中

A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死

B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死

C.这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死

D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死

【解析】由题意“子一代果蝇中雌：雄=2：1”可知，该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上;由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY;再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：雌蝇中X染色体上G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。

参考答案： D

三、配子致死

例3：（改编题）玉米非糯性基因（W）对糯性基因（w）是显性，黄胚乳基因（Y）对白胚乳基因（y）是显性，这两对等位基因分别位于第9号和第6号染色体上。W-和w-表示该基因所在染色体发生部分缺失（缺失区段不包括W和w基因），缺失不影响减数分裂过程。染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育。请回答下列问题：

（1）现有基因型分别为WW、Ww、ww、WW-、W-w、ww-6种玉米植株，通过测交可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论，写出测交亲本组合基因型________。

（2）以基因型为W-w个体作母本，基因型为W-w个体作父本，子代的表现型及其比例为__________。

解析：（1）根据遗传学中的“测交”实验，并根据题干中信息，可选用测交亲本的组合是雄性个体的基因型为ww，雌性个体的基因型为W-w;也可选用测交亲本的组合是雄性个体的基因型为W-w，雌性个体的基因型为ww。通过正反交实验，可验证“染色体缺失的花粉不育，而染色体缺失的雌配子可育”的结论。（2）根据题意可知，基因型为W-w的母本可产生两种配子，而基因型为W-w的父本只能产生一种w配子，故其子代的基因型为W-w和ww，表现型及其比例为非糯性∶糯性=1∶1。

参考答案：

（1）ww（）×W-w（）;W-w（）×ww（）;（2）非糯性∶糯性=1∶1

四、染色体缺失致死

例4：遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起的变异叫缺失，缺失杂合子的生活力降低但能存活，缺失纯合子常导致个体死亡。若现有一只红眼雄果蝇XBY与一只白眼雌果蝇XbXb杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。请用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由缺失造成的，还是由基因突变引起的。

解析：根据题意可知X染色体缺失的雄果蝇死亡。正常的情况下一红眼雄果蝇XBY与一白眼雌果蝇XbXb杂交产生的雌果蝇应该全部为红眼，故该白眼雌果蝇出现的原因可能有两种：一是基因突变;二是该雌果蝇X染色体上带有B基因的片段缺失。可以从细胞学角度通过显微镜观察该果蝇的X染色体是否异常来判断;也可以从遗传学角度通过杂交实验，根据子代的雌雄比例来判断。

第6篇：遗传学分析范文

关键词：农村医学专业 遗传与优生学基础 教学改革

中图分类号：G421 文献标识码：A 文章编号：1674-098X（2014）10（c）-0108-01

遗传与优生学基础是遗传学与优生学相结合的一门交叉性的学科，用遗传学的理论与方法研究人类遗传性疾病的发生、发展与遗传因素的关系，从而提供诊断、预防和治疗遗传病的科学依据及手段，为改善人类健康做出贡献。遗传与优生学基础作为遗传学与临床医学相结合的边缘学科，具有很强的理论性、实践性、综合性的特征。遗传与优生学基础的教学应使学生掌握遗传与优生学的基本理论、基本知识和基本技术的基础上，特别注重培养学生分析和解决实际问题的能力，使学生最终能成为推动卫生事业发展的创新性专业人才。我校农村医学专业学生是来自新疆各地的应届高中毕业生，但是汉语水平及基础较差，为了培养出面向基层的高素质的适用性医学人才，以“贴近学生、贴近社会、贴近岗位”的基本原则和理论联系实际一体化的教学思路的基础上，对农村医学专业《遗传与优生学基础》的教学进行了以下几个方面的改革。

1 制定课程标准

2010年我校部级示范校申报成功后，根据农村医学专业的培养方案，针对农村医学专业的培养目标，重新制定了《遗传与优生学基础》课程标准。重新制定的课程标准由课程设计概述、课程目标、课程内容标准与要求及实施建议等部分构成，其中课程内容由4大模块、8个典型任务组成。根据不同任务合理设计了知识目标、技能目标及素质目标，结合培养目标突出了教学内容的针对性、实践性和服务性，并注重农村医学专业相关后续课程的衔接。课程标准制定后，邀请相关专业的同事对本学科的课程标准给予指导，突出了本学科的基础和桥梁作用，避免了教学过程中各科脱节的现象。

2 理论教学的改革

2.1 由临床病例导入新课

遗传与优生学基础的教学目标使学生掌握各种基本概念和重要的理论知识之外，更重要的是掌握常见遗传病的临床特征，病因、诊治及预防，并能将所学到的知识应用到实际工作中，从而为学生将来的临床工作打下坚实的基础，因此在遗传优生学的理论教学中运用了病例导入式教学法。由病例导入新课，在学习有关理论知识后，引导学生用本节课所学到的知识，分析讨论与课堂上所介绍的临床病例相关的问题，学以致用。如讲X连锁隐性遗传病时引入红绿色盲病例，男性遗传咨询者甲表型正常，但父亲为红绿色盲患者，甲与正常女性结婚，请问甲的子代患病的概率是多少？写出遗传系谱图及各家庭成员的基因型。又如讲多基因遗传病时引入病例，有一对夫妇表型正常，为什么会生出唇裂腭裂的后代？当一对夫妇生出两个以上患者时，患者一级亲属发病风险是否增高？由病例导入新课吸引学生的注意力，充分调动学习积极性和主动性，加深对遗传病的诊治和预防知识的理解，为以后临床工作打好基础。

2.2 结合多媒体教学

遗传与优生学基础是一门理论性强的学科，概念比较抽象、课时量少，时间长了学生感到枯燥和难以理解，而多媒体教学模式使教学内容变得形象直观，有效地提高了学生的理解能力和接受能力。如讲有丝分裂、减数分裂过程时，配合用动画讲解，使静态的图片动态化，使枯燥的知识形象化，加深了学生的理解和记忆。还有遗传病大多是发病率低，临床不常见的疾病学生缺乏感性认识，通过多媒体课件展示典型的病例，学生对这些疾病有了直观印象，提高了学习兴趣[1]。另外在课外时间给学生播放电教室里有关遗传病的电教片如《常见遗传病及先天畸形调查》、《优生优育系列片》等，可以使学生更好的认识遗传病的发病原因与规律，更深刻的认识遗传病对人类健康危害的严重性和预防的重要性。

3 实验教学改革

《遗传与优生学基础》又是一门实验性很强的学科，通过实验课可加深理论知识的理解，锻炼学生动手能力、提高观察、分析和解决问题的能力。为了适应农村医学专业培养目标改革了遗传与优生学基础实验教学，首先优化了实验教学内容：删减《观察动植物细胞的基本结构》、《观察细胞的有次分裂过程》、《人类皮纹分析》等传统实验，增加了《人类外周血染色体制备和G显带技术》、《遗传病的系谱绘制和分析》、《遗传咨询》、《人群中PTC味盲基因频率的分析》等临床密切相关的实验，体现了遗传与优生学基础的桥梁作用。其次抓紧实验教学过程：实验课前要求学生预习实验目的、原理、步骤及注意事项，实验课时小组为单位认真操作、仔细观察实验结果，实验结束后小组对实验结果进行分析、书写实验报告。通过实验教学培养学生的观察问题、分析解决问题的能力及团队协作精神。

4 开展遗传与优生学第二课堂

遗传与优生学基础虽然是属于专业基础课，但临床应用型很强，加上学时数有限，因此有必要通过遗传与优生学第二课堂加强临床能力的培养。我校遗传咨询中心作为伊犁州唯一的遗传咨询和诊断中心，保存着遗传咨询者的病历、遗传病患者照片和外周血染色体片子，以这的有利条件，在遗传与优生学第二课堂开展了以下活动：（1）遗传咨询方面：根据咨询者病历学习了遗传咨询内容、方式、注意事项、加深遗传病患者的临床特征、遗传系谱图的绘制、传递方式的判断和发病风险的计算等知识。（2）染色体病的诊断方面：强化外周血细胞培养、染色体制备、G显带技术等实验的操作，同时在显微镜下观察自己做的及遗传咨询中心保存的染色体片子学习了染色体核型分析技术及染色体病的诊断。（3）优生优育方面：通过假期社会实践活动开展遗传病的调查，宣传预防遗传病的知识，为提高人口质量、加强优生优育方面做了实际工作，在实际应用中使遗传学知识得到了巩固和提高。

5 改善考核方式

考核是评价教学效果的主要手段，有效的考核方式是评价教学质量的重要指标。为了调动学生学习积极性、考查学生掌握知识的程度及综合能力，改革了考核方式采取以多种形式相结合的综合性考核。综合性考核内容包括：学习态度、实验考核和理论考核。具体做法是：学习态度占总成绩的10%，教师根据学生平时学习积极性、第二课堂中的表现综合评价打分。实验考核占总成绩的30%，考核内容包括实验预习、实验课的考勤、实验操作能力、实验报告的完成等。理论考核占总成绩的60%，以期末考试成绩为主，单选题、多选题、填空题、判断题及病例分析形式出题，主要考察学生医学遗传学基本原理、基本知识、基本概念的掌握及运用知识解决问题的能力。完善评估方式不仅能全面、客观衡量学生的学习水平，而且激发了学生学习的兴趣，提高了学生的综合能力。

总之，通过农村医学专业医学遗传学教学的改革，增强了学生主动学习的意识，培养了学生分析和解决问题的能力、提高了综合素质和职业能力。今后，我们继续改革和完善遗传与优生学基础的教学、提高教学质量，为社会培养出更多的高素质的适用性人才而努力。

第7篇：遗传学分析范文

方法：用筛选出来的11对引物对采自云南泸西、昆明、大理、丘北、石林的6份灯盏花种质资源进行AFLP遗传多样性分析。

结果： ①11个引物在6份种质资源中共产生636条DN段，其中604条带为多态性条带，约占82.40%。 ②在相似系数为0.706时，6份不同地区的灯盏花可聚为3类，第1类包括千山1号和千山2号大部分样品及大理、石林、昆明3个地区的野生居群；第2类为丘北的野生居群；第3类主要为部分千山2号及其他地区样品。千山1号和千山2号灯盏花平均遗传相似系数大，遗传相似系数变幅小，品系内遗传分化较小，遗传性状较稳定； ③对6份灯盏花样品的分子系统聚类分析表明：地理来源相同的部分有相对聚合现象或少部分品系出现交差聚类，与其亲缘关系较近有关；丘北居群自行一类，与其特异的遗传基础差异较大有关。

结论：AFLP对灯盏花的遗传多样性分析具有可靠性；系统选育对灯盏花的育种具有可行性。

[关键词]灯盏花；AFLP；遗传多样性；选育品系

灯盏花Erigeron breviscapus（Vant）Hand.-Mazz.为菊科Asteraceae飞蓬属Erigeron L.多年生草本植物[1]，又名灯盏细辛或短葶飞蓬，主要分布于我国西部和西南部的云南、四川、贵州、广西、、湖南等省（区）[2]。具有散寒解表、祛风除湿、舒筋活血、消积止痛等功效，灯盏花的主要化学成分灯盏乙素是治疗闭塞性脑血管疾病和脑溢血后遗症的天然特效药物[3]，云南省灯盏花常年采集量在1 000 t以上，近年对云南省灯盏花原分布区进行资源调查时，已难见到有成片的灯盏花，植株分布频度已接近稀少或枯竭[4]。灯盏花的人工育种和栽培愈来愈重要，但由于灯盏花栽培历史短，育种研究基础薄弱。

在系统考察云南灯盏花种质资源的基础上，采集种质资源并建立了种质资源圃[4]。经过多年的引种驯化研究与实践，在云南省泸西县收集野生种质资源，用系统选育法从中筛选出灯盏乙素达到2.46%～2.70%，灯盏乙素达到68.24～90.60 kg·hm-2的灯盏花优质种源3份[5]。灯盏花为异花授粉植物[6-8]，天然异交群体内变异丰富[9-12]。变异系数达50.00% [13]，因此可以通过选择育种的方法，充分利用居群水平和居群水平以下的个体间的遗传变异，筛选选育优质种源或选育优质品种[14]。经过对灯盏花种植技术及栽培习性等方面进行了研究，对种质资源的筛选，选用了采自云南省泸西、丘北、个旧等地QS-1至QS-6等6份种源进行了实验比较，种源QS-1，QS-3和QS-6在产量和有效成分含量方面表现较好，引种栽培后的灯盏花个体较野生条件下大[5]。同样用系统育种的方法，从驯化栽培的灯盏花天然异交群体中选择单株，得到的2个灯盏花新品系灯盏乙素和单产都比对照提高[15]。但是目前这些选育出来的品系都缺乏对群体一致性的研究。

目前已采用生物学特性及表型的分析[16]，等位酶分析[12]，RAPD技术[17-18]，ISSR分析[19]等技术对灯盏花遗传多样性进行了初步研究，研究表明灯盏花种质资源有较高的遗传多样性。AFLP标记是对基因组DNA进行分析的分子标记技术，与其他的分子标记技术相比，它可以在全基因组范围内对多个不同的遗传位点同时进行变异分析，而较少受到基因组特征性序列的影响，是进行遗传多样性分析及分子鉴别的首选技术之一[20]。

本文利用优化过的AFLP分子标记方法[21]，对系统选育出的、在生产上广泛应用的2个灯盏花品系（千山1号，千山2号）以及云南一些野生居群进行了遗传比较分析，检测灯盏花系统选育的效果，探明AFLP标记在灯盏花选育品系内及品系间的遗传检测的适用性，同时对灯盏花不同地理居群的亲缘关系做了分析，为灯盏花种质资源的利用和遗传改良提供依据。

1 材料

材料选自泸西千山公司所培育的千山1号（QS-1）、千山2号（QS-2），以及作为对照的采自石林、昆明、大理、丘北野生居群的样品。经云南农业大学杨生超教授鉴定，样品为灯盏花E. breviscapus。

高速台式微量冷冻离心机（日本HITACHI）、数显恒温水浴锅（国华电器有限公司HH-4）、电泳仪（北京六一）、制冰机（SANYO SIM-F123）、高压蒸汽灭菌锅（SANYO）、冰箱（中科美菱）、超低温冰箱（Haier）、梯度PCR仪（biometra 070-851）、凝胶成像系统（UVP S/N A030711-002）。

2 方法

2.1 试验设计

用优化过的AFLP体系进行实验[21]。用限制性内切酶EcoRI和MseI对基因组DNA双酶切。预扩增采用E+ 0/M+0引物组合，预扩增产物于-20 ℃保存或稀释后用于选择性扩增。选用E+3/M+3引物组合进行选择性扩增， 引物序列见表2。PCR产物在80W下用6%的聚丙烯酰胺凝胶电泳2.5 h左右， 直至二甲苯青指示线距板底部约2/3处。银染检测扩增产物。

2.2 数据分析

2.2.1 遗传相似系数 通常情况下，AFLP每一条扩增带都对应着一个基因DNA分子位点，出现多态性扩增带，说明某个或某些品种在该位点上存在变异[23]。因此，参照常青等[22]数据分析方法，将AFLP标记作为等位性基因进行多态性研究，每一条扩增带视为一个性状，有次谱带的作为一个分子标记，赋值为“1”，无此谱带时赋值为“0”。

2.2.2 多态性分析

2.2.3 聚类分析 根据按Nei和 Li[24]等的计算方法计算各品种间的遗传相似系数（genetic similarity，GS），GS在此表示AFLP谱带所显示的任意2个个体间基因组的相似程度，GS值愈小则变异愈大。2个个体间的遗传变异（genetic variability）即遗传多样性（genetic diversity），可以通过2个个体间基因组不同程度来体现。本文用遗传相似系数（GS）表示2个个体间基因组的相似程度。

其中Nij 为材料i和 j共有的扩增片段数目，Ni 为材料i 中出现的扩增片段数目，Nj 为材料j中出现的扩增片段数目。

所有的数据统计在Excel和生物学统计分析软件NTSYS2.10中进行。

用生物学软件NTSYS2.10进行数据处理，计算遗传相似系数，使用SAHN程序进行聚类分析，用UPGMA（unweighted pair-group method with arithmetic mean，算数平均非加权配组法）生成树状聚类图。

3 结果与分析

3.1 引物筛选

本研究共对64对Mse I和EcoR I引物组合进行了筛选，其中筛选出条带多且多态性百分率较高、带型丰富、条带清晰的引物组合11对（E03/M03，E04/M06，E08/M03，E01/M05，E02/M08，E03/M01，E04/M01，E04/M04，E04/M08，E05/M07，E08/M05），全部用于供试的6份材料进行AFLP分析。

3.2 AFLP引物在灯盏花样品中的多态性

根据建立的灯盏花AFLP分析体系，从64对引物中筛选出11对引物对灯盏花6份样品进行PCR扩增的结果见表3。11对引物所检测到的信息量比较大，但是彼此间有着效率上的不同，6份供试材料共扩增出636条带，片段大小在100～1 000 bp，其中多态性条带604条，占总数的94.97%，说明6份样品在DNA一级结构组成上存在有差异，即被测的位点中有94.97%的位点在6份样品间存在差异。每对引物可扩增出33～79个条带，平均扩增出57.82条带。引物E04/M04扩增条带数最多，共扩增出79条带；引物E03/M01扩增产物最少，仅扩增出33条带。引物E04/M01所扩增的多态性带最多，高达100%；引物E01/M05所扩增的多态性带最少，仅为85.19%，平均多态百分率为93.76%（因引物较多，这里只选取引物E04/M04作为代表）。

3.3 遗传多样性和遗传相似性分析

对供试材料中的6份灯盏花样品进行遗传多样性和亲缘关系分析见表4，采自丘北的灯盏花平均遗传相似系数最小，为0.673 0；遗传相似系数变幅最大，为0.433 0～0.898 7，说明采自丘北居群的灯盏花种内遗传分化较大，遗传多样性较高。千山1号灯盏花平均遗传相似系数最大，为0.779 9；遗传相似系数变幅最小，为0.569 6～0.924 1，说明采自千山1号的灯盏花品种内遗传分化较小，遗传多样性较低。遗传相似系数变幅从大到小依次为：丘北（0.433 0～0.898 7）﹥大理（0.493 7～0.921 4）﹥昆明（0.531 6～0.936 7）、千山2号（0.544 3～0.949 4）﹥石林（0.493 7～0.886 1）；平均遗传相似系数从大到小依次为：千山1号（0.779 9）﹥千山2号（0.769 4）﹥昆明（0.744 7）﹥大理（0.738 5）﹥石林（0.726 7）﹥丘北（0.673 0）。

3.4 聚类分析

基于遗传相似系数，利用UPGMA对6个来自不同居群的灯盏花进行聚类分析，见图1。在相似系数为0.706时，6份不同地区的灯盏花可聚为3大类和5个亚类。第一大类包括除丘北居群以外的48份样品，其中又可以分为2个亚类，第一个亚类包括千山1号和千山2号的26个样品，以及2个石林、1个昆明的样品；第二亚类包括了大理的全部样品，还有2个石林样品以及除39和46号外的昆明样品。第二大类为丘北的全部样品；第三大类为8，17，18，46，27号样品。

4 讨论

4.1 灯盏花种质资源的遗传多样性

根据建立的灯盏花AFLP分析体系，用11对引物对6份样品进行选择性扩增，扩增位点共计636个，多态性位点共计604个，多态性条带占总扩增条带的94.97%，遗传相似系数在0.433 0～0.949 4，表明6份灯盏花种质资源有较高的遗传多样性。ISSR标记中灯盏花种质资源的多态性条带百分率82.40%，遗传相似系数在0.339～0.7961[19]；同时在灯盏花RAPD分析中多态性条带百分率87.85%，遗传相似系数0.480 5～0.976 1[18]。本研究的结果和灯盏花的ISSR和RAPD的研究分析结果相近，都表现较高的遗传多样性。而与对云南3个灯盏花居群的核型和等位酶分析认为灯盏花遗传一致度高的观点[16]不同。

4.2 灯盏花种质各组群间的关系

遗传相似系数和聚类结果显示，供试灯盏花样品间遗传差异较大，平均遗传相似系数仅为0.73。供试样品除千山1号和千山2号采自人工栽培外，其余的都采自野生环境，不同的环境条件和异花传粉的生殖方式导致种群间不断产生遗传分化[25]。千山1号和千山2号这2个品系的遗传分化较小，种群具有较高的一致性。而其余的采自昆明、石林、大理的野生样品的遗传多样性则处于一个较高的水平，遗传变异丰富，种内分化突出，具有较丰富的种质基因，可考虑以后作为灯盏花育种的亲本。

通过聚类分析结果表明，所有材料基本按采集地进行聚类，如采自丘北、大理的就各自严格的聚在了一起；千山1号、千山2号各自有90%的样品聚在一起，并且这两个品种间的亲缘关系较近且有少量样品有交差现象，可能是因为这2个品种来自于共同的原始群体[5]。聚类分析得到的不同地区来源的种群间关系基本一致，一定程度上说明按不同地理来源分类分析各种群间的关系是可靠的。

采自大理的样品和千山样品及石林、昆明样品距离较远，这可能和地理隔离有较大关系。但是，采自同一个地方的样品之间有的也未能聚在一起，如 8，17，18，27，46号样品单独聚成一类，需要作进一步的深入研究。本研究中丘北居群自行一类，遗传相似系数变幅最大，为0.433 0～0.898 7，表明采自丘北居群的灯盏花种内遗传分化较大，遗传多样性较高，且与其它居群的遗传距离较远，这与ISSR分子标记鉴定的结果一样[19]，可能与其特异的遗传基础差异较大有关，需要对这一特殊的居群进行进一步的研究。

4.3 灯盏花的系统选育分析

灯盏花是典型的异花授粉植物，生产中的栽培群体均为杂合群体，不仅其群体具有丰富的遗传多样性，存在各种变异，个体的基因型也处于高度的分离杂合状态。按照常规农作物选育纯系的方法显得十分困难，系统选育培育新品种具有所需时间短，收效快，方法简便易行，不需要复杂设备的优点。通过EST-SSR标记在三七选育品系的研究也证明了用系统选育来选育优良品种是一种较为可行的方法[26]。本研究中千山1号、千山2号作为系统选育的新品系，从聚类分析可看出它们各自有90%的样品聚在了一起，具有多数一致性，并且具有自己的特异性。灯盏花千山1号和千山2号2个品种平均遗传相似系数大，遗传相似系数变幅小，品种内遗传分化较小，遗传性状较稳定。说明通过系统选育减少了选育材料群体内的遗传变异，选育群体逐渐纯化，系统选育对灯盏花的育种具有可靠性，在农业生产上可推广使用。

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Genetic diversity and group consistency of breeding strains of

Erigeron breviscapus determined by AFLP marker

ZHANG Wei2， WANG Jian-jun1， WEI Xiang2， ZHANG Guang-hui1， YANG Jian-wen3， WU Dao-cong3， YANG Sheng-chao1*

（1.Yunnan Research Center on Good Agriculture Practice for Dominant Chinese Medicinal Materials，

Yunnan Agriculture University， Kunming 650201， China； 2. Honghe University， Mengzi 661100， China；

3.Institute of Herba Erigerontis of Honghe Prefecture， Honghe Qianshan Bioengineering Co.， Ltd. ， Luxi 652400， China）

[Abstract] Objective： To analyze the genetic diversity and breeding strains of the E. breviscapus germplasms， in order to provide theoretical information for Erigeron breviscapus breeding. Method： The genetic diversity and genetic structure were assayed to six germplasm resource of E. breviscapus which collected from Yunnna with 11 pairs primers and AFLP molecular marker. Result： Six hundred and four amplification bands among 636 DNA bands were from six accession of E.breviscapus， which are about 82.40% of total bands. The six germplasms could be divided into three group at the 0.706 similarity coefficient level. The first category include QS-1， QS-2 and Dali， Shilin， Kunming population. The second category included wild population of Qiubei. The third category included several sample from different district. The mean genetic similarity coefficient of QS-1 and QS-2 was bigger， genetic similarity coefficient range was smaller， hereditary character was more stable. Molecular system clustering analysis showed that the geographical origin of the same part had relative polymerization phenomenon and its genetic relationship was close. Qiubei was a single group possibly relating to the specific genetic basis. Conclusion： The analysis of genetic diversity of E. breviscapus by AFLP marker is reliable. The systematic E. breviscapus breeding is feasible.

第8篇：遗传学分析范文

一、开阔知识减少疑惑

按照遗传方式和遗传物质关系可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

1.单基因遗传病（单个突变基因引起的疾病）。

（1）常染色体显性遗传病：据统计，显性遗传病发病率约占新生儿的1%。

（2）常染色体隐性遗传病：目前已知道的隐性遗传病发病率占新生儿的0.25%。

有相当一部分隐性遗传病属于先天性代谢缺陷，如苯丙酮尿症，就是典型的代谢病，当某一个基因发生了改变，不能形成黑尿酶，由于酶的缺失，代谢过程中断，从而产生先天性代谢病。

还应特别给学生指出，也有不少先天性疾病，并不是遗传病，这些病不是遗传物质发生变化改变引起的，而是在胚胎发育过程中由某些环境因素造成的。

（3）性连锁遗传病，发病率约占新生儿的1%。

2.多基因遗传病。

据估计，多基因遗传病在人群中的发病率约占2―3%或更高些，精神分裂症、智能发育不全等患者的人数在我国超过1000万，其中很多为多基因遗传病。

3.染色体畸变病。

估计发病率约占新生儿的1%；由于染色体异常引起的流产，在自发性流产中占50%左右。

二、让学会分析问题掌握分析问题的钥匙

钥匙就是我们所教生物学上的遗传学规律，即孟德尔的基因分离规律、基因的自由组合规律及摩尔根的基因的连锁和互换定律。基因的连锁和互换定律，虽然现在高中不作要求，但我认为可以作适当补充，增长知识，开阔视野，这对遗传学的学习是大有裨益的。特别是近几年来，人类染色体的基因遗传分析得比较明确。学生学好了遗传学基础知识，也就掌握了分析遗传病的钥匙了。

三、人类遗传病的几个问题

1.明确人类遗传病的概念。

所谓遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或机能上发生了改变而造成的疾病。遗传病和一般疾病不同，有它自己的特点和规律。

（1）遗传病是由于父母致病基因引起的，因此，在胎儿时期就已经形成，或者处在潜伏状态。

（2）很多遗传病是终生的，除非治疗或死亡，否则患者将痛苦一生。

（3）遗传病是以垂直方式一代传给一代，疾病常常以一定比例出现于同一类型家庭成员中。

（4）遗传病在一卵双生孩子中比在两卵双生中有大的多一致性。

临床上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。大多数遗传病在婴儿出生时就表现出症状或体征，例如先天性愚型、多指症等。但也有不少遗传病必须到一定年龄才发病，如肌肉营养不良症，要到儿童期才发病；慢性舞蹈症，往往要30岁后才出现症状。

不少先天性疾病不是遗传病，这些病并不是由遗传物质发生改变引起的，而是在胚胎发育过程中由某些环境因素所造成的。例如，孕妇在妊娠前三个月内感染了风疹病毒，就可引起胎儿先天性白内障。可见，出生时所患疾病不等于就是遗传病。

2.研究人类遗传病时值得注意问题。

人类生育能力有限，大部分人一生中只能生少数子女，因为受精卵的形成是随机的，所以在少数子女中应用遗传规律去分析系谱容易产生较大偏差，很难计算遗传规律出现的比例。特别是当前我国实行计划生育，一对夫妇一般只生一个孩子，就更难分析出相应的分离比例了。在分析遗传病出现比例时，致病基因是很少见的，就很难找到几个发病的家庭供我们分析，所以常常看不到应有的分离比例，只能多调查对比综合分析。这一点在研究人类遗传病时，时刻要注意。

同时也应知道，两种遗传病同时出现在一个患者身上的情况，在临床方面比较少见。但是在一个家系出现同时具有两种遗传病患者时，就必须用自由组合规律分析了。

3.致病基因最初是怎样产生的？

人类基因型是在种族发育的漫长过程中在内外环境作用下逐渐形成的。一个协调稳定基因型的人，由于某种原因都可产生突变（不论是显隐基因），突变后的基因对机体多数有害，有些可引起遗传病的基因称为致病基因。突变后产生的致病基因，通过遗传传递给下一代，形成各种遗传病。

四、隐性遗传病系谱的特点

1.患者双亲往往都是无病的，但是，他们都是携带者。

2.患者同胞中，发病患者的数量约占1/4，而且男女发病的机会均等。在同胞数量低于四个的家系中，发病患者比例偏高。当一对夫妇都是致病基因携带者，婚配后，如果只生出正常后代而未生出患儿，就不会到医院去就医，所以这种情况就不会被列入统计中。如果他们生出一个患儿，由于是小家系，患儿的比例就会高于1/4。

3.系谱中看不到连续几代的遗传，往往是散发的，也就是说，在整个系谱中，往往只有一个患者。注意，在这种情况下，他的同胞中，男女各有2/3的可能性是携带者。

第9篇：遗传学分析范文

关键词：遗传学；综合性实验课；教学改革

中图分类号：G642.0 文献标志码：A?摇 文章编号：1674-9324（2013）33-0047-02

遗传学是研究生物遗传和变异的规律、探索生命的起源和本质的学科，是动物、植物和微生物及相关课程的理论基础，也是生物类本科专业的必修课。遗传学实验是遗传学课程的核心部分，也是生物学实验中最重要和综合性最强的实验课。它的内容涉及各个学科，渗透性很强，涉及的知识面广，加上遗传学学科发展很快，因此实验课的开设富有挑战性[1]。在综合类院校存在两大问题，一是目前所开设的遗传学实验课程，由于实验教材等因素的限制，其教学实验内容和实验技术的传授存在较大的缺欠。一是染色体操作及经典遗传学实验内容多，分子遗传、群体遗传及现代遗传学实验内容少；二是内容单一、具体的验证性实验多，具有综合性、设计性、创新性的实验少；三是课堂计划学时内进行的实验多，课外学生自主实验的内容少。从另外一个角度看，遗传学实验几乎多为传统的验证性实验，已有的所谓综合性实验也主要是几个相关的基础实验技术的拼合，创新性实验几乎没有，这些现象不利于培养创新人才；二是遗传学实验教学历来存在缺少资金，实验室面积不足等诸多问题[2]。如何利用现有条件加强实验教学，特别是新开设的遗传学综合性实验，帮助学生理解和掌握课堂所学理论，进一步培养他们的实验技能，培养他们独立思考、独立操作、理论联系实际，分析问题，解决问题的能力，适应素质教育改革的需要，这是一个普遍存在的问题。

传统的遗传学实验方法，一次实验课，实验内容只有一个，老师先讲实验原理、实验步骤、实验注意事项，然后全班学生才能进行实验。这种实验方法的特点：一是全班学生做一个实验内容，由于实验面积、实验用仪器的限制，往往几个学生同做一组实验，在实验过程中，很难让每个学生都能独立做一遍，没有机会对实验现象进行仔细地观察；二是实验在老师统一辅导之下进行，学生对课前实验预习重视不够，在实验中很难独立完成实验，大都是按部就班地进行操作。三是一个实验室不可能永远只有一个遗传学实验内容，更换实验内容，就需要更换仪器。实验仪器的经常搬动，势必无法造成不必要的仪器损坏，因此更换实验内容，实验前就需要对每一台仪器进行检查、校对，耗费人力大。一个实验室用同一型号的实验仪器，占用资金多，仪器的利用率低，不利于实验设备的更新换代，不适应教学改革的需要。针对上述问题，我们“遗传学精品课程”课题组提出了循环式的遗传实验方法。就是把所需开设的十几种实验内容分两个模块，一个模块是遗传实验，实验内容包括12个实验：果蝇生活史及形态观察；果蝇的单因子杂交；果蝇的伴性遗传；果蝇唾腺染色体的观察；植物有丝分裂染色体压片技术；植物多倍体的人工诱导；植物细胞微核检测技术；小白鼠骨髓细胞染色体制标本的制备；精巢减数分裂标本的制备及观察；染色体分带技术；人类细胞中Barr小体的观察；人类几种常见遗传性状的调查。另一个模块是综合性实验，也就是高年级专业系列实验。综合性实验是对学生综合运用所学知识解决实际问题的具体实践[3，4]。实验须由学生自己动手查阅资料拟定具体实验方案或对关键的实验步骤、剂量等对实验结果有显著影响的因素进行分析探讨，提倡学生多思多问详细观察实验现象，在实验结束后对实验内容和方法提出建议和改进意见。

目前现行的综合性遗传实验包括四个实验：（1）果蝇野外采集及饲养管理；（2）果蝇单因子和伴性因子杂交；（3）有丝分裂根尖不同方法处理与染色体观察；（4）微生物的野外采集、分类纯化及分子鉴定。果蝇野外采集及饲养管理包括在野外野生型果蝇的采集、识别与鉴定、果蝇的培养、观察果蝇生活史和形态特征等实验；果蝇单因子和伴性因子杂交包括果蝇单因子和伴性因子的杂交、第一代、第二代个体的观察统计以及Ⅹ2检验等分析实验；有丝分裂根尖不同方法处理与染色体观察包括植物染色体的制备、核型和C带、G带以及微核监测等分析实验；微生物的野外采集、分类纯化及分子鉴定包括样品野外采集、细菌的分离纯化、16s rDNA的测序及进化分析以及物种鉴定等实验。在综合性实验过程中，学生是主体，教师的任务是发放实验任务书并在方案设计、查阅资料等环节上予以指导，在师生共同研究确定可行性方案后，方可做实验。学生完成实验后，要写出有结论、有分析、有体会的实验报告，这样做可以充分调动学生的积极性，有利于培养创新性人才，更有利于培养有较强的实际动手能力的应用型人才。由于综合性实验方法的合理，管理严格，学生对此类实验教学给予很高的评价，一致反映由于综合性遗传实验是学生独立预习，独立操作独立完成，实验中遇到的问题是自己分析，加以解决，所以课前所有准备工作都很积极认真，在实验中对遗传问题的观察也很仔细。通过综合性遗传实验，真正提高独力进行实验操作技能，培养理论联系实际，大大促进学生的动手能力，独立分析问题、解决问题的能力。

综合性实验教学以学生为本，学生在实验教学中占主体地位，教师起引导作用，是以能力培养为核心，变传统的被动学习为主动学习”，全面提高学生素质的一种教学体系。综合性实验教学有效地利用实验室资源，一方面充分发挥学生的创造性思维，培养全方位、高技术、高素质的专业人才；另一方面提高师资队伍的能力与素质，对实验起到很好的促进作用。

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