人类基因组计划精选(九篇)

第1篇：人类基因组计划范文

人类基因组计划测定24条染色体。染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。

基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。

（来源：文章屋网 ）

第2篇：人类基因组计划范文

21世纪科学技术的特征之一是多学科综合和跨学科交叉，其典型的实例是人类基因组计划的被执行和提前完成，这对生物医学工程学的发展将会产生深远的影响，因为生物医学工程学包含了上述诸多特征。在今天，信息技术深刻地改变着生物科学乃至医学的面貌，Moore’s定律正有效地影响着生命科学变革的进程。人类基因组计划的国际合作和部级研究机构和民间商业公司既合作又竞争的机制改变着传统科研的单一模式，充分体现了21世纪科学技术迅猛发展的多学科交叉的特点，其中包括科研与应用既分工又紧密结合的特征。

基因亦称遗传因子，它是决定遗传性状的因子，早在孟德尔时代的定律中就把它作为基本概念推断相应的各个遗传性状的单位。1909年丹麦学者W.L.Johannsen建议将它称为基因（Gene），它通过自我增殖及通过细胞总线世代相传。各个基因虽然是相互独立的单位，但在物理上并不独立存在，在细胞分裂增殖间期内出现的染色体上各自占有固定的位置，并以线性顺序排列的方式形成稳定的长链结构，可受环境因素的影响发生突变，并在以后的世代中变异的基因就会传递下去。

基因的概念模型经历了提出、放弃、修改和精炼等漫长的历程，使基因学取得巨大进展，但在很大程度上还是基于遗传研究为主。每一个新模型的提出都带来一系列问题，随后对基因的本质又产生新的和比较好的理解。1986年美国科学家和人类遗传学家Roderick.T和Mckusick提出基因组学（Genomics）名称，这是指一个物种的全部遗传基因的总和。

自从1953年J.D.Watson和F.H.Crick提出DNA双螺旋结构模型以后，在较长时期内由于找不到分别降解腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）等四种脱氧核糖核酸的专一酶而使DNA测序无法开展，直到1977年英国Fred Sanger和美国的Alan Maxam及Walter Gilbert两个研究小组在差不多时间内发展了不同的DNA测序方法，使基因研究工作推向前进。在最初阶段，研究者都是从具体目标生物体基因组中分离和研究相关基因。1986年诺贝尔奖获得者R.Dullbecco在Scieme上提出有必要对人类基因组进行全面测序，不能满足于零打碎敲地个别研究目标基因。

在经历了一场大争论之后，在1988年，美国技术评估局（OTA）应美国能源和贸易住房委员会的要求开展了关于基因组计划的可行性研究。OTA的研究报告把开展基因组研究时的数据管理列为执行基因组计划的首要任务，并提出几个与之相关的目标:（1）创建、维护和加强生物数据库，其中包含DNA序列数据、DNA标记和基因位点，标识基因以及其它有关的数据。（2）绘制由DNA标记组成的人类染 色体图谱，这将使科学家可以迅速地确定基因的位置。（3）创建研究材料的数据库，其中包括DNA片段顺序集，在人类染色体上完整地表达DNA。（4）发展其他生物体，即模式生物的类似资源，以便于生物医学研究和其他可能的研究。（5）确定人类基因组和其他生物有机体大片段的DNA序列。（6）要面对许多支持基因组研究机构参与带来很多管理上的复杂性，要解决好许多涉及资源分配和共享的问题。

1988年美国国家科学院十分明确的提出，人类基因组研究的许多代价都与生物数据的独特管理有关。因为有大量数据要从定序和测绘工作产生出来，所以要有效地集中、存储、分析和提供，如果象目前全球范围内一般研究单位那种常规方式处理数据，那么人类基因组计划是没有什么使用价值的。因此需要数百万美元创建新的基因图谱和序列数据库，尤其强调要设计成满足基因研究的需要。

这样，在美国能源部（DOE）和美国人类基因组研究中心（NCHGR）支持人类基因组计划正式实施以前，来自美国高层的咨询委员会的明确建议，为合适的数据管理和数据分析策略对后来人类基因组计划的成功执行起着十分关键的作用。这些明显的建议，使许多投资机构调拨重要资源，为创建、运行和维护相应的系统软件和设备奠定了基础。

1990年10月美国能源部（DOE）与美国卫生研究院（NIH）共同启动人类基因组计划，原定投入30亿美元，15年完成，估计可测定基因5万到10万个。后来，英、日、法、德、中等国相继参加这一史无前例的获取人类生命基本数据的宏伟工程。

1998年5月一批多国科学家在马里兰州罗克维尔成立了私营塞莱拉基因组技术（Celera Genomics）公司，董事长克莱格·文特尔宣称用3亿美元和一台超级计算机在3年内用“霰段法的测序策略”完成人类基因组测序。这是史无前例地由美国私营公司向美国国家科研机构公开的竞争和挑战。正由于这种既竞争又合作的机制，使原订2005年完成的人类基因组的测序和分析计划进度一再提前，总的方面得益于世界上1000多名科学家的全心投入和通力合作，以及符合Moore定律的大规模基因测序技术的不断完善，并降低了成本，这与以美国Celera公司为首的私营公司的参与挑战直接有关。这确实是一种在市场经济条件下合作与竞争机制的典范。

1998年10月美国人类基因组研究所在“Science”杂志上发表声明说，人类基因组计划的全部基因测序工作将提前到2003年完成。

1999年3月英国韦尔科姆基金会宣布，由于科学家加快工作节奏，人类基因组工作草图将提前到2000年完成。

2000年4月美国Celera公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码，但不少欧美科学家对此表示怀疑，认为该公司“未提供有关基因序列的长度和完整的可靠数据”是疑点所在。不过，同年6月该公司后来接着宣布已将人类23对染色体上35亿个碱基对按照自然顺序排列出来，并在该公司号称“全球第三”的超级计算机上进行了480亿亿次计算。美国国家卫生研究院院长认为:“数据是正确和完整的”。

2000年6月26日，多国合作的人类基因组计划的官方机构和私营Celera公司共同宣布人类基因组工作草图基本绘制完成，测定出人类90%以上的DNA碱基序列，终于提前完成了划时代的测定基因组的宏伟工程。

1 基因组学

自从1924年提出基因组的概念用来描述生物染色体上的全部基因之后，科学家经历了漫长岁月对基因进行了个别研究，直到1986年才提出基因组学的系统概念，这涉及包含所有基因的基因组作图、核苷酸序列分析、基因定位和功能分析，其中基因组作图由遗传图谱、物理图谱和序列图谱组成。人类基因组计划的核心就在于获得23对染色体完整的DNA序列图。

前已述及，两个性质完全不同的研究组织使用不同的测序策略，在既合作又竞争的条件下争先恐后地很好完成了人类基因组的测序计划，他们现在都达到了预定目标，而且大大提前了执行时间表，使原定15年的测序计划竟提前了5年完成。以美国政府资助为首的研究计划是建立在作图产生人类基因组工作草图的策略，而私营公司Celera却采用完全不同的做法，他们把完整基因组先打碎，称为霰段法（Shotgun），然后测定人类基因组序列。这样一来，通过这二种不同的测序方法获得的序列数据大大提高了数据的有效率，并减轻了整个科学界解释基因数据的难度。最终绘制的三种图谱使人类基因组序列能够用作“工具”开展生命科学和医学的深入研究，这是具有划时代意义的。

1.1 人类基因组测序策略 前已述及，由美国政府资助，后来由多国科学家参加的测序计划是采用标记的物理图谱中含有大量人类DNA大片段的作图策略，并利用了局部的细菌人工染色体（BACs）。在理论上说，这种测序策略是先复制人类基因组序列，因此是在不断克隆基础上完成的，每次获得最短的一段BAC，它具有最少的重叠部分，并且使处在整个基因组中的这段长度展直，再粘贴起来，将它们绘制到基因组的适当区域。由于染色体不能直接用来测序，故第一步必须将整个基因组序列进行分解，使之成为容易处理的小结构，根据所使用的标记和方法不同，绘成上述三张图，虽然在工作草图上会有某些空白区域和一些不明确的部分，但它在探索生命奥秘和确定与疾病有关的基因等方面将是非常有用的。

Celera公司的理想策略是为了深入开展作图阶段避免受到次级克隆人类基因组产生随机片段的影响，以及在长度不同的片段库中，两种片段的测序结果便于整理，对于保存时间和一开始的研究计划，Celera方法使组装过程相当独立，不受算法和计算机时间的影响。Celera公司的霰段法是一个高度应用计算机的方法，它是先把基因组随机地分成已知长度的片段（2000个碱基对、1万个碱基对和5万个碱基对），然后用线性排序算法将这些片段连接成大片 段，并确定它们在人类基因组上的正确位置。

第3篇：人类基因组计划范文

人类基因组学是生物技术产业和健康产业的知识核心,蕴含着无比巨大的产业化潜能和商业利益。基于基因组研究成果的基因工程药物、基因治疗、生物芯片等技术有着极其广阔的应用前景；基于基因组知识的药物设计，还将在提高治疗效果的同时最大限度降低药物的毒性。

2003年4月14日，美、中、英、日、德、法等国首脑联名发表了《六国政府首脑关于完成人类基因组序列图的联合声明》，对人类基因组计划的完成表示祝贺。至此，历时10多年，耗资27亿美元的人类基因组计划终于以人类基因组序列图提前绘制完成告一段落。已完成的序列图覆盖了人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%，仅剩很小一部分因受目前技术所限难以完成。

如今，科学家又朝着破解每个染色体遗传信息的目标而努力。2003年元旦，法国基因测序中心科学家破译了人类第14号染色体的遗传密码。4月，美国华盛顿大学医学院的科研小组又破译了人类第7号染色体，这一成果有助于对囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种疾病的研究。

美国科学家2003年6月完成了人类Y染色体的测序工作。基因测序发现，Y染色体包含着约78个基因。重要的是，Y染色体的5000万个碱基对中，约有600万个处于“回文结构”中，这种结构有修复基因的作用。

2003年10月23日，英国威康信托―桑格研究所的科学家在经过8年努力后，破译了人类第6号染色体。继第22、21、20、14、7号和Y染色体之后，6号染色体成为第7个被排序的人类染色体。在已发现的2190个基因结构中，有1557个功能基因，约占人类基因总数的6%；另有633个处于休眠状态，属非功能基因。在这些基因当中，约有半数以前从未被描述过。6号染色体中包含了一些与免疫反应相关的基因，它们被统称为“主要组织相容性复合体（MHC）”。这些基因不仅在机体对外界细菌和病毒入侵做出防御反应方面有重要作用，在器官移植配型方面也有十分重要的意义，还与自身免疫疾病有关，因此被称为“免疫学中的圣杯”。6号染色体上还有导致遗传性血色素沉着病、帕金森病、癫痫等疾病的基因。

11月，法国和英国的科研人员在人类第10号染色体上发现了一种名为GAD2的变异基因，该基因能对人类食欲和胰岛素的生成产生影响，引发肥胖症。1月，中法科学家共同发现了第一个导致心律不齐的基因――位于第11号染色体上的KCNQ1基因。另外，俄罗斯科学院乌法科学中心的科学家在俄罗斯人和鞑靼人的基因材料上首次发现了6个与自杀有关的基因。

除了人类基因组之外，科学家在动植物基因组方面也取得了丰硕成果。

2003年，美国在加强生命科学与生物领域关键技术研发的同时，提出了生物药物应用研发战略――美国国立卫生研究院的“路线图”计划，并加快实施“分子生命过程研究计划”。

生物技术产业在经历人类基因组图谱破译以来的热潮后，正处于蓄势待发的阶段，即将步入新一轮快速发展期。无论科学界还是产业界，均形成这样的共识：正在加速发展的基因组学技术、蛋白质组技术、生物信息技术、生物芯片、干细胞组织工程，以及日益成熟的转基因技术、克隆技术等关键技术，正在推动生物技术产业成为新世纪最重要的产业之一。

传染病流行与流行病学研究

综观2003年，传染病和战争无疑是两个最受注目的焦点。

春季，一种从未出现过的SARS病毒席卷全球，考验着各国政府和医疗卫生体系的应变能力。30多个国家的8000多人被感染，近900人死亡。面对SARS，世界各国卫生官员、研究人员和医护人员付出了艰巨的努力，也取得了令人欣慰的成绩。

SARS刚过，随后爆发的一系列传染病，注定了2003年是一个“多事之秋”。

伴随着SARS，美国出现了另一种罕见的病毒――猴痘病毒，值得庆幸的是，由于发现得早，治疗及时，并没有造成大规模流行。然而，西尼罗热2003年夏季却在美国更为猛烈地爆发了，尽管美国政府、各类科研机构已为防治它投入大量人力物力，但截至11月底，西尼罗病毒仍造成199人死亡，感染的人数超过了8500人，比去年多了一倍。

根据世界卫生组织2003年年底公布的报告，全球已有4000多万人感染了艾滋病病毒，仅2003年就新增500万感染者。也是在2003年年底，首个被批准进入临床试验的艾滋病疫苗在Ⅲ期阶段终告失败，然而研究人员却把困难视为动力，法国一家生物制药公司2003年11月3日宣布将试制一种新型艾滋病基因疫苗。这种治疗疫苗可以诱导机体产生针对艾滋病病毒的免疫反应，制造大量抗体，从而增强机体抵抗艾滋病病毒的能力。一天之后，首批24名南非志愿者参加了南非历史上首次艾滋病疫苗人体试验。这种疫苗通过将艾滋病病毒基因片段整合到委内瑞拉马脑炎病毒上面获得，是目前公认的有可能试验成功的艾滋病疫苗之一。

在欧洲，军团病时有现身，已经消失了15年的白喉再现法国，埃博拉病毒也再次出现于非洲大地。更为出乎意料的是，流感也在年终赶末班车来了，在美国和欧洲的感染人数节节攀升，大大高于常年。

很多人曾有这样的观点――传染病属于那些贫困、医疗卫生条件不好的国家和地区，然而现实给每个人上了一课：不健康生活方式才是传染病肆虐的温床。

（选摘自《科技日报》）

阅读提示

为什么要实施基因组计划？其现状与前景如何？这是“基因组计划与后基因组时代”要回答的问题。

哪些传染病在流行？如何控制？给了人们什么警示？这是“传染病流行与流行病学研究”要回答的问题。

看到文中的数据，注意捕捉自己的感觉。

探究练习

一、人类在破解染色体遗传信息方面取得了哪些成果？其意义何在？

二、怎样理解“后基因组时代”？

三、“研究人员却把困难视为动力”“一天之后，首批24名南非志愿者参加了南非历史上首次艾滋病疫苗人体试验”表达了什么意思？

四、联系“基因组计划”和“传染病流行”，你思考到了什么？

解答提要

一、“科学家又朝着破解每个染色体遗传信息的目标而努力”这句话下面详细介绍了破解成果，主要有：法国科学家破译了第14号染色体的遗传密码，美国科研人员破译了第7号染色体，美国科学家完成了Y染色体的测序工作，英国科学家破译了第6号染色体，中、法、英、俄科学家在基因研究上有新的发现。这些成果对研究、治疗人类许多疾病有重要作用。

二、“后基因组时代”主要指在完成了人类基因组序列图之后生物技术产业发展时期。

第4篇：人类基因组计划范文

一、人类基因组计划与基因组学

在荣膺1962年诺贝尔生理学医学奖的沃森(JamesDeweyWatson)、克里克(FrancisHarryComp?tonCrick)和威尔金斯（MauriceHughFrederickWilkins),于1953年发现DNA双螺旋结构之后。相继于1958年和1980年罕见地两次荣获诺贝尔化学奖的桑格（FrederickSanger),先后完整定序了胰岛素的氨基酸序列和发明很重要的DNA测序方法，这些划时代的杰出成就于20世纪后半叶完全“打开了分子生物学、遗传学和基因组学研究领域的大门”。于是20世纪80年代形成了基因组学，在随后20世纪90年代人类基因组计划实施并取得很大进展后，基因组学取得了惊人的长足进展。

基因（gene)是DNA(脱氧核糖核酸）分子上具有遗传特征的特定核苷酸序列的总称，系具有遗传物质的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。例如不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。基因是生命遗传的基本单位，不仅是决定生物性状的功能单位，还是一个突变单位和交换单位。由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。

基因组（genomes)是一个物种的完整遗传物质，包括核基因组和细胞质基因组。即基因组是生物体内遗传信息的集合，是某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和。显然原先只关注单个基因是远远不够的，应当深入研究整个基因组，于是产生了基因组学。

基因组学（genomics)是专门从分子水平系统研究整个基因组的结构（以全基因组测序为目标）、功能（以基因功能鉴定为目标）以及比较（基于基因组图谱和序列分析对已知基因和基因的结构进行比较）的分支学科。基因组学着眼于研究并解析生物体整个基因组的所有遗传信息，突出特点是必须以整个基因组为研究对象，而不是只研究单个基因；同时还要研究如何充分利用基因在各个领域发挥作用。基因组学概括起来涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学问题。这门分支学科交叉融合了分子生物学、计算机科学、信息科学等,并以全新视角探究生长与发育、遗传与变异、结构与功能、健康与疾病等生物医学基本问题的分子机制，同时提供基因组信息以及相关数据系统加以利用，进而解决生物、医学和生物技术以及相关产业领域的有关问题[3]。基因组学的主要目标包括认识基因组的结构、功能及进化规律，阐明整个基因组所涵盖遗传物质的全部信息及相互关系，为最终充分合理利用各种有效资源，以提供预防和治疗人类疾病的科学依据。

人类基因组计划（humangenomeproject，HGP)的确立和实施极大地促进了基因组学的发展。人类基因组计划的提出，可追溯到寻求新方法解决日本广岛长崎原子弹幸存者及其后代的基因突变率检测低于预期问题。1984年12月美国能源部资助召开的环境诱变和致癌物防护国际会议,第一次提出测定人体基因和全部DNA序列，并检测所有的突变,计算真实的突变率。1985年6月，美国能源部正式提出了开展人类基因组测序工作，形成了“人类基因组计划(HGP)”的初步草案。历经几年酝酿与论证，1988年美国国会批准拨款，支持这一被誉为完全可以与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”并列相比美的宏伟科学计划。1990年正式启动后，陆续扩展成为美国、英国、法国、德国、日本和中国共同参加的国际性合作计划。2000年人类基因组工作框架图（草图）完成，是人类基因组计划成功的标志。

HGP这项规模宏大，跨国家又跨学科的大科学探索工程。旨在测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对所组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息，解码生命奥秘，探索人类自身的生、老、病、死规律，揭示疾病产生机制以提供疾病诊治的科学依据。截至2005年，人类基因组计划的测序工作已经完成，但基因组学等研究工作一直在不断深人和扩展。例如，2006年启动了肿瘤基因组计划力求揭示人类癌症的产生机制以及癌症预防与治疗的新理念。当下已经迈进后基因组时代，从揭示生命所有遗传信息转移到在分子整体水平上对功能的研究（功能基因组学）。21世纪的生命科学以新姿态和新方法阔步向着纵深发展，同时有力推进了基础与临床医学、生物信息学、计算生物学、社会伦理学等相关学科的蓬勃发展。为促进这些相关学科及其应用的更好发展，尤其推动在人类健康与疾病、个性化医疗、农业、环境、微生物等诸多领域的广泛应用，自2006年以来巳经召开了十届国际基因组学大会（ICG)。第10届国际基因组学大会于2015年10月在中国深圳举行,特别就临床基因组学、生育健康、癌症、衰老、精准医疗、人工智能与健康、农业基因组学、合成生物学、生命伦理和社会影响、相关组学及生物产业等热点问题进行深人研讨，展现了相关组学的旺盛活力。

二、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等与基因组学相辅相成

基因组学作为研究生物基因组的组成，组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学，又必须从系统生物学角度与方法，着眼于整体出发去研究人类组织细胞结构、基因、蛋白质及其分子间相互作用，并通过整体分析研究人体组织器官的功能代谢状态，从而才能更有效地探索解决人类疾病发生机制及其诊治与保健问题。

虽然人类基因组图揭示了人类遗传密码，而对生命活动起调节作用的是蛋白质。基因组研究本身不能体现蛋白质的表达水平、表达时间、存在方式以及蛋白质自身独特活动规律等。因此，自从基因和基因组学问世以后，分子生物学的组学大家庭中，不断延伸分化形成了相互密切关联的转录组学（tmnscrip-tomics)、蛋白质组学（proteomics)、代谢组学（metabo-lomics),以及脂类组学（lipidomics)、免疫组学（lmmu-nomics)、糖组学（glycomics)、RNA组学（RNAomics)等,这些相互密切关联的组学构成丰富的系统生物学以及组学生物技术基础。

转录组学是一门在整体水平上研究细胞中基因转录情况以及转录调控规律的分支学科。也即转录组学是从RNA水平研究基因表达的情况。转录组即一个活细胞所能转录出来的所有RNA的总和，是研究细胞表型和功能的一个重要手段。可见在整体水平上研究所有基因转录及转录调控规律的转录组学，乃是功能基因组学研究的重要组成部分。

蛋白质组（proteome)是指一个基因、一个细胞或组织所表达的全部蛋白质。而蛋白质组学研究不同时间、空间发挥功能的特定蛋白质及其群体;从蛋白质水平上研究蛋白质表达模式和功能模式及其机制、调节控制及蛋白质群体中各个组分。蛋白质组本质上指的是在大规模水平上研究蛋白质的特征，包括蛋白质的表达水平，翻译后的修饰，蛋白与蛋白相互作用等，由此获得蛋白质水平上的关于疾病发生，细胞代谢等过程的整体而全面的认识。基因组相对稳定，而蛋白质组是动态的概念。研究蛋白质组学是基因组学研究不可缺少的后续部分,也即生命科学进人后基因时代的特征。

代谢组学的概念源于代谢组，代谢组是指某一生物或细胞在一特定生理时期内所有的低分子量代谢产物。代谢组学则是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新分支学科。代谢组学以组群指标分析为基础，以高通量检测和数据处理为手段，以信息建模与系统整合为目标的系统生物学的一个分支。继基因组学和蛋白质组学之后新发展起来的代谢组学，是借助基因组学和蛋白质组学的研究思想，对生物体内所有代谢物进行定量分析，并寻找代谢物与生理病理变化的相对关系。基因组学和蛋白质组学分别从基因和蛋白质层面探寻生命的活动，而实际上细胞内许多生命活动是发生在代谢物层面的。因此有研究者认为“基因组学和蛋白质组学告诉你什么可能会发生，而代谢组学则告诉你什么确实发生了”。所以，代谢组学迅速发展并渗透到诸多领域，例如疾病诊断、医药研制开发、营养食品科学、毒理学、环境学、植物学等与人类健康密切相关的各领域。

三、放射组学在交叉融合中应运而生

2015年是伦琴发现X射线120周年，正如简明不列颠百科全书所评价：X射线的发现“宣布了现代物理学时代的到来，使医学发生了革命”W。近40多年来计算机科学技术的交叉融合，以X射线透射开始并不断拓展许多种类型的医学成像技术，又经历了数字化革命而呈现出跨越式发展。数字化医学影像学已经成为现代医学不可或缺的重要手段和必不可少的组成部分。医学影像学在保健査体、疾病预防、疾病筛査、早期诊断、病情评估、治疗方法选择、康复疗效评价等，以及生命科学研究方面发挥了越来越大的不可替代作用。随着多排螺旋CT、双源CT、能谱CT、磁共振成像（MRI)、单光子和正电子计算机断层显像（SPECT与PET)、图像融合一体机成像(PET/CT等等）诸多影像医学新设备、新技术、新方法层出不穷，医学影像学巳经从结构成像发展到功能成像，又迈向分子影像学的新阶段。尤其进人21世纪后，分子影像学方兴未艾地蓬勃发展，已经成为分子生物学的重要手段。当前数字化医学影像学所形成的大数据又密切关联到相关基因组学，应运而生了放射组学（radiomicsV）。如果说20世纪驱动医学影像学的发展主要是依靠物理学和计算机科学技术、电子工程科学技术等，而21世纪则迫切需要与医学、分子生物学（包括基因组学等诸多组学）等相关学科进一步深人交叉融合相辅相成。

放射组学（亦有称之为影像组学）、分子影像学完全是与基因组学、蛋白质组学等相关组学彼此关联并相互促进而不断发展的。整合各种技术实现运用影像学手段显示人体组织水平、细胞和亚细胞水平的特定分子,并能反映活体状态下分子水平变化，从而对其生物学行为在分子影像层面进行定性和定量研究，无论在人体保健与疾病的诊断治疗，或者在药物研究开发，以及在基因功能分析与基因治疗研究等方面，都凸显了巨大优势和良好前景。

包含分子影像学的数字化医学影像学迅速发展，可提供越来越丰富的多层次医学影像数据资料，显然必须加以深度发掘并充分利用这些极其庞大的数字化信息。通过放射组学研究，解码隐含在医学影像信息中的因患者的细胞、生理、遗传变异等多因素共同决定的综合影像信息，并客观且定量化将其内涵呈现在临床诊治、预后分析的整个过程，这无疑会成为临床医学具有重大意义的革命。应运而生的放射组学，就是致力于应用大量的自动化数据特征化算法将感兴趣区域（regionofinterest,R0I)的影像数据转化为具有高分辨率的可发掘的特征空间数据。数据分析是对大量的影像数据进行数字化的定量高通量分析，得到高保真的目标信息来综合评价肿瘤的各种表型（phenotypes),包括组织形态、细胞分子、基因遗传等各个层次。例如近期文献报道，放射组学可揭示肿瘤预测性的信号，能够捕获肿瘤内在的异质性，并与潜在的基因表达类型相关联。

美国的国家癌症研究所（NationalCancerInstitu?te,NCI),已经建立量化研究网络（quantitativere?searchnetwork,QIN)，旨在共享数据、算法和工具，以加速影像信息量化的合作研究网络U5]。他们将放射组学的建设及应用框架分为5部分:①图像的获取及重建;②图像分割及绘制；③特征的提取和量化；④数据库建立及共享；⑤个体数据的分析。当然这些均是很有挑战性的工作。

放射组学通过标准化的图像获取以及自动化的图像分析等,能为疾病的诊断、预后及预测提供有价值的信息。近期的研究还提示放射组学能有效预测不同患者中的肿瘤基因异质性等，可见放射组学有着广阔应用前景。四、发展相关组学更好共促精准医疗

从基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等2直到新形成的放射组学，均是在相关学科交叉融合中，当条件与时机发展到一定程度而瓜熟蒂落催生。

这些相互关联的组学全部都兼备着学科分化以及整合的特色。学科交叉融合根据发展需要分化催生出4新分支，而所有这些组学分支学科又都从系统生物学角度出发，注重对形成的分支学科自身整体开展研I究。正是如此辩证统一的现代科技发展特点，如同DNA的螺旋结构一样在不断深化中而螺旋式上升，7推动科学技术向更深层次和更高水平发展。

第5篇：人类基因组计划范文

【关键词】

人口；计划生育；档案

人口和计划生育档案是计划生育工作中形成的具有保存和查考利用价值的各种文字、表图、影像、声音等不同形式的真实历史记录，是制定当地人口与计划生育政策的重要资料，是过去人口和计划生育工作的积淀。要提高科学管理人口和计划生育工作档案的水平，就必须对人口和计划生育档案的作用有一个充分的认识，这是科学搞好档案工作的必要前提。

一、科学管理人口与计生档案的重要性

1.人口和计划生育档案可为政府决策提供准确的依据

人口和计划生育档案资料是许多人口计划生育统计数字的来源。在工作中，分析、处理这些数据，其结果可用于政府统筹计划，为政府决策提供人口数据，为发展区域经济明确工作重点，对科学统筹安排生产提供前瞻性的理论数据。

2.人口和计划生育档案可为育龄群众提供优质服务

利用人口和计划生育档案资料，通过从存储计算机中的《育龄妇女基础信息表》和《生育证》、《独生子女证》等资料，可为育龄群众提供相应技术服务的依据。

3.人口和计划生育档案可为流动人口提供优质服务

有效利用人口和计划生育档案，掌握流动人口动向，及时了解流动人口的婚育信息，可以满足流动人口计划生育与生殖健康工作的需求。利用流动人口档案通过人口宏观管理与决策信息系统的流动人口管理交换平台，互通信息，既可引导流动人口及时落实避孕节育措施，促进社会抚养费两地配合征收，又可防止两地因为“时空差”出现工作疏漏，如发错证、重复发证等等。

4.人口和计划生育档案可保证计划生育执法的准确性和严肃性

《中华人民共和国人口与计划生育法》、《流动人口计划生育工作管理办法》、《计划生育技术服务管理条例》、《社会抚养费征收管理办法》等法律法规的相继出台实施，使人口和计划生育行政部门承担的监督执法任务越来越重。《行政诉讼法》、《行政处罚法》、《行政许可证》的实施，提高了群众的维权意识，这对人口和计划生育监督执法人员提出了更高的要求，利用人口和计划生育档案的真实信息，为计划生育执法的准确性和严肃性打下了基础。

二、人口和计划生育档案工作现状

1.领导重视不够

在档案保管的全过程中，基层人口计生档案室的整理保管工作是基础，但这往往是工作的薄弱环节。一些领导不够重视基层的档案管理工作，因此，档案工作在基层人口计生工作中没有地位，根本提不到议事日程上来。比如，没有将档案保管工作是否达标列入各级人口计生的考核体系中；在人员配备上，只考虑是不是党员，但却不考虑其是否具有档案专业的背景；档案工作人员兼职多，专职少；基层档案室没有制定规范的档案管理制度等，从而导致工作人员对各类人口计生工作的档案管理只能是“随心所欲”，各行其是。

2.缺乏档案管理意识，档案保管条件差

目前，因基层档案保管工作基本没有开展或没有受到应有的重视，基层工作人员在档案业务素质、档案意识等方面，均与《档案法》的要求相差甚远。基层档案工作者大都缺乏档案保管技术的基本知识和业务能力，因此，档案管理工作较为杂乱无章。多数基层部门缺乏必要的档案保管条件，无论是库房建设，还是添置必要的档案保管设备，或是对档案库采取经常性的保护措施等，均存在不容忽视的隐患和问题。

三、抓好人口和计划生育档案的规范化、标准化和科学管理现代化建设

在人口和计划生育档案科学化管理工作的各个环节中，计算机应用是一个大工程，尤其是那些时间较长的计划生育档案，著录工作量大而且复杂，如果没有一整套现代化和科学化的工作程序与方法，会使计算机因数据准备不足而无法有效使用，甚至直接影响档案管理工作科学化的进展速度。因此，在著录时掌握以下重点才可以取得基本的“多”、“快”、“好”兼而有之的效果。

1.全面普查案卷，去糟补漏，取精去陈重新组合案卷，实现案卷规范化。将那些组卷过厚、不规范和内容混杂的案卷进行重新装卷，尽可能将那些相互存在某种联系的文件组合在一起，去掉过期不符合的案卷。

2.统一归类，建立门户，搞好类别，保证计算机检索的显著优势。为了确保检索的完整性，在分类过程中，首先根据《中国档案分类法》进行分类、规范题名，档案的分类号保证了检索查全率，而题名准确才能保证查索的查准率。

3.分级次著录，省时省力。在著录过程中将案卷分层次进行著录，对人口报表等数据进行图表级著录；对影像、声音等资料进行影音采集刻盘分类保管；将反映问题单一或查考价值不高的档案进行案卷级著录；对一卷内几个文件涉及同一个内容且又排在一起的档案进行文件组合级著录；而对那些重要文件或反映问题庞杂的文件则进行文件级著录。这样处理不仅能揭示档案的主题内容和特征，而且也可以减少著录条目和录入条目，既节约了时间、人力与财力，又提高了效率。

4.分门另类，对于那些案卷基础较好又具备全引目录的案卷在著录时可以直接在全引目录上面分类标引，而对那些特殊形式的档案如“病历档案”、“案件”等则可用计算机程序将人名、地址、时间用案卷目录直接录入，然后用计算机统一给出分类号。这样分门别类地充分利用档案目录的原有基础可以减少著录环节，大大地提高著录速度。

5.用关键词替代主题词，简化查找时间。主题词存在着查找烦琐、效率较低的弊端，可以采取以关键词替代主题词的做法，即从题名或文件主题中用靠思维归纳出揭示主题内容的词汇———关键词进行标识，待录入计算机后，利用计算机批量处理的功能进行处理。

6.提高档案管理人员素质，搞好科学管理档案水平。人口和计划生育档案管理工作者掌握知识和技能的水平，直接影响到档案工作，必须做好档案管理人员的素质培养工作，努力提高科学管理档案的水平。积极组织档案人员参加业务培训和新技术学习班，提高档案人员的知识结构和整体水平，并注重增强档案信息观念和提高档案信息服务的能力，是提高人员素质的根本途径。

参考文献：

第6篇：人类基因组计划范文

对王俊和华大近几年在基因领域的作为，外媒曾如此评价，“中国正在成为基因测序强国，体现了对基因测序研究的最大野心。”可很多人不知道，王俊最初的野心并不在基因上。

今年39岁的王俊生于江台一个普通家庭。从5岁上学起，聪明，几乎是身边所有人对他的评价。尽管童年时期的他在班里成绩并不特别优异，但他对待学习已经有了自己独特的原则，既不完全抗拒，也不会特别努力。

16岁那年，王俊以东台市总分第三、理科成绩第一考入北京大学生物物理学专业，从此在北大求学10载。沐浴着北大开放自由的氛围，他的校园生活过得多姿多彩，因为觉得“光学生物没啥意思”，还辅修了数学和计算机两门学科，并凭借自己优异的成绩被保送攻读人工智能专业研究生，后又继续攻读博士。

1999年对王俊来说是一个转折点。那一年，中国承接了世界人类基因组计划1%的项目，这在中国科学界是件大事。为这个项目，一大批优秀的科学家集结起来，并由此促进了华大机构的诞生。

为了完成项目，中国科学院遗传所的杨焕明、汪建两位教授到北大来挑人加入人类基因组计划，导师推荐了生物与数学、计算机兼修的王俊。当时他一心要研究人工智能，“听说要去遗传所工作，我的第一反应是：这跟我有什么关系？”好在导师非常了解他的性格，一句“你去了人家还不一定要你呢”成功激将，他去了遗传所，加入人类基因组计划，承担整个项目的主要数据分析工作。

后来回忆这段经历时，王俊坦诚地说，自己当时加入项目也有一点功利性，“说不定这个计划能对未来大脑的认知提供可能性”，从而能帮助自己在人工智能领域有所突破。

然而，历史的脉络总是这样清晰而专注地发展着，王俊从自己喜爱的人工智能领域跳到生命科学，却没想到在这里挑起了大梁，实力让他成为华大最年轻的元老和被器重的门徒。

从1999年到2015年，王俊已在生命科学领域奋斗了16年，他见证了华大基因步入世界一流的行列，也参与其中，完成了诸多项目的部署实施，成为华大重大科研项目的主要参与者和核心操作者。如今，基因学科对于王俊来说，再也不是人工智能领域的补充，相反，他越来越认识到基因的重要性，正如当初华大成立时的初衷：“一群人将各自全部积蓄拿出来，投入了一个人类认识自身的重要计划。”

可是，华大究竟在做什么？

“绝大多数先天性遗传疾病是可以通过基因检测的方法进行预防和处理的。以出生缺陷为例，很大一部分是因为基因问题，甚至自闭症都与基因的突变有关，华大在怀孕第七周介入，了解胎儿的基因状况，避免家庭悲剧。”王俊说，华大今年做了7万个唐氏筛查，避免了1000个家庭出现悲剧。

“如果说袁隆平研发出杂交水稻是在鱼塘里钓到了鱼，如果将很多现代化技术比作是拉网捕鱼，我们是在把水放干，让大家看到所有的鱼。”王俊解释，将来要发展一个什么样的作物和牲畜，都可以通过基因的解读，辅助它的育种。以前10年、20年育出的东西，现在二三年就能实现，全覆盖，精准打击。

事实上，早在非典爆发时，华大基因就在技术和口碑上获得双丰收。2003年，王俊带领团队进行了“非典型性肺炎”早期诊断的科研攻关，96个小时就做出了SARS检测试剂酶联免疫试剂盒，并以最快的速度将30万份试剂盒捐赠给全国所有相关医院，帮助阻断SARS的蔓延。“当时市场黑市检测价格不菲，但华大并未想就此牟利，尽管那时候华大基因已有半年的时间发不出工资。”王俊回忆说。同年，时任国家主席访问北京华大时，对华大基因在非典期间所作的贡献给予了高度评价：“想中央之所想，急人民之所急，办抗病之所需。”

这么多年过来，如今即使华大基因已经开始了产业化经营，王俊仍认为：自己和华大想做的第一件事情，就是利用手上的基因技术，为普通民众服务。

2012年，王俊被英国《自然》杂志评为世界年度科学界十大人物，在介绍他的专文中，哈佛大学遗传学家乔治・洽奇说：“1999年，华大基因支持了人类基因组计划的1%，而到今天，华大的基因测序能力，让其在世界基因测序上的贡献超出了50%。”这其中，王俊的贡献不可不提。

2007年6月至2008年11月，王俊带领团队成员成功绘制出第一个完整的中国人基因组图谱（又称“炎黄一号”），这也是第一个黄种人、第一个亚洲人的基因图谱。

2009年至2010年，他又带领团队相继完成了国际大熊猫基因组计划、黄瓜基因组计划和桑蚕基因组重测序计划等一系列项目，同时提出人类“泛基因组”的概念，对格陵兰约4000年前的古爱斯基摩人基因组进行了测序。

2012年，他开启了“代谢性疾病与其他数量性状组学水平研究计划”、“千种动植物基因组计划”等多个项目的研究，并且在肿瘤研究上获得了突破性进展……

如今，天天与基因研究打交道的王俊，觉得这个领域充满了挑战和乐趣，他的理想与所从事的工作显然有了更深层次的结合，“对基因的研究能更清晰地了解基因和各种生命现象之间的关系，重新构建人类对健康、农业和环境的认识。这对人类非常重要。”

第7篇：人类基因组计划范文

在即将开始招录的08河南省公务员面试中，结构化面试情景模拟类的计划组织协调能力类题目几乎是必出题目。因为计划组织协调能力是公务员必备的基本素质之一，因而，在公务员结构化面试中，该项能力往往是必考的项目，几乎各地区各行业均会设题进行考核。

对于公务员来说，面对的工作错综复杂，必须要有明确的目标、要统筹兼顾、协调各方、要合理安排各种资源、协调各方关系，才能把工作做好。

计划组织协调能力类题目也是考生最容易掌握的，因此必须引起广大考生足够的重视。

计划组织协调能力主要测试以下内容：

1.依据工作目标，预见未来的要求、机会和不利因素，并做出计划。

2.计划切实可行，具有操作性。

3.按计划执行的能力，执行过程中的变通能力。

4.组织实施的严密性、条理性，有条不紊，主次分明。

5.合理调配、安置人、财、物等有关资源，做到人尽其才、物为其用，财尽其力。

6.善于总结提高，把感性认识上升到理性认识，更好地开展工作。

在公务员结构化面试测试的各种能力中，计划组织协调能力虽然出题点是最多的，但却是试题类型较为单一，最容易按照套路来回答的，考查这类能力的题目一般都是给你一个活动，让你进行角色扮演，进行计划组织和协调。其答题套路基本上可按三个阶段进行：

一、计划、筹备阶段：主要是明确工作意义、目的，制定工作计划，确定工作目标、主题、内容、形式、时间、地点、对象、人员配备、所需物资、费用预算、程序安排、参与人员、特殊情况预案等。

二、组织实施阶段：根据计划实施，检查实施过程，把握四个及时：及时沟通各方情况进行协调、及时把握进展情况与领导沟通、及时发现并纠正计划与实际不符的地方并提出解决方案、及时处理突发事件保证工作的顺利实施。另外，做好监督、服务、宣传工作。

三、总结提高阶段：做好善后工作，把握四个及时：及时清理使用后的物品并归位、及时安排工作人员的去向、及时处理经费开支、及时对整个过程进行总结并找出成功和失败之处。最好写成书面报告向领导汇报。

例题：2014年国家公务员面试真题

如果你是教育部的官员，做个大学生就业状况的调查。

【答题要点】

针对这个调查，我准备按以下步骤开展工作：

首先，我要进一步明确调查目的，根据调查目的制定调查计划。包括调查的内容、调查的范围、调查对象涉及的行业、调查的形式、调查人员的组成、调查所需要的资金等，以确保结果具备较高的代表性和可信度。

其次，进行调查的准备。根据制定的调查计划，组织并培训调查人员，与财政部门联系，落实所需资金，与地方教育部门、高校等单位作好协调沟通工作，制作调查问卷。

再次，派遣调查员深入毕业生家庭、企业、工厂发放调查问卷，召开座谈会，以面对面的方式得到直接的第一手的资料。

第8篇：人类基因组计划范文

[关键词]：基因 基因技术 伦理 法律 ELSI

一

人类基因组计划是跨世纪的伟大工程。它不仅通过揭示人类生命活动的遗传学基础而带动整个生命科学的发展，而且工业、农业、环境保护也将从中获益匪浅。同时，人类基因计划的研究对人类原有的社会、伦理和法律问题的冲击也是空前的。

人类基因的计划自1990年正式实施以来，已经取得了巨大的进展。人类基因组计划大致分为两个阶段：第一阶段是读出人类基因组30亿个核苷酸对组成的漫长序列（即基因组全部ATCG语言）；第二阶段是读懂这部认识人类自身的“天书”（即读懂基因是全部由30亿个ATGC符号组成的序列）。

人类基因组计划的重要性引起了世界各国的关注,发达国家与发展中国家都纷纷踏入这一领域。在人类基因组计划的研究中，充满着合作与竞争。1993年7月，我国自然科学基金会正式决定将“中华民族基因组若干位点的研究”作为“人类基因组计划”的一个部分列入国家重大项目。目前,各国又在基因组计划和后基因组计划领域开展激烈的竞争,如欧盟委员会对基因组研究的支持新举措包括：设立一种新型的项目即“集成项目”，加强对基因基础设施的支持。1

人类基因组计划的快速发展使得人类的伦理和法律体系必须做一些必要的思考和适应。正如人类基因组计划中国联系人杨焕明教授所言，“我们的道义或伦理、个人生存心理、社会结构与行为等各方面都还没有做好充分的准备，从人文角度来说，连人性、人文、人权、平等甚至社会结构都将被重新讨论”。2自1985年开始提出“人类基因的研究”的设想，到1990年美国对这项研究正式启动以来，在科学界、法学界、伦理学界和科学政策制定者中一直展开着激烈的争论，如1987年在“Issues in Science and Technology”杂志第三类第三期上就同时发表了F.J Ayala, L Hood, D.Baltimove和W.ailbant等讨论“人类基因组计划”的数篇文章，这些文章集中反映了人类基因组计划提出之初所暴露出来的社会、伦理、法律上的一些关键问题，长期以来，科学家、法学家、伦理学家也从未停止过此类争议，包括中国在内的“国际测序俱乐部”——“人类基因组计划”（HGP）也将5%左右的经费用于这方面的研究。

二

基因科技对人类社会法律伦理的挑战是多方面的，从下文所列ELSI主要内容中我们就能感到其涉及之多，本文着重介绍以下方面。

首先是基因技术滥用的威胁。科学技术历来是一把“双刃剑”。正如核技术可以用于发电造福人类，也可以用于战争毁灭人类；基因科学也是如此，朝着正确的方向发展，可以造福人类，但一旦滥用，其后果真是不堪设想，可以威胁人类的生存，甚至毁灭了人类。防止和控制基因技术的滥用是法律必须解决的问题，目的是保证基因技术的安全使用。从目前我们所能预测的种种基因技术滥用看，主要有以下可能：克隆人（胚胎干细胞克隆具有更大争议，本文克隆人不包括这一问题）、制造非人非兽的怪物，利用基因技术选择优良人种，利用基因技术制造基因武器等等，这种行为往往受不正常的或非道德的目的驱使，社会能否容忍这些行为，我们的道德能否接受这些行为，值得思考。基因技术滥用后果极其严重，人类社会的一切都将受这破坏甚至遭受毁灭性后果。基因技术一旦滥用，人类的伦理和法律就会变得苍白无力甚至不复存在，必须在滥用发生之前研究好其伦理、法律问题及对策，以防患于未然。下面简要谈谈几种常见的可能的基因技术滥用及其后果：克隆人是社会上关注较多的问题，一些基因技术拥有者有可能扮演上帝造人的角色，克隆人在现在看来仍然是不可思议的，很难被公众接受，这种技术面临着极大的道德谴责。克隆人将对人类传统人生价值观提出以下三方面的挑战：“我的意识”、生死观和命运观。3这些都将从深层次对人类原有的伦理道德体系提出挑战。通过基因技术制造怪物将破坏人类原有的生态平衡，克隆动物对生物多样性产生威胁，一些动物的天性将会被人为的改变，整个生物界发展何去何从不得而知。正如专家指出：人类基因组计划的雄心太大,鉴于自然科学是“双刃剑”,我们考虑到它带来的好处的同时,不得不考虑:这些消息落在生物恐怖主义者或者其他人类公敌手中怎么办?这些信息的错用和滥用有怎么办?4

关于人类后代拥有改良基因的权利问题也引起了人们的关注。分子遗传学及其相关技术的发展使我们不得不思考“人是什么”这个问题。“基因和生殖工程，正如它的批评者们反复强调的，严重危及到人的本质以及与其相关的人道、人性问题”。5干预胚胎的发育引起了最严重的恐慌——人在开始按照自己的想法塑造自己了。基因技术的完善和发展将很容易从遗传学角度来控制自己了。“我们并没有把几十亿元的用于揭开我们自身生物学之谜的研究经费花费在满足唯美的好奇心上，而是寄希望于改造我们的生命。”6应该说，基因治疗某种程度上也是一种对基因的改良，国际人类基因组组织(HUGO)伦理委员会委员 K. Berg教授给基因治疗定义如下:基因治疗(gene therapy)是指通过遗传物质或使之表达,重构或纠正缺失或异常的遗传功能或干扰引起疾病的过程来纠正或预防疾。7

另一种拥有改良基因的手段就是干预胚胎，“人们争议最多的是婴儿出生之前进行胎儿遗传学测试的现象越来越多，倘若测试结果不利于受测试者，那么堕胎就是唯一种有效的医疗措施”8，通过干预胚胎可能对优生学带来新的挑战，“德国却对某些项目在优生方面的成分表示极为忧虑，......鉴于德国在20世纪优生学历史上扮演的角色，这样的反映自然是可以理解的。”9。基因突变使线虫的存活期延长了一倍，如果一旦有一天，人类达到了破解整个基因组的水平，人类的优化将成为伦理上最为争议的问题，通过基因技术可以赋予人类更高的智慧，更强健的体魄，更强的疾病抵抗力或者更长的寿命，但同时了存在着未经证实的风险。但是如果其安全性得到证实，人类会广泛采用这种技术吗？如果会，人类的伦理和法律又面临着更大的挑战。

再次，基因歧视与平等理念问题也值得探讨。随着基因技术的发展，人类社会多了一种新的歧视——基因歧视。正如美国宾西法尼亚州立大学生物伦理学中心伊纳·罗伊指出：“如果我们有能力像借助指纹一样使用遗传材料去可靠的鉴定一个人的身份，那么我们同样有理由根据基因对某些人加以歧视”。10人类中每一个个体分享着99.9%的相同基因组成，每个个体只存在1%的差别，而这1%却可能导致优劣的价值判断，引起基因歧视。所谓基因歧视，按照Natowicz的说法，是指单独基于个人基因构造与正常基因组的不同，而歧视该个人或其他家庭成员。11基因歧视主要由致病基因引起，所谓致病基因，即人体携带的对某种疾病具有易感染性的基因，中国“人类基因组计划”重大项目秘书长、人类基因组计划中国联系人杨焕明教授，“人类所有疾病都直接，间接与基因有关”。从某种程度上说，基因歧视问题与基因隐私权问题密切相关，但基因隐私权更多地从法律角度上通过赋予权利的构想来保障人对自身基因所拥有的权利，基因歧视则上升为社会问题，是一种社会现象，基因歧视问题的解决，要依靠法律，也要依靠“平等”的理念。人类平等原则确定由来之久，面对基因科技挑战，这一原则必须加以重新解释和巩固，我们大家都不希望看到因为基因而产生的歧视，虽然这一歧视由于高科技引发，但这却是一场重大的社会退步。科学告诉我们，其实,有时候情况比较复杂,被认为致病的基因在一定情况下对机体可能起到保护作用，12如在非洲，许多人患有镰形细胞症，这是基因引起的；但是非洲又有致病的恶性疟疾，可引起镰形细胞症的基因的携带者却比不具此基因的人健康，更能抵御恶性疟疾，这样，这种“致病基因”在这里变成了“御病基因”。又，根据阿德里纳的分类，基因缺陷依据患病概率可以分为三类。一是肯定型：发病与基因缺陷之间关系明确，只要该个体某一单一特定的基因有缺陷，就有重大发病概率，只不过时间有早晚而已，如亨廷顿舞蹈病。二是不定型：基因缺陷与发病概率之间并不十分明确，如虽然科学证明某些基因缺陷存在会导致患乳癌、心脏病等，但究竟是否真的发生不能确定，因为这种基因必须在特定的生活条件和外在情况下与其他基因配合才能发生病变。三是否定型：即基因缺陷肯定不会引发病变，只不过会遗传给后代，如血友病（hemophilia）、杜兴化肌肉萎缩症（Duchenne Muschlar Dytrophy）、镰刀型贫血病等。13到目前为止，第一种类型的基因缺陷在已经发现致病基因中只是极少数，而其他两种类型的基因虽然有缺陷，但离发病还有一端距离，即使是可能发生病变的基因缺陷，其发病的概率也与其他诸多因素有关，未必一定很高。14

另外，基因隐私权和知情权问题也一直困扰着人们。基因歧视是一种新的歧视，基因隐私问题是一个新的隐私问题。基因载有人体大量信息，有些是权利人所不愿公开的，一旦公开，可能会给他的工作，生活乃至生存造成不良后果，所以，基因隐私权之所以特殊，就是因为它已和人类生存问题联系在一起了。工作单位可能为了某种利益的考虑而察看员工基因信息，一旦发现致病基因或缺陷基因，可能会开除员工，以减少医疗费等一大笔开支，同样情况，保险公司可能会因为某人携带致病基因或缺陷基因而拒绝其投保，另外，基因隐私的泄露，为权利人身边其他人所知，可能导致公众对它的歧视，这就造成了对他社会地位的贬抑。一般认为，隐私权是自然人享有的对其个人的、与公共利益无关的个人信息、私人活动和私有领域进行支配的一种人格权15。隐私权是一种具体的人格权,包括隐私隐瞒权、隐私利用权、隐私维护权、隐私支配权这四项权利。16故而，基因隐私权是自然人就其自身特有的有关自身的，一般与公共利益无关的基因图谱及其他基因信息及其物质载体进行控制的一种人格权，主要是权利人对自己的基因信息的隐瞒权，也包含其对基因信息的利用权、维护权、支配权等。基因隐私权的建立有助于保护个体基因信息，维护其不可侵犯性，同时也赋予权利主体合理利用或准许他人查看，利用自己隐私的权利。落实到具体操作上,DNA样本及其信息的使用,应避免认出当事人,办法是匿名,加样本加以编码,使之不能被追踪,这样就即提供了人口学和临床资料,有保护了隐私。17

基因知情权是与基因隐私权有冲突的一项权利。根据知情权主体可以将基因知情权分为基因隐私主体对自己基因信息的知情权和除基因隐私权主体之外的社会公众对某人基因隐私要求知情的权利。基因隐私权与基因知情权的冲突在所难免，应当根据上海市社科院法学研究所倪正茂研究员提倡的“社会效益第一原则”18等原则来处理其关系，一般而言：基因隐私权是相对的；基因知情权是有条件的，必须出于在社会公共利益的目的。

另一个值得研究的问题是转基因生物的安全问题。现代转基因技术的发展日新月异，具有影响人类生产生活等方面的潜力，它与国民经济关系十分密切，可以广泛应用于工业、农业、医学、食品、国防等领域，并且酝酿着新的突破。可以肯定，它将在21世纪整个人类世界大放异彩，成为新技术革命的重大组分。19转基因生物就是利用分子生物学手段，将某些生物的基因转移到其他生物物种中去，使其出现原物种不具有的性状或产物，转基因生物安全问题包括两个方面：一是转基因生物对人类、对生态存在的安全问题，另一方面指转基因食品安全问题。在考察转基因技术的功与过是，主要涉及到转基因技术对生物的多样性问题，转基因的逃逸现象和转基因作物的育种问题。20转基因植物是否会破坏自然生态环境，是否会打破原有生物种群的生态平衡，这些都值得疑虑，转基因动物方面的问题在前文“基因滥用”中已有涉及，如何防止某些社会恐怖分了制造出各种匪夷所思的“怪物”？转基因食品安全问题也是社会关注热点。所谓转基因食物，指人类通过转基因技术获得的某种程度上更符合人类需要的的食品。1998年8月，英国阿伯丁的罗威特研究所教授普兹泰发现老鼠食用转基因土豆之后免疫系统受到破坏，普兹泰进一步推论：消费者所食用的转基因食物也存在安全性问题，这一消息引起了众多转基因食物消费者的惊慌。关于转基因植物的安全性评价上，经和组织（OECD）1993年提出了实质等同性原则。即如果认为转基因植物生产的产品与传统产品具有实质等同性，则可以认为是安全的，反之，则应进行严格的安全性评价。在进行实质等同性评价时，一般考虑两个素，即有毒物质和过敏源，必须确保转入的外援基因或基因产物符合一般的安全标准不至于对人类产生威胁。而对转基因食物的安全性问题，法律该如何选择？欧盟从1998年起就已经规定，食品零售商就应该在标签上标明是否含有转基因成分，充分赋予消费者自由选择的权利。在中国，国产的转基因食品还不多，但很多进口食品中都可能含有转基因成份，有关专家指出，基因工程的很多东西我们可能已经接触到了，只是不知道罢了，所以，我们一方面要普及相关知识，使消费者知道“转基因食品”，另一方面也应该加强立法，确保转基因生物技术的安全使用和带来良好效果。关于基因技术发展和生态平衡问题,南方与北方的观点大相径。“人们一直说北方的生态意识强，但这次推动制定基因技术公约，即所谓生物安全纪要谈判的确实南方。确实，再生物技术的时代，南方代表了具有普遍意义的生物安全伦理观和生物伦理观。”21为了基因技术的安全使用，各国有必要在立场上取得一致。法国在2001年重审了转基因植物政策,对于转基因农产品的开发,将坚持积极研究和慎重发展的政策,以确保在顺利进行转基因技术研究的同时,保护法国消费者的健康利益和生态环境。22

最后，简要谈一下一个重要的问题即基因专利问题。基因是一种有限的资源，人体共有约4万个基因，人类基因组只有一套。谁占有较多的基因，谁就会在基因的商业开发上占优势。对基因的占有方式是“基因专利”，正是基因专利保证了拥有者对基因应用领域的高度垄断。首先必须确立基因是否具有可专利性？基因的可专利性问题的焦点是基因究竟属于科学发现还是属于发明创造的争论。对此前人提出了几条解决途径。如，如欧盟《关于生物技术发明的法律保护指令》就体现了基因不是发现，而是发明这条思路23；基因是科学发现，但具备特定条件的科学发现仍可获得专利保护；淡化发明与发现的区分，严格专利性审查标准；24等等。确立了基因专利保护后又要研究具体的操作规则,应该说,这一领域还有大量的工作要做,面临加入WTO,基因工程领域急切呼吁自主的知识产权,我国基因专利保护体系建立迫在眉睫。

三

可以说,人类基因组计划引发的伦理法律问题大讨论是有其必然性的,人类基因组计划一开始就建立了一个子计划：ELSI（ethical legal and social issues），ELSI可以说是世界上最大的生命伦理学计划。25根据北京师范大学科学技术哲学教研室主任李建全教授介绍,ELSI主要内容包括：

1、 基因信息利用的公平性问题：保险公司、雇主、法庭、学校、收容所、法律实施部门以及军队应当使用它吗？应当怎样使用它？

2、 隐私和保密问题：谁拥有和控制基因信息？

3、 由个体基因差异而引起的心理影响和伤害问题：一个人的基因缺陷如何影响社会上其他人对该人的看法？

4、 遗传检测和人口普查涉及的问题：父母有权让他们未成年的孩子检测成年才可能出现的疾病吗？医疗团体的检测和解释可信吗？在没有治疗方法的情况下应该检测吗？

5、 生殖问题：包括知情同意程序、决策中遗传信息的运用和生殖权利问题，医疗卫生人员是否恰当的告诉了当事人父母基因工程的风险和局限？胎儿基因检测怎样才是可信的和有用的？

6、 基因治疗问题：什么是正常的基因？什么是残疾或缺陷？残疾或缺陷是有什么决定的？残疾是疾病吗？需要治疗和预防它们吗？寻求医治贬低了现在受残疾影响的个人吗？

7、 基因改进问题：包括利用基因治疗方法提供一些父母想让孩子得利，但并不涉及疾病的治疗或预防的特征问题，这又提出了怎样的安全和伦理观念？如果基因改进普遍化，基因库的多样性是否受到影响？

8、 基因技术运用中的公平性问题：谁有权拥有这些昂贵的技术？谁来支付使用这些技术的人类费用？

9、 临床问题：包括卫生服务提供者、父母和一般公众的教育问题，检测过程中质量控制的标准和标准的执行问题，如何对基因检测作出精确、可信和有用的评价？

10、 产品的商业化问题：包括知识产权和数据库的利用问题，谁拥有基因和其他DNA片段？

11、 与人类责任有关的概念和哲学蕴含问题，包括自由意志和基因决定论、疾病、健康等概念问题，人们的特殊行为方式是由他们的基因决定的吗？人们总能控制他们的行为吗？那些基因差异可以看作是可以被接受的？

ELSI计划在1998年至2003年的研究重点是：审查与人类基因组序列完成有关的问题以及关于人类基因差异的研究问题；审查把基因技术和信息应用达到卫生保健和公众保健中提出的问题；检查把基因组学和基因环境相互作用的知识应运到非临床情况的问题；探索新的基因知识与哲学、神学、伦理学如何相互影响的问题；探索种族的、文化传统和社会经济学的因素如何影响基因信息的使用、理解和解释问题，基因服务的利用问题，以及政策发展问题，等等。26

值得指出，伦理问题上,应该研究基因科技对社会伦理的挑战和影响,也要研究科学家的伦理责任,所谓科学家的伦理责任,指“遵循科学本身的伦理规范，对科学社会后果的伦理评价”。27评价与高科技发展有关的伦理框架仍然是：不伤害人(non-maleficence)，尊重人(respect)，有益于人(beneficence)，公正对待人(justice)，以及人与人之间的互助团结(solidarity)。这五项基本原则体现了人类及其社会的本性、价值和尊严。28另外，伦理问题还可分成实质伦理问题和程序伦理问题，比如在基因治疗领域就涉及到知情同意这一程序上的问题。

有专家在一次研讨会上明确提出下列四点：在法律上确认基因隐私权，在法律上确认基因专利权，在法律上禁止基因歧视行为，在法律上处罚基因滥用行为等29；这些建议很具有可行性，我们的法律体系应该尽快跟上科技潮流。

另外，还有由生物多样性的基因多样性及其伦理问题，基因治疗技术引出的医学伦理问题，如多基因复杂病疾遗传服务伦理问题以及现在刚刚出现的干细胞研究涉及的伦理法律问题等，以及最近兴起的胚胎干细胞伦理道德问题，这些问题都需要我们大家的关注。我们即要研究基因技术发展的社会影响和涉及的伦理道德问题，但作为现代法制社会的法学学者，我们更大的任务是作好研究工作，适时调整我们的法律，使法律、社会伦理、科技发展之间关系达到平衡和协调，从而达到科技进步与社会和谐发展的目的。

1 刘辉.欧盟加强对基因组研究的支持[J].全球科技经济了望.2000(3):12.

2 杨焕明.人类基因组计划及其意义[J].科技与法律.2000(3):32-33.

3贺更行. "克隆人":无所适丛的人生[J].自然辨证法研究.2000(3).

4 中国科学院遗传所人类基因研究中心. "人类基因组计划"及其意义[J].自然辩证法研究.2000(9):1-3.

5[德]库尔特·拜尔茨. 马怀琪译.基因伦理学[M].华夏出版社.2001:129.

6[美]葛利高里·施托克.按要求造人？[J]Deutschland（中文版）.2001(4):61.

7 Berg.Kare:Pre-Draft to Background Paper on Gene Therapy[A].2000.

8[德]延斯·莱希.基因时代的伦理道德[J]Deutschland（中文版）.2001(4):60

9[美]伊纳·罗伊.恐惧和幻想 [J]Deutschland（中文版）.2001(4):64

10 [美]伊纳·罗伊.恐惧和幻想[J]. Deutschland（中文版）.2001(1):64.

11 Natowicz Marvin R, Alper JS.genetic discrimination and the law[J].American journal of human genetics.1992:465-475.

12邱仁宗.人类基因组的伦理法律问题[J].科技与法律.2000(3):19-31.

13 Adrienne Asch. Genetics and Employment:More Disablity Discrimination, The Human Genome Project and the Future of Health CARE[M].Thomas Murray et.al.1996.

14 雷文玫，歧视有理？美国商业健康保险与基因歧视之研究[J]，台湾：生物科技与法律研究通讯20004月第6期。

15 王利明.人格权法新论[M].吉林大学出版社.1994:487.

16 杨立新.人身权法论[M].中国检察出版社.1996(1):617-620.

17邱仁宗.人类基因组的伦理法律问题[J].科技与法律.2000(3):19-31.

18 倪正茂.略论基因技术立法的社会效益第一原则[Z].上海社会科学院法学研究所生命法学研究中心 "基因科技即法律问题研讨会".2000-12-22.

19 马荣.转基因生物在医药中的开发应用[J].今日科技.2000(10):2-3.

20 苏筱娟.转基因食物的 "是"与 "非"[J].科学24小时.2001(6):10-11.

21 [印度]旺达纳·希瓦.生命的专利?[J]. Deutschland（中文版）.2001(1):63.

22 皱承鲁.21世纪生物学好戏连台[J].中国科技.2001(3):1.

23姜丹明译，文希凯校.欧盟简介[J].知识产权.1999(2):40.

24 崔国斌.基因技术的专利保护和利益分享[M].知识产权文丛(第三卷).中国政法大学出版社.2000.

25 李建全.人类基因组研究的价值和社会伦理问题[J].自然辨证法研究.2000(1):24-28.

26 原文见于美国人类基因组网站：www.ornl.gov/hgmis.

27 曹燕南.科学与伦理[J].科学对社会的影响.2000(2):57-58.

第9篇：人类基因组计划范文

一、实施进度资源的综合控制，实现项目为利润源头，是加强管理，开拓市场的需要项目管理整体目标的实现，必须在严肃科学的计划控制与合理有效的资源投入下，通过各项施工管理的有机、综合的适时过程控制才能达到。

在项目实施工期、成本、质量、安全四大控制过程中，就成本角度来讲，做为成本中心的各项目部，以实施卓有成效的成本控制为基础，才有可能形成源源不断的利润源头，才有可能使企业得以生存和继续发展。

项目发生的总成本过程，主要集中于组织、管理正式工程的施工阶段，而这一阶段所投入大量人力、物力的直接目的是为了达到业主认可的各阶段进度目标，并取得过程业务收入以弥补过程投入，最终实现总工期目标和总项目收益值。施工进度目标是通过分阶段、分层次进度计划的执行和控制，各类人、财、物等资源围绕进度计划实施同步投入、配合与支持，并在综合控制下实现的。

由此，计划系统应进一步予以充实、完善和提高，尤其是项目施工进度管理工作更需加强，以适应内抓管理，外拓市场的要求，使施工进度计划管理手段同其它资源计划有机结合起来，达到综合控制的最佳效果。与企业外部开拓市场紧密结合，更多地承揽施工任务、更好地干好现有工程。在面对有限的建筑市场和众多的竞争对手的严峻形势下，企业在适应市场、开拓市场、抓住市场机遇的同时，唯有各项工作在组织得当、协作配合、科学有序、扎实有效的基础上，才能信息灵敏、决策正确、执行得力、不误战机，才能更好地把握市场，占尽先机而有所发展。

二、全局性的项目总体计划管理，是施工管理的主线和重点就一个工程项目来讲，要有一个全盘总体控制计划，以指导、协调和安排人、财、物等各类资源。

要达到项目工期目标、质量目标、效益目标及其综合体现出的企业信誉和社会效益，在项目管理上需要确定一条从准备谋划、执行反馈、调整修改、再执行及执行结果评价的主线，一切工作应围绕这条主线展开。基本建设程序表明了一个工程项目产生、演变、发展、形成的规律过程，在施工阶段亦有其自身的规律性。施工阶段之前各阶段所产生的工作成果，以及明确的最终交工时间要求，是项目施工总体计划、资源安排的基础。

在合同工期的目标下，编制合理的总体计划，以安排各阶段、各专业主要工作，进行人、财、物等资源调配，并指导进一步的进度计划细化工作和各类详细资源安排的初步确定提供依据，形成各时间层、各专业层次、各组织层次的进度计划体系，是计划资源总体控制期望目标实现的关键。

项目部直接管理下的具体工程项目，计管理是贯穿项目施工始终的各阶段、各层次、各业务职能管理的第一步和首要的工作。一切工作由计划开始，一切工作按既定目标印计划步骤展开，有条不紊、适时调整，才会避免工程施工组织中的大起大落、非均衡性施工，从而有效利用和节约资源，实现最佳产出。

三、充分运用计划管理手段达到控制目标，就必须将各类资源有机地融入计划管理的全过程中项目施工进度计划是编制者依据基建程序中施工阶段之前的各阶段工作成果，考虑工程、工艺特点和施工特点，以合同工期为工期目标，结合自身实际情况，规定的总进度目标和效益目标，形成分层次、分阶段、分专业的，包括各资源投入量平衡计划在内的一整套计划组合，并由项目管理的决策层批准实施的纲领性文件。

就单独施工进度计划来讲，它不是孤立的，而是整个项目千头万绪业务管理计划工作的龙头，是财务资金计划、劳动力组织安排计划、机具调遣计划、技术准备及现场组织等各专业计划的主线。这些资源计划依据施工进度计划编制而又相对独立执行各自的职能计划管理。从工程最初，施工进度就与各类资源紧密结合在一起，各类资源的投入，也要道施工进度进行数量、结构、时间、范围等进度管理，并以计划的形式与施工进度计划配合，支持和保证施工进度目标的完成。

四、具体计划管理中，要全面考虑各种影响因素，定性和定量地，主要是定量地进行单页和综合分析，使进度目标与资源投入协调一致，使计划的执行建立在正确谋划的基础上。

项目总体计划编制需考虑的主要因素如下：

1.项目建设进度计划施工周期或合同开竣工日期。

2.《初步设计》及投资概算等资料。

3.施工设计图纸计划交付日期及相关说明。

4.主要工艺设备、材料计划供货日期。

5.水文、地质及气象因素。

6.本企业现有可能调配于本项目上的人员机具。

7.充分考虑各专业管理和成本核算的要求，科学适当地划分工程结构编码(WBS)和组织结构编码(OBS)。

8.外部协作关系等其它因素。

在充分考虑以上因素后，通过定性分析和定量计算，使编制出的计划符合以下要求和确定以下几方面内容。

1.符合合同规定完成工作内容的最终交工日期，明确反映出为实现工期目标的各阶段、各主要施工工序及各专业主要控制点的合理安排与交叉。

2.总体计划中作业项目加载初步确定的劳动力资源计划投入总量及其结构性安排。

3.将已确定或初步估算的工程实物量在计划中体现，以确定施工劳动强度，便于定期监控时的资源分析。

4.按概算资料进行总价经营分析，初步测算分解出总成本中的人工费、材料费、机械费、其他直接费、间接成本费用，并加载于计划作业中。

5.进行施工机具详细计划投入量的预安排及使用的时间长度，并与计划进度相协调。

基于上述总体计划的要求和包涵的内容，主要期望达到以下目的：

1.实施项目施工的宏观控制，随施工进展，在其动态适时调整过程中，实现工期目标。

2.基于一个工程项目内外协作关系的复杂性，诸多影响因素多变而不确定性，必须在总体控制下实行分阶段、分专业、分区域的分级进度控制，使总体进度控制计划成为分级控制的基准和指导规范。

3.项目的整个施工阶段，与业主或总承包商或分承包商或设计和供应商，建立一致的进度目标，并起到履行、监督和警示某一阶段各方共同遵守的责任与义务，以期望共同目标的实现。

4.取得预定的成本控制目标。

5.协调处理好进度、质量、成本三者之间的相互关系，使项目总体控制目标在三者的互动、综合作用下，达到各自的控制目标。

五、调动一切积极因素，实施分阶段、分层次的计划进度及资源管理，逐一实现分级目标项目的全过程、全面计划进度管理，首先应使每一位参与者在既定方针、目标下，统一思想认识，明确各自职责，制定和贯彻程序化的规范性文件，认识到过程控制与最终目标的实现不是某一部门、某人的事，它直接关系到项目部各单位及每位员工的切身利益，以充分调动其积极性，广泛发动群众，开展以作业层参与、管理层操作、决策层领导的“三层合力”的综合进度管理。

项目总体计划执行之后，只是项目进度管理的起步，以此为基准的逐级分解进度计划及各业务控制管理将随之展开。要将项目总体规划和总体进度目标变为实际行动的具体步骤，必需进行行之有效的逐级管理和切实可行的分级控制，客观上就要求对总体进度管理进行分层次、分结构的纵向与横向的具体计划、组织、协调、控制工作。

根据实际需要和可操作性要求，按详略和粗细程度分为项目总体控制计划即一级总体统筹控制计划，二级进度控制计划，三级详细执行计划，四级具体作业计划。

二级计划是对一级总体统筹计划的进一步展开和确认，同时又是对三级详细计划的指导。三级计划是准备执行的近期计划安排，是执行、检查进度完成情况的重点。各作业项目已准备就绪，并即将开始，相应的资源支持和保障计划随时处于待投入状态，是各阶段目标实现的短期性安排，是管理层重点管理阶段。四级计划将三级计划具体为作业层可操作的进度安排，是与劳动作业任务单下达内容相一致的立即执行计划，确保三级计划的实现。按时间段划分，对应与前述四级计划分为合同期总体控制计划、年度实施计划明度执行计划、周作业计划。

工期进度目标的完成是参与施工作业的各类资源综合作用，相互支持、配合的组织成果。科学合理的工序交叉与工期时段的确定，也是在合理加载资源，分析、调整、平衡后得出的，离开资源的有力支持，工期目标只是空谈而无法实现。通过进度完成数据的采集、汇总，对照既定计划工期和控制点，对比分析工期差异程度和原因，分析计算对后续作业与相关工作的影响，以确定出新的应对进度计划，结合资源支持计划进行权衡，以更新此级计划，确保工期目标的实现。

按科学、合理、切合实际的各层次计划进行组织实施，不论哪一级计划，一经贯彻执行，各单位、部门及每位管理者、执行者，均应维护其严肃性，及时收集实际进度数据，认真分析、研究与计划对比的差距，实事求是地剖析产生问题的原因，制定相应对策与补救措施，重新调整资源分配与投人强度，合理进行作业交叉与局部调整，再执行后对效果再评价，以扭转局部不利因素对总体时度的影响，使其按既定总进度安排继续实施。同时，应注意一成不变的计划不是适当、正确的计划，随着进度的延续，总体进度计划总是处于动态的、需要及时更新、调整的状态下，每一级计划都是为保证上一级计划的实现而制定和实施的。当某级计划执行完后，其实际执行情况的数据就更新上一级计划，将不可避免出现的进度差异(包括工程量完成程度，人力、材料等资源及费用投入与计划间或超前或滞后的差异)时，以致影响了分级计划目标的完成，就需提前调整进度和平衡资源，完成预定计划目标。

六、各类资源计划为确保进度计划的实现给予有力支持的同时，也为本身在随进度的进展中进行过程核算控制确定了目标基准各类资源计划包括：

财务计划、劳动工资计划、物资供应计划、机具计划、质量计划、技术准备计划等。