医学遗传学心得体会精选(九篇)

第1篇：医学遗传学心得体会范文

金圣娟##*罗小平#教授

自2010年起，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科遗传代谢病研究室暨遗传代谢性疾病诊断中心，面向全国广大遗传代谢病患者及高危人群，以完善的生化、酶学、分子综合平台为依托，建立了“遗传代谢病高危筛查和综合诊疗体系”，探索了我国常见遗传代谢病疾病谱及临床特征；牵头成立了我国首个遗传代谢病高危筛查诊治协作网络，促进了遗传代谢病高危筛查诊断体系的推广应用以及各医疗单位的合作。目前，上海、北京、广州、杭州等多个医疗中心及第三方检验机构已广泛开展遗传代谢病高危筛查诊断和新生儿疾病筛查，诊断和防治水平不断提高。

那么，什么是遗传代谢病？发病率如何？有哪些特点呢？

5大特点 帮你认识遗传代谢病

华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 金圣娟 罗小平（教授）

专家简介

罗小平 华中科技大学同济医学院遗传代谢病诊断中心主任，同济医院儿科学系主任，主任医师，教授，博士生导师。中华医学会儿科学分会副主任委员，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组组长，亚太儿童内分泌学会前主席，亚洲遗传代谢病学会常务理事。擅长儿童内分泌疾病、遗传代谢病及新生儿疾病的研究和诊治。

专家门诊：周二下午、周五上午，周一下午（特需），周四下午（光谷院区）

遗传代谢病，又称先天性代谢缺陷病，是一类比较少见甚至罕见的疾病，对很多人来说还十分陌生。遗传代谢病是由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。

特点1：有一定遗传性

这类疾病具有一定的遗传性，多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X连锁伴性遗传，多数患者的家族中可能存在遗传代谢病史，但也有部分病例为散发性。

迄今为止，已经有600余种经典的遗传代谢病被发现，单一遗传代谢病的发生率较低，但群体患病率高，新生儿中发病率约为1/5000。遗传代谢病常引起新生儿死亡，存活患儿亦可存在多种严重的后遗症，如多发畸形、癫痫、脑瘫、智力缺陷、语言运动发育迟缓等，给患儿家庭和社会造成巨大的医疗、心理和经济负担。因此，遗传代谢病的早发现、早诊断、早治疗显得尤为重要。

特点2：病情轻重不一、症状复杂多样

根据代谢途径及发生缺陷的物质，遗传代谢病可分为小分子病和细胞器病，前者包括糖、氨基酸、脂类、金属代谢障碍等，后者包括溶酶体贮积症、过氧化物酶体病、线粒体病等。

代谢病起病急缓不等，病情轻重不一，患儿可以在新生儿期急性起病并迅速出现昏迷甚至死亡，也可以在出生时表现正常，生后随着奶类的摄入和辅食的添加才逐渐出现病症，并且进行性加重。

遗传代谢病的临床表现复杂多样，因年龄和性别不同尚存在差异，可累及多个器官和系统，表现为生长发育落后、骨骼畸形、肝脏肿大或肝功能不全、特殊面容和气味、低血糖、呕吐、腹泻以及神经系统症状，如智力低下、语言障碍、嗜睡、惊厥、肌张力低下和共济失调等。

特点3：诊断需依靠实验室检查

遗传代谢病的临床症状没有特异性，诊断尚需依靠各项实验室检查，循序渐进、抽丝剥茧方可揭开神秘面纱。目前，高效液相色谱（HPLC）、气相色谱-质谱联用（GC-MS）、串联质谱（Tandem MS）、酶学分析以及分子遗传学技术等实验技术已经得到了广泛的临床应用。

特点4：仅少数可治可控

遗传代谢病种类繁多，病情复杂，仅少数得以治疗或控制，大部分仍然缺乏有效的治疗手段。因此，为降低遗传代谢病的发生，提高人口素质，应广泛开展以预防为主的工作。

特点5：新生儿筛查是早发现的关键

新生儿筛查是早期发现、早期诊断遗传代谢病的重要措施。我国自20世纪80年代初开始相关工作，1995年将新生儿筛查纳入母婴保健法，2000年后发展迅速。目前，筛查的病种主要为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，部分地区含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷以及先天性肾上腺皮质增生症等。

第2篇：医学遗传学心得体会范文

随着分子医学时代的到来，遗传咨询(genetic counseling)已逐渐成为临床医学中一项重要工作[1]。它利用现代遗传学与现代医学的理论和技术，以咨询、商谈的形式解答患者及亲属或其他相关人员提出的问题，并在权衡对个体、家庭、社会利弊的基础上，给与婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导，从而达到降低遗传病发生率，改善遗传病患者生活质量和提高人群健康水平的目的。然而，实习医院既无遗传咨询门诊，又无遗传病病房，使广大医学生没有机会直接接触遗传病病人及其家属。学生只学书本知识而无实践机会，从而使新一代的临床医生缺乏对遗传病的认症能力，遗传病仍得不到很好的控制，严重影响了“优生优育，提高人口素质”国策的落实。为了改善这种状况，我们尝试“模拟临床门诊”的方法，进行“遗传咨询”教学。将散在病例集中讨论，经过几年探讨，收到良好效果。

1 资料和方法

1.1 一般资料 随机抽取2004级临床本科生50人，2005级临床本科生50人，2006级检验本科40人，2007级检验本科40人，共计180人。每年级抽取的学生以班为单位，4人为一小组，每两个学生结成一个“医生—咨询对象”对子[2]。

1.2 病例提供 提供给学生的病例是我教研室老师经过多年积累的各种遗传病病例照片(包括来我室作染色体检查的患者，还有学生利用假期收集的遗传病患者家系);临床特征总结;家系图;传递方式和发病风险等。

1.3 病例及咨询内容的选择 依据遗传病的分类方法[3]，有目的选择常见病例200例，这200例病例基本覆盖了本地区常见遗传病的80%(表1)。

1.4 方法 医学遗传学的任课教师就遗传咨询的目的、方法、意义作一详细讲解，然后，找一名学生作搭档进行示范。然后选出相应的病例，其中一名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另一名学生扮作前来咨询就诊的患者或患者家属。准备一定时间后，每对学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行咨询[2]。患者或患者家属就该类疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等问题进行询问。而医生要一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师总结，课后提交本次咨询的报告。表1 病例分类

2 结果

经过四届两个专业学生的实践发现，参加模拟临床门诊教学的学生，医学遗传学的基本知识掌握的较牢固，并且大大提高了对遗传病的认症能力，对他们的实际临床工作有很大的帮助。在这部分学生中大多数参加了假期收集遗传病家系的活动，收获颇大，其中有的家系有很大的研究价值，已经发表相关学术论文。

对180 人曾参加模拟临床门诊法教学的学生进行不记名问卷调查，结果表明，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣(有三位学生考取了医学遗传学的研究生)，有利于对理论课所讲授内容的理解和掌握，培养了自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力(表2)。表2 问卷调查结果

3 讨论

医学遗传学是生命科学中发展迅速的一门前沿学科，被誉为现代医学的五大支柱学科之一。它的研究对象是遗传病，研究的是遗传病的发病机制、传递方式、诊断、预后和再发风险等。而临床上所遇到的疾病大多遗传有关系，尤其是严重威胁人类健康的疾病(先天畸形、心脑血管病、恶性肿瘤等)。现在的临床医生绝大多数缺乏对遗传病的认症能力，教学和临床脱节，忽视了学生临床遗传咨询能力的培养。另外，医学生在学习和实习期间遇到遗传病的机会很少，绝大多数学生只是纸上谈兵，尤其是对于那些将来从事妇产科、泌尿外科和计划生育、优生优育工作的学生，如果不能准确识别各种遗传病，贻误了遗传病的诊治和预防时机，将给病人和社会带来严重的后果。我们开展模拟临床门诊形式的医学遗传学咨询课，经过几年的实践，学生反映强烈，效果较好。此教学法为学生创造了理论与实践相结合的机会，深化了课堂教学内容，并且提高了学生临床分析能力及掌握临床推理的步骤。通过这些病例的讨论和分析，学生基本掌握了各种遗传病的咨询方法。例如：一对夫妇习惯性流产前来咨询，经染色体检查，女方核型为46，XX，男方核型为45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型为罗氏易位，形成正常生殖细胞的可能性很小，后代有1/6为14/21易位先天愚;1/3易位携带者;1/3流产死胎，对于这种情况建议他们不要再妊娠，避免了先天畸形儿的出生，又解除了习惯流产造成的身心痛苦。

参考文献

1 左及主编.医学遗传学[M].第2版.复旦大学出版社，1997.217218.

第3篇：医学遗传学心得体会范文

今年8月冰桶挑战赛蔓延至中国，“渐冻症人”与明星一起被推上新浪微博的头条热门话题，媒体开始向大众普及“罕见病”的概念。一时间，“罕见病”成为“常见词”。从字面上理解，“罕见病”是从患病人的数量来定义的。世界卫生组织把“罕见病”定义为患病人数占总人口的0.65‰―1‰的疾病。虽然不同的国家对罕见病的界定在数量上有所差异，但是该定义给人的基本印象是人数少。媒体对“罕见病”的个案式报道多少也迎合了受众猎奇式的心理。在大众的眼中，“罕见病”是名副其实的罕见。

黄昱不太认同这种定义，“我现在的重要工作之一就是扭转对罕见病的固有观念。”在9月份一场面对媒体受众的罕见病科普讲座上，我们第一次见到了黄昱。这位本科药学出身，硕士绕道生物化学，博士研究生化衰老，现在任教于北京大学医学部遗传系的教授热衷于罕见病科普，他想通过媒体向社会普及这样的一个观念――“罕见病不是常见病的对立面。”

了解“罕见病”就无法绕开遗传。事实上，80%的罕见病都是遗传代谢病。“通俗上讲，我们把遗传物质病变或者缺陷与临床症状形成强烈的一一对应关系的疾病称为单基因遗传病，这种病是罕见病中最主要的群体。”不只是罕见病，“大部分疾病都与遗传有关。泛泛地说，我们每个人都有遗传病。因为每个人的遗传物质都不是完美的，由于遗传物质的不完美导致的疾病都可以称为是遗传疾病。”

遗传病是从遗传物质基因的角度来确诊的。“准确来说遗传病是从病因学上来确诊一种病，与我们一般意义上理解的疾病不同。”通常所说的感冒、发烧、糖尿病、癫痫和心脏病等常见病都只是表面症状，没有从发病原因上去细分。

“拿癫痫来说，癫痫不是罕见病，是一个常见症状。从病因上细分，每一种癫痫都算得上是罕见了。因为导致癫痫的病因很多是遗传病，现在至少有三四百种与癫痫有关的基因，就是说这些基因突变会引起癫痫。DRAVET综合症就是其中一种，中文还没有明确的翻译，一般叫它难治型癫痫，或者儿童期发热诱发的难治型的癫痫，是由一个叫SCNEA的基因突变引起的。”

“如果把某一个基因突变改变的疾病归为一类，这类病就非常得窄。”目前人类已知的人体基因大概在25000个，只占我们基因序列里所有基因的1%―2%。“在这25000个基因中，有一些我们只知道它控制了一些蛋白质，但这些蛋白质是干什么的，并不清楚。过去说一个基因控制一个蛋白，现在知道一个基因通过剪切复制可能会控制好几种蛋白。”

这段话不太好理解，想要表达的意思却并不复杂――如果从遗传基因来划分疾病，每种疾病所占比例越来越少，少到一定程度就成了“罕见病”。

按照黄昱的说法，未来的心脏病、癌症等常见病症在接受治疗时，一定会受惠于对罕见病的研究。对于疾病的治疗须要从病因入手，追究到基因缺陷或者突变上来，不能头痛医头，脚痛医脚，而是针对个体病因设计不同的治疗方案，也叫个性化医疗。这就解释了为什么不能把“罕见病”放在常见病的对立面来理解，也是黄昱关注罕见病，研究遗传病的原因。

“connecting the dots”

志向科研的人一般都会选择一个领域一路念到博士，再进博士后站或者在大学当老师。黄昱似乎多了些研究之外的经历。从华西医大生化药物硕士毕业之后，黄昱去了一家医药公司做医药代表。在做医药代表的2年里，他结识了现在的妻子。妻子是北京人，这是促使他北上的动机。“如果一直做下去，我现在可能是药企的某个区域经理。”黄昱说这句话时夹着起伏的笑声，像是在说另一个人，他很清楚接下来的人生他不想这样走，而“改变命运的一个方式就是再学习” 。

读博前，无论是专业还是工作，黄昱都在跟药打交道。来到北大医学部后黄昱转向了衰老分子生物学。然而毕业时，恰逢遗传系刚刚从细胞系独立出来，导师让他去遗传系找机会。“本来没想留校的，准备联系出国，做博士后。中间这么一个机会，就来了，一开始也没想长久做下去，打算先落个脚，再联系出国。后来慢慢喜欢上这个遗传研究。”

“这很像乔布斯说的connecting the dots。”一些看似偶然的因素让人回到最初的想法上去。被遗传学吸引之后，黄昱觉得之前学药学和生化制药时的理想又回来了。

当下的药物研发中有很多偶然因素。国际制药巨头葛兰素史克的药物化合物库的药物化合物样本超过200万个。只有少数样本在经过一系列试验之后才能真正成为治疗疾病的药物。

“这种制药来源是非理性的，我们不能总是靠偶然去发现药物。现代医学需要一些理性的设计。我觉得未来医学一定不是建立在偶然的基础上。只有了解了身体的发病机理之后，才可以定向地理性地去设计药物。这也是为什么我从药学转向生化制药的原因。生物化学是了解人体基本机理的，了解基因和蛋白质。转到遗传学上后，发现很多遗传病发病原因是清楚的，在病因清楚的遗传病上的药物设计就是理性的。简单来说，当我们知道一个病的发病原因后，就能特意去设计一个药物。”

上个世纪80年代，在弄清楚戈谢病的发病原因是由溶酶体里的一种酶缺陷导致后，美国率先人工合成这种酶，给戈谢病病人注射。这种人工合成酶就是循着病因理性地设计出来的。

医学内容不好理解，黄昱会尽量用浅显的语言和类比的方式来跟我们解释遗传与罕见病，这是他擅长的。他给自己做了评价：“说东西比较清楚易懂，这算是我的特点吧。我希望通过了解对方在想什么，用对方能理解的语言把问题讲清楚，最快地能够抓住事物的本质。”致力于罕见病和遗传病的科普，能用简单易懂的话来解释复杂的医学，这种能力让他在与罕见病人沟通讲解时游刃有余。

仅通过讲座来做科普，黄昱并不满足。因为研究需要病例样本的缘故，他有机会结识众多罕见病患者。熟了之后，他就参与罕见病病友会的各种活动。因为对付罕见病的最好方式是诊断预防，黄昱非常重视诊断。但是现在很多医院对罕见病的诊断并不规范，黄昱觉得有必要直接为患者及其家属科普诊断方面的问题。他建立了罕见病QQ群，在群里答疑解惑。“我让他们有问题直接问，不需要说‘你好！’之类的客套话。有空我就上去看看有没有问题。”

什么问题都有，也会有争议。一个DMD（进行性肌营养不全）患者在群里说自己的医生建议他不要用激素治疗，而激素治疗是目前国际上治疗DMD唯一公认有效的办法。这种情况下黄昱会跟他做利弊分析，最后让他自己做选择。DMD这种病男孩得的较多，一些第一胎孩子患这种病的夫妇希望生第二胎时，医生会建议他如果是男孩就打掉，是女孩就留下来。事实上，男孩也有一半几率是健康的，做好基因诊断之后，如果没有问题就能留下来。

罕见病的预防诊断也存在局限性，目前只能做到第二胎预防。在第一胎孩子生下来之后确诊为某种遗传罕见病时，或者之前生过患罕见遗传病的孩子的夫妇，才会给第二胎或第三胎做产前诊断。

黄昱的纠结

更深层的问题并不出在技术上，而在伦理。黄昱讲了这样一个故事：一个年近40的妈妈是某种遗传病的患者，她的孩子十几岁了，可能也是这个病的携带者，十几年后也会发病。这个时候医生就会征求这个妈妈的意见，要不要给她的孩子做鉴定，希不希望提前知道结果，这个决定由妈妈来做。妈妈就会考虑要不要告诉孩子，如果让他知道自己十几年后可能会得这种病，孩子的心理就会有负担。

产前诊断也有类似的问题。如果告诉一个孕妇胎儿患有某种罕见病，但是并不致死，这个胎儿留还是不留？这种病在某些人看来难以忍受，但是也许在另一部人看来没有生命重要。黄昱很矛盾。“像是掌跖角化症，会遗传，患者手掌会长出特别厚的角质层，不好看，而且会开裂。但此外不会有其他问题。如果一个得这种病的孕妇来做产前诊断，发现胎儿也会得这种病，她就不想要。你给不给她做？”黄昱一开始觉得这个孕妇有权力做这个决定，因为只有她才能了解这个病的痛苦。但是胎儿自己的意见怎么办呢？也许这个孩子并不会觉得掌跖角化有多严重。 还有一些胎儿被诊断最多只能活到20岁，这样的胎儿要不要留？难道这短短的20年就不值得活？

再说深一些，医生到底有没有这个权力来做这个产前诊断，把不好的结果告诉孕妇，引产的医生有没有这个权力引产这个孩子， 这些都是黄昱在呼吁产前诊断时要考虑的问题。

然而在现在的伦理观念下，如果被诊断出出生后只能活20年的胎儿是肯定会被打掉的。

他们需要心理安慰

“孩子患病，最不能接受这个事实的是家长。” DMD在未发病的2岁―3岁幼儿阶段就能诊断出来，4岁―5岁会发病，10岁左右可能会瘫痪。在这个过程中，孩子对自己身体的状况是逐渐适应的。家长的教育和引导是患这种病的孩子是否能幸福生活的关键。如果家长天天唉声叹气，觉得孩子可怜，会给孩子造成极大的心理压力。孩子也会一辈子唉声叹气。

黄昱遇到过一个脆骨病女孩，家长不让她下炕。他说“看见那个女孩坐在炕上，也不动，神情抑郁，我心里很难受。”也有家长自己接受了孩子患病的事实，积极对待，与疾病共存，孩子依然可以感受到生活的快乐。

黄昱说：“我们自己也资助了一个山东的脆骨病孩子。前年去那个孩子家看过，他们家是种棉花的，那孩子跟我儿子同岁，在当地念小学，也蛮乐观的。他们接受别人的帮助，会觉得自己没那么孤单。”

目前能治愈的罕见病非常少见，但是有50%―60%的罕见病是能够治疗的。罕见病患面临的最大问题除了治疗外，就是如何适应非正常的生活和调整心态。“对于罕见病患者来说，同病相怜者少，找不到人说话，心理上是很孤独的。他们会想怎么就我这么倒霉？”

医生解决不了这个问题，这个时候病友会的作用就很明显。“找到一个跟他一样‘倒霉的’，他俩就有话说了。几十个人凑在一起，不管是病人还是病人家属，心灵上很快就能相通了，跟兄弟姐妹一样。身体症状一样，面临很多相似的问题，这种同病相怜的感受能够带来强大的心理安慰作用，他们就不会觉得孤独，自杀的可能性就小了。”黄昱说，经常有病人跟我哭诉他想抱着自己的孩子跳楼摔死算了。有的只是说说发泄一下，也有的实在忍受不了就真的这么做了。通过病友会，一个本来很绝望的病人父母发现有一个病人和他们的孩子一样，但是通过治疗活得挺好，又生了二胎，会受到鼓舞，就觉得自己的孩子也有希望了，自己的家庭也不是无路可走。

第4篇：医学遗传学心得体会范文

关键词基因组医学精准医学医学遗传学教学改革

随着“人类基因组计划”的完成，以及新一代基因组测序技术的广泛应用，我们已经步入“精准医学”（PrecisionMedicine）新时代。精准医学主要利用疾病基因组学以及药物基因组学大数据，通过基因诊断并以此为依据对疾病进行分类、分型，根据基因组特征，采用最新的个性化治疗等技术，为病人选择最佳的治疗方案，最有效的药物，最安全的剂量，对传统的医疗模式进行革命和创新。

基因组学始于20世纪80年代，90年代后随着人类基因组计划的启动而迅猛发展。基因组医学是由诸多科学家在2003年为纪念DNA双螺旋结构发现50年时所提出的一个医学领域的新名词。基因组医学是以人类基因组的研究为基础，将生命科学与临床医学相整合，从而将基因组的研究成果快速地应用于临床医学实践，这将是贯穿21世纪的在生命科学和临床医学领域的一次伟大革命。

在基因组医学时代背景下，各临床专业科室都必须适应基因组医学带来的临床变革，不断更新知识体系。医学遗传学作为一门基础和临床相互融合且发展飞快的学科，不仅要求医学生掌握基础知识，更要求其可以将相关知识致力于临床实践，这就要求我们对医学遗传学传统教学内容及模式进行调整。因此，如何以基因组医学为导向，着眼于精准医学，推进临床医学教育，加强医学遗传学教学，提高教学质量，更好地让学生掌握医学遗传学的临床应用，并在以后的工作中将其普及社会是我们面临的问题。综上所述，我们对医学遗传学教学内容、课程体系及教学思维等进行了改革。

1改进课程内容设置

我们以培养适应21世纪社会发展需要的新型医学人才为目标，根据医学专业的发展特点，合理设计医学遗传学课程，而课程的设置、编排等问题直接影响到教学进程、教学的内容和教学质量。因此，课程改革也是教学改革的核心问题之一。[1]

首先，对于基本的医学遗传学课程，我们将围绕遗传病开展教学，课前引导学生查阅资料，让学生对遗传病基础有一定了解，课堂抽查课前预习效果。课堂上从临床遗传病常见病例着手，用实例激发学生学习兴趣，介绍其发病机制，如何导致疾病发生和具体的研究方法，然后系统地介绍遗传物质在疾病的发生、发展过程中的作用，最后再从临床遗传学角度开展疾病的预防、诊断与治疗，基本知识点和原则逐点介绍。

其次，根据医学遗传学课程发展需要，我们新增加生物信息学内容，介绍如何利用信息学和统计学等学科的技术，收集、整理、研究目前快速发展的基因组测序、蛋白质组序列测定、结构解析和代谢组等领域的大规模数据，同时通过生物信息学的研究实例，讲解生物信息学的基本知识和重要作用，激发学生对本门学科的兴趣。通过病例为示范，引导学生将生物信息学理论知识用于实践。例如我们实验室收集到一个高度近视的隐性遗传家系，致病原因未明，我们先采用基因芯片进行连锁分析定位致病区间，然后对两个患者和一个正常人进行全外显子测序，指导学生运用生物信息学分析法对三个样本的测序结果进行数据分析，对检测到的患者共有的而正常人没有的外显子区间影响功能的纯合突变进行初步筛选并对定位致病区间的突变在家系内进一步筛选验证，最后成功定位到3号染色体189713156位置上的NLEPREL1基因一个GLN氨基酸的终止突变。该基因与胶原蛋白的装配和稳定性有关，此突变与带有白内障和玻璃体视网膜退化表型的非综合征型高度近视有关。这样的案例式教学法不仅巩固了学生对理论知识的理解，也提高了学生进行科学分析问题的能力。

医学遗传学是一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的综合性学科，具有基础性和前沿性并存的特点。[2]为了让学生了解到最前沿的科研动态及相关遗传病的研究进展，我们同时开设了“医学遗传学研究进展”课程。“医学遗传学研究进展”是一门以“医学遗传学”课程为基础的课程，它着眼于现代医学遗传学最新最受关注的领域，旨在让学生对医学遗传学的知识进行消化和升华，它的课程内容紧跟国内外前沿，针对国内外研究的热点内容和最新进展设置讲座内容，结合教师当前研究的科研项目进展加以讲解，促使学生了解和关注医学遗传学的前沿进展。该系列讲座强调结合基础科学和临床科学，通过该课程的学习，开阔学生的眼界，掌握最前沿的科研进展。2改革课程体系

绝大多数疾病均与遗传相关，临床中每个科室都应不断更新对相关疾病的知识，因此我们在临床医学范畴下的二级学科的教学环节中应增加相关医学遗传学内容的介绍。例如，消化系统专业课，我们将增加消化系统的遗传学基础知识的介绍；神经内科专业课程，我们拟设置专门的神经内科遗传病及致病的遗传学基础的章节，系统介绍神经内科常见的遗传病种类、遗传学基础、分子和细胞系诊断方法以及相应的遗传咨询要点。

将基因组学作为一个大平台，根据不同的学科，每个学科上课的比重都不一样，把基因组医学与疾病基因组学灌输到临床，教师在授课过程中，不仅教授核心知识点，并且把基因组医学、遗传病学、精准医学、个体化医疗等理念贯穿到临床教学中去，使学生掌握从基因组水平上考虑对疾病诊断、防治与治疗的重要观念。通过打破常规，教授新的医学遗传学理念，以鼓励学生不拘泥传统的循征医学思维模式，以基因研究为导向，提倡“精准医学”，让个体化医疗这一概念从理论中走向生活。

3教学思维，引领学生建立个体化医疗的观念

在教学上，我们率先突破常规的循征医学思维模式，建立以基因研究为导向，提倡精准医学的思维模式。“精准医学”是以个体化医疗为基础，随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，精确寻找到疾病原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益，这是对传统医疗模式的革命和创新。[3]美国总统BarackObama在今年年初的国情咨文中正式宣布精准医学计划（PrecisionMedicineInitiative），该计划的提出是集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系，体现了医学科学发展趋势，也代表了临床实践发展的方向。[4]我们顺应时展潮流，率先将个性化医疗、精准医学的理念引入课堂，不断渗透精准医学理念，使学生掌握从基因水平上考虑对疾病诊断与防治的重要观念。

为引领学生建立个体化医疗的观念，需要我们加强各相关学科的交叉融合，使现有的教学知识体系更加完善，让学生们能够学以致用。我们积极推进与细胞生物学、生物化学、分子生物学、病理学、医学免疫学、生物信息学、预防医学、材料学、计算机学等其他学科交叉融合，既促进不同学科之间的相互融合交流，又培养了学生跨学科的思维模式。通过交叉学科的建设，学生将本科专业知识和医学遗传学知识重新组合，更具创新性思维。我们还成立了“教育部国家生命科学与技术人才培养基地”，吸引了不同专业的学生进入医学遗传学领域来，学生在实践课题或项目的设计当中，不仅仅局限于本学科，并引进其他相关学科的方法，利用其他学科的优势来弥补自身不足。

科学技术飞速发展，已进入大数据时代，高效准确地处理数据显得愈发重要。以医疗大数据作为支撑，通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗是“精准医学”的最终目的。因此，我们需要建立一套完善、有效的数据分析平台。我们与生物信息专业进行合作，将临床诊断中收集的数据，进行科学的数据分析，再将分析的结果反馈到临床中去，建立个体化医疗。同时，在授课过程中，不但传授医学遗传学核心知识点内容，而且将精准医学理念渗透到教学的各个环节，使学生从基因水平上考虑对疾病诊断与防治的重要观念。

第5篇：医学遗传学心得体会范文

关键词：藏医药；十；十二届全国人大二次会议；传承；发展；

一、研究背景

藏医药是中国医学宝库中一颗璀璨的明珠。 世世代代的生活在雪域高原的藏族人民在与自然和各种疾病进行斗争中，积累了治疗各种疾病的经验，形成了独具特色的藏医药学体系，涌现了许多医学贤圣，丰富了藏医理论，在民族医学之林独树一帜。其丰厚的文化底蕴，为世界医学界所瞩目，是藏民族贡献给世界的伟大非物质文化遗产。

近些年来，藏医药面临着代表性传承人短缺、医古典籍散失严重、知识产权保护缺失等诸多严重问题。目前，继承优秀文化传统并使之发扬光大，密切其与现代化建设的有机结合，形成了社会的共识。因此，可以说藏医药正处于历史发展的最好时期。国家非常重视非物质文化遗产的保护，2006年5月20日，藏医药经国务院批准列入第一批部级非物质文化遗产名录。

二、研究意义

如今，藏医药在涉及治疗，预防以及养生等多种领域都显示了其显著的疗效，具有较好的发展前景。例如在2003年的非典期间，藏医药以其多种防治药品在中国市场被大众所接受认同。可以看出，从某种意义上来讲，藏医药在两千多年的发展历史中积蓄了丰厚的文化内涵，并逐步充分展现出它在治疗价值的独到之处。身为民族高等院校的一份子，我们不仅有必要了解社会主义物质文明建设意识的普及状态及其对民众身心健康的推动，还应该大力宣传各类少数民族文化。因此我们将通过调查问卷等形式调研藏医药传承与发展状况，为其建设收集基础材料并向社会宣传藏医药，也将根据所得结论向有关部门提出建议。

三、数据说理

由左图可以看出，在所调查的中央民族大学生中，能够熟悉地辨识出藏药的只是少数人群，这说明藏医药的传播并不广泛。由右图可见，对于藏医疗法的认知，相对较为乐观――有接近六成的人听说过或者了解一些常见的藏医疗法。

在现实生活中，藏医疗法的推广在藏医学的传承与发展中的作用不容小觑，影响着藏医学传承问题。因此，加强人们对藏医学的认知度刻不容缓。

由上图可见，有大多数的学生对于藏医药非物质文化遗产的保护持肯定的态度，认为其值得传承发扬，而只有少数的学生表现出消极或中立的态度。可见，藏医药非物质文化遗产的保护已经深入人心。

在接受调查的大学生中，我们发现有接近一半的同学认为拍成纪录片，通过媒体播放进行大学生教育是宣传藏医学非物质文化遗产的最佳途径。另外，有25%和21%的人认为应该举办多种宣传藏医学的活动和发放各种资料，比如说宣传册、海报等；而只有7%的人觉得是难以言说的理由或者其他。

也就是说，宣传藏医药非物质文化遗产，要多种方式结合，以制作可视化宣传片，借助各种媒体展现给大学生的方法为主，以分发宣传手册、海报的途径为辅，多种方式结合，才能更好的促进藏医药的发展。

四、加强藏医药传承与发展工作的要点

（一）政府在藏医药传承与发展中的作用

要使藏医药的传承与发展得到最大限度的保证，首先，政府必须保证医学典籍的传承。对藏医学典籍进行搜集整理，并加强保护。与此同时，还应该对藏医药著名历史遗迹确定保护等级。其次，政府应加快藏医药的现代化建设。藏医药不仅需要开展较大规模的调查和研讨会使藏医药文化的发展与文化多元化的全球趋势相一致，还需要设立专利以保证藏医学的治疗方法和用药配方得到有效保护。最后，藏医药文化需要坚实的经济基础支持，政府应考虑人工种植藏医药，一方面能够为藏医药的研究提供材料，另一方面也能缓解藏医药的紧张。

第6篇：医学遗传学心得体会范文

传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。基于该思路，可从以下几方面进行改进。

1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。

1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。因此，提高实验课比重，增加实验教学内容非常必要。首先，将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次，对核型分析实验进行改进，增加对常见染色体病患者核型的比较；系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析，可以组织学生开展社会调查。另外，增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验，将视频学习、图片分析与医院实诊相结合，使学生既体验了临床真实工作，又加深了对知识的理解和记忆。

2教学方法改革

由于医学遗传学知识抽象枯燥，不易理解，因此，要根据教学内容选取适合的教学方法，通过多样化的教学形式，提高学生学习兴趣，以达到事半功倍的教学效果。

2.1案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点，既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法，以临床真实病例或实验作为切入点，引出医学遗传学相关知识，学生通过思考、分析、讨论来解决问题，从而将理论与临床实践有机结合起来，找到基础医学与临床医学的契合点，激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病，分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征，让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断，提出疑问，并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析，并对学生得出的结论进行比较和总结，通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来，使学生全面准确地掌握相关遗传病知识，这样既培养了学生分析问题、解决问题能力，又培养了学生临床思维。通过病例分析，学生巩固了所学知识，加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时，病例的选择要符合教学大纲要求，具有真实性和代表性，要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。

2.2PBL教学法PBL（Problem-BasedLearning）是以问题为基础的教学方法，其核心是通过问题引导学生思考和分析，实现学习和训练的目的，分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中，适当采用PBL教学法，能够有效提高教学效果，加深学生对相关知识的理解。例如，在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时，可以先根据遗传学三定理提出问题：遗传病有哪些类型？传递的时候有什么规律？学生利用已有知识进行分析假设，收集资料并验证总结，最后教师补充、解释，从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样，在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手，在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手，通过问题引发学生思考，结合临床病例解决问题，教师再对知识进行延伸，使学生形成运用临床思维解决问题的思路，不但激发了其学习积极性，又为其从事临床工作打下基础。

2.3情景模拟教学法情景模拟教学法是通过创设情景并引导学生扮演角色，再现事件的发生、发展过程的一种教学模式。在教学中，通过模拟疾病的临床症状及诊疗过程，引发学生讨论，最后教师进行总结和点评，实现教学、实践训练和能力评估的目的。在医学遗传学课程中，该方法主要适用于遗传病诊断以及遗传咨询相关内容的教学，学生通过情景模拟重现临床接诊过程，学习遗传咨询和遗传病诊断方法，认识接诊对象，掌握咨询问题及沟通技巧，并进行遗传病再发风险估计。该教学法能够使学生较真实地体验临床诊疗过程，加深对遗传病的认识和理解，提高学习积极性和学习效果，为其以后从事临床工作提供一定指导。

3考核方法改革合理的考核既是对教学效果的评估，也是对学生知识掌握程度的检验，对学生学习有引导作用。因此，必须改变现有的以笔试为主的考核方式，综合考虑学生课堂表现、实验能力及课外学习等因素，对学生进行全面评价。考核可以分为3部分：平时表现考核、基础知识和理论考核、专业技能考核。其中平时表现成绩占20%，基础知识和理论成绩占40%，专业技能成绩占40%。平时表现包括考勤和课堂积极性；基础知识和理论考核主要考查学生基础知识和理论的掌握状况及应用能力，通过完成相关教学模块学习后的心得论文和期末闭卷考试方式进行考核，在闭卷考试中减少记忆性内容，增加分析应用性试题；专业技能考核主要包括平时实验成绩以及遗传病相关技能测试（如遗传咨询、遗传病诊断和治疗等）成绩。综合考评既能反映出学生对理论知识的掌握程度，又能考查学生对知识和技能的应用能力，从而全面评估教学效果。而且综合考核还能促使学生在学习过程中注重知识的理解和运用，提高学习积极性和主动性，对其临床能力培养具有重要引导作用。

3总结

第7篇：医学遗传学心得体会范文

【关键词】医学遗传学 课程设置 教学改革

医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程，涵盖内容较广泛，不仅因此，如何针对当前医学生的特点，培养面向21世纪的具有综合素质的医学人才，使医学遗传学课程更贴近临床， 使学生更具独立解决临床实际问题的能力，已成为医学遗传学教学的重要任务， 而课程标准的实施能够使师生在教和学的过程中更加明确学习的目的和任务，为后续课程的学习奠定坚实的基础。2014年以来，为了能更好地适应高职院校人才培养的要求，我们制定出了一套新的课程标准，在课程标准下我们针对各专业医学遗传学的教学进行了以下几个方面的实施。

1 师资队伍建设方面

医学遗传学课程专任教师1人，生物学副教授；实验教师1人，初级实验员；兼课教师2人，生化讲师。自中职模式开始，师资队伍就是维持这一格局，升格为高职院校后，减少了初中生招生人数，医学遗传学课程开设在高招护理专业中也划上了句号。课时减少，师资不能逆行增加，但无疑为课程开发、教学改革以及科研因为师资力量薄弱设置了不少障碍。

2 开设学期认定

高中毕业生有一定的生物学基础知识，对于高招专业，医学遗传学开设在第一学期，与解剖学、组胚学同步进行，能起到承前启后相辅相成的效果。随着职业院校近十年来对教学课程的改革，生物学早已停设，没有高中的生物学知识的基础，对于以初中生为起点五年制的助产护理专业学生来说，医学遗传学中的如分子生物学、基因病的产生机制等知识对他们来说，理解起来有一定的难度。所以综合五年制学生特点以及课程开设特点与要求，把医学遗传学设置为解剖学、生理学、病理学等医学课程的后续课程，开设在第四个学期。

3 主要教学内容

理论课以课堂讲授为主，要求学生按掌握、熟悉和了解三个层次认真学习，重点是遗传的细胞和分子基础、遗传学的理论与方法在临床医学实践中的应用。我们通过对一些医院的医生、护士以及助产士的调研结合人才培养方案对不同专业的要求以及本课程内容、课时特点，选取了医学遗传学的教学内容（见表1）。

选用教材：医学遗传学，上海科技出版社2013年出版。

4 总学时与理实比

医学遗传学是以以遗传和基因为核心，研究人类生命现象和疾病与遗传的关系，揭示遗传病的遗传规律、诊断防治措施，探索基因的奥秘，是现代医学中日新月异发展的活跃领域。针对不同的专业对本课程知识不同的需求，我们设置了不同的学时与理实比例（见表2）。

5 实验实训项目

一般开设3个实训项目：染色体核型分析、系谱分析、皮纹分析，共6学时。

我们在助产专业去掉了一项传统的医学生物学教学模式里的显微镜实验项目，增加了2项以动手为主实训项目，如优生咨询项目，我们在助产专业学生开课时先以小组为单位模拟一个遗传咨询场景，学生根据患者提供的信息来描绘系谱，然后对系谱进行判断与分析，确定它的遗传方式。如皮纹分析项目，通过提取自己的指纹掌纹再进行统计对比，大大地增强了学生的学习兴趣以及对知识的消化力度。也更好地体现了理实一体化的课程建设目标。

6 实验实训场地及实验实训仪器

医学遗传学有2间独立的实验室，约共80平米，实训仪器仅有易耗品如染色体照片、印油等。建议新校区搬迁重新建立遗传学实验室时要参照医院遗传咨询、产前诊断等实验室重新布局，更好地体现理实一体化的特点。

7 课程考核方案

以往的教学考查多采用期末结业考试来衡量学生的学业成绩，往往使大多数学生把应付考试作为学习的目的，失去了学习的主动性和兴趣。新课程标准设置后，我们采取了“平时考核（占40%）+期末结业考试（60%）”模式，平时考核形式多样，如课堂提问、课后撰写小论文、实验报告抽查、平时小考等等。

8 教学效果

2014-2015学年，在护理、助产、临床医学、口腔医学、眼视光技术等专业中开设了医学遗传学课程，本课程组共完成了助产专业医学遗传与优生学64课时；其他专业医学遗传学364课时。严格按照新课程标准执行各项教学活动，收到了较好的教学效果，学生普遍反映较好，对医学遗传学的实训项目也产生了较浓厚的兴趣，学生对教师教学的综合测评平均分为96.5，学生的满意度测评优秀率达94.5%，结业考核综合评价结果（见表3）。

9 采取多样化的教学方法

第8篇：医学遗传学心得体会范文

    第一,有利于男女双方的健康

    通过婚前全面的体检,可以发现一些异常情况和疾病,如传染性肝炎、结核病、性传播性疾病、精神病和其它较严重的病。患有这些疾病的男女青年如果结婚可因劳累加重病情,或通过接触及性生活将病传给对方,因此必须经过治疗,待病情稳定后再结婚。婚前医学检查还可以发现影响性生活的疾病,如包茎、尿道下裂、处女膜闭锁等等,应先娇治后才能结婚。以保证婚后夫妻生活正常。

    第二,有利于优生

    通过婚前医学检查可以及时发现男、女本人或双方家系中患遗传病的情况,并根据患病的真实情况做遗传风险度测算及遗传方式的分析,进行优生指导。在婚前医学检查时一旦发现男女双方有亲缘关系时,要禁止婚配防止影响胎儿,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

    第三,有利于主动有效地掌握好受孕的时机和避孕方法

    医生根据双方的健康状况、生理条件和生育计划,为他们选择最佳受孕时机或避孕方法,并指导他们实行有效的措施,掌握科学的技巧。对要求生育者,可帮助其提高计划受孕的成功率。对准备避孕者,可使之减少计划外怀孕和人工流产,为保护妇女儿童健康提供保证。

    第四,有利于胎儿健康成长

    婚前医学检查除可以发现一些明显的遗传病外,还可以通过检测血液,了解男女双方的血型能否匹配,以减少子代血液病的发生。婚前医学检查还可以发现男女双方的一些重要器官的疾病或严重的传染病,如受孕可以传给胎儿和影响胎儿健康发育,需治愈后再妊娠,以确保生一个健康、聪明的孩子。

    第五,婚前医学检查有助于接受健康指导

    通过婚前医学检查可以了解男女双方的健康状况,精神状态,及有关个人和家族先天性疾病、遗传病的情况,以便从发现的问题中针对性地进行宣传指导。对极少数遗传病患者,则根据病情及遗传规律进行指导,使有可能生育遗传病儿的男女预先知道如何处理,或按规定提出不能结婚或不能生育的建议,以阻断遗传病的延续;对患有较严重疾病者,提出不应结婚和不宜生育的建议,有利于男女青年自身的健康;通过婚前医学检查还可以进行有关性知识教育、计划生育安排、避孕方法选择和指导。

    总之,婚前医学检查对男女双方的健康、下一代优生及发育有着重要的作用。是减少遗传性疾病,减少把生理缺陷和不健康因素传给后代的关键,是实现后代优生的重要措施。因此,应把婚前医学检查作为婚配前必不可少的程序,准备结婚的男女双方为了自己及后代的健康、婚后的幸福,应主动接受婚前医学检查。

    二、婚前医学检查的目的

    1:普及健康知识传授科学生育观

    我国是一个文明古国,也是性禁锢的国度,人们谈性为羞,视性为耻的观念根深蒂固。对性知识、生育知识获得大多是仅凭从日常生活的人群中(同事、朋友及亲属等)了解的片言之语,并且还有以讹传讹之误。就是在大力提倡移风易俗、优生优育的当今文明时代,许多医疗机构、保健院相继举办优优育讲座、孕妇学校,参加人员也是寥寥无几。因此,国人中性生理知识缺乏、性卫生知识贫乏、优生优育观念谈漠的人群相当普遍。

    通过婚前医学检查的平台,除了向医务人员了解性卫生、性生理知识外,掌握必要的优生优育知识也很重要。

    当然,影响优生优育的因素很多,诸如遗传因素、环境因素、女性生育年龄等因素有很大关系。其中夫妻双方的生活习惯、饮食结构等对宝宝的健康也非常重要,如长期嗜酒如命的男子精子质量低下,孕育的后代智力障碍者居多。大家熟悉的诗仙李白其人才华横溢,诗传千古,流芳百世。虽有百斗酒诗百篇的美誉,却养出的白痴后代而遗憾。要是一千三百年前李白在洞房花烛夜前通过婚前医学检查进行一次优生优育指导,医生告知他酒醉损精耗神,其后代不聪不智的道理,恐怕小李白也可避免老子贪杯引起的智障缺限而像其爹那样名诗传千古,文章甲天下啊

    2:家族史调查 避免遗传性疾病发生

    所谓家族史调查,就是了解男女双方以往健康状况,了解父母及其他家庭成员的健康状况,再了解三代有无遗传性疾病或先天性缺陷病等家方史。对于有近亲血缘关系的婚配,医生将给予劝阻。对于有遗传病患者或有遗传病家族史的男女青年,应劝告其婚后不生育,有的虽然可以生育,但要使之懂得妊娠注意事项和有关产前诊断的事宜。

    3:体格检查 构建夫妻生活和谐篇

    体格检查分全身一般检查、生殖器官检查,化验检查、其它辅助检查等内容。自的在于了解男女双方身体状况,是否适宜结婚或暂缓结婚;是否适宜生育或暂缓生育。医生会斟情给予解答。

    全身一般检查包括身体发育情况,有无畸形或异常,重要器官功能是否正常。生殖器检查可以及时发现有无生器官畸形及异常,如男性包皮过长等影响夫妻正常性生活的某些因素,医生会给予正确指导。

    化验检查的范围较广,检查项目不能一概而论,医生会根据体格检查情况,结合家族史调查确定需要化验的项目,如有家族性遗传性疾病,就需抽血作染色体检查;乙肝表面抗原阳性者则需作乙肝DNA(乙肝病毒脱氧核糖核酸)检查,以判断乙肝的病程阶段,医生会根据检查情况对夫要生活、宝宝出生后的预防接种及喂养事宜提出正确建议。

    如果婚前医学检查查出某些原因不能养育后代,只要具有互相尊重、相互谅解的感情基础,同样是幸福美满的,为了情感真挚而相爱恋、为了后代的健康而养育,方无婚后遗憾。

    三、婚前医学检查的内容

    首先,医生要了解当事人的家族史、个人史和既往史,有无不适合结婚的情况和近亲血缘,以及各种遗传病发生史。

    接着是体格检查,包括早上空腹到医院抽血做肝功能、血、尿常规化验检查,以及一般的检查项目:

    血压、脉搏、呼吸、身高、体重;

    精神、言语、行为能力;

    肢体活动状况;

    生殖器官发育状况;

    必要时还要做B超、心电图、性病检查等。

    另外还有保健指导:介绍性生理与性卫生知识、避孕和受孕知识。待检查报告出来,医生就可以根据检查结果开出可否结婚的证明。

第9篇：医学遗传学心得体会范文

今年4月底，备受关注的《中医药文化建设“十二五”规划》由国家中医药管理局正式。在推动社会主义文化大发展、大繁荣背景下，中医药文化迎来了历史性发展机遇。

中医药学是打开中华文明宝库的钥匙

中医药学是我国各族人民在几千年生产生活实践和与疾病做斗争中逐步形成并不断丰富发展起来的医学科学。其天地一体、天人合一、天地人和、和而不同的思想基础，崇尚和谐、追求平衡的思维方式，以人为本、大医精诚的道德准则，深刻地体现了中华民族的认知方式和价值取向，蕴含着丰富的中华民族优秀传统文化精髓，时至今日仍然在我国医药卫生事业和维护人民健康、促进经济社会发展中发挥着重要作用。

权健国际自然医学集团董事长束昱辉认为，中医药文化是中医药学的思想理论基础和核心价值内容，是中国传统文化的重要组成部分，集道、儒、释等各家学说之大成，融道教医学、佛教医学、少数民族医学和民间医学为一体，学术成果涉及哲学、天文、地理、环境、气象、生命科学和医药学等方面。

中医药文化又是我国文化软实力的重要体现。近年来，随着中医药文化的普及、健康观念的变化和医学模式的转变，中医药受到了国际社会和越来越多国家、地区民众的广泛关注和认可。

第62届世界卫生大会通过了由中国政府提议的《传统医学决议》，鼓励和敦促发展传统医学。国际标准化组织中医药技术委员会已经成立，秘书处设在中国。60多个国家和地区的200多个团体会员加入了总部设在中国的世界针灸学会联合会和世界中医药学会联合会。

中医药产品和服务已遍布全球160多个国家和地区，中医针灸被列入人类非物质文化遗产代表作名录，《黄帝内经》和《本草纲目》两部中医古籍被列入“世界记忆名录”。中医药对外交流与合作已形成了全方位、多层次、宽领域的发展格局。作为中国特有的具有原创思维的医药卫生、科技和文化资源，中医药正越来越显示出广阔的发展前景和旺盛的生命力。

当前中医药文化建设面临的机遇与挑战

近年来，党中央、国务院高度重视中医药事业发展。党的十七大报告提出“坚持中西医并重”、“扶持中医药和民族医药事业发展”。2009年，国务院印发了《关于扶持和促进中医药事业发展的若干意见》。2011年，卫生部和国家中医药管理局联合出台了《关于在深化医药卫生体制改革工作中进一步发挥中医药作用的意见》。

“十一五”期间，中医药文化建设首次纳入中医药工作重点任务之中并得到快速发展，逐步建立了促进传承发展的良性运行机制，初步形成了中医药文化与医疗、保健、教育、科研、产业以及对外合作交流全面发展的新格局。

以“北有同仁堂，南有余庆堂”为代表的中医药老字号，成功入选国家非物质文化遗产名录，“中医中药中国行”大型科普宣传活动深入开展，一批特色鲜明的中医药文化宣传教育基地得以创建，中医药文化建设工作呈现出良好的发展态势。

党的十七届六中全会要求，坚持中国特色社会主义文化发展道路，努力建设社会主义文化强国。作为中医药事业的根基和灵魂，中医药文化建设时不我待。

“挑战往往与机遇并存。”在束昱辉看来，随着经济全球化、科技进步和现代医学的快速发展，我国中医药发展环境发生了深刻变化，面临许多新情况、新问题，突出表现在：中医药特色优势逐渐淡化，服务领域趋于萎缩；老中医药专家很多学术思想和经验得不到传承，一些特色诊疗技术、方法濒临失传，中医药理论和技术方法创新不足；中医中药发展不协调，野生中药资源破坏严重；中医药发展基础条件差，人才匮乏。

同时，中医药文化的发展现状与人民群众的需求尚有差距，高效顺畅的中医药文化工作机制和发展体系需要进一步健全，中医药文化发展规律和特点需要进一步深入研究，中医药文化专业队伍需要进一步充实、素质需要进一步提高。这些问题的存在，给中医药文化建设带来了巨大挑战。

形成促进中医药文化建设的共识与合力

加强中医药文化建设，是一项长期的系统工程。有关专家指出，应该发挥国家、行业、社会等多方面力量的作用，形成强大共识与合力：

——努力将优秀传统文化与时代特征结合起来，在促进社会主义核心价值体系的构建中发挥作用。大力弘扬中医药文化核心价值观，要坚持“以人为本”，把群众的疾苦放在心上，把患者当作亲人对待，发扬救死扶伤的人道主义精神；要牢固树立“大医精诚”的理念，践行仁心仁术、尊重生命、精益求精的医疗卫生职业精神。

——深化中医药文化研究，挖掘中医药文化价值，加强中医药非物质文化遗产保护与利用，加快中医药文化产品创作，丰富中医药文化内容。

——加快中医药文化专业队伍建设，建设一支专业结构合理、业务素质较高、思想作风过硬的人才队伍，推出一批群众喜爱、有广泛社会影响的中医药文化科普名家大师。

——加强中医药文化传播平台建设，充分利用“海外中医孔子学院”、中医药文化宣传教育基地建设等多种途径，扩大中医药文化在国际上的影响。

——通过多种形式，结合中医中药中国行“进乡村、进社区、进家庭”活动，大力开展中医药文化和科普知识宣传，在全社会营造浓厚的中医药文化氛围，满足民众对中医药文化的民生需求。

——充分发挥中医药文化对中医药事业发展的引领作用，将中医药文化建设与医疗、保健、教育、科研、产业等其他工作结合起来共同推进。

生产性保护中医药文化的探索与实践

作为非物质文化遗产大国，我国对“非遗”主要采取抢救性保护、生产性保护、整体性保护、立法性保护四种重要保护方式。

从近几年的实践来看，生产性保护方式主张在保持“非遗”传统技艺的基础上，进行合理的生产、开发，促进传统技艺的传承、利用和发展，使“非遗”更好地融入民众、融入生活，反哺社会。这对保护具有生产性质及特点的“非遗”项目，具有积极的推动作用。

我国将“非遗”划分为十大门类，其中，适用于生产性保护的主要是传统技艺、传统医药和部分传统美术类“非遗”项目。近年来，先后有41项中医药项目被列入国家“非遗”名录，包括中医养生、传统中医药文化、中药炮制技术、中医传统制剂方法、针灸、中医正骨疗法、民族医药等。

民间秘方、验方是历代人民从大量临床实践之中总结出来的，是我国“非遗”的重要组成部分，至今发挥着现代医学不可替代的显著疗效。有关专家建议，对其正确的态度应当是去伪存真、取其精华，在通过科学认定论证和反复临床试验的基础上，进行适当的市场化生产和开发。在这方面，权健国际自然医学集团作出了不懈努力与探索。

在对于验方的理解上，权健集团认为，那些经过科学整理、升华提高且已被列为经典的验方，以及有医学根底、代代相传的验方，是挖掘、开发的重点；对那些散落民间的验方，则要进行科学认定、慎重筛选。目前，权健集团已收集、筛选、总结秘方和验方600多个。

同时，权健集团一方面每年拿出利润的1.5%的份额，组织专家，专门从事中医药文化的传承工作，重点在古籍、文献、典故、名人传说、民间故事中挖掘中医药知识和技术，先后编写了《中国古代天文学讲义》、《纳甲五行与天干、地支》、《神农本草经与古代药物学理论》等材料，重新整理了鲜为人知的《中医气象学》、《中医古代动物分类学》、《中医论宇宙天体与人体结构》、《中药炮制规范剖析》等。